Medicina fisica e riabilitativa

Definizione e caratteristiche delle malattie rare

Quando si sentono zoccoli si pensa o al cavallo o all’asino, un esperto di malattie rare pensa ad una zebra. Una malattia rara si definisce tale quando abbiamo 1 caso su 2’000; le malattie ultra rare sono patologie con incidenza pari o superiore a 1:50’000. Esistono più di 8mila malattie rare. In generale in presenza di malattie rare è richiesta la presenza di centri di expertise, perché essendo molte le malattie rare, è necessario ci siano degli esperti in merito così che possano prendere in carico pazienti con solo quella patologia. Tra gli obiettivi della valutazione abbiamo quello di restituire al paziente il miglior livello di vita possibile, accompagnato da un miglioramento funzionale, questo è riassunto nel concetto di modello bio-psico-sociale. La difficoltà principale delle malattie rare è che per arrivare a diagnosi ci vuole molto tempo.

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una patologia ereditaria senso-motoria con una frequenza circa di 1/2000, interessando il 2-3% della popolazione generale. Ha due forme principali: autosomica dominante e x-linked. Uno dei segni più frequenti nelle diverse forme è il piede cavo, e troviamo spesso anche il tendine d’Achille accorciato, possono essere presenti anche le gambe di cicogna. Il deficit è disto-prossimale, provoca o una neurotmesi (sia danno assonale che mielinico), o un danno solo ad uno (CMT1 solo mielina) o solo all’altro (CMT2 solo assonale). Questa è una neuropatia ereditaria nella quale i muscoli degli AAII si indeboliscono e si riducono (fino all’atrofia), nella quale vengono colpiti i nervi motori ed i sensoriali.

Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan si presenta con individui molto alti (2 metri circa) e con arti molto lunghi, associati spesso a aracnodattilia, scoliosi, piede cavo e petto excavatum o carinatum. Fino agli anni settanta avevano una mortalità importante, ora la sappiamo diagnosticare precocemente e si sta studiando una terapia. A livello organico hanno una dilatazione aortica che, se abbiamo diagnosi della sindrome, teniamo sotto controllo, somministriamo farmaci e alla necessità operiamo prima che ci sia rischio di morte. In associazione abbiamo la sublussazione del cristallino.

Alcaptonuria

L’alcaptonuria è una tipologia ultra rara (incidenza 1:100000) di artrite associata a un disturbo metabolico che come sintomatologia presenta: artrite, urine nere, scurimento della pelle, questa è causata da un accumulo di acido omogentisinico, i suoi cristalli ossidati si depositano e accumulano nelle articolazioni e nella cute dando questo colore.

Osteogenesi imperfetta

L’osteogenesi imperfetta è una patologia genetica che include un gruppo di disordini del tessuto connettivo. Ha un’incidenza di 1:10000 circa e la troviamo in forme lievi che hanno una vita autonoma con una bassa incidenza di frattura, ed altre forme più gravi dove il paziente è vincolato alla sedia a rotelle. Tra le sue caratteristiche abbiamo l’ipermobilità (per ipermobilità articolare intendiamo un’articolarità che va oltre i normali gradi articolari) e le sclere blu. La dividiamo su 4 livelli:

• Lieve
• Letale in epoca perinatale
• Progressivamente deformante
• Moderatamente severa

L’OI, la Marfan e l’Ehlers-Danlos sono tre patologie che interessano il collagene, sono ereditarie e caratterizzate da ipermobilità. Il 90% dei pazienti con queste patologie sono donne.

Paraparesi spastica ereditaria

La paraparesi spastica ereditaria, o malattia di Strumpell Lorrain è dovuta da una lesione piramidale e ha base poligenica. Ha frequenza 1:20000 e non è presente quasi mai deficit di forza, abbiamo invece: astenia, ipertonia. Esistono due forme principali:

• Complicate: si aggiungono altri disturbi neurologici come atassia, deficit cognitivo e disturbi di tipo extrapiramidale.
• Non complicate: iperreflessia, Babinski e la spasticità agli AAII.

Ipermobilità articolare

Ipermobilità articolare non è di per sé una patologia, ma un segno. Sinonimi sono: iperlassità legamentosa, contorsionismo articolare. Può essere localizzata, dove riguarda poche articolazioni, o generalizzata, dove interessa sia il tronco che i 4 assi. I sintomi che può avere un soggetto con ipermobilità troppo accentuata sono: lussazioni, distorsioni, tendiniti, facilità a lesioni muscolari. Per valutare la presenza di ipermobilità articolare faccio il test di Beighton: sono 9 punti totali; il mignolo verso dorso con ampiezza maggiore di 90°, il pollice deve toccare l’avambraccio, il gomito deve essere pronato, iperestensione passiva del ginocchio e toccare con le mani a terra con le gambe estese (valgono tutti due punti tranne il toccare a terra).

