Breve guida alle disabilità intellettive

Gli individui maschi presentano maggiori punti di forza in compiti di elaborazione simultanea e in

compiti di archievement, mentre presentano difficoltà in compiti che richiedono elaborazione

sequenziale dell’informazione. La fascia di età dai 10 ai 15 anni risulta un’età critica per lo sviluppo

intellettivo degli individui. Infatti a quest’età si arresta lo sviluppo delle abilità di elaborazione

sequenziale.

Vari studi documentano la presenza di deficit nella memoria a breve termine sia verbale che

visuo-spaziale. Ricordano con maggiore facilità informazioni che hanno un significato piuttosto che

stimoli senza senso. Infatti hanno prestazioni migliori in compiti di ripetizione di storie, e peggiori in

compiti di memoria di parole senza senso. Manifestano deficit di attenzione, iperattività e

comportamenti impulsivi. I bambini manifestano considerevoli ritardi nello sviluppo sia nel

linguaggio recettivo che espressivo. Tale ritardo tende a mantenersi anche nella tarda giovinezza e

nell’età adulta. Essi presentano maggiori difficoltà nelle abilità spaziali e nella performance non

verbale.

Dal punto di vista comportamentale presentano iperattività, impulsività e difficoltà di

attenzione. Spesso manifestano comportamenti di tipo autistico o simili. I maschi appaiono timidi,

presentano ansia sociale. La maggior parte dei ragazzi è affettuosa e tende a stringere legami. Sintomi

comuni sono: timidezza, ritiro sociale, isolamento, goffaggine.

E’ descritta per la prima volta nel 1956. E’ un disordine

- SINDROME DI PRADER-WILL:

complesso conseguente a una anormalità genetica presente nel braccio lungo del cromosoma 15 di

fronte stretta e prominente, viso un po’ piatto

origine paterna. Le caratteristiche facciali tipiche sono:

e stretto, occhi a mandorla con le palpebre tendenti verso l’alto, ponte nasale stretto, bocca triangolare

rivolta verso il basso con il labbro superiore sottile, orecchie mal sagomate con attaccatura bassa.

Spesso il colore dei capelli è chiaro.

Anche la cute tende a essere più chiara. La statura tende ad essere bassa e le mani e i piedi

piccoli. Un basso tono muscolare è presente fin dalla nascita. La sindrome è caratterizzata anche da

sviluppo sessuale immaturo. Evidenti sono i riflessi sul piano dello sviluppo della personalità. La

tendenza all’obesità è tipica della sindrome ed è causata da appetito eccessivo. Essa può causare

complicanze come ipertensione, alterazioni cardiovascolari, diabete mellito e quindi aumentare il

rischio di mortalità. La sindrome comporta anche maggiore stanchezza e sonnolenza. Nei primi mesi

di vita maggiore è il tempo dedicato al sonno.

La soglia di reazione al dolore può essere troppo alta. Molti bambini non vomitano quasi mai,

anche se stanno molto male. La sindrome comporta un aumentato rischio di ulteriori disabilità fisiche:

strabismo e miopia sono molto comuni; la scoliosi è più comune che nel resto della popolazione; sono

del ritardo lieve. Notevole è

presenti eczemi. La maggioranza degli individui si colloca nell’ambito

la variabilità. Una minoranza ha infatti un ritardo grave. Notevole abilità nella risoluzione di puzzle.

Sono frequenti difficoltà articolato rie di vario tipo.

La pronuncia tende ad essere acuta e nasale. Sono state evidenziate anche difficoltà nella

comprensione e non solo nella produzione, anche se a livello minore. A livello educativo e di

continuo controllo dall’esterno, che rende tali

trattamento anche per gli adulti è spesso necessario un

individui poco autonomi. L’instabilità emotiva, tipica della sindrome, comporta in particolare

difficoltà di gestione dell’aggressività causata da frustrazioni anche lievi, impulsività, cocciutaggine,

ripetitività, compulsioni, tendenza a parlare troppo in alcune situazioni, livelli di attività ridotti.

Contemporaneamente è presente un atteggiamento amichevole e un forte istinto materno/paterno. Per

quanto riguarda la scuola, in Italia questi bambini sono inseriti in una classe normale.

Questo dovrebbe implicare un coordinamento notevole fra gli insegnanti e fra questi e la

L’instabilità emotiva è connessa alla sindrome e perciò deve essere considerata come più

famiglia.

normale che negli altri bambini. Lo sviluppo sessuale incompleto richiede, soprattutto

nell’adolescenza, un educazione sessuale particolarmente attenta al fine di ridurre il rischio di caduta

dell’autostima e di vissuto di diversità, di emarginazione.

SINDROME DI ANGELMAN: La sindrome riguarda tutte le razze ed entrambi i sessi. La

sindrome è un disordine complesso conseguente ad una anormalità genetica presente nel braccio

lungo di un cromosoma 15. Le caratteristiche facciali delle persone con questa sindrome sono meno

marcate rispetto ad altre sindromi, presenta: viso allungato, mandibola prominente, bocca grande e

denti distanziati, lingua sporgente, occipite piatto, occhi infossati emicrocefalia. Molti hanno occhi

azzurri e capelli biondi. Lo sviluppo motorio è ritardato. Una stretta minoranza non riesce mai a

camminare. La pubertà è generalmente nella norma e la procreazione sembra possibile, anche se non

sono stati segnalati casi di maternità o paternità.

