Concetti Chiave
- I polimorfismi VNTR sono variazioni nel numero di ripetizioni di sequenze di DNA, utilizzati come marcatori nelle mappe cromosomiche.
- I microsatelliti e minisatelliti sono marcatori multiallelici, con ripetizioni di sequenze di 2-6 e 15-100 nucleotidi rispettivamente.
- La mappa genetica fornisce informazioni sulla distanza genetica basata sulla frequenza di ricombinazione, espressa in centimorgan (cM).
- La mappa fisica localizza i geni sui cromosomi in misure fisiche reali, con risoluzione che può variare da bassa ad alta.
- I cromosomi politenici si formano da replicazioni multiple del DNA senza separazione, trovandosi nelle cellule delle ghiandole salivari di larve di Drosophila.
Polimorfismi per numero variabile di ripetizioni- VNTRs (variable number of tandem repeats).
Marcatori basati su ripetizioni di sequenze semplici.
• Minisatelliti – ripetizioni di sequenze di 15-100 nucleotidi. Nell’uomo la lunghezza totale di una unità va da 1 a 15 Kb.
• Microsatelliti - ripetizioni di sequenze di 2-6 nucleotidi.
- Sono marcatori multiallelici che differiscono per numero di ripetizioni
Indice
Caratteristiche dei microsatelliti
I microsatelliti dipendono da un errore nella replicazione. Per questi marcatori, il locus è tutto il “blocco” di ripetizione che potrà essere più lungo o più corto.
Il locus verde ha dimensioni diverse. Le frecce rosse sono i primer che sono specifici per quella regione che stanno al di fuori del mio locus. Nella madre ho cromosoma più corto, nel padre ho due alleli uno più corto e uno più lungo. Se amplifico su gel e si separano. Nella parte più bassa ci sono gli alleli più piccoli perché migrano più velocemente.
Mappa genetica e fisica
Mappa genetica: fornisce informazioni sulla distanza genetica basata sulla misura della frequenza con cui avviene la ricombinazione tra due geni (loci) durante la meiosi. Viene misurata in centimorgan (cM).
Linkage = Associazione, cioè tendenza di geni vicini su uno stesso cromosoma (sintenici) ad essere trasmessi (ereditati)= insieme durante la meiosi.
Mappa fisica: localizza i geni sui cromosomi dando una posizione espressa in misure fisiche reali. Può essere:
1) a bassa risoluzione: permette di localizzare un gene su un cromosoma o in una regione del cromosoma;
2) ad alta risoluzione: localizza i geni con una precisione sino al singolo nucleotide.
La mappa genetica del genoma umano, che è 3.000 Mb, corrisponde a circa 3.000 cM.
In media, 1 cM della mappa genetica corrisponde a circa 1 Mb della mappa fisica.
Il rapporto tra le distanze di mappa genetica e fisica sui segmenti cromosomici spesso devia da questo valore medio.
In realtà la localizzazione dei chiasmi non è casuale.
Così i segmenti cromosomici contenenti “hot-spots” di ricombinazione mostrano una frequenza di ricombinazione più alta (più frequenti) e pertanto marcatori molecolari localizzati in questa zona sembrano più distanti del reale.
In generale si osserva una frequenza di ricombinazione più alta in corrispondenza delle regioni sub-telomeriche rispetto a quelle centromeriche.
Cromosomi politenici e loro caratteristiche
Quando, i cromosomi dopo duplicazione (fino a 9 volte) non si separano, originano cromosomi politenici (fino a 500 filamenti). A differenza di quelli normali sono costituiti da un fascio di filamenti di DNA.
Sono cromosomi bloccati in interfase. I Cromosomi politenici si trovano in molte specie dell’ordine Diptera (es. mosche e zanzare).
Cromosomi politenici si trovano in cellule di ghiandole salivari di larve di Drosophila.
-gli omologhi sono appaiati.
-Sono uniti a livello di una massa chiamata cromocentro .
Si formano per successive replicazioni di DNA che non sono seguite dalla separazione del centromero e i due omologhi si appaiano in registro (perfettamente).
Domande da interrogazione
- Cosa sono i VNTRs e quali sono le loro caratteristiche principali?
- Qual è la differenza tra mappa genetica e mappa fisica?
- Come si correlano le distanze di mappa genetica e fisica nel genoma umano?
- Cosa sono i cromosomi politenici e dove si trovano?
I VNTRs (variable number of tandem repeats) sono polimorfismi caratterizzati da ripetizioni di sequenze di nucleotidi. Si suddividono in minisatelliti, con ripetizioni di 15-100 nucleotidi, e microsatelliti, con ripetizioni di 2-6 nucleotidi. I microsatelliti sono marcatori multiallelici che variano per numero di ripetizioni e dipendono da errori nella replicazione.
La mappa genetica fornisce informazioni sulla distanza genetica basata sulla frequenza di ricombinazione tra geni, misurata in centimorgan (cM), mentre la mappa fisica localizza i geni sui cromosomi in misure fisiche reali, con risoluzioni che possono variare da bassa ad alta.
In media, 1 cM della mappa genetica corrisponde a circa 1 Mb della mappa fisica. Tuttavia, il rapporto può deviare a causa della non casualità nella localizzazione dei chiasmi e della presenza di "hot-spots" di ricombinazione che mostrano frequenze più alte.
I cromosomi politenici si formano quando i cromosomi duplicati non si separano, creando un fascio di filamenti di DNA. Si trovano in molte specie dell'ordine Diptera, come le mosche e le zanzare, e sono presenti nelle cellule delle ghiandole salivari delle larve di Drosophila.
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