Mutazioni genetiche - Tesina per tecnico chimico

Sommario

• Dal creazionismo all’evoluzionismo …….. pag 3
• …………………………
• La nascita della genetica pag 4
• ……………………………… pag 4
• Alla ricerca dei geni
• …………………………………….. pag 6
• Mutazioni spontanee
• …………………………………..
• Agenti mutageni chimici pag 7
• ………………………………….. pag 7
• Agenti mutageni fisici
• …………………………………… pag 8
• …………………………………….. pag 8
• ………………………… pag 9
• ……………………………………..
• Mutazioni genomiche pag 9
• ……………………….. pag 10
• Mutazioni cromosomiche
• ………………………………...….. pag 11
• ………………………………………. pag 11
• Mutazioni positive
• ………………………………...... pag 12
• Mutazioni negative
• pag 12
• Mutazioni per scopi commerciali…………...
• ……………………………… pag 13
• ……………………………..
• Trasformazione pag 13
• ………………………… pag 14
• Coniugazione
• ……………………….
• Trasduzione pag 14
• ………………………… pag 16
• ……………………… pag 17
• Produzione di proteine e vaccini
• ……………………………… pag 18
• ……………………………… pag 19
• Topologie di bireattori
• ……………………………….
• Parametri che influenzano la coltura pag 20
• …………… pag 21
• …………………………pag 22
• ………………………… pag 23
• ……………………………………….
• La sterilizzazione coatta pag 24
• L’uccisione dei bambini ………………….. pag 24
• L’uccisione degli adulti …………………. pag 25
• Fine dell’operazione eutanasia ………….
• La pag 26
• …………………………………… pag 27
• ’ …………………………….. Pag 27
• L’essere umano e l’androide………………………………………. pag 29
• Storia di una vita difficile…………………………pag 29
• P.K. Dick;
• ……………………………………………………………………pag 31

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“L’uomo nella sua arroganza si crede un’opera grande, meritevole di una creazione divina.

Più umile, io credo sia più giusto considerarlo discendente degli animali”

Charles Darwin

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Dal creazionismo all’evoluzionismo

L’uomo attuale rappresenta il risultato di una storia evolutiva che ebbe origine più di 6 milioni di anni fa.

Fino alla fine del XVII secolo, veniva accettata da tutti l’idea che le specie esistenti fossero state create da una mente divina, secondo un progetto che le aveva concepite perfettamente adatte all’ambiente in cui si sarebbero trovate a vivere. Questa visione ispirata alla concezione biblica è nata con il nome di “creazionismo”.

Sul finire del secolo, in seguito a numerose esplorazioni in Asia, Africa e America furono scoperte numerose nuove specie animali e vegetali e si dedusse che tra queste nuove forme viventi e quelle da tempo ormai conosciute, esistevano dei legami; spiegabili solamente attraverso la derivazione da antenati comuni.

Questo spinse molti studiosi ad abbandonare le ormai obsolete teorie cristiane, proponendone di nuove, dell’“evoluzionismo”; quella secondo la quale nel corso dei secoli le specie viventi avrebbero subito un lentissimo ma continuo mutamento che le avrebbe rese sempre più adatte all’ambiente in cui vivevano è una di queste.

Il naturalista Charles Darwin ne fu il fondatore; nel libro “L’origine della specie”, pubblicato nel 1859, sostenne che le specie viventi si evolvono in base ad un meccanismo di selezione naturale, nel quale ogni individuo porta con sé, oltre ai caratteri comuni a tutti i suoi simili, anche caratteristiche proprie che sono dovute al caso e rendono ogni essere vivente diverso da ogni altro della stessa specie.

Tutte le specie viventi, quindi, sono in continua evoluzione: uomo compreso. La teoria di Darwin si fondava però ancora su una scarsa conoscenza dei principi ereditari; per fortuna questa grande lacuna è stata colmata grazie alle conoscenze maturate nello studio della genetica, nel corso del ’900.

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La nascita della genetica

L’inizio della genetica moderna viene comunemente individuato negli studi dell’abate Gregor Mendel, il quale nel 1866 pubblicò alcuni interessanti risultati ottenuti in anni di esperimenti e riflessioni sui meccanismi della trasmissione ereditaria delle caratteristiche degli organismi.

Al tempo di Mendel non si sapeva ancora nulla sulla riproduzione cellulare; i ragionamenti si basavano su semplici osservazioni ed esperimenti compiuti sulle piante di pisello, analizzandone le caratteristiche delle diverse generazioni.

Il pisello è una pianta che cresce facilmente e dà origine in breve tempo ad una discendenza numerosa; ha una riproduzione sessuale ed è ermafrodita.

Mendel attraverso un’impollinazione incrociata artificiale iniziò a mescolare i vari caratteri della pianta di pisello osservandone le variazioni d’insieme per ogni incrocio ed interpretando successivamente i risultati a livello matematico così da poter avanzare ipotesi sulla regolarità con cui i caratteri ereditari venivano trasmessi.

Mendel presentò i risultati delle sue ricerche nel 1865 alla società di scienze naturali di Brno.

