Paniere Genetica medica - Risposte multiple (2026)

Revisionato il 12/09/2026

di dominikks

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Paniere Domande multiple verificate di Genetica medica.Docente: Zanardini Roberta.Università eCampus.Se questo documento ti è stato utile, lascia una recensione! Grazie e buon …

Esame Genetica medica

Facoltà Psicologia

Dal corso del Prof. Zanardini Roberta

Università Università telematica "e-Campus" di Novedrate (CO)

A.A. 2026-2027

125 pagine

Panieri

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Estratto del documento

Set Domande Genetica medica Scienze biologiche

Docente: Zanardini Roberta

Set Domande: Genetica medica Scienze biologiche

Docente: Zanardini Roberta

Lezione 002

01. La specificità delle coppie AT e GC è determinata da:

Legami idrogeno
Legami disolfuro
Legami covalenti
Legami O-glicosidici

02. Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa)?

2 milioni
10 miliardi
1 miliardo
3 miliardi

03. La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA specifico per:

Delezioni di almeno tre basi indotte da campi elettromagnetici a bassa frequenza
Delezioni puntiformi dovute a radiazioni ionizzanti
Le rotture cromosomiche
Dimeri di Timina indotti da UV

04. Qual è la definizione esatta di genotipo?

Regione di un cromosoma dove è localizzato un gene
Forma alternativa di un gene
Costituzione genetica di un individuo indipendente da qualsiasi fattore esterno
Espressione del patrimonio genetico di un individuo variabile a secondo delle condizioni ambientali esterne

05. Una sequenza di DNA si definisce "palindromica" quando:

È ricca in nucleotidi GC
È ricca di siti di metilazione
È costituita da particolari sequenze ripetute
Presenta una simmetria centrale e quindi può essere letta allo stesso modo in entrambe le direzioni

06. Cosa vuol dire che i due filamenti antiparalleli di una molecola di DNA sono "complementari"?

Che sono orientati in direzione opposta (5'-3' e 3'-5') uno rispetto all'altro
Che le basi puriniche di un filamento possono formare legami sia con altre basi puriniche che pirimidiniche
Che l'adenina di un filamento può accoppiarsi unicamente alla timina dell'altro filamento e la citosina alla guanina
Che le basi puriniche di un filamento possono formare legami solo con altre basi puriniche e non pirimidiniche

07. A cosa è servito l'esperimento di Meselson e Stahl?

A dimostrare che il DNA è il materiale ereditario
A dimostrare che il DNA ha una struttura a doppia elica
A dimostrare che il DNA si replica seguendo un modello semiconservativo
A dimostrare che il DNA è composto di basi azotate, zuccheri e fosfati

Set Domande: Genetica medica Scienze biologiche

Docente: Zanardini Roberta

08. Dove avviene lo splicing dell'RNA?

Nei mitocondri
Nel nucleo
Nei ribosomi
Nel citoplasma

09. Quali delle sequenze sotto indicate rappresenta una sequenza consenso di splicing nella giunzione esone-introne?

AT
CCAT
AGGT
AGAG
GT

10. La sequenza di DNA a singola copia si ritrovano:

Nell'eterocromatina
Nei satelliti
Nel cromosoma X inattivato
Nell'eucromatina

11. Un cDNA è composto da:

Esoni e introni
Alcuni esoni e alcuni introni
Solo esoni
Solo introni

12. Che cosa è un introne?

Porzione di DNA al di fuori di un gene
Porzione di gene trascritta e tradotta
DNA ripetitivo
Porzione di gene trascritta ma non tradotta

13. Quali di questi enzimi NON interviene nella sintesi del DNA

Elicasi
DNA pol. I
Ligasi
Endonucleasi

14. La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA che interviene in seguito alla formazione di:

Un dimero di uracile
Un dimero di citosina
Un dimero di timina
Un dimero di guanosina

