Concetti Chiave
- Le mutazioni sono errori o modifiche stabili ed ereditabili nella sequenza del DNA, che possono influenzare sia le cellule somatiche che i gameti.
- Esistono tre tipi di mutazioni: vantaggiose, svantaggiose e inerti, con le mutazioni inerti che non si manifestano nel fenotipo.
- Le mutazioni vantaggiose contribuiscono alla variabilità genetica e all'evoluzione, come nel caso della mutazione del gene prdm 12 che causa insensibilità al dolore.
- Le mutazioni svantaggiose sono dannose per l'individuo e possono causare malattie, con la possibilità di essere trasmesse alla prole se riguardano i gameti.
- La maggior parte delle mutazioni inerti si risolve durante la mitosi, ripristinando il messaggio originale delle cellule.
Definizione di mutazioni
Le mutazioni sono degli errori del DNA o più propriamente modifiche stabili ed ereditabili nella sequenza nucleotidica di materiale genetico. Esse si esprimono quando manca un messaggio su un allele e possono riguardare sia le cellule somatiche di un individuo sia quelle della riproduzione,i cosiddetti gameti. Questi ultimi si trasmettono immancabilmente alla prole.
Tipi di mutazioni
Esistono tre tipi di mutazioni: mutazioni svantaggiose, mutazioni svantaggiose e mutazioni inerti.Le mutazioni inerti o indifferenti sono mutazioni silenti definite tali in quanto avvengono esclusivamente a livello genotipico e non si manifestano nel fenotipo. La maggior parte di essi si esaurisce alla successiva mitosi che ristabilisce il messaggio originario delle cellule iniziali. Si manifestano quando il codone , la sequenza nucleotidica costituita da tre nucleotidi, modificato codifica le stesse proteine del codone originario oppure quando viene modificata la regione di sintesi della proteina ma la sua funzione di immutata.
Mutazioni vantaggiose e svantaggiose
Le mutazioni vantaggiose costituiscono mutazioni positive per l'evoluzione Delle specie viventi, favo la variabilità genetica. Esempio di questo tipo di mutazione può essere costituito dalla mutazione del gene prdm 12 che causa insensibilità al dolore o dalla mutazione a carico del gene pcsk9 che è responsabile del innescamento di naturale controllo del livello del colesterolo. Le mutazioni svantaggiose sono delle alterazioni dannose per l'individuo che ne è portatore. Intervengono durante la mitosi delle cellule somatiche comportando una malattia senza però trasmettersi alla prole. Quando queste mutazioni intervengono a carico delle cellule della riproduzione comportano alterazioni permanenti in grado di essere trasmessi alla prole.
Domande da interrogazione
- Cosa sono le mutazioni e come si manifestano?
- Quali sono i principali tipi di mutazioni e come si differenziano?
- Quali esempi illustrano le mutazioni vantaggiose e svantaggiose?
Le mutazioni sono errori del DNA che comportano modifiche stabili ed ereditabili nella sequenza nucleotidica. Si manifestano quando manca un messaggio su un allele e possono riguardare sia le cellule somatiche che i gameti, questi ultimi trasmessi alla prole.
Esistono tre tipi di mutazioni: vantaggiose, svantaggiose e inerti. Le mutazioni inerti non si manifestano nel fenotipo e si esauriscono alla mitosi, mentre le mutazioni vantaggiose favoriscono la variabilità genetica, mentre quelle svantaggiose sono dannose per l'individuo.
Un esempio di mutazione vantaggiosa è la mutazione del gene prdm 12, che causa insensibilità al dolore. Al contrario, le mutazioni svantaggiose possono causare malattie nell'individuo portatore, specialmente se riguardano le cellule della riproduzione, trasmettendo alterazioni permanenti alla prole.
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