Aveva scoperto le leggi che regolavano la trasmissione dei caratteri ereditari in tutti gli organismi viventi che si riproducono per via sessuale.

Sono passati 140 anni da quando Mendel pubblicò il suo lavoro; le conoscenze di cui disponiamo sui meccanismi che governano la trasmissione della vita si sono moltiplicate in modo prodigioso; ne è nata una nuova scienza, la genetica, la disciplina che studia la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all’altra.

Alla ricerca dei geni

M, , ,

A che cosa è che passa materialmente di generazione in generazione portando alla discendenza dei caratteri biologici dei genitori

?

Caratteri biologici dei genitori

Deve trattarsi di qualcosa presente nella cellula poiché tutta la vita si basa sulla cellula, dagli organismi più semplici come i batteri ai più complessi come gli animali e le piante.

Verso la fine dell’ottocento, osservando le cellule al microscopio ottico si era osservato che nel momento in cui la cellula si divide, per formare altre due cellule uguali a se stessa, una sostanza presente nel nucleo della cellula, la cromatina, si organizza in lunghi filamenti, chiamati cromosomi.

Quando la cellula si divide, ciascun cromosoma si sdoppia in due filamenti di eguale lunghezza (cromatidi), al termine della divisione ciascuno dei due cromatidi si viene a trovare nel nucleo di ciascuna delle due cellule figlie.

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E’ chiaro che i cromosomi erano la sede dei caratteri ereditari, ma quale poteva essere esattamente la sostanza contenuta nei cromosomi che trasmetteva questi caratteri da una cellula all’altra e da un individuo all’altro?

Per decenni i genetisti osservarono i cromosomi di organismi di varie sorti; ma l’organismo principe dello studio dell’ereditarietà divenne il moscerino della frutta.

La Drosophila ha tre grosse paia di cromosomi, ben visibili al microscopio ottico, si riproduce in pochi giorni ed è semplice da allevare in laboratorio, un organismo ideale per osservare l’ereditarietà in azione.

Lavorando su questo insetto, il biologo T.H. Morgan poté dimostrare, nel 1919, che geni situati l’uno vicino all’altro su uno stesso cromosoma vengono ereditati insieme, che i geni sono parte fisica dei cromosomi, in pratica i geni si trovano allineati sui cromosomi, come le perle in una collana.

La seconda fase della genetica coincide con la scoperta delle funzioni della molecola auto replicante del DNA, essa venne isolata e si dimostrò la sua capacità di trasformare i batteri.

La descrizione della sua famosa struttura a doppia elica data da Watson e Crick nel 1953 diede l’impulso per la nascita di una nuova scienza, la biologia molecolare.

Essa studia la struttura dei geni del DNA, della loro trascrizione e controllo.

Risultati dell’incrocio

Tra un maschio di Drosophila melanogaster

Grazie a questa scienza l’uomo è riuscito ad introdurre in microorganismi mutazioni positive a occhi rossi.

Alla F1 tutti i moscerini hanno occhi rossi (che è il carattere dominante).

Mutazioni vantaggiose per la produzione di sostanze utili.

Attraverso numerose ricerche su organismi semplici come virus e batteri, si sono poi sviluppati due nuovi campi di conoscenza, la biosintesi mutazionale e l’ingegneria genetica.

Alla F2 ricompare il carattere occhi bianchi

L’ingegneria genetica è in grado di intervenire direttamente sul materiale genetico dei microorganismi per ottenere da questi nuove funzioni produttive.

Il carattere occhi bianchi è il carattere recessivo, ma solo nei maschi.

La produzione farmaceutica di proteine, antibiotici e vaccini, viene oggi realizzata con batteri dal DNA modificato, con grandi vantaggi sia dal punto di vista economico, sia di purezza delle sostanze.

La decontaminazione delle acque inquinate dal petrolio è oggi effettuata con batteri specifici “costruiti” al preciso scopo di degradare velocemente gli idrocarburi.

La terapia genetica permetterà di correggere molte malattie ereditarie incurabili.

Sarà possibile in futuro creare piante “addestrate a crescere in terreni aridi o salini, così come allevare animali da macello con carne priva di grassi e dall’eccezionale contenuto nutritivo.

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Mutazioni

Ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica

Per mutazione genetica si intende di materiale genetico dovuta ad agenti esterni o al caso, cioè l’acquisizione di nuove informazioni.

Il DNA può anche modificarsi per trasferimento genico, genetiche per introduzione di un frammento di DNA estraneo.

Le mutazioni sono gli elementi di base grazie ai quali possono svolgersi processi evolutivi.

Le mutazioni determinano infatti la cosiddetta variabilità genetica, ovvero la condizione per cui gli organismi differiscono tra loro per uno o più caratteri.

Su questa variabilità opera la selezione naturale, la quale promuove mutazioni favorevoli a scapito di quelle sfavorevoli o addirittura letali.

Le mutazioni che avvengono durante i processi di replicazione sono molto rare, l’alto grado di fedeltà è dovuto al fatto che le DNA polimerasi sono dotate di strumenti che permettono la correzione di eventuali errori durante l’accoppiamento delle basi azotate.

