Concetti Chiave
- La ricerca degli anticorpi, attraverso il test Elisa, è fondamentale per indirizzare il processo diagnostico verso la biopsia, essendo meno invasiva rispetto ad altre procedure.
- La positività agli anticorpi anti-gliadina deamidata viene valutata in particolare nei bambini sotto i 2 anni e negli adulti con deficit di IgA, specialmente in caso di negatività agli anticorpi anti-transglutaminasi.
- I sintomi della celiachia possono manifestarsi non solo a livello intestinale, ma anche attraverso disturbi extraintestinali come anemia, infertilità e problemi di attenzione.
- La malattia celiaca è frequentemente associata ad altre patologie autoimmuni e infiammatorie, rendendo necessario un controllo sierologico in pazienti con queste condizioni.
- Un paziente con celiachia può presentare solo segni e sintomi extraintestinali, senza evidenti manifestazioni intestinali, complicando la diagnosi.
Ricerca degli anticorpi
Prima si vanno a ricercare gli anticorpi, in quanto tale risultato poi indirizza verso chi fare biopsia, dato che un prelievo di sangue è molto meno invasivo di un’Egds.
Gli anticorpi vengono ricercati tramite un test Elisa che: ha bassi costi, è ripetibile, non è operatore-dipendente e inoltre è in grado di testare fino a 96 sieri alla volta. Gli anticorpi ricercati principalmente sono:
- anticorpi anti-endomisio con specificità e sensibilità al 98-99%
-
- conta delle IgA totali.
Diagnosi e dieta senza glutine
Se infatti il paziente risulta negativo per gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di tipo IgA e ha IgA totali normali allora non viene diagnosticata la malattia, ma se ha un deficit delle IgA totali allora si cercano le IgG. Questi sono anticorpi anti-gliadina deamidata e vengono ricercati soprattutto nei bambini sotto i 2 anni o negli adulti che hanno deficit di IgA.
La positività a questi anticorpi sparisce quando sottopongo i pazienti ad una dieta senza glutine.
La negatività agli anticorpi però non vuol dire per forza che il paziente sta svolgendo correttamente la dieta, perché magari ha trasgredito 6 mesi fa e 1 mese prima del controllo torna regolare, per cui all’esame risulta siero-negativo.
Sintomi e disturbi associati
La maggior parte dei pazienti, invece, ha disturbi intestinali più lievi oppure può manifestare alcuni sintomi extraintestinali:
- Deficit dell’attenzione e/o della memoria;
- Ipoplasia dello smalto dei denti;
- Cute secca;
- Infertilità;
- Aborti spontanei;
- mancato assorbimento del lattosio, non dovuto all’intolleranza, ma ad una trofia dei villi
- Menarca tardivo, menopausa precoce;
- Anemia microcitica/macrocitica (il segno più frequente): in genere è ferro-carenziale in
quanto il ferro viene assorbito a livello della seconda porzione duodenale e prima ansa digiunale, le quali sono le aree con più probabilità di lesione. Può esserci anche anemia da carenza di vitamina B12, secondaria al malassorbimento degli alimenti.
Associazioni con altre patologie
Inoltre, la malattia celiaca può essere associata ad altre patologie, ovvero che la malattia celiaca è più frequente in pazienti con queste altre patologie, motivo per cui in tali situazioni è necessario verificare la presenza eventuale di celiachia tramite test sierologico.
• Diabete mellito di tipo I;
• Alopecia areata;
• Disturbi del SNC e del SNP;
• Epilessia;
• Sindrome di Down;
• Tiroiditi autoimmuni (es. tiroidite di Hashimoto);
• Osteoporosi non correlabile all’età (a causa del malassorbimento di vitamina D);
• Malattie autoimmuni;
• Malattie infiammatorie croniche intestinali;
• Cardiomiopatie dilatative non riconducibili ad infarto o a valvulopatia.
Bisogna tenere a mente che un paziente affetto da enteropatia glutine-dipendente può non avere manifestazioni intestinali, ma solo segni e sintomi extra-intestinali.
Domande da interrogazione
- Qual è il primo passo nella diagnosi della celiachia?
- Cosa indica la negatività agli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di tipo IgA?
- Quali sintomi possono manifestarsi nei pazienti celiaci?
- Quali patologie sono frequentemente associate alla celiachia?
Il primo passo consiste nella ricerca degli anticorpi tramite un test Elisa, che è meno invasivo rispetto a una biopsia e può testare fino a 96 sieri alla volta.
Se il paziente risulta negativo per questi anticorpi e ha IgA totali normali, non viene diagnosticata la malattia; tuttavia, un deficit di IgA totali richiede la ricerca di anticorpi IgG.
I pazienti possono presentare sintomi intestinali lievi o sintomi extraintestinali come deficit di attenzione, ipoplasia dello smalto dentale, infertilità e anemia microcitica/macrocitica.
La celiachia è più comune in pazienti con patologie come diabete mellito di tipo I, alopecia areata, tiroiditi autoimmuni e malattie infiammatorie croniche intestinali, rendendo necessario il test sierologico in queste situazioni.
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