Concetti Chiave
- La sindrome Traps è una condizione genetica legata a mutazioni del gene che codifica per il recettore del Tumor Necrosis Factor, risultando in un'attivazione costitutiva.
- I sintomi principali includono episodi febbrili prolungati, eritema maculare migrante, dolore addominale, mialgie e sintomi oculari come edema periorbitale.
- La diagnosi si basa sulla presenza di criteri specifici, come la durata della febbre e la manifestazione di rush cutaneo, con l'importanza di un'anamnesi dettagliata.
- Attacchi febbrili possono essere accompagnati da sierosite e peritoniti asettiche, con possibili complicanze come l'amiloidosi renale.
- La valutazione delle proteine infiammatorie è fondamentale, con particolare attenzione alla Pcr e alla proteina siero amiloide come marker di infiammazione sistemica.
La sindrome Traps (Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome) è una condizione Ad legata a mutazioni del gene, che codifica per il recettore di tipo 1A del Tumor Necrosis Factor e che lo rende costitutivamente attivo.
Indice
Sintomi e complicanze della Traps
Clinicamente la sindrome Traps è caratterizzata da episodi febbrili di lunga durata (7-20 giorni), con febbre tendenzialmente ondulante, e ridotta frequenza (solitamente 2-4 episodi all’anno). Gli attacchi febbrili sono generalmente accompagnati da manifestazioni cutanee spesso eterogenee: il quadro più frequentemente descritto è quello di un eritema maculare migrante agli arti e più raramente al tronco, ma sono descritti quadri di rash orticarioide o papulare
Altri sintomi frequentemente associati all’attacco febbrile sono il dolore addominale (secondario a sierosite), le mialgie (talvolta è presente un franco quadro di fascite) ed i sintomi oculari (edema periorbitario, congiuntivite). Anche la Traps si associa all’insorgenza di amiloidosi renale, complicanza generalmente tardiva.
Esperienze del paziente e diagnosi
Il paziente riferisce di essersi recato frequentemente al Ps a causa di forti dolori addominali, con Tac sempre negativa. Successivamente si è deciso di sottoporre il pz ad un intervento di appendicectomia che ha rilevato un’appendice non particolarmente infiammata (forte campanello di allarme, dovrebbe far insorgere il dubbio diagnostico).
Significa che il paziente ha attacchi sierositici ricorrenti: delle peritoniti asettiche che possono dare come complicanza dei fenomeni aderenziali.
Valutazione delle proteine e diagnosi
È importante valutare la concentrazione e l’andamento delle proteine: la Pcr sale immediatamente all’inizio dell’attacco febbrile, per poi normalizzarsi alla fine dello stesso. Di seguito viene riportata una tabella presa dal sito Manuale Msd dei criteri diagnostici di Tel Hashomer citati dalla professoressa a lezione. La diagnosi definitiva si ha con due criteri maggiori o uno maggiore e due minori.
La proteina siero amiloide è un marker dell’infiammazione molto più sensibile della Pcr. Se troviamo negativa la Pcr in questi paziente è opportuno valutare la siero amiloide sierica che ci dà un indice di infiammazione residua sistemica, oppure viene valutata per vedere se il pz ha risposto alla terapia. Altre proteine della fase acute sono: fibrinogeno, ferritina, che si comporta in modo simile alle Pcr.
Criteri diagnostici e anamnesi
La diagnosi della Traps si basa, in caso di genotipo confermatorio, sulla presenza di un solo criterio diagnostico oppure in caso di genotipo non confermatorio sulla presenza di almeno 2 criteri:
• Durata della febbre superiore a sette giorni;
• Rush cutaneo migrante;
• Edema periorbitale;
• Mialgie;
• Famigliarità di primo grado
La docente pone l’accento sull’importanza dell’anamnesi per la formulazione dell’ipotesi diagnostica. Bisogna necessariamente indagare: la durata dell’episodio febbrile, la frequenza con cui questo si manifesta, l’entità del rialzo della temperatura e se noto il contestuale rialzo degli indici di flogosi. È importante inoltre capire l’andamento della febbre (se la temperatura si innalza il pomeriggio o la sera oppure se c’è febbre al mattino poi nel pomeriggio il pz sfebbra) e se questa è responsiva al paracetamolo, al cortisone o all’antibiotico.
Domande da interrogazione
- Quali sono i sintomi principali della sindrome Traps?
- Come viene diagnosticata la sindrome Traps?
- Qual è l'importanza della valutazione delle proteine nella diagnosi della Traps?
- Quali fattori devono essere considerati durante l'anamnesi per la sindrome Traps?
La sindrome Traps è caratterizzata da episodi febbrili di lunga durata, accompagnati da manifestazioni cutanee come eritema maculare migrante, dolore addominale, mialgie e sintomi oculari.
La diagnosi si basa sulla presenza di criteri diagnostici specifici, come la durata della febbre superiore a sette giorni e rush cutaneo migrante, insieme a un genotipo confermatorio o a una combinazione di criteri in caso di genotipo non confermatorio.
La valutazione delle proteine, come la Pcr e la proteina siero amiloide, è cruciale per monitorare l'infiammazione e confermare la risposta alla terapia, poiché la Pcr aumenta all'inizio dell'attacco febbrile e si normalizza alla fine.
È fondamentale indagare la durata e la frequenza degli episodi febbrili, l'andamento della temperatura e la risposta a farmaci come paracetamolo e cortisone, per formulare un'ipotesi diagnostica accurata.
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
