Carenze di enzimi e patologie correlate

Istituto d’Istruzione Superiore “Luigi Einaudi”

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Tesina d’esame di maturità di

Luigi Giorgetti

A.S. 2008/2009

Bibliografia

Halvor Christensen, Franco

Cinetica enzimatica,

• Angeli, 1971.

Hans Bergmeyer, Principi di analisi enzimatica,

• Piccin-Nuova Libraria, 1982.

Alan Fersht, Struttura e meccanismi d’azione degli

• 1989.

Bologna, Zanichelli,

enzimi,

Nicholas Price, Delfino

Principi di enzimologia,

• Antonio Editore, 1996.

Lauro Galzigna, Piccin-

Elementi di enzimologia,

• Nuova Libraria, 1996. Università di

Riccardo Muzzarelli, Enzimologia,

• Ancona, 1998.

Donatella Pompei Appunti di Biochimica Prof.ssa

• Istituto Einaudi Novafeltria

Donatella Pompei,

Indice

1. Che cosa sono gli enzimi
2. Funzioni
3. Patologie correlate:

• Intolleranza al lattosio
• Cause e conseguenze
• Sintomi
• Terapia

• Favismo
• Che cos’è
• Sintomi
• Evoluzione e rischi

• Fenilchetonuria
• Che cos’è
• Da cosa dipende
• Come prevenirla

• Glicogenosi di tipo 1
• Definizione e cause
• Come curarla

Gli enzimi

Gli enzimi sono molecole proteiche con struttura terziaria e qualche volta quaternaria aventi la funzione di catalizzare le reazioni velocizzandole.

Ogni cellula ha migliaia di enzimi e tutti servono, la mancanza di un solo enzima o la sua concentrazione alterata fa comparire una malattia se non porta addirittura a morte.

Gli enzimi sono catalizzatori biologici e senza di essi la velocità delle reazioni chimiche delle cellule non sarebbe compatibile con la vita.

Sono tanti e sono altamente specifici, ossia ciascuno ha il compito di catalizzare una singola reazione su un particolare substrato.

Il nome un tempo era dato di fantasia con la desinenza –ASI preceduta o dal nome della reazione o da quello del substrato.

Oggi, vista la complessità, si usa un sistema numerico, che raggruppa gli enzimi a seconda della reazione che catalizzano.

1. Il primo numero indica il gruppo di enzimi.
2. Il secondo il substrato.
3. Gli altri due sono dei sottogruppi.

Essenzialmente gli enzimi sono delle proteine, ma la loro parte coenzimatica può essere formata da vitamine.

Enzima

Immagine generata al computer dell’enzima Purina nucleoside fosforilasi

Enzima

Un enzima (dal greco [en è una proteina in grado di catalizzare una reazione

zýmō], nel lievito)

chimica. Il processo di catalisi indotto da un enzima, come da un qualsiasi altro catalizzatore, consiste in un’accelerazione della velocità della reazione e quindi in un più rapido raggiungimento dello stato di equilibrio termodinamico. Un enzima accelera unicamente le velocità delle reazioni chimiche, diretta ed inversa, dal composto A al composto B e viceversa, senza intervenire sui processi che ne regolano la spontaneità.

Il suo ruolo consiste nel facilitare le reazioni attraverso l’interazione tra il substrato, la molecola o le molecole che partecipano alla reazione, ed il proprio sito attivo, la parte di enzima in cui avvengono le reazioni, formando un complesso. Avvenuta la reazione, il prodotto viene allontanato dall’enzima, che rimane disponibile per iniziarne una nuova. L’enzima infatti non viene consumato durante la reazione.

Concetti generali

Come tutti i catalizzatori, anche gli enzimi permettono una riduzione dell’energia di attivazione (ΔG^‡) di una reazione, accelerando in modo consistente la sua velocità. La maggior parte delle reazioni biologiche catalizzate da enzimi hanno una velocità superiore di milioni di volte alla velocità che avrebbero senza alcun catalizzatore. Come per tutti i catalizzatori, gli enzimi non sono consumati dalla reazione che catalizzano, né alterano l’equilibrio chimico della reazione.

In ogni caso, la differenza principale degli enzimi dagli altri catalizzatori chimici è la loro estrema specificità di substrato. Essi infatti sono in grado di catalizzare solo una reazione o pochissime reazioni simili, poiché il sito attivo interagisce con i reagenti in modo stereospecifico, è sensibile anche a piccolissime differenze della struttura tridimensionale.

Secondo la banca dati della IUBMB, sono state individuate finora 4038 reazioni biochimiche catalizzate da enzimi.

ExplorEnz

Tutti gli enzimi sono proteine, ma non tutti i catalizzatori biologici sono enzimi, dal momento che esistono anche catalizzatori costituiti di RNA, chiamati ribozimi.

L’attività enzimatica può essere influenzata da altre molecole. Esistono infatti molecole in grado di inibire tale attività, molti farmaci e veleni sono inibitori enzimatici. Sono note anche molecole attivatrici dell’enzima, in grado di aumentarne l’attività. L’attività può essere anche influenzata dalla temperatura, dal pH e dalla concentrazione di substrato.

Alcuni enzimi sono utilizzati per fini industriali. La sintesi chimica di numerosi farmaci, ad esempio, è portata a termine attraverso l’utilizzo di enzimi. Anche diversi prodotti di uso domestico fanno ampio uso di enzimi. Diversi detersivi contengono enzimi per velocizzare la degradazione delle proteine e dei lipidi che compongono le macchie. La papaina, enzima estratto dalla papaya, è invece utilizzato in numerosi prodotti per le sue caratteristiche proteolitiche: dall’intenerimento della carne, processo noto già agli indigeni americani, all’utilizzo in applicazioni topiche sulle ferite e sulle cicatrici.

Intolleranza al lattosio

Il lattosio è il principale zucchero del latte prodotto dai mammiferi; nell’intestino esso viene scisso in glucosio e galattosio ad opera di un enzima, la lattasi, beta-D-galattosidasi. Individui con carenza enzimatica di lattasi possono presentare una serie di segni clinici definiti come intolleranza al lattosio.

L’uomo è diventato geneticamente capace di metabolizzare il lattosio in un’epoca evolutivamente recente, precisamente circa 10.000 anni fa: una mutazione genetica ha consentito in alcuni individui di produrre la lattasi e tale mutazione è stata conservata, selezionata positivamente, nelle popolazioni.