L'eredità genetica: dalle scoperte di Mendel ai concetti moderni

Le scoperte di Mendel

Gregor Mendel, lo studioso che nell'Ottocento scoprì i principi fondamentali della genetica, pur avendo una solida formazione scientifica non sapeva ancora nulla riguardo a DNA, geni, cromosomi o meiosi. Ciò nonostante, riuscì lo stesso a scoprire come calcolare le probabilità di ereditare alcune caratteristiche; attente osservazioni sulle piante di pisello gli permisero di arrivare alle sue conclusioni.

Caratteristiche delle piante di pisello

Mendel scelse di studiare le piante di pisello perché sono facili da coltivare, si sviluppano in fretta e producono una progenie numerosa. Inoltre, hanno molte caratteristiche che appaiono in due varianti facilmente distinguibili. Per esempio, i semi possono avere una buccia liscia o rugosa, ed essere verdi o gialli; i baccelli possono essere rigonfi o presentare una strozzatura, il fusto può essere allungato o corto.

Definizione di caratteri e tratti

Nello studio dell'ereditarietà, le caratteristiche fisiche osservabili sono definite caratteri (per esempio, colore o forma del seme), mentre il tratto è una forma particolare del carattere (verde e giallo per il colore, oppure liscio e rugoso per la forma). Un tratto ereditario è quello che si trasmette dal genitore al figlio.

Vantaggi dell'uso dei piselli

L'utilizzo dei piselli per studiare l'ereditarietà ha anche un altro vantaggio: è facile controllare l'impollinazione e sapere quali genitori producono una certa progenie. È possibile prelevare polline dalle parti maschili del fiore e deporlo sulle parti femminili della stessa pianta (autoimpollinazione), o di un'altra pianta (impollinazione incrociata). La progenie risultante è costituita da semi che si sviluppano all'interno di baccelli, ogni pisello è un figlio geneticamente unico, come noi e i nostri fratelli e sorelle. Caratteri come il colore o la forma dei semi sono immediatamente visibili; invece per osservare altre caratteristiche, come l'altezza della pianta o il colore dei fiori, è necessario seminare i piselli e attendere lo sviluppo di ciascuna pianta.

Esperimenti di Mendel sui piselli

Nei suoi primi esperimenti con i piselli, Mendel studiò caratteri che possono presentarsi in due modalità differenti, come il colore dei semi che può essere verde o giallo. Notò che in alcune piante i caratteri erano presenti allo stato puro; cioè l'autoimpollinazione produce sempre una progenie identica alla pianta genitore o parentale. Le piante derivate da semi verdi, per esempio, producevano sempre semi verdi quando erano autoimpollinante. Invece gli incroci tra piante originate da semi gialli davano risultati variabili: alcune piante possedevano caratteri puri ma altre erano ibride, ossia la loro progenie era mista ed era costituita da piselli sia verdi sia gialli. Gli esperimenti di impollinazione incrociata fornirono altri risultati interessanti. Per esempio, Mendel incrociò piante derivate da semi verdi con piante nate da semi gialli. A volte, i baccelli contenevano solo semi gialli; il tratto verde sembrava sparire, per poi magari ricomparire nella generazione successiva. Altre volte, i baccelli contenevano sia semi verdi sia semi gialli.

Dominanza e recessività

Mendel effettuò esperimenti su altri caratteri dei piselli, ottenendo risultati simili: un tratto sembra oscurare l'altro. Mendel chiamò dominante il tratto che oscurava, e recessivo quello che veniva oscurato. Il tratto seme giallo, per esempio, è dominante rispetto a quello seme verde.

Alleli dominanti e recessivi

Anche se Mendel definiva dominanti o recessivi i tratti, i biologi moderni riservano questi aggettivi per gli alleli. Un allele dominante manifesta sempre i suoi effetti: un allele recessivo ha invece un effetto che rimane masche rotto nel caso sia presente un allele dominante. Quando un gene ha solo due alleli, si indica comunemente l'allele dominante con una lettera maiuscola (per esempio G per giallo), e l'allele recessivo con la minuscola corrispondente (g per verde). Anche se un allele è dominante ciò non implica che do mini nella popolazione; infatti non è detto che l'allele più comune sia sempre quello dominante. Per esempio. negli esseri umani, l'allele che causa una forma di nanismo chiamata acondroplasia è dominante ma molto rara. D'altra parte, gli occhi azzurri sono molto comuni nelle persone di origine nordeuropea, ma gli alleli che producono questo colore degli occhi sono recessivi Il termine "dominante" potrebbe farci pensare a un bullo che costringe alla resa un debole allele recessivo. Dopo tutto, l'allele recessivo sembra nascondersi in presenza dell'allele dominante per uscire dal suo nascondiglio solo quando l'allele dominante è assente. Come fa l'allele recessivo a "sapere" cosa fare? In realtà gli alleli non si nascondono, né sanno nulla. Un allele recessivo continua a far parte del DNA di una cellula, indipendentemente dalla presenza di un allele dominante; ai nostri occhi sembra nascondersi solo perché di solito codifica per una proteina non funzionante. In genere, se è presente anche un allele dominante, l'organismo produce una quantità di proteina funzionante sufficiente a svolgere la funzione per cui è sintetizzata. Solo quando entrambi gli alleli sono recessivi l'assenza della proteina funzionante diventa evidente.