Manifestazioni parossistiche - Ritardo mentale - Paralisi cerebrali infantili

Manifestazioni parossistiche

Con il termine di manifestazioni parossistiche (MP) vengono indicati episodi critici (o semplicemente crisi), con un inizio brusco, di breve durata, caratterizzati da fenomeni di diversa natura (motori, sensoriali, psichici), che possono associarsi o meno a disturbi della coscienza.¹ Tali manifestazioni vanno ad interrompere un equilibrio clinico (ad esempio una banale sincope, un tic, un tremore, una scossa, un sussulto, un mioclono e così via).

Le crisi rappresentano l’espressione di una disorganizzazione acuta dell’attività cerebrale, sono particolarmente frequenti in età evolutiva, in relazione ad una fisiologica instabilità dell’attività cerebrale, legata all’immaturità.

In rapporto alla natura di tale disorganizzazione, le manifestazioni parossistiche vengono suddivise in due grandi gruppi:

• Le manifestazioni parossistiche epilettiche;
• Le manifestazioni parossistiche non epilettiche.

La maggior parte delle MP sono non epilettiche. Le manifestazioni parossistiche non epilettiche sono, fortunatamente, le più frequenti.

Le manifestazioni parossistiche non epilettiche

Le manifestazioni parossistiche non epilettiche (MPNE) costituiscono un problema molto rilevante di diagnostica differenziale con le crisi epilettiche vere.² Nell’affrontare la valutazione di qualunque episodio riferito di tipo convulsivo, le MPNE vanno costantemente tenute presenti, in considerazione della loro elevata frequenza in età evolutiva.

Alcuni tipi di MPNE sono più caratteristiche di alcune fasce d’età, altre invece possono manifestarsi in qualsiasi epoca della vita.

I tremori (movimenti oscillatori, ritmici, pendolari) sono a percezione immediata, non pongono particolari problemi di dd (diagnosi differenziale) con l’epilessia. Possono essere causati da ansia, da Parkinson, da tremore essenziale, da freddo, da ipoglicemia/ipocalcemia.

In epoca neonatale e nel 1° anno di vita, possono creare problemi di dd i tremori e le clonie degli arti, soprattutto nel pretermine e nei nati con ipereccitabilità da sofferenza neonatale o ipoglicemia e/o ipocalcemia, i sussulti durante il sonno e le crisi di apnea con pallore e/o cianosi dovute a reflusso gastro-esofageo.³ Le apnee sono frequenti nel lattante.

Molto più raro è il mioclono benigno del sonno (o mioclonie ipnagogiche), caratterizzato da clonie ripetitive e migranti a carico delle estremità e del tronco che va estinguendosi, in genere, verso il 4°/6° mese di vita. Le mioclonie ipnagogiche sono benigne, fisiologiche, talora massive (il bambino può cadere dal letto).

Nel 1° anno di vita e, in genere, nella prima infanzia, sono di frequente riscontro gli spasmi affettivi respiratori. Tipici dei bambini nel primo anno di vita (un anno e mezzo, due anni di vita), un po’ “viziatelli”, iperprotetti che, di fronte ad un NO, piangono, si bloccano nel respiro e presentano convulsioni; talvolta questi bambini diventano ipertonici, si inarcano, con retropulsione dei globi oculari e, a volte, hanno anche un fenomeno finale di tipo vibratorio (fenomeno tonico con fase vibratoria finale; può quindi mimare un fenomeno convulsivo! E porre problemi di dd).

Ne esistono due varianti: la cianotica e la pallida; nella prima forma, dopo un pianto vigoroso, il bambino presenta un blocco in fase inspiratoria, inarcandosi tipicamente all’indietro, con conseguente cianosi del volto ed ipotono generalizzato, seguito in genere da pronta ripresa dell’equilibrio clinico. Nella variante pallida, successiva spesso ad un trauma anche minore, il bambino presenta pianto minimo o assente seguito da perdita di coscienza e pallore marcato della durata di qualche minuto. In entrambe le forme si realizza una riduzione del flusso ematico cerebrale; gli EEG risultano nella norma e gli accessi tendono ad esaurirsi al 3°/4° anno di vita.

Altra manifestazione molto frequente è rappresentata dalle sincopi (che possono manifestarsi a tutte le età) che consistono in crisi anossiche improvvise, di cui si distinguono tre varietà di attacchi, in base al diverso grado di severità:

• La lipotimia;
• La sincope;
• La sincope convulsiva.

