Fenotipo neuropsicologico nelle sindromi genetiche

Fenotipo neuropsic. Fenotipo comple. nelle sindromi genetiche

= tipico pattern clinico causato da anomalia genot., cogn. di l.g. e sociali risultanti legate a dosi biologici.

Protocolli riabilitativi

Sindrome di Down

Incidenza: 1/600 nati vivi 3 rice guschi? - Trisomia 21 de novo: disgiunzione (95% dei casi). - Traslocazione bilanciata: 1-5% (cura unito de novo). e una mosaico: 1-2% 2 linea cellulare, una normale - Anomalie dei lineamenti del volto e cranio (1/3) di - Anomalie cardiache congenite (40%), difetto setto ventricolare (metà dell'orecchio, assente dei Brushfield), ampie giunmenti e difetti motilit.

- Ritardo del divedri di stature cat è ritardo cerebral. - Incidenza di alcuni tumori (1/2) con include + di Alzheimer dopo i 45 aa (incidenza della b-angioloid di cit. 21)

Profilo neuropsic.

QI = 55 che decresce con l'età cronica. Ritardi sul vers. lingu. espressivo, asintatt. aferenti - Iniziale precoce - Troublesing de gestual (strategie prot.?) - * degli operatori scolastic - Contatto con organitat antisociale + adattative

Terapie farmacologiche

x stress x stress boboge dovuto ad aumentato metabolismo ott. -> della presenza di alcuni prodotti dei per. dell'n'; sintomi: brusissimo (40/') aumento di cortosidici ul sangue che rimische il omore della reazione x - bace - obnoxasi del sist immunitao.

T. neuropsic

Riponenere lo aper comunicative, ott, legg. (ha_(obt) Apr.

Suggerito sulle torre pajetianet. psicoterapico

Fenotipo nelle sindromi genetiche fenotipo comp. le - tipico profilo clinico costituito da anomalie nat, cogn, di ling e social risultante effetto a das biologici

Protocolli riabilitativi

Sindrome di Down

Incidenza: 1/600 nat vivi 3 rice gruppi

Trisomia 21 da ua: disgiunzione (95% dei cs) translocaz. dei plococati - 1-5% (no aumento da rano) e una mosaico associazioni di inv. articol, e miocardopat cong..., già linea cellul, no fracilità e aumento dei leucociti al ratio 6colo sotto e caryoanomalia dei lisosomiali e condiz. della sin... (30/0) triadilde micaccol... qratoc del volubile (vedua di Brushfield) complica qpiumeique e diffict ditituriduz dei elivaf di ristune carte ottocrit cellulelainevasi da un anemia (1/2) con (caden) di Alzheimer dopo i 45 ac (incrosina della p. aiutici di cs 21)

Profilo neuropsic

QIT — 55 che decrescente con le cescitaleso nat e ling defisicit vis cogrettivi extordem comprei volutpat

Trisitah, nat cos evvarsoe dellainterv. precoce. Teaching de gesti (e sicipes pre’ol) # degli operator sobedol contatti con ognuno antistertad + natalahe

Terapie farmacologiche

x stress x stress bobequo dovuto all'aumentato metabolismo att.to dalla presenza di estuvi proboti dei per’ dell di xlsintomi: brusisivo (40/0) l'anumento di contentestedodi in sangue che risledie li umore della reazione + bove abtorrone dell sist immunitaio static

T. neuropsic

Engage la ovet accumulare, ott, los: sottos sulle toppie riagetiane all. di apr.

T. psicoterapico

2) Sind. della X fragile

Forza nucleare di dir genico anorm o X + rep def bain PM 1/4000 F 1/6000 indiano

Presenza di 1 sito fragile nel tratto distale del bracco lungo del c X nelle regioni X q27.3 e tutte altre cose (ovviamente support di un prodotto che caratterizza una sequenza di triplette ripetute di nucleotidi + il numero di ripetizioni di triplette di nucleotidi all'estremità 5 e conseguente pleiotropismo di quali esostosi dove FMR -1 (fragile x mental retardaction)

Variabilità delle cons sequenze nei 80% grande o grandi nei ampiato, meco - codice di simi consistenza con ass barra, monozagio', ipotonia.

Anomalie di acc divario nucleo, dell'isp dir, cellule cor pot'ingrandim di picc. cellan... Distali corte e corpolle e vin' ipdoterici

Profilo neuropsic

Mot + grande - - + aggiungo distrutto, attua muov x log v nerit, numero oscuteti + + > palo secutivi, preorativi, depir di ot.

Nell'infanzia 1 PM il leve e modo critico te venduto per in strasii quad' di RP dopo ilasto lingua delle triplette aperte

I neuro verbali n usioni della di pronuncio anche indrodi figo - ricorodo Use' equir rebice moto di der sartica esoldi

Mal in verbo > - depunt dio ATE, non scelti, sostenut o disc

Predimi- incapace di progressire le infne' ve'sec codiore

Occurre vari sottuli per & uso + exietve

DAT DISC MOT molto e unmor-Scarse coordinat mostruto (piotorici) - resulta il app, dell'ocorr- prob comp!!- iperattivo, m'nenato sumbitto, l'abilitat dell'usoninfulitivita, resistanza ad app, legale scolto condistici (deregl, inplicazione suicicale,..) "quadro cogn - comp. uluito - nuovo guore"

Valutaz

lesancio dei gettori ORS, x individua le strategie usate chel b.scalo di test uverich

Metodo Kaufman misura le capac di viol pole e l'ado di 'nf Presente solo su ingl e zepi

Trattam. farmacologico

Clonifira, & acido folico > x diminuire l'iperativo, inutivico; PSicofarm (flocotina, zuoverina,-) > x cap aggross essore, ss compulisvi

Tratt. neuropsic.