La sindrome è caratterizzata da ritardo mentale molto grave. Particolarmente carenti sembrano

sono inoltre influenzate negativamente dall’iperattività.

i processi attentivi. Le prestazioni cognitive

Gravi carenze comunicative e linguistiche. Il tratto comportamentale più sorprendente è costituito

dalle risate o da un sorriso prolungato. Altri comportamenti abbastanza tipici sono: mettere oggetti in

bocca, iperattività, problemi legati al sonno, stereotipie come battere le mani, problemi di

alimentazione nell’infanzia. Con il passare dell’età tendono a diminuire l’iperattività e i disturbi del

sonno. Lo sviluppo sociale è pesantemente condizionato dal livello intellettivo e comunicativo-

linguistico, ma può essere, almeno nell’area delle autonomie personali, caratterizzato da prestazioni

superiori rispetto a quelle tipiche dei bambini di due anni. In particolare non ci sono segni specifici

di ritiro sociale. dell’età essi

La qualità della vita è condizionata anche dagli attacchi epilettici. Con il passare

A parte gli attacchi epilettici e infezioni delle vie

tendono a diminuire nella frequenza o nella gravità.

aeree e otite media comuni dopo l’infanzia gli individui con la sindrome hanno condizioni di salute generali

normali tali da avere aspettative di vita superiori a quelle tipiche del ritardo mentale e quasi normali. Ogni

rapporto educativo e ogni trattamento non può prescindere dal fatto che si è di fronte ad un ritardo molto

grave e che le capacità intellettive e linguistiche tendono ad essere quelle tipiche dell’intelligenza senso-

motoria.

Può essere utile offrire attività che permettono attività motoria, è utile cercare di verificare sia

le tecniche educative e di trattamento utilizzate con gli individui con difficoltà di attenzione e

possono essere utili anche in questo caso. Fondamentale è l’appoggio alla famiglia.

iperattività

SINDROME DI RETT: La sindrome è stata descritta per la prima volta da Rett nel 1966. La

causa della sindrome viene attribuita a variabilità genetica. A 3 anni sono frequenti disturbi del sonno,

crisi di pianto, urla, comportamenti autolesionistici e di auto isolamento di tipo autistico. Lo sviluppo

motorio è gravemente compromesso. Compaiono movimenti stereotipati delle mani. Comuni sono i

problemi dell’alimentazione.

Lo sviluppo comunicativo-linguistico regredisce in modo notevole. A 10 anni diminuiscono

anche i tratti di tipo autistico. Circa dopo i 10 anni fase di deterioramento motorio: debolezza fisica,

scoliosi. Sono possibili progressi a livello della comunicazione, dello sviluppo sociale e

dell’autonomia personale. Ritardo mentale spesso grave o gravissimo. Linguaggio verbale spesso

e l’autonomia personale possono

assente o limitato a poche parole. Fino a 10 anni lo sviluppo sociale

risultare particolarmente compromessi.

Successivamente la situazione può migliorare. Tratti autistici spesso fin dalla prima

l’adolescenza tende a migliorare anche la

adolescenza tendono a diminuire successivamente. Con

comunicazione non verbale. Soprattutto nell’infanzia sonofrequenti sbalzi d’umore. Sono possibili

anche stati d’ansia acuta e comportamenti autolesionistici.

SINDROME 5P (CRI DU CHAT): Nel 1963 Lejun e collaboratori denominarono questa

sindrome “Cri du Chat” (pianto del gatto) a causa di una sua curiosa caratteristica: il pianto del

bambino, da rassomigliare ad un miagolio. Attualmente sia le associazioni dei genitori che vari

ricercatori preferiscono una terminologia più neutra. La sindrome 5p è una condizione patologica

causata nella maggior parte dei casi dalla perdita di una parte del braccio corto del cromosoma 5. Essa

interessa più le femmine che i maschi. Alla nascita i bambini affetti possono presentare basso peso,

un certo grado di riduzione del tono muscolare e difficoltà di alimentarsi del al seno. Alcune

caratteristiche fisiche tendono ad essere comuni: dimensioni del cranio inferiori alla media, fronte

sporgente, distanza fra gli occhi maggiore rispetto alla norma, associata a una piega cutanea

nell’angolo interno di ogni orbita, mandibola di dimensioni ridotte con retrazione del mento, lobi

auricolari impiantati più in basso rispetto alla norma.

Possono riscontrarsi, inoltre, fusione di alcune dita delle mani e dei piedi. Frequenti sono i

problemi di alimentazione. Gravi possono essere le malformazioni cardiache e renali che possono

associarsi e che talvolta portano a morte il bambino, per lo più nel primo anno di vita. A livello medico

possono esserci infezioni respiratorie e auricolari, problemi oculari, mal occlusioni dentali. La

sindrome è caratterizzata da ritardo moderato o grave. Lo sviluppo comunicativo e linguistico è

complessivamente in linea con lo sviluppo cognitivo. Nel profilo generale della sindrome i

comportamenti adattivi possono costituire un relativo punto di forza in modo particolare quelli relativi

alla socializzazione. La presenza di tratti autistici è frequente. Complessivamente i comportamenti

disadattavi sono tali da poter produrre alti livelli di stress nei familiari.

