Concetti Chiave
- Le modifiche genetiche nei gameti influenzano l'espressione genica, e l'imprinting può portare a malattie se non si produce la proteina corretta.
- La penetranza indica la probabilità di manifestazione di una malattia legata a un allele, mentre l'espressività determina l'intensità dei sintomi.
- Fenomeni come epistasi e pleiotropia descrivono interazioni tra geni, dove un gene può mascherare un altro o avere effetti su più organi.
- L'ereditarietà poligenica si riferisce a tratti influenzati da più geni, mentre le malattie multifattoriali coinvolgono anche fattori ambientali e mostrano aggregazione familiare.
- L'ereditabilità misura quanto una malattia è influenzata dai geni rispetto all'ambiente, mentre la normalità rappresenta la caratteristica media della popolazione.
Modifiche genetiche nei gameti
È una modifica genetica che incontriamo quando vengono generati i gameti maschili o femminili.
Talvolta ci possono essere delle malattie relative a questo imprinting: se si perde il gene non metilato, resterà solo quello metilato che è anch’esso inattivo, per cui non si avrà produzione di proteina.
Una volta stabilito quale gene viene imprintato, viene mantenuto nelle cellule somatiche, ma nelle cellule germinali del nascituro, l’imprinting viene cancellato e poi riprogrammato, ovvero cambia.
Concetti di penetranza ed espressività
Non sempre un allele viene espresso nel fenotipo a causa del concetto di penetranza ed espressività.
La penetranza indica la probabilità che un individuo con un determinato allele abbia realmente la malattia. Se tutti gli individui con quell’allele hanno anche la malattia, la penetranza è completa (100%). Se invece solo alcuni individui manifestano la malattia, si parla di penetranza incompleta.
L’espressività, invece, indica quanto viene espresso quel gene e quindi quanto sarà intensa la malattia che causa. Per cui un gene può avere effetti più o meno forti.
Fenomeni genetici complessi
L’epistasi è un fenomeno simile, in cui un gene può mascherare o sopprimere l’effetto di un altro gene situato in un locus diverso. Il gene che attenua è detto epistico, mentre quella attenuato è detto ipostatico.
La pleiotropia è quando un gene ha effetti su più organi perché produce proteine utili a più organi.
I geni modificatori, sono geni che interagiscono con il gene principale e possono attenuarne o accentuarne l’effetto.
Ereditarietà poligenica e malattie multifattoriali
Alcune caratteristiche, come l’altezza, dipendono dall’azione combinata di molti geni, ognuno dei quali contribuisce al risultato finale. Questi tratti sono detti poligenici, e la loro trasmissione è definita ereditarietà poligenica.
Quando l’espressione del fenotipo è determinata oltre che da più geni, anche fattori ambientali, si parla di malattia multifattoriale o complessa. Il contributo dei vari geni e dell’ambiente porteranno alla malattia se si raggiunge la soglia critica.
Queste malattie mostrano spesso aggregazione familiare: i parenti di un soggetto malato hanno più probabilità di essere anche loro malati perché hanno alleli in comune.
Ereditabilità e normalità
L’ereditabilità è quel valore che ci dice quanto una malattia dipende dai geni, invece che dall’ambiente, se è =0 vuol dire che non dipende dalla genetica.
La normalità è la caratteristica media della popolazione, ad esempio ci sono persone alte e basse ma la normalità è 1,70m.
Abbiamo infine una distinzione tra tratti qualitativi che sono tratti che un individuo li possiede o non li possiede, come cancro.
I tratti quantitativi, invece, si misurano, come il peso.
Ci consente di capire come si evolvono gli alleli nelle popolazioni, se utopicamente non ci fossero fenomeni che cambiano questo equilibrio, come le mutazioni.
Domande da interrogazione
- Qual è l'importanza delle modifiche genetiche nei gameti?
- Cosa si intende per penetranza ed espressività in genetica?
- Come si definiscono i fenomeni di epistasi e pleiotropia?
- Qual è la differenza tra ereditarietà poligenica e malattie multifattoriali?
Le modifiche genetiche nei gameti possono portare a malattie se si perde il gene non metilato, lasciando solo quello metilato e inattivo, impedendo così la produzione di proteine (testo).
La penetranza è la probabilità che un individuo con un allele manifesti la malattia, mentre l'espressività indica l'intensità con cui il gene si manifesta, influenzando la gravità della malattia (testo).
L'epistasi è quando un gene maschera l'effetto di un altro, mentre la pleiotropia si verifica quando un gene ha effetti su più organi, producendo proteine utili a diversi sistemi (testo).
L'ereditarietà poligenica si riferisce a tratti influenzati da molti geni, mentre le malattie multifattoriali sono determinate da più geni e fattori ambientali, con una soglia critica per l'espressione del fenotipo (testo).
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