Appunti Pediatria

Dispense di pediatria parte 1 AA 2023 Viacava – Zanardi-Stagnaro

Queste dispense sono nate da un lavoro a 6 mani e derivano dall’integrazione delle Dispense Pediatria 2020 e Dispense pediatria 2022 con le lezioni dell’AA 2023 e con le slide dei professori.

Buono studio

Carlotta Viacava, Gabriele Zanardi e Martina Stagnaro

Indice

• Neonatologia ............................................................................................................................................................ 4
• Fattori intrauterini che possono influire sullo sviluppo del feto ............................................ 4
• Termine e pretermine ......................................................................................................................................... 5
• Allattamento e suzione .................................................................................................................................... 6
• Meccanismi di adattamento al momento della nascita ....................................................................... 7
• Valutazione della gravidanza ...................................................................................................................... 10
• Valutazione alla nascita e gestione del neonato sano ................................................................... 11
• Complicanze alla nascita ............................................................................................................................... 14
• Patologie del neonato in terapia intensiva ........................................................................................... 14
• Rianimazione neonatale ................................................................................................................................... 16
• Organizzazione delle cure neonatali ...................................................................................................... 18
• Screening .............................................................................................................................................................. 19
• Patologia e radiologia del polmone nel neonato .............................................................................. 24
• Cardiopatie ............................................................................................................................................................... 31
• Scoperta ................................................................................................................................................................ 31
• Classificazione ................................................................................................................................................... 31
• Anamnesi: ................................................................................................................................................................ 31
• Esame obiettivo ................................................................................................................................................... 32
• Esami laboratorio e strumentali ............................................................................................................... 34
• Strategia di gestione ....................................................................................................................................... 34
• Alimentazione .......................................................................................................................................................... 35
• Da alimentazione al seno ad alimentazione autonoma ...................................................................... 35
• Prima infanzia ....................................................................................................................................................... 38
• Seconda infanzia ................................................................................................................................................ 38
• Linee guida alimentazione oltre i 2 anni ................................................................................................... 39
• Infezioni e prevenzione con le vaccinazioni .............................................................................................. 41
• Infezioni nel neonato e nel feto ................................................................................................................. 41
• Piano vaccinale 2023-2025 ................................................................................................................................. 44
• Coronavirus ......................................................................................................................................................... 44
• Gastroenterite da rotavirus ...................................................................................................................... 45
• Pneumococco: ..................................................................................................................................................... 45
• Haemophilus influenzae B: ............................................................................................................................. 45
• Pertosse ................................................................................................................................................................ 46
• Difterite: ................................................................................................................................................................ 47
• Tetano ..................................................................................................................................................................... 48
• Parotite ................................................................................................................................................................. 49
• Malattie esantematiche .................................................................................................................................. 51
• Malattia meningococcica: .............................................................................................................................. 62
• Poliomielite .......................................................................................................................................................... 63
• Vaccino anti-HBV ................................................................................................................................................. 64
• Papilloma virus (HPV) ........................................................................................................................................ 64
• Mononucleosi ...................................................................................................................................................... 64
• Infezioni delle alte vie respiratorie ......................................................................................................... 66
• Infezioni delle basse vie respiratorie ...................................................................................................... 67
• Polmonite in età pediatrica ........................................................................................................................... 70
• Gastroenterologia .............................................................................................................................................. 74
• Vomito e gastroenterite acuta ................................................................................................................... 74
• Diarrea cronica .................................................................................................................................................. 82
• Celiachia ................................................................................................................................................................ 85
• Malattie epatiche ............................................................................................................................................... 87
• Ittero neonatale ............................................................................................................................................... 93
• Endocrinologia ...................................................................................................................................................... 99
• Anomalie della crescita legate a disturbi dell’asse ipotalamo-ipofisi .................................... 99
• Pubertà ................................................................................................................................................................ 109
• Patologia tiroidea dal neonato all’adolescente ............................................................................. 117
• Errori congeniti del metabolismo ........................................................................................................... 124
• Diabete mellito .................................................................................................................................................. 137
• Obesità .................................................................................................................................................................. 162
• Osso ........................................................................................................................................................................... 169
• Metabolismo osso ............................................................................................................................................ 169
• Ipocalcemie ......................................................................................................................................................... 172
• Curve di crescita – casi clinici ................................................................................................................... 181
• Fratture .............................................................................................................................................................. 195
• Immunologia ......................................................................................................................................................... 199
• Approccio alle ID ............................................................................................................................................. 199
• Casi clinici ID ....................................................................................................................................................... 214
• Genetica ................................................................................................................................................................... 221
• Genetica mendeliana in ambito medico .................................................................................................... 221
• Test genetici ...................................................................................................................................................... 227
• Malattie multifattoriali poligeniche ...................................................................................................... 234
• Test genomici ..................................................................................................................................................... 237