SINDROME DI CORNELIA DE LANGE: Questa sindrome è stata identificata per la prima

volta nel 1913. Gli individui con questa sindrome presentano quasi sempre un corredo cromosomico

completo. Lo stato attuale della ricerca non ha ancora localizzato con certezza il gene responsabile

della sindrome. Le caratteristiche somatiche più frequenti sono: il cranio si presenta corto e largo con

e brachicefalia. L’impianto dei capelli sulla fronte è basso

microcefalia con presenza di peluria. La

maggioranza degli individui presenta sinofria, ovvero le sopracciglia unite sulla linea mediana, ciglia

lunghe e folte. Il naso è piccolo e corto con la regione compresa tra di esso e il labbro superiore. Il

palato ha forma ogivale. A livello cutaneo è riscontrabile una particolare marezzatura della pelle, e

ipersensibilità cutanea.

Talvolta sono presenti gravi malformazioni a livello degli arti superiori. Non sono rare le

difficoltà visive e uditive. Alla nascita è molto frequente basso peso e scarsa lunghezza. Le difficoltà

di accrescimento persistono nello sviluppo. Problemi gastrointestinali rendono difficile

l’alimentazione. Gli adulti sono caratterizzati da statura bassa e corporatura esile, con un aspetto

sindrome è caratterizzata da un’ampia variabilità nello sviluppo intellettivo. Altri studi

infantile. La

evidenziano casi di individui con intelligenza nella norma Si ipotizza che il profilo del funzionamento

nell’organizzazione

cognitivo sia caratterizzato da punti di forza nella memoria visuo-spaziale,

percettiva e nella motricità fine, mentre punti di debolezza sarebbero ascrivibili alle abilità attentive

e linguistiche. La produzione delle prime parole si ha in media intorno ai 18/24 mesi. Sono numerosi

gli individui che hanno assenza completa del linguaggio o che anche successivamente producono un

numero limitato di vocaboli. Gli individui che sviluppano un certo numero di vocaboli producono

spesso frasi semplici e scarsamente strutturate. Anche il versante comportamentale e adattivo presenta

una notevole variabilità. Non raramente sono presenti tratti dello spettro autistico. I comportamenti

disadattavi possono essere accentuati dal disagio nel rapportarsi con gli altri a causa delle proprie

difficoltà linguistiche. Presenza di iperattività e problemi nel ritmo del sonno.

SINDROME DI STEINERT: La distrofia Miotica di Steinert è una malattia neuromuscolare

multi sistemica che riguarda tutte le razze ed entrambi i sessi. La patologia si presenta in tre forme

anni e presenta un’evoluzione

cliniche: la forma adulta comune, che si manifesta intorno ai 20-25

lenta e con gravità variabile; la forma infantile comune che si manifesta prima dei 16 anni e la forma

congenita, la più grave, che presenta sintomi fin dalla nascita. E’ una patologia a trasmissione

autosomica dominante. Le caratteristiche facciali delle persone con la malattia conferiscono una

fisionomia particolare, si riconosce facilmente. Faccia amimica, assottigliamento e rilassamento dei

muscoli facciali, mandibola mal posizionata con conseguente malocclucione dei denti,

ptosipalpebrale, calvizie frontale e labbro superiore sottile sono presenti il più delle volte fin dalla

prima infanzia.

Tra gli aspetti medici più rilevanti si possono trovare difficoltà di suzione di deglutizione,

aspirazione bronchiale e di stress respiratorio, sintomi che richiedono spesso manovre rianimatorie e

sono responsabili delle morti neonatali. Molto frequentemente si possono riscontrare disturbi

cardiaci, ipoacusia, deficit visivi, idrocefalia, criptorchidismo e disfunzioni al livello endocrino. In

età adulta i problemi cognitivi e comportamentali sono uno degli elementi del quadro clinico. Alcune

ricerche misero in evidenza una serie di disturbi specifici, mancanza di flessibilità mentale, mente

altre hanno rilevato deficit visuo-spaziali.

funzioni cognitive maggiormente alterate sono la memoria immediata, l’orientamento

Le e la

manipolazione spaziale, alterazioni che solitamente rimangono stabili nel corso della malattia e non

a peggiorare. Nella forma infantile comune e in quella congenita il ritardo mentale è l’aspetto

tendono

più grave e invalidante della malattia. Nella forma comune non si riscontrano particolari deficit a

livello linguistico. Nella forma congenita, invece, le difficoltà del linguaggio sono frequenti fin dalla

prima infanzia. Un ulteriore problema in questo campo si presenta nel caso in cui le crisi respiratorie

sono talmente gravi e numerose da dover procedere alla tracheotomizzazione, la quale influisce in

modo molto pesante sulla comparsa del linguaggio. In assenza dei disturbi sopra citati, anche i