Mutazioni geniche e puntiformi

Le mutazioni

Mutazione: è rivolta a un cambiamento che altera la costituzione chimica o fisica del DNA così da sua replicazione o sequenza.

Tipi di mutazioni

Mutazione geniche: ulteriore a livello della sequenza di un gene.

Mutazione cromosomiche: genomiche, cambiamento nella struttura o numero di cromosomi, che non viene considerato cromosomica.

Fenotipo e mutazione

Il fenotipo emerso attraverso figli e mondo.

Mutazione somatiche: non vengono trasmesse.

Mutazione germinali: vengono trasmesse.

Fattori che causano le mutazioni

• Errori casuali nella replicazione
• Riparazione dei danni al DNA
• Raggi X - agenti mutagenici
• I Raggi UV - formano mutazioni tra raggi stessi
• Agenti chimici

Mutazioni spontanee: hanno frequenti non appena si verificano.

Mutazioni puntiformi (geniche)

Sono cambiamenti chimici di uno o pochi nucleotidi. Ricambio ripetitivo di mutazioni di gene con diverse alterazioni alleli (con sovraespressione generalmente).

• Sostituzione
• Delezione
• Inserzione

Aca Xtc G Aca Tcta Cct Ag

Mutazioni cromosomiche (strutturali)

• Delezione: perdita di una regione cromosomica cui è causato il risultato di eventi mutageni o della segregazione di eventi mitotici e meccanismi.
• Duplicazione: raddoppiamento di una regione cromosomica con stimolazione della segregazione meiotica o con misallineamento.
• Inversione: regione di un cromosoma inserita in una nuova direzione.
• Traslocazione: regione inserita in una nuova posizione cromosomica.

Gene ABCDEFGH - ABCDEFGH - ABHCKLMNO

Deflessione ABCDEFGH

Le mutazioni sono rivolte a un cambiamento che altera la costituzione chimica o fisica del DNA. Quasi sempre, la mutazione non ha alcun effetto o solo uno minimale sull'organismo.

Mutazione geniche: mutazione a livello della sequenza di un gene.

Somatiche: non vengono trasmesse.

Germinali: vengono trasmesse.

Mutazione cromosomiche: cambiamento nella struttura di uno o più cromosomi; può non avere alcuna conseguenza visibile.

Fattori che causano mutazioni

• Errori casuali nelle replicazioni
• Danni al DNA provocati da agenti chimici o fisici
• Raggi X (radiografie)
• Raggi UV (dal sole)
• Radiazioni

Mutazioni puntiformi (geniche)

Sono cambiamenti chimici di base o pochi nucleotidi:

• Sostituzione: modifica un'unica base
• Delezione: rimozione di una o più basi
• Inserzione: aggiunta di una o più basi
• Traslocazione: scambio di due porzioni di cromosoma

Mutazioni cromosomiche (strutturali)

• Delezione: perdo una regione cromosomica
• Duplicazione: raddoppio di una regione
• Inversione: la sequenza si inverte
• Traslocazione: scambio di materiale tra cromosomi diversi

Effetti delle mutazioni sulle proteine

Quali effetti hanno sulle proteine finali (Traduzione e Trascrizione):

• Mutazioni silenti (o sinonime)
• Geluccina
• CAA P^u_rina
• ^succede gli _a am
• _aa ge^mutazione all^e
• _pa ginotipo no _sld
• CCA P^u_rina
• geluccam_ine

• Mutazioni non sinonime (missenso)
• Geluucina
• CAA A^T
• non mutato
• CA C^A_T
• risultato

• Mutazioni non senso
• non mutato
• ACA - A^T_C - C_AT_A
• mutato
• ACA - A^T_C - C_AT_A

P UGA - UAA - CAU MRN codone stop. Si ha la formazione di una proteinatronapota (cod di stop) non ha giumenti biologic (sono quella che avvergondelezione e inserizione).

- Sillenga e sintomorenelic gelsamin rilevatialla RNA polieniu e qui si può sapere cara il moderia deiseguemnto eu sus.