Impatto delle malattie respiratorie nei neonati e le loro cause genetiche

Sindrome da distress respiratorio nei neonati

I bambini nati prematuri (prima delle 28 settimane) o nei quali la produzione di surfattante è insufficiente per altre ragioni (come molti bambini nati da madre diabetica) presentano una sindrome da distress respiratorio; in questi bambini compare dispnea entro poche ore dalla nascita ed è richiesta una spaventosa quantità di energia soltanto per fare riespandere gli alveoli, che tra un respiro e l’altro collassano. Questa sindrome è tuttora responsabile della morte di oltre 20000 neonati all’anno, tuttavia molti di questi bambini ora sopravvivono grazie all’impiego corrente di attrezzature che forniscono in modo continuo una pressione positiva e mantengono gli alveoli distesi e attivi negli scambi gassosi fino a quando i polmoni in via di maturazione producono quantità adeguate di surfattante.

Anomalie congenite dell'apparato respiratorio

Tra le importanti anomalie congenite dell’apparato respira torio ricordiamo la fibrosi cistica, la più comune delle malattie genetiche mortali negli Stati Uniti, che colpisce uno su 2400 nati, e ogni giorno è causa di morte per due bambini. Questa patologia provoca l’ipersecrezione di muco denso che ostruisce le vie respiratorie e mette il bambino a rischio di infezioni respiratorie fatali. Colpisce inoltre anche altri processi di secrezione. Di particolare importanza è il fatto che ostacola la digestione del cibo ostruendo i dotti che portano gli enzimi pancreatici e la bile all’intestino tenue. Inoltre, le ghiandole sudoripare producono un secreto estremamente ricco di sale. Alla base della fibrosi cistica è il difetto di un gene che codifica la proteina CFTR,2 che agisce come canale del cloro (Cl-) nel regolare il flusso di Cl dentro e fuori dalle cellule. La mutazione del gene comporta la produzione di una proteina alterata che non riesce a svolgere la sua funzione. Di conseguenza viene secreto meno Cl, seguito da meno acqua, portando alla formazione del muco denso tipico della fibrosi cistica. La terapia convenzionale si basa su farmaci mucolitici, al fine di staccare il muco denso, e su antibiotici, per prevenire le infezioni.