Neuroscienze

Neuroscienze

Martedì 2 marzo 2021

Fino a circa 7000 anni fa, si riteneva che il cuore fosse la sede di proprietà come l’intelletto, la memoria e l’anima. Il cervello veniva invece considerato come la sede dei disturbi comportamentali. I disturbi comportamentali e il mal di testa venivano trattati con la chirurgia, attraverso la trapanazione.

Ippocrate riconobbe il cervello come organo deputato alla percezione e alle emozioni, ma anche all’intelligenza. Questa osservazione, però, non fu accettata da tutti. Aristotele infatti aderì alla credenza che fosse il cuore il centro dell’intelletto. Dall’intuizione di Ippocrate passarono diversi secoli.

Galeno, medico militare, fu testimone delle conseguenze di lesioni spinali e cerebrali. Iniziò a dissezionare gli animali, in particolare la pecora, analizzando l’encefalo. Erano evidenti due porzioni di dimensioni maggiori: il cervello anteriormente e il cervelletto posteriormente. Galeno cercò di dedurre la funzione di encefalo e cervelletto dalla loro struttura. Studiò prima la consistenza delle due parti, notando che il cervelletto ha una consistenza più solida mentre l’encefalo è più tenero. In seguito, per studiarlo meglio, dissezionò il cervello con una sezione orizzontale scoprendo che il cervello fosse cavo e la presenza dei ventricoli. Questi ventricoli sono ripieni di liquido, il liquor, che conducono verso i muscoli quando sono in uso. Galeno suggerì quindi che l’encefalo si occupasse della sensazione e della percezione, mentre il cervelletto è il centro di controllo del movimento. Inoltre, l’encefalo è il magazzino della memoria.

Secoli dopo, a partire dalle osservazioni di Galeno, furono riprodotti degli schizzi del cervello umano da Andrea Vesalio e Cartesio. Il concetto della teoria ventricolare venne rafforzato agli inizi del XVII secolo, quando degli inventori francesi iniziarono a sviluppare congegni meccanici controllati idraulicamente. Questi congegni avvalorarono la nozione che il cervello fosse simile a una macchina nelle sue funzioni: sembrava possibile che i fluidi spinti fuori dai ventricoli attraverso i nervi fossero letteralmente pompati inducendo il movimento degli arti.

Secondo Cartesio, le capacità mentali unicamente umane esistevano all’esterno del cervello, nella mente. Era convinto che la mente fosse un’entità spirituale che riceveva sensazioni e comandava i movimenti mediante la comunicazione con il cervello attraverso l’epifisi o ghiandola pineale.

Martedì 2 marzo 2021

Tra il XVII e il XVIII secolo altri scienziati iniziarono a esaminare la sostanza cerebrale più da vicino. Osservarono, per esempio, che il tessuto cerebrale era diviso in due parti: la sostanza grigia e la sostanza bianca. Riconobbero che il sistema nervoso era formato da una porzione centrale o sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) e una porzione periferica o sistema nervoso periferico (rete di nervi). Un altro progresso importante fu la distribuzione sulla superficie del cervello di protuberanze, dette giri, e avvallamenti, detti solchi o fessure. Questa distribuzione introduceva la ripartizione del cervello in lobi.

Nei secoli successivi, la concezione che i nervi comunicassero con il corpo mediante il movimento di fluidi fu soppiantata da un nuovo concetto, ossia che i nervi fossero fili che conducevano segnali elettrici al e dal cervello. 31 paia di nervi si dipartono dal midollo spinale per raggiungere la cute e i muscoli. La recisione di un singolo nervo spinale comporta la perdita di sensibilità e della capacita di movimento nella regione del corpo coinvolta. All’interno di ogni nervo del corpo esistono numerosi filamenti sottili, o fibre nervose. Le fibre sensitive in entrata e le fibre motorie in uscita si dividono in due radici spinali nel punto di connessione con il midollo spinale. Bell e Magendie scoprirono che le radici ventrali contengono solamente fibre motorie e la recisione di queste radici causava una paralisi muscolare, mentre le radici dorsali contengono soltanto fibre sensitive.