Set Domande: Genetica medica Scienze biologiche

Docente: Zanardini Roberta

15. Le sequenze di DNA a singola copia si trovano:

Nei satelliti
Nell'eucromatina
Nel cromosoma X inattivato
Nell'eterocromatina

16. In una curva di riassociazione del DNA, la frazione che si riassocia più rapidamente rappresenta:

DNA altamente ripetitivo
DNA ribosomale
DNA a doppia elica
DNA a singola elica

17. La replicazione del DNA avviene secondo una modalità:

Conservativa
Dispersiva
Semiconservativa
Semidispersiva

18. Il fenomeno della tautomeria delle basi azotate del DNA implica:

Il rischio di mutazioni geniche
Alterazione della struttura della cromatina
Amplificazioni del danno indotto da radiazioni ionizzanti
Il rischio di mutazioni cromosomiche

19. Cosa sono i frammenti di Okazaki?

Frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione
Segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x
Frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione
Frammenti di RNA che si formano durante la traduzione

20. Qual è l'aminoacido con il quale inizia la sintesi delle proteine nel processo di traduzione nell'uomo?

Arginina
Valina
Metionina
Un aminoacido essenziale

21. Un allele si dice dominante quando:

Quando non dà luogo a mutazioni
Quando dà luogo a mutazioni recessive
Si esprime in tutte le cellule dell'individuo
Il suo mRNA viene trascritto più di quello dell'altro allele
Il fenotipo dell'eterozigote è identico a quello determinato dall'omozigosi di quel dato allele

Set Domande: Genetica medica Scienze biologiche

Docente: Zanardini Roberta

22. Si consideri una proteina costituita da due catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico, quest'ultimo sintetizzato attraverso 3 diverse reazioni enzimatiche. La proteina attiva è codificata da:

Sei geni
Un gene
Cinque alleli multipli
Cinque geni

23. La replicazione del genoma eucariotico inizia:

Contemporaneamente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale
In un singolo punto specifico ed è bidirezionale
In tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale
In un singolo punto specifico ed è unidirezionale

24. Quanti sono i genotipi possibili se il numero di alleli differenti per un determinato locus è 6?

25. Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

Sequenze esoniche
Sequenze ripetitive
Sequenze di pseudogeni
Sequenze introniche

26. Il termine ereditabilità indica:

La frequenza di espressione di un genotipo
Fenotipi simili prodotti da genotipi diversi
La componente ereditaria di un fenotipo multifattoriale
La variazione del grado di espressione di un gene

27. Il TATA box è un elemento che si trova:

Al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi I
Al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi II
Al 3' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi batterica
Al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi III

28. Per l'espressione del genoma procariotico è necessario uno specifico promotore per ogni gene?

Sì, è necessario
Sì, è necessario solo per i geni regolatori
No, più geni possono essere regolati dallo stesso promotore
È necessario solo per geni strutturali

Set Domande: Genetica medica Scienze biologiche

Docente: Zanardini Roberta

29. Con il termine "allele" si definisce:

Un carattere mendeliano semplice
Una delle forme alternative di un dato gene
Una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore al 30 %
Un carattere raro nella popolazione studiata

30. Le due emieliche di una molecola di DNA sono antiparallele in quanto:

Sola delle due emieliche viene trascritta
Le basi azotate di una emielica sono capovolte rispetto a quelle dell'altra
Formano una forca di replicazione
Una emielica ha direzione 5'P-3'OH e l'altra 3'OH-5'P

31. Il DNA non può essere estratto da:

Eritrociti
Leucociti
Capelli
Trofoblasto

32. Per DNA satellite si intende:

Sequenze di DNA altamente ripetuto con una specifica composizione in basi
Sequenze di DNA localizzate nei satelliti dei cromosomi acrocentrici
Sequenze di DNA extranucleare presente in tutte le cellule eucariotiche
Sequenze di DNA altamente ripetitive presenti esclusivamente negli oociti

33. Definisci cos'è locus, allele e gene

34. Definisci cos'è un gene

35. Definisci cos'è il genotipo

36. Definisci cos'è il fenotipo

37. Definisci cos'è il Microbioma

Set Domande: Genetica medica Scienze biologiche

Docente: Zanardini Roberta

Lezione 004

01. Quale di questi procedimenti biochimici silenzia la trascrizione genica?

L'eterocromatizzazione
Sintesi proteica
Demetilazione
Metilazione

02. Quante copie di DNA sono presenti all'interno di ciascun mitocondrio?

Una copia, lineare a doppio filamento
Un numero estremamente variabile di copie a seconda del tipo di cellula
Da 8 a 10 copie, circolari
Centinaia di copie

03. Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il genoma mitocondriale è falsa:

Il codice genetico è diverso da quello universale
Non contiene introni
È lungo circa 16569 bp
Contiene introni

04. Quali di queste terminologie non è sinonimo di sequenze ripetute?

HnRNA
Minisatelliti
Sequenze VNTR
DNA satellite

05. Quale di questi processi biochimici attiva la trascrizione genica?

Sintesi proteica
L'eterocromatizzazione
Demetilazione
Metilazione

06. Quale delle seguenti affermazioni è errata?

Il genoma mitocondriale è diploide
Il codice genetico è diverso da quello nucleare
Ciascun mitocondrio contiene diverse di copie di mt-DNA
Il genoma mitocondriale presenta una struttura circolare

07. Qual è la dimensione del DNA mitocondriale?

154556 bp
16569 bp
25659 bp
35000 bp

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Docente: Zanardini Roberta

08. La maturazione dell'mRNA o "splicing" è un processo che porta alla..

Formazione di subunità a 18S
Formazione di un mRNA costituito da sole sequenze esoniche.
Produzione di RNA ribosomiale
Trasformazione in RNA di trasporto

09. Definisci cos'è il Genoma umano

Set Domande: Genetica medica Scienze biologiche

Docente: Zanardini Roberta

Lezione 005

01. Quante coppie di nucleotidi sono presenti in un Nucleosoma?

200
20
1000
20000

02. Gli istoni sono evolutivamente più conservati Perché:

I geni degli istoni sono praticamente invariabili
Perché sono proteine strutturali
La base strutturale del DNA è identica in tutti gli eucarioti
Perché i geni sono privi di introni

03. Un nucleosoma è costituito da DNA e da un ottamero di proteine istoniche. Quali istoni costituiscono l'ottamero?

H2A, H2B, H3, H4
H2A, H3, H4, H1
H1, H2, H3A, H3B
H1, H2, H3, H4, H5, H6, H7, H8

04. Definisci cos'è la Cromatina e come si classifica

05. Definisci cos'è il Nucleosoma

Set Domande: Genetica medica Scienze biologiche

Docente: Zanardini Roberta

Lezione 006

01. Quale di queste anomalie cromosomiche non è influenzata dall'età materna?

Trisomia 18
Trisomia 13
XXX
45,X

02. Conseguenze degli eteromorfismi cromosomici:

Infertilità
Aumento del rischio di non-disgiunzione
Nessuna
Aumento del rischio di malformazioni

03. Quale tipo di eterocromatina è strutturalmente diversa?

Facoltativa
Quella delle bande C
Dispersa
Costitutiva

04. Quale di queste affermazioni sui cromosomi ad anello non è corretta?

È mitoticamente instabile
Ha sempre origine postzigotica
È più comune nei processi tumorali che in patologia costituzionale
Di solito è presente in mosaico

05. Da quale meccanismo non possono originare, per malsegregazione, regioni cromosomiche duplicate?

Ricombinazione di una inversione pericentrica
Traslocazioni reciproche
Ricombinazione somatica di cromosomi ad anello
Segregazione alternata in un eterozigote per traslocazione reciproca

06. Quali di queste affermazioni relative alle bande Q/G è corretta?

Contengono solo sequenze specifiche, replicano in fase S tardiva
Contengono sequenze ripetitive, alcune specifiche, sono condensate in interfase, replicano in fase S tardiva
Sono regioni eucromatiche
Sono ricche in AT, sono espanse nell'interfase, replicano nella fase S precoce

07. Qual è il presunto meccanismo del ridotto accrescimento dei feti/embrioni con patologia cromosomica?

Ridotto numero di cellule che si divide nell'unità di tempo
Modificazione del ciclo cellulare
Blocco postzigotico
Allungamento della metafase

Set Domande: Genetica medica Scienze biologiche

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08. Qual è la percentuale di anomalie cromosomiche alla nascita?

