Neuroscienze - domande e risposte

Primo gruppo

1. L’esame neuropsicologico

Indicare quali informazioni si possono ricavare dal colloquio con il paziente e con i familiari; indicare le informazioni che vanno date ai familiari nel corso del colloquio; descrivere le fasi dell’esame neuropsicologico.

L’esame neuropsicologico si compone di 2 visite. Obiettivo della prima visita è quello di ottenere un profilo neuropsicologico per formulare un’ipotesi interpretativa e questa si compone di varie fasi.

Anamnesi cognitivo-comportamentale, ossia la raccolta di dati anamnestici del paziente; tra le informazioni da ricavare vi sono: il perché e da chi è stato inviato allo specialista, quando è iniziato il disturbo e come si è evoluto e informazioni sul tipo di vita che il soggetto conduceva prima dell’evento morboso.

Colloquio clinico con il paziente, si tratta di una breve conversazione che ha lo scopo di spiegare in che cosa consisterà l’esame e quali sono le finalità, indagando quanto il soggetto è attento alle domande o il suo umore.

Screening/somministrazione di test neuropsicologici, necessari ma non sufficienti per la diagnosi e che forniscono un quadro generale delle abilità cognitive del paziente.

Si conclude con il colloquio con i familiari, durante il quale si devono fornire informazioni sia all’esaminatore, relative alla disponibilità dei familiari del paziente a prendersene cura e informazioni su come si comporta il paziente nell’ambiente ecologico, che ai familiari del paziente, informandoli sulla situazione del soggetto e della possibile evoluzione, miglioramento o stabilizzazione, e fornendo ai familiari la corretta interpretazione dei comportamenti del paziente, come in caso di comportamento aggressivo.

Queste sono quindi le informazioni che si possono ricavare dal colloquio con i familiari e quelle che lo specialista deve fornire loro, mentre dal colloquio con il paziente si possono desumere informazioni riguardanti il funzionamento delle aree cognitive, i motivi che lo hanno condotto alla visita, se e quanto è consapevole della malattia o viceversa la presenza di anosognosia; è inoltre importante analizzare l’eloquio, la fluenza verbale e il tono dell’umore.

La seconda visita ha caratteristiche diverse a seconda della finalità: può trattarsi di un approfondimento diagnostico dei deficit evidenziati durante il primo esame, di un controllo dell’evoluzione temporale del disturbo oppure può essere effettuata per impostare un trattamento riabilitativo; in questo caso sarà opportuno somministrare prove ecologiche, che permettono di evidenziare le situazioni che creano difficoltà al paziente.

2. L’esame neuropsicologico

Indicare le finalità dell’esame neuropsicologico; illustrare alcuni esempi in cui l’esame può essere un elemento diagnostico; descrivere quali sono le principali informazioni da ricavare durante l’anamnesi.

L’esame neuropsicologico può avere diverse finalità: la prima è diagnostica, può essere uno strumento indispensabile, come ad esempio nel sospetto deterioramento cognitivo o in caso di traumi cranici lievi, in cui l’unico elemento a disposizione del medico per la diagnosi è proprio il risultato della valutazione neuropsicologica.

In queste situazioni gli esami neuroradiologici, TC e MRI, possono essere negativi ed è appunto la valutazione neuropsicologica a fornire informazioni essenziali per la diagnosi.

La seconda è di tipo prognostico, la valutazione neuropsicologica può fornire indicazioni sull’esito di alcune patologie, come i traumi cranici. Una corretta valutazione del paziente traumatizzato cranico permette di predire l’entità di eventuali deficit permanenti.

La terza è quella di pianificazione dell’assistenza e degli interventi; al di là della diagnosi, alcuni pazienti sono inviati per ottenere informazioni sullo stato cognitivo della persona e sulla presenza di alterazioni comportamentali o di personalità, con la richiesta di valutare come i pazienti si adeguano alla disabilità.

I pazienti e coloro che li assistono devono sapere come la malattia neurologica ha modificato il comportamento e quali sono i limiti che ne conseguono nella vita quotidiana.

La quarta è quella di valutare la necessità di un trattamento e, in caso affermativo, indirizzare un progetto riabilitativo e di monitoraggio. Il progetto riabilitativo mira a ripristinare le funzioni deficitarie, individuando le abilità residue, ma l’indagine neuropsicologica non serve solo a fornire la base di partenza per una terapia ma anche a guidare il programma terapeutico durante tutta la sua attuazione e a monitorare l’efficacia.