La lipotimia consiste in obnubilamento della coscienza accompagnato da pallore marcato, vertigini e nausea, di durata raramente superiore a 3-4 sec. Essa può essere intesa come un primo grado della sincope.

La sincope vera e propria dura circa 10 sec.; inizia come una lipotimia ed evolve in totale perdita della coscienza ed abolizione del tono muscolare, che determina la caduta a terra del soggetto.

La sincope convulsiva dura più di 10 sec. ed inizia come sincope semplice. Il soggetto, caduto a terra, presenta uno spasmo tonico che può anche essere seguito da alcuni movimenti clonici (di tipo liberatorio sottocorticali-reticolari) con morsicatura della lingua e perdita di urine; tutto ciò può porre non pochi problemi di dd con una crisi vera convulsiva tonico-clonica.

Sul piano etiopatogenetico, è possibile distinguere tre principali varietà di sincopi: cardiache, bulbari e riflesse. Queste ultime rappresentano il 90% di tutte le sincopi e si presentano particolarmente nell’infanzia; tra gli stimoli scatenanti va segnalato il dolore, il caldo, la vista del sangue, la disidratazione, la tosse, il singhiozzo, la febbre, l’ipoglicemia, l’ortostatismo, il pianto (gli spasmi affettivi respiratori di cui già si è fatto cenno), il reflusso gastro-esofageo, la minzione (sincope enuretica).

Una MPNE che può porre problemi di dd con crisi epilettiche di tipo parziale è la vertigine parossistica benigna dell’infanzia: il bambino (2-3 anni), all’improvviso, sente girare tutto intorno, è spaventato e tenta di afferrarsi alle gambe della madre o di rimanere in braccio ad essa. Presenta nistagmo orizzontale e diventa rosso, senza perdere coscienza. Tutto dura alcuni minuti, con rapido e completo ritorno alle normali attività. Questo tipo di accesso parossistico si presenta soprattutto tra i 2 ed i 4-5 anni, per poi tendere a scomparire.

“È dovuto ad iperattività labirintica ma la prova calda (calorica) è complicata, laboriosa e scocciante per il bambino”, quindi la diagnosi si basa sulla storia clinica, sulla sintomatologia e sull’esclusione dell’epilessia con l’EEG. Le manovre (diagnostico-terapeutiche) che si fanno per l’adulto nel bimbo non vengono effettuate, anche perché questo è un disturbo autolimitante.

Nei bambini più grandi, in età scolare, possono talora simulare accessi epilettici gli attacchi di cefalea, in particolare quella ad esordio brusco e di breve durata, e le crisi isteriche (psicogene o pseudo crisi). Sono tipiche dell’adolescente/pre-adolescente. Possono porre problemi di dd. Per alcune di queste ultime, soprattutto quelle ipermotorie, di tipo acinetico e aparetico, è necessario porre in atto un attento iter diagnostico comprendente soprattutto videoregistrazioni-EEG.

Esempio di ragazzino con crisi isterica ipercinetica (di natura psicogena) simulante una crisi tonico-clonica epilettica tipo grande male, riconosciuta da un occhio esperto. Il tracciato EEG è ricco di attività artefattuale di tipo miogeno. Non sussiste il pericolo del morso della lingua in quanto la simulazione non prevede “il farsi male”.

Caso di un bimbo monoparetico e con qualche episodio di “mezzo svenimento”, giunto anche egli all’osservazione del prof. in terapia antiepilettica, dopo aver girato per molti ospedali, con tracciato EEG negativo volle un po’ di tempo per risolvere la sintomatologia monoparetica grazie a tecniche di plagio psicologico (placebo). Ovviamente, le cause che avevano scatenato la sintomatologia isterica non possono essere risolte così semplicemente.

Caso con sintomatologia isterica di tipo cefalalgico e sincopale.

Esempio di ragazzina in età adolescenziale-preadolescenziale: arrivò all’osservazione del prof. in terapia con due farmaci antiepilettici per “crisi generalizzate”, presentava manifestazioni durante il sonno di basculamento del bacino, aveva un tracciato EEG negativo. Aveva quindi delle pseudo-crisi, il prof. le tolse la terapia farmacologica ed ipotizzò un abuso sessuale.

In alcuni casi i tics, soprattutto quelli fissi, interessanti un segmento corporeo quale un emivolto, un arto etc., vanno differenziati dalle crisi convulsive parziali motorie. Possono essere più o meno massivi, possono interessare il distretto cefalico o essere anche di tipo vocale, con la massima espressività nella Gilles de la Tourette.

