Concetti Chiave
- La variabilità genetica è significativamente maggiore nella riproduzione sessuata rispetto a quella asessuata, dove i discendenti sono geneticamente identici ai genitori.
- Le anomalie genetiche derivano da errori meiotici durante la non-disgiunzione, causando gameti con un numero errato di cromosomi che portano a zigoti anomali.
- Le patologie cromosomiche umane, come la sindrome di Down, sono spesso causate da cromosomi soprannumerari, mentre l'assenza di autosomi è letale.
- La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è caratterizzata da anomalie fisiche e ritardo mentale, con una correlazione con l'età materna.
- Le anomalie sessuali includono la sindrome di Klinefelter (XXY), che porta a ritardi nello sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili, e altre condizioni legate a un numero anomalo di cromosomi sessuali.
Indice
Variabilità genetica e riproduzione
Il potenziale di variabilità genetica negli organismi prodotti per via sessuata è molto alto. Invece, i discendenti nella riproduzione asessuata sono geneticamente identici ai propri genitori.
Con 46 cromosomi, un umano può produrre 223 gameti diversi tra loro, con oltre 8 milioni combinazioni differenti di cromosomi. Perciò fratelli e sorelle possono essere molto diversi tra loro.
Anomalie genetiche e non-disgiunzione
Delle anomalie genetiche sono provocate da variazioni del numero dei cromosomi. Riguardano gli autosomi o i cromosomi sessuali. Questo fenomeno, noto come non-disgiunzione, dipendere da errori meiotici:
i cromosomi omologhi non si separano durante l’anafase I
i due cromatidi non si separano durante l’anafase II.
Producono gameti con uno o più cromosomi in più oppure con uno o più cromosomi in meno. Durante la fecondazione, questi gameti originano un nuovo individuo (zigote) con un numero errato di cromosomi.
Patologie cromosomiche umane
Nella specie umana non esistono patologie causate dalla mancanza di autosomi poiché le cellule non sopravvivrebbero. Esistono patologie dovute a cromosomi soprannumerari. Escludendo la sindrome di Down, i neonati vivono pochi mesi o il feto viene spontaneamente abortito. Le anomalie cromosomiche possono essere individuate tramite analisi genetiche prenatali. Il prelievo di cellule fetali dal liquido amniotico per definire il cariotipo del feto, in cui le coppie di autosomi sono disposte in ordine decrescente di grandezza e numerate, permette di diagnosticare eventuali anomalie.
Quali sono la Sindrome di Down e altre trisomie?
Una delle più frequenti malattie cromosomiche degli autosomi è la sindrome di Down. Il termine sindrome indica un complesso di sintomi anomali di un individuo. Chi è affetto da questa anomalia possiede 47 cromosomi e tre cromosomi 21, perciò è anche detta trisomia 21. È caratterizzata da persone basse, con corpo tozzo e collo grosso, scarso tono muscolare, una forma di ritardo mentale, lingua larga (che causa difetti del linguaggio), maggiore sensibilità alle infezioni e disfunzioni degli organi. Una piccola piega della pelle nell’angolo interno dell’occhio gli conferisce un aspetto orientale. Per questo motivo, la malattia è stata definita mongolismo, caratterizzata dall’occhio asiatico. Questa trisomia è molto correlata all’età della madre.
La sindrome di Edwards, o trisomia 18, è caratterizzata da bambini con testa deforme, grave ritardo mentale e fisico e dita sovrapposte. Porta un’aspettativa di vita bassa e la maggior parte dei feti muore.
La sindrome di Patau, o trisomia 13, è caratterizzata da bambini con una testa particolarmente piccola, orecchie malformate, sordità, palato non saldato, dita soprannumerarie e difetti cardiaci.
Sindrome di Klinefelter e altre anomalie sessuali
La non-disgiunzione produce anche individui con un numero anomalo di cromosomi sessuali.
La sindrome di Klinefelter comporta la presenza di un cromosoma sessuale a X soprannumerario: la 23 coppia di cromosomi diventa XXY. La crescita, anche se con ritardo mentale, è normale. Nonostante ciò, alla pubertà non compaiono i tipici caratteri sessuali secondari maschili.
I maschi XYY hanno un cromosoma Y in più e un’altezza superiore alla media.
Le donne con la sindrome della tripla X possiedono tre cromosomi X e sono tendenzialmente alte. Presentano un ritardo mentale più o meno grave e predisposizione alle psicosi. Nonostante siano fertili, potrebbero produrre ovuli con un cromosoma X soprannumerario.
Le donne X0 sono affette dalla sindrome di Turner, associata alla presenza di 45 cromosomi e un solo cromosoma X. Questa è l’unica sindrome conosciuta di individui vitali con un cromosoma in meno. Sono generalmente basse e non sviluppano i caratteri sessuali secondari femminili.
Domande da interrogazione
- Qual è il potenziale di variabilità genetica nella riproduzione sessuata?
- Cosa causa le anomalie genetiche legate alla non-disgiunzione?
- Quali sono le patologie cromosomiche più comuni negli esseri umani?
- Quali sono le caratteristiche della sindrome di Down?
- Che cosa comporta la sindrome di Klinefelter?
Nella riproduzione sessuata, il potenziale di variabilità genetica è molto alto, con un umano capace di produrre 223 gameti diversi e oltre 8 milioni di combinazioni di cromosomi, rendendo i discendenti geneticamente diversi dai genitori.
Le anomalie genetiche sono causate da variazioni nel numero di cromosomi dovute a errori meiotici durante la non-disgiunzione, in cui i cromosomi omologhi o i cromatidi non si separano correttamente, producendo gameti con un numero errato di cromosomi.
Le patologie cromosomiche più comuni includono la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau, tutte caratterizzate da anomalie nel numero di cromosomi e da gravi problemi di salute.
La sindrome di Down, o trisomia 21, è caratterizzata da 47 cromosomi, ritardo mentale, aspetto fisico distintivo e maggiore vulnerabilità a infezioni e disfunzioni organiche, ed è correlata all'età della madre.
La sindrome di Klinefelter è causata dalla presenza di un cromosoma X in più (XXY), portando a una crescita normale ma con ritardo mentale e assenza di caratteri sessuali secondari maschili durante la pubertà.
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