Concetti Chiave
- Il colore della pelliccia di animali come il coniglio Himalaiano e il gatto siamese è influenzato dalla genetica e dalla temperatura, con il gene cs/cs che blocca la sintesi della melanina nei gatti siamesi.
- Condizioni come la fenilchetonuria e il favismo sono esempi di come difetti genetici e sostanze chimiche possano influenzare la salute e le caratteristiche fisiche degli individui.
- Alcuni caratteri umani, come la calvizie e la distrofia muscolare di Duchenne, si manifestano solo in specifiche fasce di età, suggerendo un legame con l'ambiente cellulare.
- I caratteri legati al sesso, come la distribuzione dei peli facciali e la produzione di latte, evidenziano come alcuni tratti siano influenzati o limitati dal sesso biologico degli individui.
- La penetranza e l'espressività sono concetti chiave in genetica: la penetranza misura la proporzione di individui che esprimono un fenotipo atteso e l'espressività il grado di manifestazione del carattere.
Indice
Colore della pelliccia e genetica
Temperatura: colore della pelliccia del coniglio Himalaiano, del gatto siamese.
I gatti siamesi sono omozigoti per l’allele recessivo cs al locus C che codifica per la tirosinasi
Nel genotipo cs/cs la sintesi della melanina nella pelliccia è bloccata .
Sostanze chimiche:
- nutrizione: ape regina e api operaie;
- fenilchetonuria (PKU): difetto nella via catabolica della fenilalanina;
- favismo: difetto nel gene della glucoso-6fosfato deidrogenasi (X-linked) enzima che protegge i globuli rossi dallo stress ossidativo (glicosidi vicina e convicina delle fave, farmaci..)à distruzione dei globuli rossiàanemia emolitica; Frequente in aree in cui la malaria era endemica.
Caratteri umani e età di insorgenza
Età di insorgenza: diversi caratteri umani non compaiono alla nascita ma con l’avanzare dell’età che determina il cambiamento dell’ambiente cellulare. I motivi non sono ancora chiari.
Es. sono:
* Calvizie (tra i 20 e 30 anni).
* Distrofia muscolare di Duchene (tra i 2 e 5 anni).
* Corea di Hunkintong (tra i 30 e 50 anni).
Caratteri legati al sesso
Sesso: caratteri legati al sesso, influenzati dal sesso e caratteri limitati al sesso.
Nell’uomo: Distribuzione dei peli facciali (limitata al sesso maschile) Calvizie (influenzata dal sesso).
In animali: Produzione di latte (limitata al sesso femminile). Sviluppo di corna.
Caratteri limitati al sesso: dipendono da geni localizzati sugli autosomi. Si manifestano in un sesso ma non nell’altro. Es. Barba, produzione di latte, corna.
Caratteri influenzati dal sesso: dipendono da geni localizzati sugli autosomi. Si manifestano in entrambi i sessi ma con diversa frequenza o diversa relazione tra genotipo e fenotipo. Es. calvizie nell’uomo, barbetta nelle capre.
Caratteri legati al sesso: dipendono da geni localizzati sui cromosomi sessuali.
Geni autosomici espressi solo in un sesso, cioè il tratto mostra penetranza nulla nell’altro sesso.
Es: produzione di latte, comparsa delle corna, piumaggio del gallo.
Quando il genotipo non dà sempre il fenotipo atteso avremo penetranza incompleta.
Penetranza ed espressività genetica
Penetranza:il rapporto tra di individui che mostrano un fenotipo atteso in base al loro genotipo ed il totale degli individui che portano quel genotipo.
Espressività: il grado con cui il carattere viene espresso.
Penetranza: esprime la proporzione con cui gli individui con un certo genotipo esprimono un dato fenotipo.
Caratteri a penetranza incompleta quando ad ogni genotipo non dà sempre origine allo stesso fenotipo. La penetranza è completa (100%) quando tutti gli omozigoti recessivi manifestano un fenotipo, tutti gli omozigoti dominanti mostrano un altro fenotipo e tutti gli eterozigoti sono simili.
Es: polidattilia dovuta ad un allele dominante con penetranza incompleta.
Così, se esaminiamo 42 individui che presentano un allele per la polidattilia (Aa) ma solo 38 di questi sono polidattili, il carattere avrà
penetranza = 38/42 = 0,90 (90%).
Domande da interrogazione
- Qual è il legame tra il colore della pelliccia e la genetica nei gatti siamesi?
- Quali sono alcuni caratteri umani che si manifestano con l'età?
- Cosa si intende per caratteri legati al sesso e come si differenziano da quelli influenzati dal sesso?
- Che cosa rappresentano la penetranza e l'espressività genetica?
I gatti siamesi sono omozigoti per l'allele recessivo cs al locus C, che blocca la sintesi della melanina nella pelliccia, determinando il loro caratteristico colore (cs/cs).
Alcuni caratteri umani, come la calvizie (tra i 20 e 30 anni), la distrofia muscolare di Duchenne (tra i 2 e 5 anni) e la Corea di Huntington (tra i 30 e 50 anni), non compaiono alla nascita ma si sviluppano con l'avanzare dell'età.
I caratteri legati al sesso dipendono da geni sui cromosomi sessuali, mentre quelli influenzati dal sesso sono localizzati sugli autosomi e si manifestano in entrambi i sessi con diversa frequenza, come la calvizie nell'uomo.
La penetranza è la proporzione di individui con un certo genotipo che mostrano il fenotipo atteso, mentre l'espressività indica il grado di espressione del carattere. Un esempio di penetranza incompleta è la polidattilia, dove non tutti gli individui con l'allele mostrano il fenotipo corrispondente.
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