Concetti Chiave
- Gli esami per trombofilia non dovrebbero essere eseguiti durante eventi tromboembolici acuti o in terapia anticoagulante, poiché i risultati possono essere alterati.
- Marcatori genetici, anticorpi anti-fosfolipidi e livelli di omocisteina sono utili per la diagnosi di trombofilia anche in fase acuta.
- Identificare il tipo di mutazione è cruciale per determinare la terapia adeguata nella gestione della trombofilia.
- Il deficit di α1-antitripsina è una malattia genetica con sintomi polmonari e epatici, necessitando di diagnosi differenziale e trattamento precoce.
- La prevalenza del deficit di α1-antitripsina è stimata tra 1/2000 e 1/5000, ma molti casi lievi rimangono non diagnosticati.
Indice
Esami per trombofilia
Fare esami per trombofilia non è assolutamente raccomandato durante la fase acuta di un evento tromboembolico o durante una terapia anticoagulante, in quanto i test funzionali sono fortemente alterati dal consumo dei fattori della coagulazione. Gli inibitori della coagulazione (antitrombina, proteine C ed S) possono essere consumati durante una fase acuta e quindi il loro dosaggio in tale fase non ha valore diagnostico.
Marcatori non influenzati
Se tuttavia, gli esami per trombofilia vengono eseguiti in fase acuta, si devono considerare i marcatori che non sono influenzati dalla fase acuta o dalle terapie anticoagulanti. Questi sono:
● Marcatori genetici (fattore V Leiden, mutazione del promotore della protrombina);
● Anticorpi anti-fosfolipidi (anti-cardiolipina e anti-beta2 glicoproteina1);
● Omocisteina: l’iperomocisteinemia lieve (tra 15-30 micromoli/L) non ha un vero significato clinico, mentre ce l’hanno maggiormente la forma severa (>100) e moderata >30 uM/L, che dovrebbero essere trattate con folati e vit B12.
Importanza delle mutazioni
Capire il tipo di mutazione può essere importante per decidere la terapia. Ad esempio nella sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi, soprattutto se tripli positivi, si devono utilizzare i dicumarolici.
Il pz del caso clinico ha doppia eterozigosi, sia per il fattore V di Leiden che della protrombina. L’associazione concomitante dei due elementi suggerisce una diatesi pro-trombotica molto più forte. Tutti i familiari di primo grado hanno 50% di possibilità di avere le stesse mutazioni, se prese singolarmente. Il fratello del pz ha probabilità del 25% di non avere varianti della protrombina o del fattore V di Leiden, nel 50% presenta eterozigosi semplice (per protrombina o per fattore V di Leiden), nel 25% può essere anch’esso eterozigote composto per entrambi i fattori. Bisogna ricordarsi quindi di raccogliere anche l’anamnesi familiare.
Michael Jackson e deficit
Michael Jackson, secondo una biografia non autorizzata, aveva questo deficit; infatti, soffriva di enfisema polmonare e sanguinamento gastrointestinale (varici esofagee da epatopatia cronica). Non gli fu mai diagnosticata e insieme ad altre cause può aver contribuito alla sua morte.
Diagnosi e trattamento
L’enfisema polmonare con caratteristiche suggestive associato a epatopatia è fortemente indicativo di questa patologia. Il trattamento, anche se complesso, è disponibile, quindi è necessario diagnosticarla, meglio se precocemente.
Il deficit di α1-antitripsina è una malattia genetica con una sintomatologia soprattutto a livello polmonare ma in alcuni casi anche al fegato; va dunque posta in diagnosi differenziale con quadri di epatopatia cronica di non chiaro inquadramento.
Prevalenza e diagnosi
La prevalenza è i 1/2000-5000 ed è probabilmente sottostimata, poiché molti casi lievi non sono diagnosticati. Ha un andamento bimodale: o si manifesta in neonati/prima infanzia o nell’età adulta. Per fare diagnosi si dosa l’enzima α1at, si fa il tracciato elettroforetico delle sieroproteine, nel quale mancherà la prima gobba (α1) dopo l’albumina, e infine si cerca la conferma genetica.
Domande da interrogazione
- Perché non è raccomandato eseguire esami per trombofilia durante un evento tromboembolico acuto?
- Quali marcatori possono essere considerati per la diagnosi di trombofilia in fase acuta?
- Qual è l'importanza delle mutazioni genetiche nella terapia della trombofilia?
- Qual è la prevalenza del deficit di α1-antitripsina e come viene diagnosticato?
Gli esami per trombofilia non sono raccomandati in fase acuta di un evento tromboembolico o durante terapia anticoagulante, poiché i test funzionali sono alterati dal consumo dei fattori della coagulazione, rendendo i risultati non diagnostici.
In fase acuta, si possono considerare marcatori genetici (come il fattore V Leiden), anticorpi anti-fosfolipidi e livelli di omocisteina, poiché non sono influenzati dalla fase acuta o dalle terapie anticoagulanti.
Comprendere il tipo di mutazione è cruciale per decidere la terapia; ad esempio, nella sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi, si devono utilizzare i dicumarolici, specialmente in caso di tripli positivi.
La prevalenza del deficit di α1-antitripsina è di 1/2000-5000, ma è probabilmente sottostimata. La diagnosi si effettua dosando l'enzima α1at, eseguendo un tracciato elettroforetico delle sieroproteine e confermando geneticamente.
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