Appunti di Genetica II esame

Genetica II: argomenti d'esame (orale)

Genetica di popolazioni

Capitolo 7: studiare con attenzione i box e saper svolgere gli esercizi come proposti all'esercitazione; rivedere il concetto di malattia X-linked; conoscere l'applicazione statistica del test del X².

Caratteri multifattoriali

Capitolo 9: particolare riferimento alle immagini 9.2, 9.3, 9.6 e alla tabella 9.3; rivedere con cura i concetti di linkage e linkage disequilibrium al capitolo 8; rivedere i concetti statistici di media, varianza, covarianza in riferimento allo studio della curva gaussiana; studiare il box 8.5 riguardo all'impiego dei SNP.

Genetica dei tumori

Capitolo 10: studiare con attenzione i box e fare particolare riferimento alle immagini 10.5, 10.7, 10.8; studiare il paragrafo "Tumori ereditari del colon-retto" al capitolo 18.

Patologia molecolare

Rivedere con attenzione il capitolo 2 e conoscere le seguenti malattie:

• Waardenburg (p.392)
• Talassemie (p.377)
• DMD e Becker (p.269)
• OI (p.314)
• EDS (p.317)
• Lesch-Nyhan, X-fragile (p.229)
• Stickler/OSMED/Marshall
• Acondroplasia e Ipocondroplasia (p.302)
• Displasia tanatofora (p.302)
• Sindromi di Crouzon e di Muenke (p.306-307)
• Malattie da difetto dell'Imprinting (PWS, AS e Beckwith-Widemann): p.92-96 (con particolare riferimento al box 6.1 e alle immagini 6.3 e 6.5)
• Capitolo 15 + p.213 e p.420
• Disordini dell'architettura del genoma:
  • CMT I (p.273)
  • Williams (p.217)
  • Di George (p.215)
  • Inv dup(15) (p.211)
  • Inv dup(8), Emofilia A
  • Inversione del sesso cromosomico (Maschi XX/Femmine XY)
  • Smith-Magenis (p.218)

Conoscere l'applicazione di CGH-array.

Farmacogenetica

Capitolo 30: particolare riferimento al box 30.1.

Immunogenetica

Pagine 145-146: particolare riferimento al box 9.2.

Nota Bene: Per affrontare lo studio è consigliabile basarsi sulle slides proiettate a lezione, usandole come principale riferimento soprattutto per gli argomenti di Patologia Molecolare e Immunogenetica (per quest'ultimo consiglio di guardare le prime pagine del capitolo 14 del libro di testo Genetica in Medicina Thompson & Thompson).