Reumatologia

Reumatologia

È una branca della medicina interna che prevede, tra tante patologie anche diverse tra loro. Generalmente, da un reumatologo si mandano quelle come LES, artrite reumatoide, etc. Il reumatologo tratta anche patologie articolari che sistemiche, come le connettiviti. Si occupa di patologie con segni o sintomi a carico dell'apparato locomotore. È una branca “giovane”, nata negli anni ’40. Negli ultimi decenni ci sono stati molti passi avanti. Le malattie reumatologiche sono classificate in varie patologie. Si hanno le malattie infiammatorie articolari e periarticolari (artrite reumatoide, spondiloartriti, polimialgia reumatica, le vasculiti e le connettiviti), infettive e post-infettive e quelle provocate da microcristalli (gotta), artrosi, malattie dell’osso (osteoporosi, sindrome di Marfan), malattie ereditarie, neoplasie, malattie e sindromi autoinfiammatorie.

Diffusione e impatto

Per quanto riguarda la diffusione, rappresentano il 20-30% delle visite ambulatoriali, il 10-20% della popolazione è affetta da patologie reumatiche. È la più comune causa di assenza da lavoro. L’approccio ed il trattamento ancora non sono adeguati. L’artrosi è la patologia più frequente tra le malattie reumatiche della popolazione anziana. Ci sono anche altre patologie, come la fibromialgia, gotta, connettiviti. Hanno un impegno talmente importante ed invalidante che rappresentano le maggiori sfide e difficoltà per la gestione. Sono una comune causa di assenza dal lavoro, sia legata alla sintomatologia che alle visite ambulatoriali frequenti (per terapia EV).

Miti e pregiudizi

Ci sono miti e pregiudizi. Spesso è pensiero comune che i reumatismi (termine inadeguato), sono patologie che riguardano gli anziani (non è vero), oppure legate al clima (il freddo provoca dolori). Il clima può incidere, ma non sono le cause. Non è vero che sono malattie per cui non ci sono trattamenti o cure. Non è vero che non ci sono mezzi per trattarle e ridurre le complicanze. Non è vero che i farmaci sono dannosi. Sono malattie che, se pur croniche, hanno un andamento diverso. Anche pazienti in trattamento, possono avere riacutizzazioni. Ci sono patologie a carattere acuto (come la gotta), si esauriscono in alcuni giorni anche senza trattamento, ma anche patologie a decorso cronico, che possono avere un andamento a poussée. Ci sono stati progressi negli ultimi anni. Sono stati migliorati gli strumenti diagnostici, migliorata anche la conoscenza dei meccanismi patogenetici, delle evoluzioni della malattia.

Emergenze in reumatologia

Le emergenze sono poche. Non danno motivi di emergenza. Tuttavia, ci possono essere come:

• Artrite settica acuta: patogeno in cavità articolare che poi si diffonde
• Riacutizzazioni importanti
• Manifestazioni gravi delle malattie connettivali (crisi renale sclerodermica)
• Sciatalgia acuta
• Rottura cisti poplitea
• Necrosi provocata da vasculite
• Impegno neuropsichiatrico

Cosa sono i reumatismi

Indica malattie che si esprimono con segni e sintomi a carico dell’apparato locomotore (ossa, muscoli, tendini, articolazioni). Si distinguono in patologie a carattere:

• Degenerativo: artrosi od osteoporosi
• Infiammatorio: artrite, connettiviti

Infiammazione: complessa reazione biologica dell’organismo nei confronti di stimoli di varia natura. Può essere acuta o cronica. Acuta: artrite reumatoide, infiammazione a carico della membrana sinoviale. Degenerazione: processo di progressiva alterazione del normale stato di equilibrio biologico di una parte dell’organismo. Si realizza in tempi lunghi. Il sintomo cardine in reumatologia è il dolore, che è una manifestazione importante. È spontaneo e si può valutare con scale analogiche decimali. La valutazione permette di fare un confronto con le visite successive.

