L'eredità genetica secondo Mendel: esperimenti e scoperte rivoluzionarie

Esperimenti di Mendel sui caratteri

Dopo aver studiato singolarmente ognuno dei sette caratteri di Pisum sativum da lui selezionati, Mendel decise di analizzare contemporaneamente due diversi caratteri per vedere con quale meccanismo venivano trasmessi alla prole. Il monaco prese in considerazione i caratteri “colore del seme” e “forma del seme”. Indichiamo con la lettera L l’allele dominante (seme liscio) per quest’ultimo carattere e con la lettera l l’allele recessivo (seme rugoso).

Incroci e risultati della F1

Mendel incrociò una pianta omozigote dominante per entrambi i caratteri (GGLL, semi gialli e lisci) con una omozigote recessiva per entrambi i caratteri (ggll, semi verdi e rugosi). La generazione filiale F1 risultò tutta a semi gialli e lisci, quindi con fenotipo dominante e genotipo eterozigote GgLl.

E la generazione F2?

Vediamo i risultati nello schema della figura sotto.

Fenotipi e legge dell'assortimento

Analizzando due diversi caratteri Mendel ottenne, oltre ai due fenotipi di partenza (seme giallo e liscio, seme verde e rugoso), altri due completamente nuovi (seme giallo e rugoso, seme verde e liscio), in cui si erano mescolati i due caratteri.

Se i geni dei due caratteri fossero stati ereditati dalla prole insieme, non sarebbe stato possibile ottenere questi due nuovi fenotipi “misti”, ma sarebbero comparsi unicamente i due fenotipi delle piante della generazione parentale. La comparsa dei nuovi fenotipi può essere spiegata con il fatto che le piante eterozigoti GgLl della F1 formano non solo gameti GL e gl, ma anche Gl e gL, tutti in uguale quantità. Come mostra il quadrato di Punnett, i possibili genotipi della generazione F2 sono 9, ma i fenotipi sono solo quattro. Il rapporto tra i diversi fenotipi è il seguente:

9 a seme liscio e giallo, 3 a seme rugoso e giallo, 3 a seme liscio e verde, 1 a seme rugoso e verde (rapporto 9:3:3:1).

Eredità e ricombinazione genetica

Questi risultati dimostrano che gli alleli dei due caratteri non sono “legati”, ma si assortiscono (o segregano) nei gameti in maniera casuale: si comportano cioè come se fossero del tutto indipendenti gli uni dagli altri. È questo il concetto che sta alla base della legge dell’assortimento indipendente: durante la meiosi ogni coppia di alleli segrega nei gameti in maniera indipendente da ogni altra coppia di alleli. Con la legge dell’assortimento indipendente Mendel è riuscito a spiegare la variabilità all’interno di una specie: poiché i geni si distribuiscono in maniera indipendente e casuale nei gameti, un figlio presenta caratteri propri, che sono il risultato dell’assortimento casuale dei geni materni e paterni. Ogni processo che porta a nuove combinazione geniche è detto ricombinazione. Nell’esempio riportato, Gl e gL sono detti gameti ricombinanti, mentre GL e gl gameti parentali.

Riconoscimento postumo di Mendel

Nel 1865 Mendel presentò i risultati dei suoi esperimenti alla Società di storia naturale di Brno e l’anno seguente pubblicò un articolo che fu letto da ben pochi scienziati e non fu compreso da nessuno. Il monaco morì nel 1884 senza sapere che nel giro di pochi anni il suo lavoro sarebbe stato rivalutato e compreso pienamente, aprendo la strada alla genetica moderna.