Mutazioni genetiche: tipi, effetti e prevenzione del cancro

Una mutazione è una variazione nella sequenza nucleotidica del DNA, che può interessare qualsiasi cellula di un corpo, la quale la trasmetterà poi alle cellule figlie per divisione cellulare.

Se la mutazione avviene nelle cellule somatiche è detta somatica e non può essere ereditata dalla prole. Se invece la mutazione avviene nelle cellule da cui derivano i gameti è detta germinale e può essere ereditata.

La mutagenesi, ovvero la produzione di mutazione, avviene per errori nella duplicazione o nella ricombinazione del DNA oppure per mutageni fisici o chimici.

Tipi di mutazioni e loro effetti

Esistono tre tipi di mutazioni:

- Mutazioni puntiformi: interessano un solo gene

- Mutazioni cromosomiche: interessano un tratto di dna (che può essere perso, invertito ecc)

- Mutazioni del cariotipo: interessano interi cromosomi

Avvengono per sostituzione, rimozione e inserimento di una base.

Nel caso della sostituzione, ci sono diverse mutazioni:

Mutazione silente: quando non ha alcun effetto per la ridondanza del sangue.

Mutazione senso: in alcuni casi non influisce di molto sulle proteine prodotte, in altri casi ne impedisce il corretto funzionamento.

Mutazione non senso: la sostituzione di una base porta alla codifica di un cordone d'arresto e il risultato è un polipeptide più corto della norma e malfunzionante.

Nel caso della rimozione e dell'inserimento, le mutazioni sono spesso nocive.

Influiscono sul numero dei cromosomi, che possono essere da uno in più, come nella sindrome di down, o da uno in meno della norma, come nella sindrome di Turner.

Mutazioni e disturbi genetici

La maggior parte dei disturbi genetici umani è causata dagli alleli recessivi. Un esempio sono l'albinismo e la fibrosi cistica.

La maggior parte delle persone con queste patologie è nata da genitori eterozigoti normali, ovvero da portatori sani dell'allele recessivo. In questo caso, ogni figlio ha un quarto di possibilità di ereditare entrambi gli alleli recessivi e quindi di nascere con queste patologie.

Le condizioni causate dagli alleli dominanti sono meno comuni di quelle causate dagli alleli recessivi.

Essi possono causare malattie non letali, come la polidattilia o le mani palmate, mentre in altri determinano patologie come l'acondroplasia (una specie di nanismo) o la còrea di Huntington (pronuncia: anninton).

Nel caso dell'acondroplasia, si può manifestare in individui eterozigoti (mentre negli individui omozigoti causa la morte dell'embrione). I figli nati da un genitore sano e uno portatore di questa malattia, hanno il 50% della possibilità di ereditarla.

Diagnosi e test genetici

Nel momento in cui si fa una diagnosi, si parla di test genetici (per scoprire la presenza di un allele recessivo) e indagini prenatali (molto comuni sono l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali. Ma poiché possono causare aborti, perdite di sangue e parti prematuri, li si effettuano solo in casi di più rischio di malattie genetiche. Per la diagnostica a immagini è molto comune l'ecografia, sia tradizionale che a tre dimensioni).

Proto-oncogeni e oncogeni

Con l'osservazione di un virus che causava il cancro ai polli, si è scoperto della presenza, nei cromosomi, di proto-oncogeni, ovvero dei geni in grado di trasformarsi in oncogeni.

Gli oncogeni sono geni in grado di causare il cancro, causato dalla divisione cellulare incontrollata (benigno: che non invade gli altri tessuti; maligno: invade gli altri tessuti).

Come fa un proto-oncogene a trasformarsi in un oncogeni?

Un proto-oncogene che codifica per una proteina che stimola la divisione cellulare può causare diversi cambiamenti nel DNA:

-la mutazione del proto-oncogene fa sì che venga prodotta una proteina iperattiva, ovvero che ha un effetto più intenso del normale;

-a causa di un errore nella duplicazione del DNA, si generano più copie di geni che portano a un'eccessiva produzione di proteine;

-se il proto-oncogene si è spostato dalla sua posizione normale produce più proteine del dovuto.

Oltre ai geni che promuovono la divisione cellulare, ci sono anche quelli che la inibiscono, ovvero gli oncosoppressori.

Affinché una cellula normale divenga una cellula cancerosa occorre che avvengano più mutazioni nello stesso genoma.

Alcune famiglie hanno una predisposizione genetica al cancro.

Molto importanti nello sviluppo del cancro sono gli agenti fisici e chimici cancerosi.

Il cancerogeno più studiato e più diffuso è il tabacco.

Prevenzione e fattori di rischio

Occorre assumere quotidianamente fibre vegetali, riduzione dei grassi animali, mangiare tanta verdura e frutta e fare attività fisica. Evitare il troppo fumo e il troppo alcol.