La frenologia prende spunto dalle osservazioni di Bell e Magendie, in cui radici dorsali e ventrali portano informazioni diverse. Allo stesso modo, secondo questa scienza, regioni differenti del cranio potrebbero avere funzioni comportamentali diverse. Questa teoria fu però abbandonata presto, poiché ci furono persone come Paul Broca che riuscirono ad esaminare il cervello, specialmente post-mortem. Egli scoprì l’area deputata alla produzione del linguaggio attraverso l’analisi post-mortem di un paziente con una lesione nel lobo frontale sinistro. Basandosi su questo caso e su altri casi simili, Broca concluse che questa regione del cervello umano fosse responsabile della produzione del linguaggio parlato. L’area fu successivamente chiamata area di Broca. Ad oggi l’imaging funzionale fornisce informazioni utili senza dover sperimentare su persone o animali.

La teoria evoluzionistica di Darwin specifica che le diverse specie animali si sono evolute perfezionando le caratteristiche che le avvantaggiano. Ad esempio, nel macaco è più evoluta la corteccia visiva, ossia la zona occipitale, mentre nel ratto è più evoluta la zona a cui proiettano le informazioni dalle vibrisse.

Martedì 2 marzo 2021

Solamente dopo la scoperta del microscopio e dopo diversi miglioramenti apportati ad esso, gli scienziati ebbero l’opportunità di esaminare i tessuti ad alto ingrandimento. Fu scoperto così il contenuto del cervello. Il cervello è composto da cellule nervose, i neuroni. Oggi sappiamo che i neuroni sono entità distinte che comunicano mediante segnali chimici. È stato possibile arrivare a queste scoperte solamente grazie alla sperimentazione animale.

Il metodo scientifico, affermato da Galileo e Newton, consiste in 4 fasi:

• Osservazione: le osservazioni vengono compiute tipicamente durante esperimenti progettati per testare una particolare ipotesi. Altri tipi di osservazioni provengono da un esame attento del mondo circostante, dall’introspezione o da casi clinici.
• Replicazione: replicare significa ripetere l’esperimento su soggetti differenti, o fare osservazioni simili su pazienti differenti, per un numero di volte sufficiente a escludere che l’osservazione sia stata fatta per caso.
• Interpretazione: una volta che lo scienziato crede che l’osservazione sia corretta, cerca di interpretarla. Le interpretazioni non sempre resistono alla verifica del tempo, infatti, scoperte importanti vengono talvolta compiute quando vecchie osservazioni sono reinterpretate sotto una nuova luce.
• Verifica: verificare significa che l’osservazione è sufficientemente robusta da poter essere replicata da qualunque scienziato competente che segua in modo accurato il protocollo dell’osservatore originario. Il successo della verifica porta generalmente a un’accettazione di fatto dell’osservazione.

Martedì 2 marzo 2021

Principali disturbi del sistema nervoso

• Autismo: disturbo che si sviluppa in giovane età, caratterizzato da deficit comunicativi e nelle interazioni sociali e da comportamenti limitati e ripetitivi.
• Depressione: grave disturbo dell’umore caratterizzato da insonnia, mancanza di appetito e sentimenti di scoraggiamento, inutilità e colpa.
• Epilessia: condizione caratterizzata da disturbi periodici dell’attività elettrica del cervello che può portare ad attacchi, perdita di coscienza e disturbi sensoriali.
• Infarto cerebrale: perdita delle funzioni cerebrali dovuta all’interruzione del rifornimento di sangue, che di solito conduce a deficit sensitivi, motori o cognitivi permanenti.
• Malattia di Alzheimer: malattia degenerativa progressiva del cervello caratterizzata da demenza, uno stato di confusione caratterizzato dalla perdita della capacità di apprendere nuove informazioni e di rievocare conoscenze precedentemente apprese. Progredisce spietatamente, derubando le sue vittime prima della loro mente, poi del controllo delle funzioni corporee basilari e, infine, della loro vita; questa patologia è sempre fatale.
• Malattia di Parkinson: malattia cerebrale progressiva che determina un grave deterioramento dei movimenti volontari.
• Paralisi cerebrale: disturbo motorio dei bambini causato da una lesione cerebrale al momento del parto.
• Paralisi spinale: perdita della sensibilità e della capacità di movimento causata da una lesione traumatica del midollo spinale.
• Schizofrenia: grave disturbo psichiatrico caratterizzato da illusioni, allucinazioni e comportamento bizzarro. Questa patologia ha spesso un esordio precoce (nell’adolescenza o all’inizio dell’età adulta) e può durare per tutta la vita.
• Sclerosi multipla: malattia progressiva che colpisce la conduzione nervosa, caratterizzata da episodi di debolezza, mancanza di coordinazione e disturbi della produzione del linguaggio parlato.