Manifestazioni parossistiche notturne

I disturbi del sonno comprendono le parasonnie e le dissonnie. Sono disturbi benigni del sonno ma che, talvolta, possono nascondere delle insidie e, sotto tale veste, nascondere, per esempio, delle crisi orbito-frontali.⁸

I disturbi del ritmo circadiano, la difficoltà di addormentamento etc. non pongono problemi di dd con le MP epilettiche.

Un gruppo a parte è costituito dalle manifestazioni parossistiche non convulsive del bambino durante il sonno: tra queste vanno menzionate le mioclonie ipnagogiche, rappresentate da scosse brevi a carico delle estremità, spesso con alternanza di lato, tipiche delle prime fasi del sonno.

Il pavor nocturnus è poi il disturbo più frequente: il bambino si risveglia piangendo terrorizzato, si mette a sedere nel letto con lo sguardo fisso nel vuoto, in preda a panico, sudorazione e scarsa consolabilità finché non riprende, dopo 10-15 minuti, un sonno tranquillo.

In una minoranza di casi, può manifestarsi il sonnambulismo, soprattutto nella prima parte del sonno notturno. Il bambino si mette a sedere nel letto, compiendo atti perseverativi ed automatismi motori, che oltre al passeggiare possono includere aperture di porte e finestre,⁹ andare in bagno etc. Il sonnambulismo può durare da alcuni minuti a circa mezz’ora. La dd si pone con le crisi notturne psicomotorie, il sonnambulismo può nascondere dei focolai frontali.

Da ricordare ancora sono il sonniloquio, caratterizzato da parole più o meno intellegibili, l’incubo notturno, associato a sogni particolarmente terrorizzanti, e la iactatio capitis nocturna, che consiste in movimenti ritmici in senso antero-posteriore e latero-laterale del capo e dell’intero corpo, durante le prime fasi del sonno.

Esempio di bimba che dorme, urla ed ha movimenti di calciamento e di pedalaggio: veniva etichettata come affetta da manifestazione parossistica notturna tipo “distonia parossistica notturna” (quindi un disturbo benigno del sonno), invece, osservando meglio gli EEG e la risposta farmacologica alla carbamazepina, si è compreso che aveva un focolaio epilettico frontale. È risultata essere una forma di epilessia familiare con mutazione genetica del recettore per l’aceticolina (CHRNA4: primo gene identificato come causa di epilessia nel 1995).

L'Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE)

È una rara forma di epilessia ereditaria caratterizzata dalla manifestazione di sequenze di crisi convulsive che si verificano per lo più durante la notte. In alcuni casi, le crisi si accompagnano a particolari movimenti del paziente, che può alzarsi e camminare per casa. In altri ancora, la persona colpita può urlare o emettere suoni durante la crisi.

Molto spesso, le convulsioni sono precedute da alcuni sintomi comuni (definiti nel complesso come aura), tra cui: tremori, sensazione di nausea, sensazione di essere spinti o di cadere, sensazione di mancanza di respiro o, al contrario, iperventilazione. In genere, la malattia si manifesta durante l'infanzia e tende a migliorare con il passare del tempo. Le funzioni cognitive rimangono di solito intatte, ma i pazienti possono sviluppare disturbi psichiatrici e difficoltà intellettuali.

La malattia è causata da mutazioni in uno dei geni (CHRNA2, CHRNA4 e CHRNB2) codificanti per le varie componenti del recettore nicotinico per l'acetilcolina. Si trasmette con modalità autosomica dominante. Alcuni casi si manifestano in modo sporadico, senza che siano coinvolti altri membri della famiglia.

La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica, ma può essere raffinata attraverso elettroencefalogramma oppure con l'analisi genetica, cioè la ricerca di mutazioni nei geni coinvolti.

Terapia: buoni risultati si ottengono in genere con il farmaco carbamazepina, benché non sia mai stato condotto uno studio clinico per dimostrarne definitivamente l'efficacia. Alcuni pazienti sviluppano nel tempo una resistenza agli anticonvulsivanti. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/epilessia-notturna-del-lobo-frontale

È ovvio che, in generale, l’elettroencefalogramma risulta sempre nella norma in presenza di manifestazioni parossistiche non epilettiche; va precisato che MPNE sono ovviamente possibili anche in bambini con epilessia e che è, dunque, sempre fondamentale un approfondito esame clinico ed anamnestico, dedicato alla valutazione critica delle manifestazioni accessuali.