Poggiamento interverto visicaro (estiando teape rope satici) & possgno rel loro capac di integroziio

• A liv objectico: ellungando il & conspirout 'tsaall unc'osiespreminen di piumi commendo di fourliettatolevos sindicato
• A liv. della competizione - del loy e della ret personali
• " " " post cellulare - zip collect / comunic. fognane
• Uso della usi di eventi pure(?) - da utilizzare in categ sp/it combat da lorocb - utilizzare il fog a generazione fl apprendi e dirittarliautomatico nello uso pur!

Sindr. cere.bu - chat5/5500

evento acuto dello dibi o S (5r-)

L'aspetto della dibi ora è per interessare la sola banda 5o55 dove "tuto" e in corto deo 5°. (dibi o "iniezione")

La dibi può avere un aspetto architettonico ('de novo') o essril prodotto di una transitori tolunico svantato deibottoni dei ... recanalizzazione, perturbazioni…, in tempo chat cunicve c incrementi jocacul, inepleonio viscerale; minid.difron.. dopo le clinche e 'picnecco aceto e ewooswowc linchete -> intervento exsto, x il usso di via

Modelo neuropai

b < QT > Soricando precostruzione grave ('ricadicio')

Le cop/enp/s o ovido caso mitono sin x compuneripeto alla carer communicate e d neath

Antato culunuclu che pregno dist della conduzione s il 'reado'd all, 'pevacino' o dist del zone giovi, auto/inteno lesionismo tiricuci e dei seltes e dei yig.

Valutab

oglasv e GirJinS x exJ in sog irovivib uz viga10 vo Bos dei b. x eol li luvg. VMI in penco e comdin v-s

Risriliota?

• 1) Tentiore piace sui 'perpativo' = mintore lo sparo, setting povoro, dona automobiles uotorale, smultiore ('hipiin un ogg 'avaitato colori, seguito unco oacaoesiveo'agli studi') - rem Yves e regrentu, e topp
• 2) Strilture e anticipate la compuasa o ric'ocheta o ercento dnonul simple, gioc funzione con il 'ipp
• 3) Sui delle sonimen yeb e in veib che no ', ridure i distd tpo sug. le patteria del sist peoslicolus di PC x condirean accio - noioso x reginino di unifiy
• 4) Leattrain dello 核突七社;e ...ico con lecuic dell'estante del e'vortato x continuity li ott (cuoyifato se il dodcencostituisce x rv le ricompoa)

Sind_e Korrelata de Lange

1 piu informativa (liste, date, core, qu:/ 10.000 not

Gesti riprendono nel loro... Sul intervento difficoltà,...tono alno- o prodoto... sopmg

Discrasia, uso, red robot 90% dei disturbi risultati 10% deficit concl...

Spetto fneitpie bimodale -> 2 forme: Tipo I Forca Grave -... Tipo i Forma Leve:

Profito Nenoparic: reirattata clin... Term... Uso del PC che fa leva alle abl. d. integrat viso-resist

Sindr. di Williams

1/10.000 x/50.000 adulti

Microdelezione sul braccio del ca 7 (7q11.23) regione i cui loci i "geni che codifica" l'elastina, proteina delle fb eleastiche del con. assumendo quadro border con anomalia faciale

Facies elfica, micorcefalia, ipertelorismo, naso a punta, rime palpebrate "stella" cutis eleastica* della facia alle intercalare-lesione alla ci vertebrale- butta presto (n ^- di all. cf in citato cdierocetimia

Assalto alla dolce di alla-_{geni conici}, L1-Nirose i de carlit le patene addrité periaucula al SNTt nervoso de sfega parella all

Volume certo cerebrnale ^{dal veine}* cerebellari, arnoialeuriculare e _ritcosifrit rose o meodorale

Diagnosi certa con 11 assare FIST s indiance (flores) _{te in S.TU}

Profilo neuropsic

comprensio di cape viso, por viso - scrittura e il pratiica cal preferenza di (calee o mort. ling.) (specie alla R): buona

Aunpee del voco espereno lip fluente, capac veretalog. la compti uno sett di compacente come edil e le rion didisfrequa fasicantonica sotto della peletato delle aitude_riga, con presentata as* del raccuena a vott*utte are V1defilux azograi (marue ro (>)) lobo TEMPORALE

Toni Volouff ulitedal Sinple: nel ro _og l. PARIETALE anticallo Iist Desc Aloreup. deficlone nella sindh

Deficit di MLTSocci e stimveri

Voluta

Test di integrit osomatic, produr di fg gereditale, tg di rexdis con chi (Wechsler), Test di Recossro di vot 1rst ("penno")

I depot. ou cag e poluttorie rivaloe scana conveitre einacre di ognison galeobal (man muttreate le roles protra gl elom)

She aciletico

In un lopos läleunes x cirosi (elene esetito à noun) consuorzione pirsine di urirtare le ponefreq input sulle percent (x noime l'area)