Martedì 2 marzo 2021

Le cellule del sistema nervoso

Tutti i tessuti gli organi del corpo umano sono costituiti da cellule. Il sistema nervoso è costituito da neuroni e cellule gliali o glia.

I neuroni sono responsabili delle più importanti funzioni, uniche del cervello, infatti rilevano i cambiamenti nell'ambiente, comunicano questi cambiamenti ad altri neuroni e comandano le risposte del corpo alle sensazioni. La glia contribuisce alle funzioni cerebrali in particolar modo isolando, sostenendo e nutrendo i neuroni vicini, infatti, la parola “glia” deriva dalla parola greca “colla”.

Queste cellule furono caratterizzate solamente dopo l'avvento del microscopio. Questi nuovi progressi tecnici produssero un nuovo campo di ricerca chiamato istologia, lo studio tramite microscopia della struttura dei tessuti. Il tessuto cerebrale appena preparato è caratterizzato da un aspetto uniforme di color crema, senza differenze nella pigmentazione che permettano di analizzare individualmente le cellule. La svolta finale avvenne con l'introduzione di tinture che coloravano selettivamente alcune parti delle cellule del tessuto cerebrale. Un colorante che viene usato ancora oggi fu scoperto da Nissl ed è noto come colorante di Nissl. Colora con il cresyl, una tinta violetta, i corpi cellulari e delle strutture interne ai corpi cellulari. È in grado di distinguere i neuroni dalle cellule gliali e permette di studiare la citoarchitettura dei neuroni in diverse parti del cervello.

Anni dopo, Camillo Golgi sviluppò un nuovo metodo. Scoprì che impregnando del tessuto cerebrale con una soluzione di cromato di argento, ora chiamata colorante di Golgi, una piccola percentuale di neuroni diveniva più scura rispetto alla totalità. Questa scoperta rivelò che il corpo del neurone evidenziato con il colorante di Nissl, è in realtà solo una piccola frazione della struttura totale del neurone. Il colorante di Golgi mostra che i neuroni hanno almeno due parti distinguibili: una regione centrale, che contiene il nucleo della cellula, e numerosi piccoli tubicini che si irradiano dalla regione centrale. La regione contenente il nucleo della cellula si chiama corpo cellulare o soma. I tubicini sottili che si irradiano dal soma vengono chiamati neuriti e si possono dividere in due categorie: assoni e dendriti. Generalmente, il corpo del neurone dà origine a un singolo assone. Gli istologi capirono che gli assoni si comportano come fili che trasportano i messaggi in uscita dei neuroni, mentre i dendriti si comportano come delle antenne neuronali che ricevono segnali in arrivo detti anche input.

Santiago Ramon y Cajal usò il metodo di Golgi per comprendere i circuiti cerebrali di molte regioni del cervello. Golgi sostenne il punto di vista secondo cui i neuriti di differenti cellule nervose sono fusi insieme per costruire un reticolo continuo e sviluppò così la teoria reticolare. Cajal, invece, intuì correttamente che neuriti dei differenti neuroni non sono connessi in maniera continua e comunicano per contatto e non per continuità. Questa idea finì per essere ricordata come la teoria del neurone. La dimostrazione finale giunse grazie al microscopio elettronico e fu finalmente possibile dimostrare che i neuriti di diversi neuroni non sono uniti uno all’altro.

Il neurone

Il neurone è composto da vari organuli:

• Il nucleo: la struttura sferica contenente DNA del corpo cellulare che stabilisce le specifiche connessioni con determinate cellule.
• Il reticolo endoplasmatico: sistema di membrane ripiegate presente nel corpo cellulare. Produce e trasporta le proteine e i lipidi.
• I ribosomi: strutture cellulari a livello delle quali vengono sintetizzate le proteine. Sono situati sul reticolo endoplasmatico rugoso.
• I mitocondri: siti di rilascio di molecole di ATP, fonte di energia per la cellula.
• Apparato di Golgi: sistema di membrane in cui alcune molecole sintetizzate nel neurone vengono immagazzinate in vescicole.
• Microtubuli: responsabili del rapido trasporto di materiali attraverso i neuroni.

