Concetti Chiave
- I linfomi di Burkitt si classificano in endemico, sporadico e associato all'HIV, con un'alta incidenza nei pazienti giovani e un'associazione con l'infezione da EBV.
- La classificazione WHO inizia con l'identificazione morfologica per definire i linfomi ad alto grado, utilizzando tecniche come l'immunoistochimica e FISH per la sottotipizzazione.
- I riarrangiamenti molecolari sono fondamentali per identificare la morfologia delle cellule e per stratificare le prognosi, distinguendo tra linfomi a cellule attivate e da centro germinativo.
- Le anomalie molecolari possono influenzare la risposta alla terapia, con farmaci specifici disponibili per trattare alterazioni come le mutazioni di EZH2 o la via di Jak/stat.
- Le condizioni di pigmentazione della pelle comprendono ipopigmentazione, come albinismo e vitiligo, e iperpigmentazione, con lesioni che possono mimare melanomi ma non lo sono, come basaliomi e cheratosi seborroiche.
Classificazione dei linfomi
Aggressivo, si divide in endemico, sporadico e HIV associato. Tipico dei pazienti giovani, è associato con infezione da EBV. È un tappeto monomorfo di cellule, blasti o blastoidi, che replicano moltissimo, son poco differenziati. I macrofagi poi mangiano i detriti cellulari delle cellule che vanno in apoptosi, dando aspetto a cielo stellato (Starry sky). Si presenta in diverse forme cliniche che vanno classificate.
La classificazione del WHO vede all’inizio una identificazione morfologica per andare a definire i linfomi di alto grado, devo dire se è blastoide (cellule medie e monotone), se assomigliano a cellule del
Burkitt (con piccolissimi nucleoli) o se sono a linfoma diffuso a grandi cellule. Andando a fare una sottotipizzazione con immunoistochimica o con FISH si confermano i vari linfomi ad alto grado.
Importanza dei riarrangiamenti molecolari
Sempre più importanza hanno i riarrangiamenti molecolari, che sottendono una morfologia peculiare delle cellule. Più recentemente, negli ultimi 2/3 anni, si è capito che si può fare una classificazione dei DLBCL a partire dalla cellula di origine (o dal centro germinativo o attivata), per individuare due indici di gravità diversi: i linfomi che derivano da cellule attivate sono meno aggressivi, quelli che derivano dal centro germinativo sono più aggressivi o comunque rispondono meno alla terapia convenzionale. In realtà, andando a vedere a livello molecolare, anche questi gruppi sembrerebbero sottoclassificabili con anomalie di alterazioni di pathway particolari che di nuovo ristratificano le prognosi. Questo è molto importante sia per identificare correttamente quei linfomi a fenotipo attivato che hanno prognosi migliori o peggiori, ma anche perché per queste anomalie molecolari ci sono farmaci specifici. Alcuni, per esempio, vanno ad agire sulla mutazione di EZH2 o sulla via di Jak/stat; se uso questi farmaci specifici nel setting corretto mi aspetto una risposta, se le uso a sproposito i dati che escono non potranno essere confermativi di un’eventale risposta negativa o positiva.
Condizioni di pigmentazione della pelle
Sia clinicamente sia istologicamente le condizioni di ipopigmentazione possono essere albinismo e vitiligo, nelle quali i melanociti sono assenti.
Condizioni di iperpigmentazione sono:
- nevi o melanomi che non sono macchie, sono veri e propri noduli;
- lesioni simili a melanomi ma che non lo sono come il basalioma, la cheratosi seborroica benigna, il dermatofibroma (nasce nel derma), l’emangioma, la sindrome di Kaposi o un tatuaggio. Malattia congenita caratterizzata da parziale o diffuso decremento della pigmentazione della cute, dei capelli e della coroide.
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali caratteristiche dei linfomi aggressivi?
- Come viene effettuata la classificazione dei linfomi secondo il WHO?
- Qual è l'importanza dei riarrangiamenti molecolari nei linfomi?
I linfomi aggressivi si dividono in endemici, sporadici e HIV associati, tipicamente colpendo pazienti giovani e associati all'infezione da EBV. Presentano un tappeto monomorfo di cellule poco differenziate che replicano rapidamente, con un aspetto a cielo stellato dovuto all'apoptosi cellulare (testo).
La classificazione del WHO inizia con l'identificazione morfologica per definire i linfomi di alto grado, distinguendo tra forme blastoidi e linfomi diffusi a grandi cellule. La sottotipizzazione avviene tramite immunoistochimica o FISH per confermare i vari linfomi ad alto grado (testo).
I riarrangiamenti molecolari sono cruciali per identificare morfologie cellulari peculiari e per classificare i DLBCL in base alla cellula di origine, distinguendo tra linfomi meno e più aggressivi. Queste anomalie molecolari permettono anche l'uso di farmaci specifici, migliorando le risposte terapeutiche (testo).
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