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Concetti Chiave

  • Il tendine d'Achille è fondamentale per la valutazione clinica grazie alla sua visibilità e accessibilità, permettendo di rilevare anomalie come il profilo comedonico.
  • I valori di colesterolo HDL considerati preoccupanti sono sotto i 50 mg/dl per le donne e sotto i 40 mg/dl per gli uomini, mentre un LDL di 100 mg/dl è accettabile solo in assenza di fattori di rischio.
  • Il calcolo delle LDL tramite la formula di Friedewald può risultare inaccurato in pazienti con sindrome metabolica; è consigliato effettuare un dosaggio diretto delle LDL in presenza di trigliceridi elevati.
  • Nei casi di ipercolesterolemia familiare eterozigote, i pazienti presentano livelli elevati di colesterolo totale e LDL a causa di mutazioni genetiche che compromettono la funzione del recettore epatico.
  • Il colesterolo LDL in eccesso si deposita nelle arterie, contribuendo alla formazione della placca aterosclerotica, un importante fattore di rischio per la salute cardiovascolare.

Il tendine che viene solitamente studiato è il tendine d'Achille: è visibile, accessibile ed è grande quanto basta per essere valutato palpatoriamente. Se abbiamo un profilo comedonico o abbiamo anomalie sulla superficie, o se abbiamo un sospetto di xantoma tendineo, compaiono i pori e non ha il righino in nessun segmento dei tendini. La prima cosa da chiedere al paziente è l'orario in cui si è presentato e che tipo di prelievo vanno a fare. Dopo aver dato le dimissioni, il paziente dovrebbe fare attenzione a cosa mangia la sera prima perché, se eccede, i trigliceridi e la glicemia ne potrebbero risentire. Questo è tutto quello che vi dovete chiedere prima.

Importanza del colesterolo HDL e LDL

HDL 45 mg/dl: è un po' più basso. Sotto i 50 non va bene per la donna, sotto i 40 non va bene per l'uomo. Teoricamente cominciate a dare già un'indicazione alla vostra paziente: fare maggiore attività fisica. Colesterolo LDL 100 mg/dl: va più o meno bene, è il cut-off che ci eravamo prefissati all'inizio. Ma per essere accettabile, la paziente deve essere sana. Per farci andar bene quel 100, la nostra paziente non deve avere il diabete, non deve essere fumatrice, non deve avere la pressione alta, non deve mai aver avuto un infarto e deve avere solo 100 di LDL, altrimenti si deve ridurre, e si deve ridurre pesantemente. Ma perché se noi diciamo che il colesterolo totale è inutile lo continuiamo a dosare? Per una questione semplice: perché in realtà quello che non si dosa direttamente (di routine) sono le LDL. Noi dosiamo il colesterolo totale, i trigliceridi e le HDL, e poi applicando la formula di Friedewald ci calcoliamo le LDL. Non corrisponde (non è accurata) in quelli che hanno un LDL alto o un'ipercolesterolemia combinata nell'ambito di una sindrome metabolica. Perché a quel punto, oltre alle LDL, esistono anche le VLDL che entrano nel computo, e quindi andarle a dosare direttamente ci può aiutare. Questo cosa vuol dire? Quasi sempre fatevi il calcolo delle LDL, ma se di fronte a voi avete un paziente metabolico, sovrappeso, obeso, iperteso, fumatore ecc., fate anche il dosaggio diretto delle LDL. Lo stesso vale quando i trigliceridi sono più di 400 mg/dl, perché a quel punto la formula non è più applicabile: vi trovereste con valori troppo bassi di LDL.

Caso di ipercolesterolemia familiare

Questo è un esempio reale di un prelievo di una nostra paziente; guardate sia il colesterolo totale sia il colesterolo LDL. Questa è una tipica ipercolesterolemia familiare eterozigote. Vi ricordate quel recettore, espresso dal fegato, che prende il colesterolo LDL e lo porta via? La signora in questione ha una mutazione in eterozigosi e quindi ne produce la metà; per colpa di una funzione dimezzata, ha dei livelli di colesterolo totale di 450 mg/dl e un LDL di 372 mg/dl. La paziente sta però cercando di fare tutto il possibile: guardate le HDL a 61 mg/dl, guardate i trigliceridi a 93 mg/dl. Lei metabolicamente sta bene, sta attenta al mangiare, fa sport. Il problema è che lei può fare tutto lo sport che vuole, ma ha un sistema metabolico geneticamente compromesso: quel colesterolo LDL non si ridurrà mai correndo attorno al Policlinico. Tanto i trigliceridi, quanto soprattutto il colesterolo, rappresentano l'unità fondamentale della placca aterosclerotica. Se voi prendete una carotide, una coronaria o una femorale di un paziente aterosclerotico e la fate a fette, il nucleo centrale è colesterolo. Tutto quell'LDL in eccesso circola, ma proprio perché è in eccesso comincia a depositarsi; e se si deposita, si deposita nelle arterie e, in misura inferiore, nel fegato, determinando tutto quello che vi ho detto.

Domande da interrogazione

  1. Qual è l'importanza del tendine d'Achille nella valutazione clinica?
  2. Il tendine d'Achille è studiato per la sua visibilità e accessibilità, permettendo una valutazione palpatoria efficace, utile per identificare anomalie come il xantoma tendineo.

  3. Quali sono i valori di colesterolo HDL e LDL considerati preoccupanti?
  4. Un HDL sotto i 50 mg/dl per le donne e sotto i 40 mg/dl per gli uomini è considerato problematico. Un LDL di 100 mg/dl è accettabile solo se il paziente è sano e non presenta altre condizioni di rischio.

  5. Perché è importante calcolare le LDL e quando è necessario un dosaggio diretto?
  6. È fondamentale calcolare le LDL per una valutazione accurata del rischio cardiovascolare, specialmente in pazienti con sindrome metabolica o trigliceridi superiori a 400 mg/dl, dove la formula di Friedewald non è applicabile.

  7. Cosa caratterizza un caso di ipercolesterolemia familiare eterozigote?
  8. In un caso di ipercolesterolemia familiare eterozigote, come quello descritto, il paziente presenta livelli elevati di colesterolo totale e LDL a causa di una mutazione genetica che compromette la funzione del recettore epatico.

  9. Qual è il rischio associato all'eccesso di colesterolo LDL nel corpo?
  10. L'eccesso di colesterolo LDL può depositarsi nelle arterie, contribuendo alla formazione di placche aterosclerotiche, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari.

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