Tutti questi organuli, escluso il nucleo, prendono il nome di citoplasma. Il fluido acquoso interno alla cellula, chiamato citosol, è una soluzione salina ricca di potassio che è separata dall’esterno dalla membrana neuronale.

Martedì 2 marzo 2021

Il nucleo

Il nucleo è sferico ed è contenuto all’interno di un doppio involucro chiamato membrana nucleare.

All’interno del nucleo vi sono i cromosomi, che contengono il materiale genetico, cioè il DNA (acido desossiribonucleico). I segmenti di DNA sono chiamati geni.

Ciascun cromosoma contiene un’ininterrotta doppia elica di DNA. La lettura del DNA viene chiamata espressione genica e il prodotto finale di tale espressione è la sintesi di particolari molecole chiamate proteine. Le proteine esistono in un’ampia varietà di forme e grandezze, compiono molte differenti funzioni e praticamente conferiscono ai neuroni tutte le loro caratteristiche. La sintesi proteica, ovvero l’assemblaggio delle molecole proteiche, si verifica nel citoplasma. Siccome il DNA non lascia mai il nucleo, un intermediario deve trasportare il messaggio genetico nei siti del citoplasma in cui avviene la sintesi proteica. Questa funzione viene compiuta da un’altra lunga molecola chiamata acido ribonucleico messaggero, o mRNA.

È costituito da quattro differenti acidi nucleici legati insieme secondo varie sequenze a formare una catena. La sequenza dettagliata degli acidi nucleici nella catena rappresenta l’informazione nel gene. Il processo di assemblaggio di un segmento di mRNA che contiene l’informazione di un gene viene chiamata trascrizione e l’mRNA che ne risulta è chiamato mRNA trascritto. Ogni gene è costituito da una regione specializzata, situata a una delle due estremità, chiamata promotore, dove l’enzima che sintetizza l’RNA, ossia l’RNA polimerasi, si lega per avviare la trascrizione.

Il processo di legame della polimerasi al promotore è strettamente regolato da altre proteine chiamate fattori di trascrizione. All’altra estremità del gene, invece, si trova una sequenza di DNA chiamata terminante, o sequenza Stop, che l’RNA polimerasi riconosce come sequenza di terminazione per la trascrizione.

Alle due estremità dei geni, sono spesso presenti frammenti addizionali di DNA all’interno del gene stesso che non codificano per le proteine. Queste regioni sono chiamate introni e le sequenze codificanti esoni. I trascritti iniziali contengono sia gli introni sia gli esoni: successivamente, tuttavia, attraverso un processo chiamato taglio e ricucitura dell’RNA o splicing, gli introni vengono rimossi e i rimanenti esoni fusi insieme.

Le copie di mRNA emergono dal nucleo attraverso i pori della membrana nucleare e si dirigono verso i siti in cui avviene la sintesi proteica. In questi siti una molecola proteica viene assemblata più o meno come era stata assemblata la molecola dell’mRNA: unendo molte piccole molecole in una catena. Nel caso delle proteine, i mattoni di costruzione sono gli aminoacidi, di cui esistono 20 tipi differenti. Questo assemblaggio di proteine a partire dagli aminoacidi sotto la direzione dell’mRNA viene chiamato traduzione.

Lo studio scientifico di questo processo è conosciuto come biologia molecolare.

DNA —(trascrizione)— mRNA —(traduzione)— proteina

Geni neuronali, variazione genetica e ingegneria genetica

I neuroni differiscono dalle altre cellule del nostro corpo grazie a specifici geni che esprimono come proteine.

Una nuova comprensione della funzione di questi geni è possibile poiché il genoma umano, ossia l'intera lunghezza del DNA, è stato sequenziato. Queste conoscenze hanno aperto la strada alla comprensione delle basi genetiche di molti disturbi del sistema nervoso. In alcune malattie, lunghe sequenze di DNA che contengono diversi geni sono assenti; in altre, alcuni geni sono duplicati, portando l'eccessiva produzione di specifiche proteine. Questa specie di contrattempo, chiamata variazione numerica delle copie geniche, avviene spesso al momento del concepimento, quando il DNA paterno e materno si mischiano pe