Riassunto esame Disabilità cognitive, Prof. Lanfranchi Silvia, libro consigliato Disabilità intellettive , Vianello

Appunti di disabilità cognitive

Lezione 1

In questo ambito sono importanti le definizioni e i criteri diagnostici, che guidano la nostra valutazione e ci aiutano a conoscere le caratteristiche del bambino. Uno dei capisaldi di questo campo è Heber, che nel 1961 coniuga il termine "Mental Deficiency". Con il termine "deficiente" dal punto di vista cognitivo si intende una persona affetta da disabilità cognitive. Non si tratta di un insulto, ma è la definizione del tempo per coloro che presentano tali mancanze intellettive. A queste persone veniva sottoposto un test d’intelligenza globale, il quale andava a delineare il QI del paziente. Tanto più l’indice di intelligenza di distanziava da quello degli individui della stessa, tanto più la patologia era grave.

Cut-off 85. 5 livelli:

• Borderline 68-84
• Lieve 52-67
• Moderato 36-51
• Grave 20-35
• Profondo <20

Al di sotto di 70-85 di quoziente intellettivo era rappresentato dal 16% della popolazione. Chi veniva considerato tale veniva inserito in scuole speciali per persone con QI basso e perciò veniva separato da coloro che frequentavano la scuola. Dal 1983 si passa dal mental deficiency al "ritardo mentale". Questa concezione si basa sulla credenza che coloro che presentavano disturbi cognitivi fossero in una condizione di sviluppo cognitivo tardivo.

Definizione dell’AAMR: il ritardo mentale si riferisce a un funzionamento intellettivo globale significativamente al di sotto della media, risultante da o in associazione con concomitanti compromissioni del comportamento adattivo, che si manifestano nel corso dello sviluppo. Livelli di gravità: lieve, moderato, grave e gravissimo.

Dal 1992 cambia la definizione delle abilità adattive nel quotidiano e vengono definite diverse aree. AAMR 2: il ritardo mentale si riferisce a sostanziali limitazioni nel funzionamento attuale. È caratterizzato da un funzionamento intellettivo globale significativamente al di sotto della media, che coesiste con concomitanti limitazioni in due o più delle seguenti aree di abilità adattive: comunicazione, cura di sé, abilità domestiche, abilità sociali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, salute e sicurezza, capacità di funzionamento scolastico, tempo libero, lavoro. Il ritardo mentale si manifesta prima dei 18 anni.

Nel 2000 viene introdotto il DSM IV, il quale propone i seguenti criteri:

• Funzionamento intellettivo al di sotto della media. Si utilizza sempre il QI come metodo, però inserendo diverse aree di funzionamento nel test. Da qui si ricavava un indice di funzionamento, il quale poteva essere uguale, vicino o lontano dalla media.
• Limitazioni nei comportamenti nella vita di tutti i giorni.
• Deve comparire prima dei 18 anni per essere considerato un disturbo del neurosviluppo. Questo per distinguere da altre problematiche.

La caratteristica fondamentale del ritardo mentale è un funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media (Criterio A) che è accompagnato da significative limitazioni nel funzionamento adattivo in almeno due delle seguenti aree delle capacità di prestazione: comunicazione, cura della persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute e sicurezza (Criterio B). L'esordio deve avvenire prima dei 18 anni (Criterio C).

I livelli di gravità delineati si basano sui livelli di funzionamento cognitivo:

• Lieve QI 50/55-70
• Moderato 35/40-50/55
• Grave 20/25-35/40
• Profondo <20/25

Nel 2007 si propone il sistema AAIDD, nel quale non si parla più del funzionamento intellettivo e si parla più di abilità operative. La disabilità intellettiva è caratterizzata da limitazioni significative sia nel funzionamento intellettivo (ragionamento, apprendimento, problem solving) che nel funzionamento adattivo, che si manifestano nelle abilità adattive, concettuali, sociali e pratiche. Questa disabilità insorge prima dei 18 anni.

