Concetti Chiave
- Gli studi sulla drosophila, iniziati da T.H. Morgan nel 1909, hanno rivelato l'importanza di questo organismo per comprendere la genetica grazie a caratteristiche come la facilità di allevamento e l'identificazione di mutazioni.
- Le esperienze di Morgan hanno messo in discussione la terza legge di Mendel, mostrando che i caratteri non sempre seguono la segregazione indipendente, ma possono essere associati sullo stesso cromosoma.
- Il concetto di linkage indica che i geni su uno stesso cromosoma tendono ad essere ereditati insieme, ma possono subire ricombinazioni durante il crossingover nella meiosi.
- Le mappe genetiche elaborate da Morgan mostrano la disposizione dei geni lungo il cromosoma, con unità di misura chiamate centimorgan per indicare la distanza tra geni basata sulla frequenza di ricombinazione.
- Il cromosoma X ospita circa 2000 geni, e i fenotipi recessivi legati a questo cromosoma si manifestano più frequentemente nei maschi, mentre le femmine possono essere portatrici senza manifestare il fenotipo.
Quali sono gli studi sulla drosophila?
Per cercare le risposte ad alcune questioni genetiche sono stati effettuati alcuni studi sulla drosophila, il moscerino della frutta. I primi sono stati compiuti a partire dal 1909 da T.H. Morgan e dai suoi allievi presso la Columbia University. Morgan scelse la drosophila perché aveva caratteristiche vantaggiose come le dimensioni ridotte, la facilità di allevamento, la brevità dell’intervallo fra una generazione e la successiva, la facilità nell’identificare caratteri chiaramente riconoscibili e la possibilità di indurre mutazioni creando nuovi alleli.
Esperimenti di Morgan
Il gruppo di Morgan era finalizzato a verificare la validità della 3° legge di Mendel sulla segregazione indipendente dei caratteri. In molti casi i risultati dei loro esperimenti erano in disaccordo con quelli previsti dalla legge dell’indipendenza. Morgan considerò i caratteri colore del corpo e forma delle ali ma non ottenne i risultati previsti.
N.B. I due caratteri presi in considerazione da Morgan dipendono dai geni B (colore corpo grigio) e b (colore corpo nero) ed F (ali normali) e f (ali piccole, vestigiali).
Morgan, nel suo esperimento, ha incrociato un eterozigote (BbFf) con un omozigote recessivo (bbff) ma non si sono verificati i risultati attesi 1:1:1:1, invece alcuni caratteri venivano ereditati congiuntamente, quindi i due caratteri non erano indipendenti ma i due loci erano associati sullo stesso cromosoma.
Concetto di linkage
Oggi si dice che l’intera serie di loci (geni) di un dato cromosoma, che è uguale al numero di coppie di cromosomi omologhi di una specie, costituisce un gruppo di associazione (o linkage): l’associazione non è assoluta perché i cromosomi cambiano e si possono spezzare producendo una ricombinazione dei geni (soprattutto durante la meiosi nel crossingover dove soltanto due cromatidi di cromosomi omologhi si scambiano pezzi di DNA ). I cromatidi si dicono ricombinanti.
Crossingover e ricombinazione
Se tra due geni associati avviene la ricombinazione (cioè il crossingover) non tutta la progenie presenterà i fenotipi parentali ma avremo una prole ricombinante con una frequenza di ricombinazione che si calcola: n° figli ricombinanti / n° totale dei figli.
Maggiore è la distanza tra due geni e maggiore sarà la possibilità che avvenga il crossingover: se due loci sono vicini, tra loro sarà difficile che avvenga il crossingover.
Mappe genetiche e centimorgan
Morgan fece numerosi esperimenti stabilendo poi le frequenze di ricombinazione tra molte coppie di geni associati: da qui crearono delle mappe genetiche della disposizione dei geni lungo il cromosoma (unità di mappa o centimorgan: distanza tra due geni con frequenza di ricombinazione pari a 0.01)
In alcuni casi l’origine parentale di un cromosoma conta (es. i maschi possono ereditare solo dalla madre l’emofilia, un disturbo della coagulazione del sangue).
- Monoici: organismi in cui lo stesso individuo produce i gameti di entrambi i sessi (es. mais).
- Dioici: organismi in cui due individui diversi producono i gameti maschili e femminili.
Determinazione del sesso
In molti dioici ci sono alcune differenze cromosomiche che determinano il sesso. In molti animali il sesso è determinato da una coppia cromosomi sessuali (XX femmina e XY maschio).
- Autosomi: coppie dei cromosomi non sessuali (22 coppie).
Gli individui che possiedono una copia sola di un determinato gene sono detti emizigoti; gli esperimenti che sono stati fatti si riferivano al colore degli occhi della drosophila (rosso dominante, bianco recessivo ); tali geni nell’uomo sono quelli legati ai caratteri sessuali (XX nella femmina, XY nel maschio).
Geni sul cromosoma X
Sul cromosoma X sono stati identificati circa 2000 geni. Gli individui omozigoti recessivi femmine o emizigoti recessivi maschio possono ereditare alleli mutanti presenti sul cromosoma X come per il daltonismo.
Gli alberi genealogici per i fenotipi recessivi legati a X mostrano queste caratteristiche:
1. Il fenotipo recessivo si evidenzia più nei maschi che nelle femmine (basta solo un allele recessivo).
2. Un maschio può trasmettere la mutazione solo alle femmine.
3. Le femmine che ricevono l’allele recessivo sono dette portatrici (fenotipicamente sane) e possono trasmettere questo allele sia ai maschi che alle femmine.
4. Il fenotipo mutato può saltare una generazione (da un maschio a sua figlia e da questa a suo figlio).
Fenotipi dominanti e cromosoma Y
I fenotipi dannosi dominanti sono rari perché i fenotipi dominanti ci sono in tutte le generazioni e l’individuo (anche in eterozigosi) non riesce a sopravvivere (selezione naturale).
Il cromosoma Y porta poche dozzine di geni (tra cui l’SRY per la mascolinità).
Domande da interrogazione
- Quali sono le caratteristiche che rendono la drosophila un organismo ideale per studi genetici?
- Cosa ha scoperto Morgan riguardo alla legge di Mendel sulla segregazione indipendente?
- Che cosa si intende per "linkage" nei geni?
- Come si calcola la frequenza di ricombinazione tra geni?
- Quali sono le caratteristiche dei geni legati al cromosoma X?
La drosophila è scelta per la sua dimensione ridotta, facilità di allevamento, breve intervallo generazionale, caratteri facilmente identificabili e la possibilità di indurre mutazioni, come indicato nel testo.
Morgan ha scoperto che i risultati dei suoi esperimenti non confermavano la 3° legge di Mendel, poiché alcuni caratteri venivano ereditati congiuntamente, suggerendo che i geni erano associati sullo stesso cromosoma.
Il "linkage" si riferisce all'associazione di geni su uno stesso cromosoma, che non è assoluta poiché può avvenire ricombinazione durante il crossingover, come spiegato nel testo.
La frequenza di ricombinazione si calcola come il numero di figli ricombinanti diviso il numero totale di figli, evidenziando l'importanza della distanza tra i geni, come descritto nel testo.
I geni sul cromosoma X possono manifestarsi più nei maschi che nelle femmine, poiché i maschi hanno solo un allele. Le femmine portatrici possono trasmettere l'allele recessivo, e il fenotipo mutato può saltare generazioni, come indicato nel testo.
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