1 su 500
1 su 1000
1 su 180
1 su 1000

09. Qual è la percentuale stimata di anomalie cromosomiche che raggiunge il termine della gravidanza?

10. Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?

Siti fragili
Rotture cromatidiche
Centromeri
Telomeri

11. Quali regioni cromosomiche sono maggiormente eteromorfe:

Pericentromeriche
Telomeriche
Braccia corte
Centromeriche

12. Per localizzare geni su cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?

Ultramicroscopia a scansione
Microfotografia a contrasto di fase
Microscopia ottica
Ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti

13. Quali basi mostrano una maggiore concentrazione in corrispondenza rispettivamente delle bande Q/G e delle bande R?

CG/AT
TG/AC
AT/CG
AC/TG

14. Quanti corpi di BARR ci aspettiamo di trovare in un Maschio con cariotipo 46,XX?

2
In alcune cellule 1 in altre 2
1
0

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15. Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è:

Inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare
Inattivo solo durante l'interfase
Inattivo ad eccezioni di alcune regioni
Completamente inattivo

16. Quanti cromosomi ha un mulo la cui madre (una cavalla ) ne ha 64, e il cui padre ( un asino ) ne ha 62?

17. Come può un cromosoma metacentrico diventare acrocentrico senza perdita di porzioni cromosomiche?

In seguito ad una traslocazione robertsoniana
In seguito a delezione interstiziale
In seguito ad inversione pericentrica
In seguito ad inversione paracentrica

18. Perché è necessario disporre di un doppio eterozigote qualora si vogliano mappare due geni di uno stesso cromosoma osservandone le ricombinazioni?

Per distinguere un assortimento ricombinante da uno parentale
Solo utilizzando i doppi eterozigoti, nel caso di associazione, si ottengono valori di Lod score inferiori a -2
Non è vero: si possono osservare ricombinazioni utilizzando un doppio omozigote
Solo i doppi eterozigoti mostrano fenotipi distinguibili

19. Nel corso del processo meiotico i cromosomi vanno incontro a:

Due replicazioni
Una replicazione e due divisioni
Una replicazione ed una divisione
Due replicazioni e due divisioni

20. Quando l'analisi di un RFLP permette di distinguere ed identificare i cromosomi parentali si dice che è:

Informativa al 100%
Informativa al 75%
Informativa al 33%
Informativa al 50%

21. Quale struttura cromosomica non è presente nel cariotipo normale umano?

Submetacentrico
Acrocentrico
Telocentrico
Metacentrico

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Docente: Zanardini Roberta

22. Se i metodi originari di bandeggiamento Q e G possono produrre fino a 350 bande. Quante sono visibili dopo bandeggio ad alta risoluzione?

Circa 10 000
Circa 500
1000/2000
420

23. Gli organizzatori del nucleolo vengono colorati dalle bande:

24. Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?

Trisomia
Traslocazione reciproca
Monosomia
Delezione di un braccio lungo

25. L'eterocromatina costitutiva nei mammiferi si ritrova:

Nelle regioni paracentromeriche di tutti i cromosomi e sulla parte distale del braccio lungo del cromosoma Y
Nel cromosoma X inattivato
Nel cromosoma X attivato
Nel corpo di Barr

26. Con quali delle seguenti tecniche si colorano in maniera specifica i blocchi eterocromatici centromerici?

Bandeggio C
Bandeggio Q
Bandeggio R
Bandeggio G

27. Come si chiama questo cromosoma?

Cromosoma 12
Cromosoma X
Cromosoma
Isocromosoma Y

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28. Quale struttura cromosomica viene colorata dalle bande NOR?

Centromeri
Telomeri
Acrocentrici
Organizzatori del nucleolo

29. Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?

Metacentrico
Telocentrico
Acrocentrico
Submetacentrico

30. Quante bande in media possiede il cromosoma metafasico per corredo aploide?

31. Che cos'è la "fissione centrica"?

Misdivisione del centromero con f

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