Analisi di casi clinici complessi: diagnosi differenziali e terapie

Importanza dell'anamnesi

È molto importante eseguire un’anamnesi corretta e approfondita, perché dà informazioni importanti che possono guidare verso la diagnosi.

Caso clinico 1 – ragazza di 20 anni ricoverata per febbre di origine sconosciuta (Fuo). La prima cosa che ci si chiede è se sia un immunodeficit, una malattia autoinfiammatoria o una malattia autoimmune all’esordio. Dalla storia clinica i medici suggeriscono varie ipotesi: c’è chi propende per un immunodeficit e chi per una malattia autoinfiammatoria. Si esegue poi un’attenta anamnesi e si scopre che la pz aveva già fatto 4 accessi in Ps per evento febbrile; fin qui entrambe le ipotesi diagnostiche sono plausibili. Si osservano gli esami del sangue dei precedenti 4 ricoveri e si scopre che in 2 occasioni la Pcr era ai limiti superiori del range di normalità o leggermente aumentata; i neutrofili erano invece normali, così come Rx torace ed eco addome.

Indagini e diagnosi finale

Le due ipotesi diagnostiche risultano ancora plausibili. Nel caso fosse giusta l’ipotesi di immunodeficit si avrebbe Pcr solo leggermente mossa e neutrofili falsamente normali, quindi per confermare la diagnosi si dovrebbe cercare un’altra attivazione del S.I., ad esempio indicazioni indirette a livello linfonodale (ci si aspetterebbe qualche linfonodo reattivo all’Rx torace e/o all’Rx addome e/o milza ai limiti superiori della normalità); in questo caso mancano questi indicatori e la diagnosi risulta quindi improbabile.

Per quanto riguarda l’ipotesi di malattia autoinfiammatoria, si nota che come unico indicatore di infiammazione è presente la febbre. A questo punto si procede con l’anamnesi: la ragazza ha una storia di anoressia e bulimia dagli 11 anni, forma psicotica diagnosticata a 6 anni in trattamento con 4 farmaci antipsicotici diversi, crisi di ansia ricorrenti e ricoveri presso il Csm ripetuti, abuso di alcol e sostanze stupefacenti; risulta chiaro come ci siano molte potenziali cause di immunodeficit secondario. Si eseguono esami del sangue e si osserva un difetto di Ig (in realtà all’elettroforesi sieroproteica la zona delle gamma globuline era normale, ma le IgG erano diminuite (anche se non in maniera tale da soddisfare i criteri per la diagnosi di immunodeficit con carenza di Ig, anche perché IgA e IgM erano normali). Quindi non si può fare né diagnosi di immunodeficit né di malattia autoinfiammatoria. Per scrupolo si esegue anche il dosaggio della Saa, che risulta normale ed esclude definitivamente la diagnosi di malattia autoinfiammatoria. Si esegue a questo punto una Tc addome per osservare il rene, che infatti risulta ricco di ascessi triangolari; si ha quindi infezione del rene, che è come un “santuario” dove si possono instaurare infezioni persistenti e difficili da diagnosticare, anche perché il rene è molto compliante e compensa bene a lungo.

Caso clinico 2 – donna di 42 anni seguita da molto tempo dal cardiologo per versamento pericardico paucisintomatico. La donna ha episodi di febbricola, in occasione dei quali avverte un discomfort toracico (non dolore, non dispnea) che le impedisce di svolgere normalmente le attività quotidiane. Inizialmente, questi episodi si presentavano una volta all’anno circa, mentre ultimamente hanno cominciato a presentarsi una/due volte al mese, quindi il cardiologo prescrive una terapia continuativa con Fans per la pericardite ricorrente (non il cortisone perché è efficace subito, ma svezzare il pz è molto difficile; un’alternativa sarebbe la colchicina, farmaco contro l’artrite gottosa che inibisce la demarginalizzazione dei neutrofili inibendo l’asse nucleasoma-Il-1).

Terapia e conferma diagnostica

Il cardiologo si rivolge a questo punto all’immunologa, che evidenzia come la pericardite possa essere una manifestazione inserita in un quadro più ampio di malattia autoinfiammatoria; si esegue a questo punto una prova con la colchicina e si osserva come questa allunghi gli intervalli fra gli episodi acuti. Si richiede poi il dosaggio di Saa, che risulta aumentata anche nel periodo di benessere e conferma la diagnosi di malattia autoinfiammatoria (già sospettabile anche solo grazie all’anamnesi, che evidenziava episodi di infiammazione ricorrenti e stereotipati).