Riassunto esame Patologia, prof. Desiderio, libro consigliato Le basi patologiche delle malattie, Robbins , Cotran: parte 1

Patologia

La patologia è la disciplina che studia le modificazioni strutturali, biochimiche e funzionali a livello di cellule, tessuti e organi in una malattia.

Da cui si dividono patologia:

• Generale - > studia le risposte cellulari e tessutali a uno stimolo anomalo o a un difetto ereditario.
• Sistemica - > studia le alterazioni ai tessuti e organi, e le conseguenze funzionali su questi ultimi e sull’organismo.

I 4 elementi essenziali di una malattia

• Eziologia o causa - > può essere genetica o acquisita; tuttavia molte malattie sono multifattoriali, infatti.
• Patogenesi - > consiste nella sequenza di eventi che vanno dallo stimolo iniziale all’espressione finale della malattia - > cioè come si sviluppa.
• Alterazioni molecolari e morfologiche - > ci sono specifiche alterazioni strutturali a livello cellulare o tissutale; in alcune patologie è possibile diagnosticare e stabilire la patologia in ftz della morfologia. In più, negli ultimi anni si è aggiunta ed è diventata sempre più importante la ricerca delle alterazioni molecolari.
• Alterazioni funzionali - > le alterazioni strutturali, genetiche e biochimiche a livello cellulare si ripercuotono sulla funzionalità dell’organo e apparato; sono responsabili di segni e sintomi della malattia e della sua progressione.

Patologia

La patologia è la disciplina che studia le modificazioni strutturali, biochimiche e funzionali a livello di cellule, tessuti e organi in una malattia.

Da cui derivano patologia:

• Generale - studia le risposte cellulari e tessutali a uno stimolo anomalo o a un difetto ereditario.
• Sistemica - studia le alterazioni ai tessuti e organi, e le conseguenze funzionali su questi ultimi e sull'organismo.

I 4 elementi essenziali di una malattia

• Eziologia o causa - può essere genetica o acquisita; tuttavia molte malattie sono multifattoriali.
• Patogenesi - consiste nella sequenza di eventi che vanno dallo stimolo iniziale all'espressione finale della malattia => cioè come si sviluppa.
• Alterazioni molecolari e morfologiche - ci sono specifiche alterazioni strutturali a livello cellulare e tissutale; in alcune patologie => è possibile diagnosticare e stabilire la patologia in g/o della morfologia.

In più, negli ultimi anni si è aggiunta ed è diventata sempre più importante la ricerca delle alterazioni molecolari.

Alterazioni funzionali - le alterazioni strutturali, genetiche e biochimiche a livello cellulare si ripercuotono sulla funzionalità dell'organo e apparato; sono responsabili di segni e sintomi della malattia e della sua progressione.

Si distinguono

• Malattia = alterazione strutturale e funzionale di una cellula, tessuto o organo che si ripercuote sull'omeostasi dell'organismo ed induce uno stato di reattività (= condizione dinamica).
• Stato morboso = è un'alterazione locale che non si ripercuote sull'omeostasi dell'organismo. Es. deformazione congenita di un arto.

La patologia generale comprende la patologia

• Genetica.
• Cellulare.
• Extracellulare.
• Dell'infiammazione.
• Vascolare.
• Della crescita.

Malattie genetiche

Le malattie genetiche sono molto più frequenti di quanto si creda.

In effetti quelle che si riscontrano nella pratica clinica sono solo la punta di un iceberg = sono quelle con difetti meno gravi, che permettono la nascita.

50% degli aborti spontanei sono dovuti ad anomalia cromosomica.

1% dei neonati ha un'anomalia cromosomica.

5% dei soggetti NB: congenito ≠ ereditario.

Classificazione delle malattie genetiche umane

Le malattie genetiche umane si classificano in:

1. Malattie causate da mutazioni di singoli geni ad ampio effetto. Sono malattie in genere mendeliane, con alta penetranza e rare.
2. Malattie cromosomiche dovute ad anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi. Rare, con alta penetranza.
3. Malattie multigeniche/complesse. Sono le più comuni, sono dovute all'interazione di più geni, polimorfici & fattori ambientali ⇒ multifattoriali. Bassa penetranza ed espressività variabile.

Mutazioni geniche

• Puntiformi = sostituzioni di una base in sequenze codificanti.
• Missense = c. A-. AA.
• Non sense = codone di stop.
• Delezioni (inserzioni) ⇒ frame shift = a valle alterata.
• In frame = multiplo di 3 AA inseriti/deleti.
• Triplette ripetute = amplificazione di STR (short tandem repeat) (espansione di triplette).

*Si deve aggiungere:

1. Malattie monogeniche / con ereditarietà atipica (non mendeliana).

(Sono quelle che interessano - espansioni