Malattie infiammatorie croniche intestinali frequenti

Con il termine malattie infiammatorie croniche intestinali si fa riferimento alla malattia di Crohn, la colite ulcerosa e la colite indeterminata. Quest’ultima rappresenta solamente il 5% del totale dei casi di Mici e in genere questa diagnosi risulta transitoria perché inizialmente un paziente può non essere ben inquadrabile (non è possibile fare diagnosi differenziale tra malattia di Crohn e colite ulcerosa) e successivamente questo dilemma può essere risolto nel prosieguo dei follow-up.

Malattia celiaca refrattaria di tipo 2

I pazienti con malattia celiaca refrattaria di tipo 2, invece, possiedono un numero di linfociti intraepiteliali aberranti superiore al 20-25% e la sopravvivenza a 5 anni è meno del 50% perché queste forme possono evolvere in linfoma. Somministrando la terapia steroidea o immunospressiva ai pazienti con la malattia di tipo 2 si accelera l’evoluzione verso il linfoma (è stato tentato il trapianto di cellule staminali emopoietiche autologo con risultati non brillanti).

Caso di digiunoileite ulcerativa

A lato è visibile un caso di digiunoileite ulcerativa con formazione di ulcere molto profonde che creano una substenosi/stenosi del lume e una retrodilatazione a monte. Si è deciso di intervenire chirurgicamente con un metodo complesso di resezione tramite stricturoplastiche che ha consentito di mantenere un buon funzionamento dell’intestino.

Linforma associato a malattia celiaca

Caso di localizzazione di linfoma a livello della mucosa: si tratta di una suora che nonostante la diagnosi di malattia celiaca continuava a prendere l’ostia contenente glutine ogni mattina sviluppando un linfoma enteroassociato. Questi linfomi purtroppo hanno una prognosi infausta.

Caso clinico di talassemia e celiachia

Caso clinico: un bambino di 3 anni è seguito a Pavia in oncoematologia in quanto affetto da talassemia major e risulta, dunque, in lista d’attesa per un allotrapianto. La mamma molto attenta ha notato che il bambino presenta l’ipoplasia dello smalto dentale e cercando su internet trova una possibile correlazione di questa con la malattia celiaca. Confrontandosi successivamente con il pediatra di base si decide di sottoporre il bambino allo screening per la malattia celiaca e ne deriva un risultato positivo per la sierologia. Al paziente vengono valutati gli anti-endomisio, anch’essi positivi. Si procede, quindi, con l’esecuzione della biopsia che rileva atrofia dei villi, portando ad una diagnosi certa con introduzione di una dieta priva di glutine. Nel frattempo, arriva dall’Inghilterra un midollo compatibile e il bambino sottoposto a trapianto allogenico. A seguito dell’intervento si decide di ripetere la biopsia (ovviamente il bambino continua a seguire una dieta priva di glutine) e si notano villi ricresciuti. Dopo un anno, terminata la terapia di mantenimento con la ciclosporina, si pensa che il trapianto allogenico abbia potuto ripristinare la tolleranza al glutine (e non solo correggere la talassamia). In accordo con la madre, quindi, viene fatta una reintroduzione graduale del glutine nella dieta senza che il bambino lo sappia. Un anno dopo viene fatto un ulteriore controllo e risulta tutto perfettamente normale. A questo punto viene riferito al bambino che la sua malattia celiaca è verosimilmente guarita e, quindi, è possibile fare una reintroduzione libera del glutine e vengono fatti un ulteriore test dell’anti-endomisio e biopsia, entrambi negativi. Ogni anno il bambino torna per il controllo del trapianto e della talassemia ma effettua anche la sierologia per malattia celiaca che risulta sempre perfettamente normale. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche allogenico eseguito per altri motivi ematologici, dunque, può causare la guarigione della malattia celiaca.