Screening prenatali, screening neonatali, diagnosi preimpianto

Neonatalscreeningscreening natalipre-preimpiantodiagnosi 23/01/202324/01/202325/01/2023

Saeenwo neonatalSono branchedelle della mediuma in espansonepurunaOggi molethe40-bambinoOgni sottoposto varietàche nasce scenung perunae agetologicheda condiziom ↓Cos che quoeroableenevenire:fox maltaundsi DANNIcoMeOnTAE. to the lanatale:1) ospedaleThe gr unpop2) dellefor genercinemalattiemeiemme gran e Ha bmtalaSe3) daredevonodregmos,we un sensoConnett esehu)metabolichemelattie -Le) allealla che dimare anzimisonat difetNAScTA causanosonodeconcetto alscuto temologagrate5) sucenivo Neonataleé edisponibileterapieall'avangranchesei pisempree a di

Criteri screening

Criteri screeningMalattia trattatoche causa1) DANNI IRRETARABILInonse Aunte2) etàMalattia CieTERAPIA neonataleeATAper esolocul trattamentoparcheDMD vonde anconedees. manSTOMIA3) conosciutaèNATURAMANIA↓) adeguatotest decie suninguma teneple5) diagnosistruttsono per e ↓ masctamelle alteGruce de de allason Bruin arcoASINTOMATICIomo di loDOWN ees, sindrome sncenungiconace e(test fapel. Sidiagnosticoserve ungenon malatte!the le ettarmening pa dormANS entrate danelloes, e menung epoco fa(nor 2012).dane Abuzzo lo cheeregnoni gIlpiseeing. =1400000tratamento costason),CrA peto servoro struttpersi unaFa volteisennòAdeguate, butaTI.soldi vengonofa

Come lo die sverung

Come lo die sverung; Goccia sanguesitictDene unaIndel del antonaro.Bimbo mereantonanounencore suelin ABcontato enOVENA.SANGUEmo ine ↓diseetroFotoMenA MASSA TANDEMente nelleAnalisi leda de sangue:enns goccebmedegl MetABOLIChemattieeuzguanat e Geve).Csi delilvoeSTUDIA enopattofoIm delDMD analisi DNA.iSe gemutori avetenoné meg,seeing someSe contattatimob test.minigetomo eltiumié evengono

Evoluzione mondohdel sacerung

Evoluzione mondohdel sacerungI90TIOIDISMO frac)enU CISTKA(2017)FIBMOSI MAE)SUGENINO NEONATALE ESTESO (+40scemono de&661 pe SO MALTIEsi (auresomla ErEDITARIAMALATTIAMETABOLICThuFENICHETONURIA necessiva1:10000-lebero:Tinosine è dadenna FENIAANINAa· non PheTyr almentePhe dagh ed SN:· é Tossicnere Assumt per thecodxMUTAZ DEVE inossiasiPhe Tyr TynPhe di-carevaIDROSSISIPERSONE NORMALI Phede-Accumulopersone da elaffette (nelSenza lattetheprob lodelin· swerung boto svezzamentoaccorgece): SN.mor BruchABimbo KDiventa letAngico siedelloMeonTanzt PREVENINE:scering DANNI:· per sonoaaltiCanne,de the vour...) prediliguesdaAumenti esce,tucau eda ehudeveaffetto seguireCIII DIETAenot:Pover uneun è 9delChe di SNC;b anchefovenadi svimerosenoloDunante inCanno limbola ildurante DISMonFISMMansoGAUDANZA MENTALEcam