Infine, la quinta finalità è di natura legale-assicurativa: in seguito a un atto criminale, si può essere chiamati a svolgere un esame neuropsicologico per ottenere in sede di perizia una certificazione dei disturbi cognitivi residuati o meno in seguito a un trauma cranico occorso in occasione di un incidente stradale o sul lavoro. La certificazione può servire a valutare il grado di invalidità del paziente.

Ci può inoltre essere una finalità di ricerca.

Durante l’anamnesi vi è la raccolta dei dati anamnestici e mira a raccogliere le informazioni che sono in stretta relazione con il motivo per cui il paziente è giunto dal neuropsicologo.

La prima informazione da ricavare riguarda il perché e da chi il paziente è stato inviato per definire il problema; la seconda è di natura temporale, ossia ricostruire quando il disturbo è iniziato e come si è evoluto, in modo da restringere il campo per l’individuazione delle cause; una terza informazione da acquisire riguarda il tipo di vita che il paziente conduceva prima dell’evento morboso.

Altre informazioni da ricavare riguardano lo stato di salute dei familiari, patologie dei parenti di primo grado, e gli esiti di eventuali visite ed esami che il paziente può aver eseguito.

3. Gli esami strumentali nella neuropsicologia clinica

Indicare quali esami strumentali può essere utile visionare durante l’esame neuropsicologico e che informazioni forniscono; indicare qual è l’utilità neuropsicologica della TC, della MRI e della PET.

Nell’ambito della neuropsicologia clinica, l’inquadramento completo del paziente richiede, dopo una valutazione clinica informale e test psicometrici, l’interpretazione dei risultati di esami neuroradiologici, di neuroimmagine ed elettrofisiologici a cui il paziente è stato sottoposto, al fine di definire la sede e l’estensione della lesione cerebrale e le caratteristiche funzionali delle alterazioni neurali, responsabili dei disordini comportamentali osservati.

Tra gli esami utili da visualizzare durante l’esame neuropsicologico, troviamo gli esami elettrofisiologici, i quali comprendono:

• L’elettroencefalogramma (EEG): fornisce una registrazione dell’attività elettrica cerebrale spontanea mediante elettrodi posti sulla superficie cranica. Rappresenta una misura diretta dell’attività nervosa con un’alta risoluzione temporale e una bassa risoluzione spaziale, ha una capacità localizzatoria scarsa.
• Potenziali evento-correlati (ERPs)/potenziali evocati: sono piccole modificazioni dell’attività elettrica cerebrale spontanea, sincronizzati con un evento definibile come il momento di inizio di uno stimolo o di un movimento. Gli ERPs hanno una dimensione ridotta rispetto all’EEG e sono quindi estratti dal rumore di fondo mediando numerose registrazioni; sono rappresentati sotto forma di onde.
• Magnetoencefalografia (MEG): consiste nella registrazione di campi magnetici di neuroni attivi, ha un potere localizzatorio maggiore, mentre la risoluzione temporale rimane come quella dell’EEG. Le applicazioni cliniche della MEG riguardano soprattutto l’epilessia.

Poi troviamo gli esami di neuroimmagine, i quali insieme agli esami radiologici forniscono informazioni anatomiche, ossia relative alla sede e all’estensione della lesione cerebrale, e funzionali, relative al flusso e al metabolismo cerebrale regionale. Tali dati possono essere messi in relazione con il deficit neuropsicologico, consentendo una correlazione anatomo-clinica nel singolo paziente.

Questi comprendono:

