Concetti Chiave
- Le cellule staminali emopoietiche, circa 50'000, producono quotidianamente tra 100 e 500 miliardi di cellule ematiche, con il rischio di alterazioni età-dipendenti.
- Alterazioni gravi possono portare a leucemie acute, mentre errori contenuti possono dare origine a cellule più responsive agli stimoli infiammatori, contribuendo a malattie come l'aterosclerosi.
- La diagnosi di amiloidosi Al è confermata tramite tracciato elettroforetico e biopsia del midollo, evidenziando una proliferazione monoclonale di plasmacellule IgG.
- La paziente di 73 anni presenta diverse condizioni mediche, tra cui ipertensione arteriosa e ipotiroidismo post-chirurgico, con una gestione complessa della sua terapia.
- La terapia domiciliare include farmaci per il controllo della pressione, l'ipotiroidismo e la sindrome ansioso-depressiva, evidenziando un approccio multidisciplinare alla salute della paziente.
Indice
Produzione e divisione delle cellule staminali
Il pool di cellule staminali emopoietiche è composto da circa 50'000 cellule, che continuamente producono 100- 500 miliardi di cellule ematiche ogni giorno. Durante la vita del soggetto, queste cellule vanno quindi incontro a continue divisioni con possibile insorgenza di alterazioni con frequenza età-dipendente:
- se l’alterazione è grave, può dare origine a quadri drammatici, come le leucemie acute;
- se l’errore è contenuto, ma determina un vantaggio selettivo, le cellule di quel clone prolifereranno più facilmente e saranno quindi più presenti nel midollo. Queste cellule daranno origine a una progenie di cellule non leucemiche, ma diverse dal normale. Questi processi soprattutto cellule della linea bianca, rendendole più responsive agli stimoli infiammatori e in grado di produrre una quantità maggiore di citochine che inducono uno stato pro-infiammatorio, co-responsabile dell’insorgenza di malattie come l’aterosclerosi.
Diagnosi e trattamento dell'amiloidosi
Nel tracciato elettroforetico della paziente si nota una piccola gobba in zona γ, suggestiva dell’aumento di catene leggere. Si esegue quindi un’immuno- fissazione con anticorpi anti-λ e anti-κ, la quale rivela una componente monoclonale λ, con ratio κ/λ = 0,06 (normalmente 0,26 – 1,65). Si diagnostica quindi un’amiloidosi Al con evidente interessamento cardiaco.
Viene inoltre effettuata una biopsia del midollo,sensata visto il quadro ematologico della paziente (plasmacellule al 20-30% della cellularità totale, normalmente 3-4%) e tramite colorazioni con anticorpi specifici per le varie classi di immunoglobuline si individua una proliferazione monoclonale di plasmacellule IgG secernenti. Infine, l’amiloidosi viene confermata con Rosso Congo sul midollo.
In presenza di ipertensione arteriosa associata a ipokaliemia è necessario indagare e trattare approfonditamente entrambe le condizioni. Spesso infatti si tratta di un’ipertensione secondaria con quindi una causa sottostante.
Anamnesi e condizioni mediche della paziente
Una donna di 73 anni, sovrappeso, giunge in pronto soccorso per dolore toracico esordito nella notte, a riposo, e da alcuni giorni lamenta astenia marcata.
In anamnesi risultano:
- Ipertensione arteriosa riconosciuta da anni.
- Cardiopatia ipertensiva.
- Controllo pressorio non ottimale.
- Ipokaliemia trattata con potassio per os come supplementazione.
- Ipotiroidismo post-chirurgico e quindi in terapia sostitutiva.
- Pregresso carcinoma mammario dx trattato con mastectomia.
- Sindrome ansioso-depressiva reattiva.
Terapia farmacologica della paziente
Il curante negli anni precedenti, visto il difficile controllo dell’ipertensione, aveva modificato più volte la terapia. Anamnesi farmacologica-terapia domiciliare:
- Tiroxina (per l’ipotiroidismo)
- Ramipril (ace-inibitore)
- Atenololo (betabloccante)
- Moduretic (diuretico, 5 mg di amiloride e 50 mg di idroclorotiazide)
- KCl retard come supplementazione di potassio 2/gg
- Antidepressivo triciclico
- Diazepam al bisogno
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo delle cellule staminali emopoietiche nella produzione di cellule ematiche?
- Quali sono le conseguenze delle alterazioni nelle cellule staminali emopoietiche?
- Come viene diagnosticata l'amiloidosi nella paziente descritta?
- Quali condizioni mediche e terapie farmacologiche sono presenti nella paziente di 73 anni?
Le cellule staminali emopoietiche, circa 50'000 nel pool, producono quotidianamente tra 100 e 500 miliardi di cellule ematiche, subendo continue divisioni che possono portare a alterazioni età-dipendenti.
Le alterazioni possono causare leucemie acute se gravi, oppure favorire la proliferazione di cellule non leucemiche con vantaggi selettivi, contribuendo a stati pro-infiammatori e malattie come l'aterosclerosi.
L'amiloidosi è diagnosticata tramite un tracciato elettroforetico che mostra un aumento di catene leggere, seguito da immuno-fissazione e biopsia del midollo, confermata con colorazioni specifiche e Rosso Congo.
La paziente presenta ipertensione arteriosa, cardiopatia ipertensiva, ipokaliemia, ipotiroidismo e una storia di carcinoma mammario. La terapia include tiroxina, ramipril, atenololo, diuretici e antidepressivi.
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