Analisi delle malattie d'accumulo: diagnosi e sintomi correlati

Le possibili malattie d'accumulo sono:

Diagnosi differenziale delle malattie d'accumulo

- Una delle possibili diagnosi è quella di sarcoidosi. La sarcoidosi coinvolge molto frequentemente il polmone, che in questo caso non è colpito. Il paziente non ha mai lamentato dispnea e dalle analisi strumentali non si è riscontrato aumento delle dimensioni dei linfonodi (nella sarcoidosi troviamo un ingrandimento linfonodale ilare bilaterale).


- Un’altra ipotesi, quella dell’amiloidosi, è ugualmente da scartare. L’amiloidosi non coinvolge il pancreas e quindi così non si spiega il diabete.


- L’emocromatosi è invece una diagnosi possibile. Come vedremo, è questa la causa dei sintomi del soggetto in esame.

Osservazioni radiologiche e cardiache

All’Rx si nota una lieve atelettasia della base del polmone destro e un emidiaframma alzato, che è tipico dei soggetti con ascite. Si vede una cardiopatia non dilatativa. Le cause di questo fenomeno potrebbero essere:

- Scompenso cardiaco


- Patologia restrittiva

Sintomi e diagnosi finale

Una dilatazione sarebbe tipica nel contesto degli etilisti, dato che si sviluppa una cardiopatia alcolica. Associato a questa spesso possiamo trovare un edema polmonare che risponde bene al trattamento e si risolve in poco tempo.

All’ecografia vediamo un’ecostruttura alterata, visto che si mostra più intensa. La causa più comune di questo reperto è la steatosi. Viene confermata l’ascite e notiamo una splenomegalia.

All’elettrocardiogramma troviamo un ritmo sinusale, con frequenza irregolare e con un Qrs stretto. Notiamo un’extrasistole sopraventricolare dato che il Qrs è appunto stretto. (In un’extrasistole ventricolare il Qrs è allungato visto che la propagazione del segnale segue “linee” in cui è trasmessa più lentamente.) Si fa una paracentesi per valutare la presenza di peritonite batterica spontanea. In particolare, è da valutare il numero di neutrofili, che sono diagnostici se il numero è maggiore di 250/mm3. Il professore riporta una review sulla cirrosi epatica, nella quale viene spiegata attentamente anche l’eziopatogenesi. Più vicini alla diagnosi.

In questo modo si può fare diagnosi senza metodi invasivi.

Si valuta il cuore all’ecocardio dato che il paziente presenta fattori di rischio per patologia cardiovascolare. Vediamo cavità ventricolari nella norma. Non è presente ispessimento delle pareti. Diffusa ipocinesia di entrambi i ventricoli e ridotta frazione di eiezione.

Il paziente riporta ulteriori sintomi. Oltre ai sintomi sopraccitati, il paziente riferisce di aver avuto anche dolori articolari, in particolare alle caviglie e al ginocchio, riduzione della libido e dolori accentuati collegati alle basse temperature (tipici dell’ipotiroidismo.) Questi sintomi ci aiutano ulteriormente nel delineare una diagnosi. In base alle caratteristiche del paziente, possiamo concludere che egli potrebbe essere affetto da una patologia sistemica che coinvolge fegato, cuore, pancreas e tiroide. Se vogliamo trovare una causa comune che provoca un danno a questi organi e porta ai sintomi descritti dal paziente la diagnosi più probabile è quella di una malattia da accumulo.