Anamnesi e caratteristiche del dolore

Nell’anamnesi le caratteristiche del dolore sono:

1. Cronologia
2. Circostanze
3. Variazioni nel tempo

Importante è anche la localizzazione del dolore. Più è superficiale, più è precisa la localizzazione. La localizzazione dipende da:

1. Facoltà di distinguere 2 stimoli in sedi separate
2. Capacità di localizzare nello spazio tale sensazione

Il dolore permette di valutare se è di tipo infiammatorio o meccanico (degenerativo):

Rigidità mattutina

Impaccio mattutino (rigidità mattutina, stiffness) Sintomo importantissimo nella diagnosi di infiammazione delle articolazioni diartrodiali (sinovite). Fastidio e limitazione percepiti dal paziente durante la fase iniziale di un movimento semplice di una articolazione dopo un intervallo di inattività di almeno 30 minuti. Dura da pochi minuti (es. in artrosi) a diverse ore (artrite infiammatoria in fase attiva). L’intensità e la durata sono proporzionali all’entità della flogosi sinoviale. Rigidità mattutina: da flogosi intraarticolare, dd con rigidità dolorosa da affaticamento o sforzo (anche a riposo, varia di poco con il movimento a aumenta al termine di uno sforzo articolare).

Debolezza

Riduzione della forza muscolare e della capacità di eseguire una serie di movimenti, quindi rilevabile anche come segno obiettivo. Incapacità di svolgere un compito. Può essere:

• Generalizzata
• Localizzata asimmetrica
• Simmetrica prossimale
• Distale

Astenia

Sintomo soggettivo sistemico, difficilmente valutabile, di solito riferito ad una data attività per un tempo determinato. Affaticabilità cronica: alterata cenestesi che induce una modificazione del comportamento dell’individuo con talora, riduzione dell’attività globale, alterazione del tono d’umore e delle capacità cognitive. Nelle artropatie infiammatorie croniche, nelle connettiviti e vasculiti sistemiche in fase acuta, spesso concomitano altri sintomi e segni sistemici come anoressia, calo ponderale, febbre etc. Nella sindrome fibromialgica, tali segni e sintomi di accompagnamento sono assenti, l’astenia può essere secondaria ad alterazioni psichiche.

Approccio al paziente

Criteri obiettivi:

• Dolore in assenza di segni obiettivi: artralgia, mialgia
• Dolore associato a tumefazioni di tipo flogistico: artrite. Può essere:
  • Monoartrite: 1 articolazione
  • Ologoartrite: 2-5 articolazioni
  • Poliartrite: > 5 articolazioni
• Dolore associato a tumefazioni di consistenza ossea
• Lesioni cutanee
• Segni di interessamento sistemico

Esami di laboratorio

Esami di I livello:

• Esame emocromocitometrico con formula leucocitaria
• VES
• PCR
• Proteidogramma
• Esami ematochimici generali
• Fattore reumatoide
• Esame urine

Esami di II livello:

• Ricerca autoanticorpi. La loro presenza non è sinonimo di malattia autoimmune. Può capitare che vi sia positività, ma non è così. Soggetti di età avanzata o con patologie croniche (ad esempio infettive), in cui è ipotizzabile un’attivazione policlonale dei linfociti B, possono avere positività a basso titolo (generalmente < 1:80) anche per gli ANA Il livello degli ANA spesso correla con la fase della malattia.
• Ricerca immunocomplessi circolanti
• Crioglobuline
• Complementemia
• Immunoistochimica
• Esami rivolti all’accertamento del coinvolgimento dei vari organi ed apparati

Esami di III livello:

• Studio sistema maggiore istocompatibilità (MHC): Spondiloartrite (HLA B27)
• Studio delle citochine e recettori LES (IL-2R)
• Studio del riarrangiamento dei geni delle immunoglobuline e del recettore dei linfociti T

Criteri radiologici

Criteri radiologici:

• Ecografia (la più importante). In caso di artrite di recente insorgenza, è importante eseguire questa e non una radiografia tradizionale, perché spesso sono erroneamente richieste come prima indagine
• RX tradizionale
• RMN
• TC

Indici clinimetrici

Permettono di ricavare informazioni utili a stimare l’attività di malattia all’esordio ma soprattutto durante il follow-up. Permettono di stimare il grado di disabilità del paziente e la compromissione della qualità di vita.