• TC (tomografia computerizzata): ha come utilità il fatto di creare immagini bidimensionali in qualunque piano di sezione del cervello; in un’immagine di TC, il cervello appare grigio, l’aria, il liquido cerebrospinale e il grasso neri, il calcio e l’osso bianchi. Permette quindi di visualizzare bene le emorragie, bianche, infarto ed edema, grigi, i tumori, o bianchi o grigi.
• MRI (risonanza magnetica nucleare): permette anch’essa una ricostruzione tridimensionale sia dell’encefalo che delle eventuali lesioni e rappresenta il metodo di prima scelta per visualizzare la maggioranza delle lesioni cerebrali. Ha un potere di risoluzione spaziale e tissutale maggiore rispetto alla TC, consentendo un’ottima visualizzazione dei solchi, delle circonvoluzioni e delle strutture cerebrali profonde. L’angiografia MRI permette di visualizzare i vasi cerebrali senza la somministrazione di alcun liquido di contrasto.
• PET (tomografia a emissione di positroni): produce un’immagine della distribuzione in qualunque stazione del corpo di un radionuclide, tracciante, precedentemente somministrato al soggetto. La PET può essere utilizzata per misurare il flusso cerebrale regionale e il metabolismo di sostanze come il glucosio, l’ossigeno e vari neurotrasmettitori.
• Angiografia: richiede l’iniezione di mezzo di contrasto radio-opaco nel sistema arterioso o venoso ed è impiegata nella diagnosi di aneurismi, malformazioni vascolari, arterie o vene ristrette o occluse.
• Scan a ultrasuoni: converte l’energia elettrica in ultrasuoni e permette di mettere in evidenza una riduzione del diametro delle arterie in pazienti affetti da malattie cerebrovascolari.
• Tomografia a emissione di singolo fotone (SPET): utilizza isotopi di raggi gamma, fotoni singoli, e un sistema rotante di rilevamento, gammacamera, per visualizzare la distribuzione del tracciante radioattivo. I segnali provenienti dalla gammacamera sono elaborati e convertiti da un computer per ottenere delle immagini tomografiche tridimensionali del cervello. Permette di determinare il flusso cerebrale regionale in malattie quali l’ictus cerebrale ischemico e la demenza e permette di distinguere tra l’Alzheimer e atrofie cerebrali focali.

4. Modello associazionista del linguaggio formulato da Wernicke-Lichteim

Descrivere il modello associazionista del linguaggio formulato da Wernicke-Lichteim e verificato tramite l’osservazione di pazienti afasici, riassumendo le evidenze su cui è basato e discutendone i limiti.

Il modello Wernicke prevedeva una dicotomia tra 2 centri destinati rispettivamente al deposito delle immagini uditive e motorie delle parole, connessi tra di loro da un fascio di fibre. Le rappresentazioni uditive e motorie delle parole insieme costituiscono l’immagine della parola: rappresentazione lessicale fonologica.

In riferimento a ciò, prevedeva 3 tipi di afasia:

• Afasia motoria, di Broca: dovuta a una lesione dell’area di Broca, sede delle immagini motorie delle parole.
• Afasia sensoriale, di Wernicke: dovuta a una lesione dell’area di Wernicke, sede delle immagini uditive delle parole.
• Afasia di conduzione: dovuta a una lesione del fascicolo arcuato, ossia le fibre di associazione che connettono il centro delle immagini motorie con il centro delle immagini uditive delle parole.

Wernicke in seguito aggiunse al suo diagramma un sistema di rappresentazioni concettuali, il significato delle parole, rete connessa ai centri di rappresentazione lessicale uditiva e motoria.

Il diagramma così concepito da Wernicke è stato riformulato da Lichteim e viene ricordato come modello di Wernicke-Lichtheim.

Lo schema, così, prevedeva diversi tipi di lesioni, a seconda se colpiscono i centri o le vie di connessione tra i centri, e diverse forme di afasia: oltre a quelle elencate precedentemente vi sono le forme afasiche dovute a disconnessione per interruzione del fascicolo arcuato, afasia di conduzione, e poi vi sono:

• Afasia transcorticale motoria: dovuta all’interruzione delle vie che dal centro dei concetti conducono all’area di Broca.
• Afasia transcorticale sensoriale: dovuta all’interruzione delle vie che dal centro dei concetti vanno all’area di Wernicke.
• Disturbi per la compromissione del processo di analisi uditiva, sordità verbale pura, o del processo di programmazione articolatoria, anartria pura.

Wernicke, a sostegno del proprio diagramma, portò dati tratti dall’osservazione di pazienti che, in seguito a lesioni del centro delle immagini uditive o motorie delle parole o per disconnessione tra essi, mostravano deficit afasici congruenti con le predizioni del modello.

Tuttavia il modello Wernicke-Lichtheim presentava dei limiti: le predizioni che ne derivano non concordano molto con la realtà dei pazienti afasici. Indipendentemente dalla sede della lesione cerebrale, gran parte dei pazienti afasici non presenta deficit esclusivamente di produzione o comprensione ma deficit di linguaggio come sistema; quindi produzione e comprensione del linguaggio sono compromesse in modo parallelo.

Le lesioni anteriori e posteriori si differenziano per caratteristiche dell’eloquio: lesioni anteriori causano deficit non fluenti con produzione lenta e faticosa, emissione articolatoria laboriosa e struttura sintattica della frase semplificata; mentre lesioni posteriori determinano produzione fluente e abbondante con deficit nella scelta dei fonemi, dei morfemi grammaticali e delle parole di contenuto.