Successivamente, con il nuovo DSM V, si passa a una prospettiva dimensionale. Nel precedente DSM si identificavano le caratteristiche di tutti i disturbi, ma avere tante categorie non aiutava i professionisti, soprattutto nel caso in cui si avesse a che fare con pazienti “grigi”, i quali non potevano essere inseriti in una particolare categoria. Da ciò nasce la necessità di collocare tali pazienti e si introduce il concetto di spettro. Un’altra caratteristica è che i disturbi vengono considerati secondo prospettiva lifespan. A seconda dell’età e delle richieste dell’ambiente, alcune patologie si manifestano in maniere differenti. Viene poi data più importanza ai supporti. Qui la diagnosi è volta a comprendere meglio il bambino e capire come aiutarlo, non è un’etichetta.

Disabilità intellettive come disturbi del neurosviluppo

Le disabilità intellettive sono un gruppo di condizioni il cui esordio avviene nel periodo dello sviluppo. La gamma dei disturbi dello sviluppo varia da limitazioni specifiche dell’apprendimento o controllo delle funzioni esecutive, a disturbi globali delle abilità sociali o dell’intelligenza.

La disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) è un disturbo con esordio nel periodo dello sviluppo che comprende deficit del funzionamento sia intellettivo che adattivo negli ambiti concettuali, sociali e pratici. Devono essere soddisfatti i seguenti tre criteri:

• A. Deficit delle funzioni intellettive, come ragionamento, problem solving, pianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico e apprendimento dall’esperienza, confermati sia da una valutazione clinica sia dai test di intelligenza individualizzati, standardizzati.
• B. Deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli standard di sviluppo e socioculturali di autonomia e responsabilità sociale. Senza un supporto costante, i deficit adattivi limitano il funzionamento in una o più attività della vita quotidiana, come la comunicazione, la partecipazione sociale e la vita autonoma, attraverso molteplici ambienti quali casa, scuola, ambiente lavorativo e comunità.
• C. Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo di sviluppo.

I vari livelli di gravità vengono definiti sulla base del funzionamento adattivo, e non dai punteggi QI perché è il funzionamento adattivo che determina il livello di supporto richiesto. Le disabilità intellettive hanno molte eziologie diverse e possono essere viste come l’esito comune di vari processi patologici che influenzano il funzionamento del sistema nervoso centrale. L’eziologia serve a comprendere le cause (diverse) per i vari disturbi cognitivi.

Cause biologiche

• Genetiche: sindromi genetiche
• Non genetiche
• Prenatali: es. malattie (rosolia, toxoplasmosi), alcolismo
• Perinatali: es. prematurità, asfissia
• Postnatali: es. malattie (meningite, encefalite), traumi, avvelenamenti
• Ambientali (gravi carenze educative per svantaggio socio-culturale): più facilmente sono responsabili di funzionamento intellettivo limite o di disturbi nello sviluppo della personalità.

Criterio A: Deficit delle funzioni intellettive, come ragionamento, problem solving, pianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico e apprendimento dall’esperienza, confermati sia da una valutazione clinica sia dai test di intelligenza individualizzati, standardizzati.

Componenti di cruciale importanza comprendono comprensione verbale, memoria di lavoro, ragionamento percettivo, ragionamento quantitativo, pensiero astratto ed efficacia cognitiva. L’uso dei test d’intelligenza ha alcune peculiarità:

• Non sono intercambiabili.
• Devono essere affidabili e validi psicometricamente.
• Va valutata l’intelligenza con tutte le sue componenti.
• Deve essere culturalmente appropriato.

Nel somministrare tali test ai bambini vi possono essere le seguenti difficoltà:

• Linguaggio (poco sviluppato o lingua parlata diversa)
• Attenzione sostenuta
• Difficoltà percettive e motorie
• Il bambino si distrae facilmente
• Caratteristiche dell’ambiente (stanza piena di stimoli)
• Emozioni negative e scarsa fiducia nello sperimentatore
• Lo sperimentatore stesso, il quale può essere poco in sintonia con il bambino
• Problematiche comportamentali e scarse abilità sociali
• Culture diverse

Lezione 2

Gli individui con disabilità intellettiva hanno punteggi di circa due o più deviazioni standard al di sotto della popolazione media, compreso un margine di errore di misurazione (in genere ±5 punti). È importante considerare non solo il punteggio QI ma anche i profili in termini di punti di forza e di debolezza, per due motivi:

