Concetti Chiave
- La triade sistemica della sclerodermia comprende disfunzione endoteliale, alterazione immunitaria e fibrosi, con danni progressivi ai vasi e ai tessuti.
- La sclerodermia presenta una variabilità di incidenza da 2,3 a 22,8 casi per milione l'anno, colpendo maggiormente le donne con un rapporto di 3:1 a 14:1 rispetto agli uomini.
- Non esiste una terapia eziopatogenetica per la sclerodermia, e il trattamento è efficace solo prima della fase fibrotica avanzata.
- Le manifestazioni della sclerodermia possono coinvolgere vari organi, con il coinvolgimento cutaneo e gastroenterico presente nel 98% dei casi.
- Le complicanze polmonari e cardiache sono rare ma rappresentano le principali cause di morte nei pazienti affetti da sclerodermia, richiedendo monitoraggio attento.
Indice
Triade sistemica della sclerodermia
Anzitutto si descrive la alla classica triade sistemica della sclerodermia:
1. presenza di una disfunzione endoteliale che genera danno vascolare progressivo con impoverimento del letto vascolare e danno prevalente a livello più distale, nei capillari.
2. Il tutto è supportato da una alterazione immunitaria sia T che B mediata con produzione di autoanticorpi che amplifica il danno al letto vascolare.
3. Il risultato è la fibrosi: immortalizzazione del fibroblasto con conversione in miofibroblasto e aumentata produzione matrice fibrosa. Si attua un processo cicatriziale sostitutivo del tessuto regolare che comporta un danno quasi irreversibile.
Patogenesi e trattamento della Ssc
La patogenesi non è comunque del tutto chiara, per questo non c’è una terapia eziopatogenetica. La possibilità di trattamento sia sintomatico che di rallentamento della malattia è possibile solo fino a prima dell’innesco della fase fibrotica.
Dal punto di vista generale la Ssc appartiene alle 3 maggiori connettiviti (Lupus, sindrome di Sjögren e Ssc), ed è quella peggiore a livello di impatto dello stile di vita del pz, data la mancanza di trattamento a livello eziologico. L’incidenza della Ssc è variabile a seconda della latitudine da 2,3 a 22,8 casi per milione l’anno. È presente maggiormente nella popolazione femminile, con un rapporto donne-uomini che varia da 3:1 a 14:1. La manifestazione di Ssc e/o la diagnosi sono più frequenti tra i 20 ed i 40 anni, ma può̀ insorgere a qualsiasi età̀ dalla sbobina dell’anno scorso. La diagnosi di sclerosi sistemica è importante anche per la gravidanza. La malattia in sé non dà controindicazione per la gravidanza stessa (a differenza di LeS che aumenta rischio il feto e la madre), anzi è un fattore vasodilatante perciò previene l’ipertensione in gravidanza. Ssc tuttavia dà rischi per la madre durante la fase finale, a causa di un rebound delle manifestazioni sclerodemiche, e/o nella 2°-3° gravidanza, perché in questo caso i meccanismi di alterazione della sorveglianza nei confronti del microchimerismo dei geni paterni del bambino possono aumentare il loop autoimmune. Per la prima gravidanza quindi non ci sono problemi a consentirla ed oltre alla sorveglianza ed all’inibizione dell’allattamento per dare precedenza alla terapia non vi sono problemi. Dalla seconda in poi si valuta per singolo paziente.
Diagnosi e manifestazioni della Ssc
La diagnosi non è uguale per tutti, perché può coinvolgere organi differenti ed avere gradi diversi di interessamento dell’organo stesso. Il coinvolgimento può essere cutaneo e gastroenterico (coinvolti nel 98% dei casi), polmonare, cardiaco. Le manifestazioni cardiache e polmonari sono rare ma sono da tenere sotto attenta osservazione in quanto sono la maggiore causa di morte per un paziente affetto da Ssc. Le manifestazioni si raggruppano per tipo di danno:
• La disfunzione endoteliale vascolare rende ragione delle manifestazioni cutanee, soprattutto delle ulcere, dell’ipertensione polmonare, del coinvolgimento cardiaco e renale.
• La disfunzione fibrosante rende maggior ragione del coinvolgimento gastroenterico che insieme al coinvolgimento cutaneo sono presenti fino al 95% dei pz. Presenti anche il coinvolgimento fibrotico- polmonare, scheletrico e cutaneo con o senza calcinosi. La tensione della pelle con difficolta di flesso-estensione della mano è sempre presente. In cronico questo a sua volta può̀ dare problemi alle articolazioni.
Domande da interrogazione
- Qual è la triade sistemica classica della sclerodermia?
- Qual è la patogenesi della sclerodermia e quali sono le opzioni di trattamento?
- Qual è l'incidenza della sclerodermia e quali sono le caratteristiche demografiche dei pazienti?
- Quali sono le manifestazioni cliniche più comuni della sclerodermia?
- Quali sono i rischi associati alla gravidanza per le donne affette da sclerodermia?
La triade sistemica della sclerodermia comprende la disfunzione endoteliale con danno vascolare, alterazioni immunitarie con produzione di autoanticorpi e fibrosi, che porta a un danno quasi irreversibile del tessuto (testo).
La patogenesi della sclerodermia non è completamente chiara e non esiste una terapia eziopatogenetica. I trattamenti disponibili sono sintomatici e possono rallentare la malattia prima dell'innesco della fase fibrotica (testo).
L'incidenza della sclerodermia varia da 2,3 a 22,8 casi per milione l’anno, colpendo maggiormente le donne con un rapporto di 3:1 a 14:1 rispetto agli uomini, e si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 40 anni (testo).
Le manifestazioni cliniche più comuni della sclerodermia includono coinvolgimento cutaneo e gastroenterico, presenti nel 98% dei casi, e possono anche interessare polmoni e cuore, con queste ultime manifestazioni che rappresentano la principale causa di morte (testo).
La sclerodermia non controindica la gravidanza, ma può comportare rischi per la madre durante la fase finale e nelle gravidanze successive a causa di un aumento del loop autoimmune. La prima gravidanza è generalmente considerata sicura (testo).
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