Concetti Chiave
- La diagnosi differenziale tra celiachia e immunodeficit comune variabile si basa sulla presenza di plasmacellule nella lamina propria, assenti nell'immunodeficit.
- La malattia celiaca può presentarsi in forme attiva, potenziale, latente, trattata e refrattaria, ognuna con caratteristiche specifiche.
- La forma potenziale di celiachia è in aumento grazie a test di screening, ma non richiede dieta priva di glutine finché non diventa attiva.
- Le lesioni istologiche possono non riflettere il quadro clinico, che può variare da sindrome da malassorbimento a obesità.
- Il quadro clinico classico della celiachia è presente solo nel 20-30% dei pazienti e include sintomi come diarrea e calo ponderale.
Diagnosi differenziale tra celiachia e immunodeficit
Un’altra malattia che può dare un’enteropatia identica a quella della malattia celiaca è l’Immunodeficit
comune variabile. Il paziente in tal caso non ha una risposta sierologica perché ha un immunodeficit, ma tramite biopsia nella lamina propria non si vedono plasmacellule, mentre nel celiaco la lamina propria è piena di plasmacellule; questa è la diagnosi differenziale tra un celiaco sieronegativo e è l’Immunodeficit comune variabile.
Un altro esempio che dimostra che non c’è correlazione tra lesione intestinale e quadro clinico è che una biopsia con ipertrofia delle cripte e atrofia dei villi la si può ottenere sia da una paziente con sindrome da malassorbimento, sia da una paziente obesa.
Varie forme di malattia celiaca
La malattia celiaca può essere:
• Attiva: l’individuo ha sia positività per gli anticorpi specifici di malattia celiaca, sia lesioni intestinali.
• Potenziale: individui che hanno anticorpi specifici di malattia celiaca positivi nel sangue, ma assenza di lesioni intestinali. Potrebbe diventare malattia attiva in un secondo momento. Questa forma fu scoperta grazie ad un test di screening dei sintomi, che di solito in questa forma non si manifestano. La terapia per questa forma non prevede una dieta senza glutine, a meno che essa non diventi attiva o non ci siano complicanze extra-intestinali come gli aborti. La diagnosi di malattia celiaca potenziale negli ultimi 20 anni è molto aumentato, quindi si ha una maggior diffusione.
• Latente: è la malattia celiaca durante il periodo che intercorre tra una forma potenziale al primo controllo e la successiva forma attiva che è stata evidenziata al secondo controllo. Viene trovata soprattutto in pazienti che hanno familiarità per malattia celiaca.
• Trattata: sierologia e istologia negative in un paziente con dieta priva di glutine.
• Refrattaria: segni e sintomi caratteristici di malassorbimento grave in presenza di persistenti lesioni intestinali nonostante una dieta rigorosamente priva di glutine che dura da almeno 6-12 mesi à anticorpi negativi e istologia positiva
Difficoltà nella diagnosi della celiachia
Un problema della malattia celiaca è che, a parità di lesioni istologiche, i quadri clinici possono completamente diversi tra loro: può esserci una grave sindrome da malassorbimento o, all’opposto, obesità. Per questo motivo non ci si può basare esclusivamente sul quadro clinico per fare diagnosi di celiachia. Il quadro clinico classico (presente solo nel 20-30% dei pazienti) è una sindrome da malassorbimento:
• Diarrea;
• Steatorrea;
• Calo ponderale di peso.
Domande da interrogazione
- Qual è la principale differenza tra la celiachia e l'immunodeficit comune variabile nella diagnosi?
- Quali sono le diverse forme di malattia celiaca e come si differenziano?
- Perché è difficile diagnosticare la celiachia basandosi solo sul quadro clinico?
La differenza principale risiede nella risposta sierologica e nella biopsia: nel celiaco si osservano plasmacellule nella lamina propria, mentre nell'immunodeficit comune variabile non si vedono plasmacellule, rendendo così possibile la diagnosi differenziale (testo).
Le forme di malattia celiaca includono attiva, potenziale, latente, trattata e refrattaria. Ognuna di esse presenta caratteristiche specifiche, come la presenza di anticorpi e lesioni intestinali, e la forma potenziale può evolvere in attiva (testo).
La diagnosi è complicata perché, a parità di lesioni istologiche, i quadri clinici possono variare notevolmente, presentando sia gravi sindromi da malassorbimento che obesità, rendendo quindi inadeguato un approccio esclusivamente clinico (testo).
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