• Per ricavare informazioni per pianificare un intervento. Il punteggio QI non offre molte informazioni sul paziente e se non che ha ottenuto un punteggio sotto la media. Wisc test, composto da 10 aree da cui si ricavano punteggi in ragionamento percettivo, ragionamento, memoria di lavoro e velocità di elaborazione. Questi rappresentano indici che possono essere quasi simili a quelli di individui sani. Tenere conto di questi valori aiuta a capire su quali aspetti bisogna soffermarsi per il trattamento. Se è necessario, bisogna approfondire con test neuropsicologici specifici.
• Le misure di QI sono meno valide alle estremità della distribuzione, a causa della loro natura statistica. In questo caso si parla di effetto pavimento: quando si sottopone test a persone con punteggi al di sotto della media si rischia che i risultati vengano falsati dalla difficoltà dei test stessi, che possono risultare troppo difficili per i pazienti. In questo contesto è complesso stabilire cosa il bambino sappia realmente fare.

Ad oggi insieme al test QI si propongono anche age equivalent scores, i quali si basano sul quesito: Cosa sanno fare i bambini della stessa età del paziente? Da ciò si può ipotizzare il prossimo passo evolutivo del paziente. Ogni test va interpretato grazie all’esperienza e il giudizio clinico.

Criterio B: Deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli standard di sviluppo e socioculturali di autonomia e responsabilità sociale. Senza un supporto costante, i deficit adattivi limitano il funzionamento in una o più attività della vita quotidiana, come la comunicazione, la partecipazione sociale e la vita autonoma, attraverso molteplici ambienti quali casa, scuola, ambiente lavorativo e comunità.

• Il funzionamento adattivo si riferisce a quanto un individuo riesce a far fronte alle normali richieste della vita quotidiana e quanto è in linea con gli standard previsti per una persona della sua età e avente lo stesso background socio-culturale.

Il funzionamento adattivo riguarda tre ambiti:

• Abilità concettuali: Linguaggio, lettura e scrittura, comprensione dei concetti di denaro, tempo e numeri
• Abilità pratiche: cura della persona, della propria salute, della casa, rispetto delle regole di sicurezza, abilità al lavoro, rispetto delle scadenze quotidiane, uso del denaro, del telefono e dei mezzi di trasporto
• Abilità sociali: abilità interpersonali, responsabilità sociale, rispetto delle regole e delle leggi, autostima, evitamento situazioni pericolose, non raggirabilità.

Si ha quando almeno uno dei domini del funzionamento adattivo concettuale, sociale o pratico è sufficientemente compromesso da avere bisogno di un supporto continuo affinché la persona possa avere prestazioni adeguate in uno o più ambienti a scuola, a casa, al lavoro o nella comunità. Nella disabilità intellettiva i deficit nel funzionamento adattivo sono direttamente collegati alle limitazioni del funzionamento intellettivo descritti nel criterio A.

Come viene valutato?

Valutazione indiretta

Vengono proposti strumenti standardizzati a persone che conoscono bene l’individuo (es. genitori, educatori, coniuge). Non vengono proposte attività ragionative, ma si chiede alle persone che conoscono il comportamento quotidiano dell’individuo. Lo psicologo infatti non può sapere come il bambino si comporta nella quotidianità e perciò chiede a persone vicine a lui (genitori, insegnanti, educatori). Necessario perché il comportamento adattivo riguarda i comportamenti che l’individuo effettivamente mette in atto nel suo contesto di vita e permette la valutazione anche nei casi in cui è difficile somministrare test e il confronto fra comportamenti messi in atto in contesti diversi (casa, scuola, comunità).

Metodi di indagine: Scale Vineland (aree indagate: comunicazione, abilità quotidiane, socializzazione, abilità motorie), ABAS e DP-3 (Developmental profile).

Anche in questo caso punteggio di deviazione da solo non è sufficiente ma è necessario che sia affiancato da una valutazione clinica. Vineland: 4 macroaree somministrate sotto forma di intervista. ABAS: La somministrazione avviene come test autocompilativo. (Velocità di risultato, non sempre funzionale però) Ha una struttura simile al Vineland. Tuttavia esiste il rischio di influenza della desiderabilità sociale. Ci sono delle versioni fatte esclusivamente per genitori ed esclusivamente per insegnanti. È sempre necessaria una valutazione clinica. Cutoff clinico: 75. I punteggi ci permettono di orientarci, ma la complessità del reale non va messa in secondo piano.