L’evoluzione prepatologica dell’ipermobilità articolare è l’instabilità articolare. Diventa patologico anche nel caso in cui in associazione ad una IA ci sia un'alterazione, anche piccola, della conformazione di un’articolazione. Quindi chiamo un’ipermobilità articolare che è condizione fisica, poi l’instabilità articolare che è una condizione prepatologica, e la dislocazione articolare che è condizione patologica. Chi ha ipermobilità articolare, spesso ha anche un’insufficienza propriocettiva, è quindi necessario un intervento abilitativo fin da piccoli nell’implemento della propriocezione. L’instabilità articolare non ritrova causa solo nell’ipermobilità articolare (a livello capsule-legamento), ma anche strettamente muscolare, neurologico e scheletrico. Le possibili manifestazioni secondarie del IA sono:

• Lussazioni
• Micro traumatismi articolari
• Ridotta propriocezione
• Lassità legamentosa
• Ipotonia/debolezza muscolare
• Riduzione massa ossea → osteopenia o osteoporosi dovuta a troppo collagene rispetto al calcio
• Osteoartrosi precoce
• Tratti ortopedici minori:
  • Piede piatto flessibile
  • Ipercifosi dorsale
  • Piede valgo

Il gene che porta all’ipermobilità articolare quando è patologia e genericamente determinata, probabilmente è pleiotropico, cioè può avere diversa sintomatologia in diversi sistemi. Altre manifestazioni sistemiche possono essere:

• Coinvolgimento cardiovascolare (tachicardia)
• Coinvolgimento del sistema nervoso (malformazione di Chiari dovuta alla lassità che porta allo spostamento delle tonsille cerebellari)
• Coinvolgimento delle mucose e della pelle
• Dismorfismi primari

Comunque nell’IA si associa lassità legamentosa, ipotonia e cute vellutata.

Ehlers Danlos

Di questa patologia abbiamo diverse forme, quella ipermobile è la più frequente. Le sindromi si dividono in:

• Mucocutanee: Presenza di papule piezogeniche, difficoltà nella guarigione delle ferite, possono formarsi cheloidi e ecchimosi;
• Muscolo scheletriche: IA, cifoscoliosi, artralgia;
• Cardiovascolare: Disautonomia, aneurismi, progeria, rotture organi interni;
• Visceri e addome: Ernie, prolasso di vescica o retto;
• Neurologiche: Dolore, faticabilità, cefalee, malformazione di Chiari.

I criteri per fare diagnosi di Ehler Danlos sono:

1. Ipermobilità articolare generalizzata → fino agli adolescenti il Beighton deve essere superiore a 6, più avanti deve essere superiore a 5
2. Deve avere almeno uno di questi 3 criteri
   • Criterio A: Cute soffice, iperestensibilità, ernie addominali ricorrenti, alterazioni atrofiche delle ferite, prolasso rettale, uterino o pelvico, aracnodattilia
   • Criterio B: Familiarità con l’Ehlers Danlos
   • Criterio C: Dolore muscolo scheletrico in due o più articolazioni, dolore cronico per più di tre mesi e lussazioni ricorrenti
3. Criterio di esclusione → per fare diagnosi bisogna escludere che sia altro.

In fase sperimentale c’è un trattamento con le vibrazioni muscolari che è utile per aumentare la propriocezione.

Spasticità

I riflessi monosinaptici sono ipereccitabili nelle condizioni in cui c’è stato un danno del primo moto neurone. L’inibizione di-sinaptica è il meccanismo che ci consente di contrarre un muscolo e inibire l’agonista, tanto più un muscolo è contratto, tanto poi l’altro è fluido, quando questo meccanismo non funziona abbiamo una co-contrazione di agonista e antagonista. Ci sono condizioni fisiologiche in cui questo meccanismo non è necessario e riduco l’inibizione di-sinaptica, ad esempio quando dobbiamo afferrare una pala che ci lanciamo dove abbiamo necessità che il polso sia fluido e non se ne vada indietro con la mano.

Definizione di spasticità:

Disordine motorio caratterizzato da un incremento velocità dipendente del riflesso tonico da stiramento, associati ad un iperreflessia osteotendinea (riflesso fasico da stiramento), e dovuto ad un’iper-reattività del riflesso da stiramento quale espressione di un danno al primo motoneurone.