Avvenuti

Oltre a queste, si osservano mutazioni anche in periodi in cui il DNA non si sta replicando, queste possono essere spontanee o indotte dalla presenza di agenti chimici o fisici detti mutageni.

Leone albino: l’albinismo rappresenta un gruppo di anomalie genetiche inerenti la sintesi della melanina.

Mutazioni spontanee

Le mutazioni spontanee sono provocate da dei fattori chimici o da errori nei processi che si attuano nel materiale genetico; queste mutazioni avvengono in assenza di agenti mutageni noti, ma sono comunque inevitabili vista la naturale imperfezione di ogni meccanismo molecolare.

Gli errori possono essere dovuti a:

• Tautomeria: una base è modificata per lo spostamento di un atomo di idrogeno.
• Deaminazione: reazione che trasforma una base azotata in una diversa.
• Depurazione: l’idrolisi del legame glicosidico (legame che unisce il gruppo emiacetalico di uno zucchero con un atomo di un’altra molecola) e la formazione di un nucleotide privo di base.
• Danni ossidativi dovuti alla formazione spontanea nella cellula, di specie con atomi di ossigeno molto reattive in grado di causare danni al filamento di DNA.
• Errori nei processi di replicazione, della replicazione, della ricombinazione e della riparazione del DNA che può essere dovuta alla DNA polimerasi che aggiunge nucleotidi non corretti.

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Mutazioni indotte

Le mutazioni indotte sono prodotte dall’azione di particolari agenti fisici o chimici mutageni detti agenti.

Le sostanze mutagene possono agire essenzialmente in 3 modi:

1. Provocando dei cambiamenti nella composizione chimica del DNA.
2. Determinando un riagganciamento errato del filamento del DNA.
3. Causando la fusione o la perdita di interi nucleotidi.

L’esposizione agli agenti mutageni può determinare la comparsa di difetti genetici ereditari e qualche volta l’insorgenza di tumori, poiché i sistemi di riparo presenti nella cellula non sono più in grado di andare a correggere tutti gli errori mutazionali presenti nella sequenza nucleotidica del DNA, data la loro alta frequenza.

Molti mutageni sono anche cancerogeni e come per le altre sostanze cancerogene non è possibile attribuire ai mutageni un valore limite di concentrazione sotto il quale vi è la garanzia assoluta di non correre rischi, in quanto l’azione di queste sostanze può manifestarsi anche in seguito ad una piccola dose a bassissima concentrazione.

Gli agenti mutageni vengono normalmente suddivisi in due grandi categorie: agenti mutageni chimici e agenti mutageni fisici.

Agenti mutageni chimici

• Analoghi delle basi azotate: la cellula può assorbire queste sostanze sufficientemente simili alle normali basi azotate da poter essere incorporate nel DNA durante il processo di replicazione. Quando queste molecole vanno a costituire i nucleotidi del DNA danno origine ad un accoppiamento difettoso dovuto alle differenti capacità di abbinamento rispetto ai suoi simili. La selettività della catena di DNA diminuisce, e questo dà origine ad un aumento della frequenza di mutazioni.
• Idrossilammina, composti nitroso e derivati: queste particolari sostanze chimiche sono capaci di reagire con una base azotata trasformandola in un’altra.
• Sostanze alchilanti: alchilano le basi azotate; impedendo la formazione dei ponti idrogeno e di conseguenza si formano degli accoppiamenti di basi difettose.
• Idrocarburi policiclici aromatici: queste molecole si intercalano tra i nucleotidi costituenti il DNA dando origine a delle spaziature che danno origine a una lettura scorretta dei codon.

Agenti mutageni fisici

Gli agenti mutageni fisici più comuni sono i raggi ultravioletti o le radiazioni.

L’energia delle radiazioni solari ultraviolette è assorbita dalle basi azotate pirimidiniche del DNA.

Quando in un tratto di DNA sono presenti due basi pirimidiniche, esse sotto l’influenza dei raggi UV si possono legare, formando un dimero.

Questo provoca una distorsione del DNA che impedisce alla DNA polimerasi di proseguire nella replicazione.

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Le mutazioni cambiano sicuramente il genotipo di una cellula, cioè l’insieme di tutti i geni presenti nel suo genoma, ma talvolta possono anche modificare il fenotipo della cellula cioè le sue caratteristiche osservabili dall’esterno.

Quindi in funzione della natura del cambiamento subito, si possono classificare le mutazioni in genotipiche e fenotipiche.

Mutazioni geniche

Dal punto di vista molecolare esistono diversi modi di cambiamento della sequenza nucleotidica del DNA.

Possono essere talvolta interessate regioni intere del DNA: in questo caso si parla di macrolesioni.

In generale però le mutazioni che si verificano più facilmente sono puntiformi, interessano un solo nucleotide, che può essere eliminato, sostituito o aggiunto: queste sono dette microlesioni.

I due tipi di mutazioni hanno tra loro modalità in comune:

• Delezioni: eliminazione completa di singole basi o di un segmento di DNA.
• Duplicazioni: ripetizione nella catena di un segmento di DNA.
• Tipiche delle macrolesioni.