L’importanza di valutare il comportamento adattivo

• Valuto quello che un individuo è in grado di fare nella sua quotidianità.
• Mi consente di pensare a un programma riabilitativo.
• Un intervento efficace migliora l’integrazione.
• Migliora la qualità della vita.

È sulla base dell’adattamento che si crea un programma riabilitativo che consenta all’individuo di apprendere delle abilità adattive che gli migliorino la vita. Dal punto di vista della ricerca, il funzionamento adattivo ha più probabilità di migliorare rispetto al QI, il quale ha base strutturale spesso, quindi tende ad essere più stabile. Bastano abilità da prima elementare per fare molte cose nella quotidianità (leggere, scrivere, calcolare). Essere autonomi dà soddisfazione all'individuo e alla famiglia.

È sulla base delle difficoltà nell’adattamento che vengono determinati i supporti di cui un individuo ha bisogno. I livelli di gravità sono legati al funzionamento adattivo. Importanza prospettiva life span: le caratteristiche del disturbo cambiano con l’età. 3 domini: concettuale, sociale e pratico.

Criterio C:

• Esordio durante il periodo dello sviluppo
• Si riferisce alla presenza di deficit intellettivi ed adattivi durante l’infanzia o l’adolescenza
• Il momento in cui vengono diagnosticati dipende dall’entità del ritardo e dalla concomitante presenza di problematiche mediche

Lo sviluppo e il suo decorso

L’esordio dei disturbi dello sviluppo avviene nel periodo di sviluppo, ma il momento specifico in cui il genitore si accorge che c’è qualcosa che non va e contatta un professionista che formula una diagnosi dipende dall'entità del disturbo. Come fa il genitore ad accorgersi che c’è qualcosa che non va? Basandosi sulle sue conoscenze ingenue sullo sviluppo tipico compara ciò che sa con ciò che osserva nel bambino. Anche il pediatra, durante i suoi appuntamenti periodici (0/1/3/6/12/18 mesi) può notare delle problematicità. Lo scopo di tali visite è l'osservazione per fare un primo screening.

Nei primi anni di vita individuare possibili sintomi è più complicato. Il funzionamento intellettivo limite e la disabilità lieve possono più facilmente emergere in età scolare, dove il bambino affronta nuove sfide legate all’apprendimento. L’età e le caratteristiche tipiche dell’esordio dipendono dall’eziologia e dalla gravità della disfunzione cerebrale. Il ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio, del linguaggio e sociale può essere identificabile entro i primi due anni di vita nei pazienti con disabilità intellettiva più grave. Nelle forme acquisite l’esordio può essere improvviso in seguito a malattie quali meningite o encefalite o in seguito a un trauma cranico verificatosi durante il periodo dello sviluppo.

Per identificare e capire come lavorare con bambini il cui sviluppo è atipico è importante conoscere lo sviluppo tipico. È molto importante conoscere le tappe dello sviluppo tipico motorio, cognitivo, del linguaggio e socio-emotivo per poter identificare la presenza di ritardi nello sviluppo. Lo sviluppo è l'interazione tra i geni e l’ambiente. I geni determinano le caratteristiche e gravità del bambino sui quali l’ambiente può avere un effetto profondo.

Quando la disabilità intellettiva è associata a una sindrome genetica, ci può essere un aspetto fisico caratteristico (come, per esempio, nella sindrome di Down). Alcune sindromi presentano un particolare fenotipo cognitivo e comportamentale. Importante descrivere i punti di forza e di debolezza. Quanto prima si riconosce e si interviene sul problema tanto prima questo ha un impatto positivo sul bambino. Avviene così una modifica della traiettoria di sviluppo del bambino. Se il problema non viene affrontato, vi è un impatto a cascata su altre aree dello sviluppo, generando così altri problemi. Il decorso può essere influenzato da condizioni mediche o genetiche sottostanti e da condizioni concomitanti.