Inoltre, in casi rari, il linguaggio può essere compromesso in modo dissociato, non coinvolge le diverse modalità, ma le diverse componenti della linguistica descrittiva e la dicotomia fluente e non fluente.

5. Principali forme afasiche fluenti e non fluenti

Descrivere le principali forme afasiche fluenti e non fluenti e i principi per una classificazione dei disturbi afasici, a partire dalla dicotomia fluente/non fluente.

Le classificazioni contemporanee sono fondate sugli aspetti qualitativi che caratterizzano i deficit dell’eloquio spontaneo, in particolare sulla distinzione tra fluente e non fluente: lesioni anteriori causano deficit non fluenti con produzione lenta e faticosa, emissione articolatoria laboriosa e struttura sintattica della frase semplificata; mentre lesioni posteriori determinano produzione fluente e abbondante con deficit nella scelta dei fonemi, dei morfemi grammaticali e delle parole di contenuto.

Nelle afasie fluenti, l’eloquio è abbondante, le frasi sono lunghe e con una struttura sintattica complessa, anche se a volte ci sono interruzioni, non ci sono deficit prosodici o dell’articolazione.

Le forme afasiche fluenti includono:

• Afasia di Wernicke: compromissione delle diverse componenti, fonologia, lessico, morfosintassi; vi è un deficit per le prove di ripetizione, denominazione e comprensione. L’area cerebrale coinvolta è l’area 22 di Brodmann, area di Wernicke.
• Afasia di conduzione: deficit di ripetizione e risparmio della comprensione orale. Nella forma classica, afasia di conduzione di riproduzione, si osserva un danno al fascicolo arcuato di sinistra e conseguente disconnessione tra l’area delle immagini uditive delle parole e quella delle immagini motorie.
• Afasia amnestica: deficit di recupero lessicale, anomia, che solitamente emerge nei compiti di denominazione e nell’eloquio spontaneo senza deficit fonologici e morfosintattici e senza deficit di comprensione.
• Afasia transcorticale sensoriale: deficit di comprensione e relativo risparmio della ripetizione, anche se non comprende quello che ripete. Il quadro può essere formulato come un grave disturbo semantico-lessicale sia in entrata che in uscita con conseguente deficit di produzione spontanea e di comprensione.

Nelle afasie non fluenti, l’eloquio spontaneo dei soggetti afasici non è fluente, è scarso e le parole sono prodotte con fatica; le frasi sono brevi e con struttura sintattica semplificata; spesso vi è deficit di articolazione o inerzia verbale.

Le varie forme sono:

• Afasia di Broca: in questi soggetti, la struttura frasale si manifesta con l’omissione di pronomi, ausiliari, articoli e proposizioni, linguaggio telegrafico, la mancata realizzazione delle concordanze tra gli elementi della frase, nome-verbo, e l’assenza di frasi subordinate, disturbo detto agrammatismo. Il disturbo si accompagna a deficit di comprensione di frasi reversibili semplici e di frasi con ordine non canonico delle parole. L’afasia di Broca spesso si associa ad aprassia buccofacciale. L’area associata a tale afasia è l’area 44 di Brodmann, detta area di Broca.
• Afasia globale: è la forma più grave tra i deficit di linguaggio non fluente. L’eloquio di un paziente con afasia globale è limitato a poche forme stereotipate e vi è quasi sempre un grave deficit del controllo motorio articolatorio. Comprensione e ripetizione sono alterate in modo grave, la lettura ad alta voce e la scrittura sono nella maggior parte dei casi nulle; talvolta la comprensione di parole scritte è ancora possibile per nomi concreti ad alta frequenza d’uso.
• Afasia transcorticale motoria: riduzione della produzione spontanea orale e scritta che si associa a capacità relativamente intatta di denominare, ripetere, leggere ad alta voce e scrivere sotto dettatura.
• Afasia transcorticale mista: deficit di comprensione e produzione e un relativo risparmio della ripetizione. Il quadro clinico è quello di un’afasia non fluente grave con prevalenti deficit lessicali, sia in entrata che in uscita, e relativo risparmio della fonologia e dell’articolazione. Vi è spesso ecolalia, è stata anche definita come sindrome da isolamento delle aree del linguaggio.

6. Principali dissociazioni nei disturbi del linguaggio

Descrivere le principali dissociazioni, all’interno dei disturbi del linguaggio, per categorie lessicali e per classi grammaticali.

Sono state descritte doppie dissociazioni.