Concetti Chiave
- Le mutazioni cromosomiche sono fondamentali per la variabilità genetica e l'evoluzione degli organismi viventi.
- I trasposoni sono geni mobili presenti in procarioti ed eucarioti che possono alterare l'espressione di altri geni spostandosi all'interno del cromosoma.
- La monoploidia, con un solo assetto cromosomico, e la poliploidia, con più assetti, hanno effetti diversi: la prima è spesso letale negli animali, mentre la seconda è tollerata nelle piante.
- L'aneuploidia comporta variazioni nel numero di cromosomi per aggiunta o perdita di singoli cromosomi, risultando spesso letale negli animali.
- La poliploidia è comune nelle piante coltivate, come i cereali, grazie a meccanismi compensativi che ne permettono la sopravvivenza.
Mutazioni e trasposoni
Nella lunga storia della vita sulla Terra le mutazioni cromosomiche hanno costituito anche fonte di variabilità e favorito l’evoluzione delle forme viventi.
Sia nei procarioti, sia negli eucarioti si rinvengono poi geni mobili, definiti trasposoni. che migrano da una parte all’altra di un cromosoma; la nuova posizione può alterare l’azione di altri geni in sito. Per lo studio dei trasposoni nel granturco. Barbara Me Clintock ebbe il premio Nobel nel 1984.
Cromosomi e euploidi
Le mutazioni che riguardano il numero dei cromosomi possono interessare interi assetti cromosomici, che risultano pertanto multipli di 2n (3n, 4n,...) o sottomultipli (n); l’organismo o la cellula vengono in tal caso definiti euploidi.
La monoploidia comporta la presenza di un solo assetto cromosomico (è per questo definita anche aploidia), invece dell’assetto diploide. La poliploidia implica invece un numero di assetti cromosomici superiore al normale, come 3N (triploide), 4N (tetraploide) .
Monoploidia e poliploidia nelle specie animali sono quasi sempre letali; nelle piante, grazie a meccanismi compensativi, vengono tollerate. Molte piante coltivate, come i cereali, sono poliploidi.
Aneuploidi e letalità
Si parla di mutazioni aneuploidi quando si verifica la variazione del numero dei cromosomi per aggiunta o perdita dei singoli cromosomi: 2n- 1, 2n + 1, 2n- 2, 2n + 2 e così oltre.
L’aneuploidia negli animali è spesso letale.
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo delle mutazioni cromosomiche nell'evoluzione delle forme viventi?
- Cosa sono i trasposoni e quale importanza hanno nello studio della genetica?
- Qual è la differenza tra euploidia, monoploidia e poliploidia?
Le mutazioni cromosomiche hanno costituito una fonte di variabilità, favorendo l'evoluzione delle forme viventi nel corso della lunga storia della vita sulla Terra.
I trasposoni sono geni mobili che migrano all'interno di un cromosoma, alterando l'azione di altri geni. Barbara McClintock ricevette il premio Nobel nel 1984 per il suo studio sui trasposoni nel granturco.
L'euploidia si riferisce a assetti cromosomici multipli di 2n, mentre la monoploidia implica un solo assetto cromosomico (aploidia) e la poliploidia un numero superiore al normale di assetti cromosomici, come 3N o 4N.
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