Misura della disabilità fisica

Esistono vari strumenti di misura della disabilità fisica, basati su questionari autosomministrati dal paziente. I più adottati sono:

• L’Health Assessment Questionnaire (HAQ), un questionario artrite-specifico composto da 20 domande su 8 campi della vita quotidiana (vestirsi, alzarsi, camminare, igiene, mangiare, afferrare oggetti, attività complesse)
• L’SF-36, un questionario generico che prevede 8 scale a quesito multiplo (attività fisica, salute fisica, dolore, salute generale, vitalità, attività sociali, stato emotivo, salute mentale, cambiamento dello stato di salute)

Concetto generale

Diagnosi precoce: fondamentale Importante anamnesi ed esame obiettivo Pericoloso lasciare non diagnosticato un sintomo articolare Non affidarsi solo a RX. Il laboratorio e le altre indagini diagnostiche sono utili per confermare il sospetto diagnostico e per dare informazioni sulla prognosi Non iniziare la terapia prima della diagnosi

Obiettivi irrinunciabili

Il ruolo dell’infermiere

L’articolo 12 del Codice deontologico dell’infermiere: «L’assistenza infermieristica è servizio alla persona, alla famiglia e alla collettività. Si realizza attraverso interventi specifici, autonomi e complementari di natura intellettuale, tecnico-scientifica, gestionale, relazionale ed educativa» L’infermiere è presente sia a livello territoriale (nel distretto sanitario e nell’assistenza domiciliare) sia a livello ospedaliero (negli ambulatori, day-hospital e reparti di degenza)

La nuova assistenza infermieristica

La nuova assistenza infermieristica è bifocale:

• Da un lato l’infermiere è in grado di effettuare in piena autonomia il rilevamento degli elementi necessari all’esecuzione di una diagnosi, la compilazione della cartella ed emissione infermieristica
• Dall’altro di collaborare con il reumatologo e con altre figure professionali

Compiti infermieristici

Compiti infermieristici:

• Accoglienza
• Svolgimento delle procedure amministrative
• Gestione dei dati
• Pianificazione dell’assistenza
• Gestione degli eventi avversi
• Partecipazione agli studi clinici
• Counseling ospedaliero
• Monitoraggio del paziente che significa avere un quadro aggiornato dei parametri vitali, dell’aderenza al trattamento farmacologico, dell’attività di malattia (attraverso gli indici di flogosi e l’esame delle articolazioni dolenti e tumefatte), della qualità della vita (attraverso la somministrazione dei questionari sul dolore e sulla qualità della vita)
• Patient education che significa educare il paziente a gestire le terapie complesse e a conoscere al meglio la propria patologia (utilissimo per i pazienti al momento della diagnosi)
• Help-line telefonico con il quale è possibile risolvere in maniera veloce le problematiche di ambito quotidiano del paziente (fondamentale per evitare inutili viaggi in ambulatorio alla ricerca di risposte e, ad esempio, chiarire piccoli dubbi sulle proprie terapie).

L’infermiere diviene l’artefice di una assistenza personalizzata volta a migliorare la qualità della vita poiché grazie alle sue competenze, che lo rendono attivo e partecipe nella cura, può essere in grado di trasformare il contatto, che ha quasi costantemente con i pazienti, in informazioni utili agli specialisti che permettono di calibrare al meglio tutti gli interventi necessari a ripristinare una forma di benessere e di tranquillità.

Le malattie del connettivo

Malattie autoimmuni sistemiche nelle quali il sistema immunocompetente perde la tolleranza verso il “SELF” e, cronicamente attivato, esplica un’azione auto-aggressiva non organo-specifica verso l’organismo. Sono caratterizzate da:

• Impegno pluridistrettuale (organi target): possono essere più gli organi interessati
• Reazione biologica autoimmune (non-organo specifica)

Autoanticorpi

Autoanticorpi: Patogeneticamente rilevanti o espressione della disregolazione della risposta immunitaria. Eziopatogenesi

Si tratta di malattie a genesi multifattoriale la cui insorgenza è determinata da una alterata regolazione del sistema immunitario derivante dall’interazione tra fattori intrinseci predisponenti, comprendenti la costituzione genetica e l’assetto ormonale, e fattori estrinseci o ambientali di tipo chimico, fisico e biologico. Non c’è una prevenzione per le malattie del connettivo. In un soggetto geneticamente predisposto, c’è una trasmissione della suscettibilità. Se il soggetto incontra un agente ambientale, in base a meccanismi ormonali e dislocazione del sistema immunitario, si ha la comparsa della malattia stessa. Ci sono fattori che devono incorrere contemporaneamente perché compaia la malattia. Ci deve essere suscettibilità genetica, ma se non ci sono le condizioni, non compare la malattia.