Le manifestazioni parossistiche epilettiche

L’epilessia è la più frequente tra le malattie croniche, dopo il ritardo mentale. Esordisce nell’infanzia e nell’adolescenza nell’80% dei casi; nel restante 20%, le epilessie che esordiscono a qualunque età (dopo i 18 anni) sono soprattutto epilessie di natura vascolare (stroke) e/o tumorale. Abbiamo anche una quota di epilessie idiopatiche su base genetica, ma sono più rare.

È importante discernere le crisi occasionali dall’epilessia: tutti possiamo avere una crisi occasionale per un abbassamento della soglia epilettogena, per una febbre, per una sbronza, per un disturbo idroelettrolitico (vomito, diarrea da gastroenterite acuta causata, ad esempio, da Salmonella o Stafilococco aureo, “mangiando un polletto da Gennarino ‘o Vibrione” XD), per un fatto neurotossico.

In età evolutiva le crisi occasionali sono molto frequenti: basti pensare, ad esempio, alle convulsioni febbrili o alle crisi in corso di encefaliti, di ipoglicemia, di traumi, di intossicazioni da farmaci, etc.

La crisi convulsiva è una scarica improvvisa, rapida ed ipersincrona dei potenziali generati da una popolazione (non uno o due neuroni!) più o meno vasta di neuroni situati in una determinata area corticale cerebrale di Brodmann. La scarica ipersincrona, evento che è registrabile grazie all’EEG, generata dalla popolazione neuronale, può rimanere più o meno localizzata all’area di partenza oppure diffondersi, sia alle altre aree cerebrali, sia verso il midollo e verso il secondo motoneurone: ciò sarà responsabile dei fenomeni motori che fanno parte del corteo sintomatologico critico (crisi tonico-clonica generalizzata).

A seconda della regione (frontale, motoria, temporale, occipitale, parietale) del focolaio di partenza avremo una semeiologia caratteristica: crisi temporali, crisi occipitali, etc.

• Se il focolaio (f.) coinvolge l’area motoria avremo una sintomatologia (s.) di tipo motorio; il lobo frontale è enorme, va dalla scissura di Rolando posteriormente, con l’

¹ NB: il cap12 del “Militerni”, da cui ho integrato, è stato scritto dal Prof. Coppola.

² Il neurologo pediatrico si trova spesso di fronte a manifestazioni parossistiche e deve discernere se si tratta di MP epilettiche o non.

³ Le crisi di apnea del lattante sono motivo di pronto soccorso: i genitori arrivano scalzi al PS, “morti di paura”, col piccolo tra le braccia pallido ed ipotonico. È un’urgenza, quindi l’anamnesi verrà fatta in un secondo momento. È necessario verificare se il problema è a livello centrale o meno (ad esempio: reflusso gastro-esofageo). Nel dubbio è meglio tenere il lattante in osservazione.

⁴ Le crisi isteriche sono più tipiche degli adolescenti, ma possono comparire anche in fasce d’età inferiore (2 anni).

⁵ ATTENZIONE: le anomalie elettroencefalografiche in un bambino con sintomatologia del genere vanno interpretate, NON vanno automaticamente messe in correlazione con la sintomatologia!

⁶ Servono per dare al bimbo una “via di uscita”.

⁷ Cause: conflittualità, disagio psicologico, situazione familiare e personale difficile: bimbo maltrattato, famiglia con difficoltà economiche, patrigno.

⁸ Le Parasonnie sono legate prevalentemente ai disturbi psicologici del sonno e dei sogni: Bruxismo, Enuresi notturna, Incubo notturno, Sindrome da gambe senza riposo, Sonniloquio, Pavor nocturnus, Sonnambulismo. Le Dissonnie ostacolano l'individuo dal prendere sonno o ne provocano il risveglio precoce. Sono caratterizzate da qualità, quantità od orari disfunzionali del sonno. Le persone che ne soffrono lamentano difficoltà ad addormentarsi, rimanere addormentati, veglia notturna, o combinazioni di questi sintomi. Fattori scatenanti comuni, a volte di disturbi transitori, possono essere lo stress, l'assunzione di caffeina, l'abitudine del riposo diurno ed altri. Sono: Insonnia, Ipersonnia, Narcolessia, Disturbi del ritmo circadiano.

⁹ Ricordo del bimbo che è stato ritrovato morto a piazza Malta a Salerno, perché durante la notte aveva avuto un episodio di sonnambulismo e si era buttato giù dalla finestra. Ciò ci insegna che è molto importante, durante la notte, chiudere bene porte e finestre. Il luogo comune che “il sonnambulo non va svegliato” è falso! Possono essere tranquillamente svegliati, ma è più opportuno riaccompagnarli tranquillamente a letto.