Background genetico

“Diatesi” autoimmune La maggior parte delle malattie autoimmuni sono multigeniche. Sono coinvolti geni che codificano per molecole implicate nell’immunoregolazione:

• Molecole HLA di classe I o II
• Citochine
• Corecettori per l’antigene
• Molecole coinvolte nella trasmissione del segnale mediato da citochine o dall’antigene
• Molecole di costimolazione
• Molecole che promuovono o inibiscono l’apoptosi
• Molecole che rimuovono dal circolo antigeni o immunocomplessi

Classificazione SIR

Classificazione SIR:

• Lupus eritematoso sistemico
• Sindromi sclerodermiche
• Sindrome di Sjögren
• Connettiviti indifferenziate
• Miopatie
• Vasculiti sistemiche
• Sindromi da sovrapposizione (overlap)
• Sindrome da anticorpi antifosfolipidi

Sono tutte patologie eterogenee: Le sindromi overlapping sono patologie che hanno manifestazioni simile sia dal punto di vista delle manifestazioni tipiche che bioumorali.

Connettiviti sistemiche: aspetti clinici e bioumorali

Connettiviti sistemiche: aspetti clinici e bioumorali

Fenomeno di Raynaud

Sclerosi sistemica Fenomeno di Raynaud Sindrome acrosica caratterizzata da una esagerata risposta vascolare alle basse temperature ed a stimoli emozionali (ansia, stress emotivi), che si manifesta clinicamente con una variazione cromatica molto ben demarcata e più o meno estesa della cute delle estremità. Alla base di tali modificazioni vi è una anomala vasocostrizione delle arterie digitali e delle arteriole cutanee, determinata da un difetto locale della normale risposta vascolare. Le mani passano da una colorazione bianca, a quella cianotica (che può essere assente) e fase iperemica (dita rosse). Espressione clinica di una crisi di ischemia transitoria causata da vasocostrizione delle arterie digitali, delle arteriole precapillari e degli shunts arterovenosi cutanei. Il fenomeno di Raynaud attraversa 3 fasi:

1. Fase ischemica
2. Fase vasoparalisi
3. Fase iperemica

Una storia di almeno 2 modificazioni cromatiche (pallore, cianosi) dopo esposizione a basse temperature è necessaria per una diagnosi definita. Prevalenza dei Fenomeno di Raynaud nelle connettiviti-Sclerosi sistemica: > 95% Connettivite mista: > 90% LES: 40% Sindrome di Sjögren: 30% Dermato-polimiosite: 20-30% Artrite reumatoide: 12% Fenomeno di Raynaud primario (fenomeno) Può essere di tipo primario, nel caso non sia identificabile una causa nota:

• Età esordio tra 15 – 30 anni
• Più frequente nelle F
• Vi è una certa familiarità
• Remissione spontanea frequente, nel tempo
• No alterazioni trofiche della cute
• Capillaroscopia normale
• ANA negativi

La capillaroscopia permette di individuare la funzionalità capillare a livello ungueale. Fenomeno di Raynaud secondario (sindrome) Nel caso in cui sia di tipo secondario, viene definita sindrome. Nel caso sia identificabile una causa o una malattia nota per la sua associazione con il fenomeno.

• Esordio più tardivo (> 40 anni)
• Sesso maschile
• Possibili alterazioni trofiche della cute (ulcerazione, necrosi)
• Attacchi asimmetrici (anche pollice)
• Presenza di segni o sintomi di altra patologia
• Quadro capillaroscopico anormale
• Parametri di laboratorio (ANA+, criglobuline, ecc.)
• Coinvolgimento anche dei piedi o delle aree più prossimali
• Rara la remissione spontanea

Fattori associati ed evoluzione

Fattori associati-Evoluzione RP I vs RP II Molti studi hanno dimostrato che un’evoluzione verso una definita patologia reumatica autoimmune di solito si verifica entro 2-3 anni dall’esordio del RP. Una piccola percentuale di pazienti (1-2% per anno) con RP con caratteristiche di tipo primario progredisce verso un disordine dello spettro sclerodermico o altre patologie. La combinazione di ANA+ e anomalie capillaroscopiche è maggiormente predittiva rispetto ai singoli tests. Nei pazienti con fenomeno di Raynaud, è buona cosa fare un titolo anticorpale, per escludere altre patologie e poi di fare controlli annuali.

Le connettiviti

Le connettiviti sono malattie rare, che sono un gruppo di patologie con bassa prevalenza rispetto alla popolazione generale (5 casi ogni 10000 individui), ma è fondamentale il riconoscimento precoce per un miglior trattamento. Secondo l’OMS sono circa 8000 entità di difficile classificazione a causa della notevole eterogeneità clinica e genetica. Data la loro complessità, richiedono un team multidisciplinare.