Neonatologia

Fattori intrauterini che possono influire sullo sviluppo del feto

I primi 1000 gg dal concepimento sono i + importanti → ci sono vari fattori in utero da considerare → esiste branca della pediatria che si occupa delle patologie che iniziano in utero = DEVELOPMENTAL ORIGINS OF HEALTH AND DISEASE → tra i principali fattori troviamo:

• Imprinting → fattori esterni possono modificare la genetica → concetto di epigenetica → es: se basso peso alla nascita (per carestia) → > predisposizione a sd metabolica da adulto se non permane condizione di carestia.
• Microbioma.
• Stress.
• Farmaci.
• Infezioni.
• Patologie → es: madre con cardiopatia congenita corretta → ↓ sviluppo cerebrale della donna con > P di sviluppare depressione → il figlio avrà maggiore R di sviluppare alterazioni microstrutturali dell’ippocampo, oltre che di avere una cardiopatia.
• Nutrizione e allattamento al seno → i bambini che sono allattati direttamente al seno sono + magri di quelli che prendono il latte materno dal biberon (estratto con tiralatte); quelli allattati con latte artificiale sono ancora + cicciottelli e hanno > R di sd metabolica → ciò è dovuto al fatto che l’allattamento al seno permette l’autoregolazione → dovrebbe essere favorito, soprattutto con la skin to skin (pelle a pelle con la mamma). Inoltre, probabilmente perché, durante lo sviluppo neonatale, il loro organismo si era settato su un range basso di kcal, e poi, con il miglioramento delle condizioni economiche e quindi nutrizionali, una normale alimentazione veniva invece percepita dall’organismo come eccessiva.
• Inquinamento.

Alcuni fattori intrauterini (fumo, stress, inquinamento e cattiva alimentazione) favoriscono il ritardo della crescita in utero SMALL for GESTATIONAL AGE (è un concetto statistico) → ↓ della crescita del 20-25% arrivando sotto al 10° percentile → Il neonato è sottopeso se < 2,5 kg (circa 5 MLN di neonati al mondo) → Bisogna vedere se questo peso sia o meno patologico (!! il 70% delle volte i neonati non saranno patologici ma solo piccoli. 2 casi:

• Se il feto è sempre stato piccolo → probabile influenza genetica o cromosomica (es: sd di Silver Russell).
• Se c’è stato un rallentamento → P influenza di un fattore esterno → ritardo di crescita IU → conseguenza di placenta previa o diminuzione del flusso placentare, stroke venoso cerebrale da tromboembolismo di origine placentare, gemelli monocorionici, malnutrizione, IPT, LES, emoglobinopatie, abuso, infezioni, anomalie congenite.

NB: se il ritardo di crescita è + graduale → spesso la causa è fetale; se è acuto → placentare.

Sia nei prematuri che in SGA → sviluppo cerebrale deficitario con ↓ della capacità di maturazione grazie agli stimoli esterni → causa: oligodendrociti non mielinizzati → ↑ R spettro autistico.

È importante investire nella ricerca del principio dei primi 1000 gg di vita → hanno ripercussioni su tutta la vita dell’individuo.

Obiettivo della medicina fetale → identificazione di quelle gravidanze associate a elevate morbilità e mortalità perinatale, definite “ad alto rischio” à Il 10-20% delle donne può essere considerato ad alto rischio in un qualche momento durante la gravidanza.

Complicanze

Complicanze: se identificate precocemente → prevenzione dei danni al feto.

1. Complicanze mediche materne: diabete, IPT, cardiopatie congenite, GN, malattie del collagene (lupus), malattie polmonari, anemia grave, ipertiroidismo, PTT, difetti del metabolismo (PKU materna), neoplasie.
2. Complicanze ostetriche: es sanguinamenti vaginali, la cui eziologia varia a seconda del periodo.

• I trimestre/inizio II semestre: minaccia di aborto spontaneo.
• Tardo II/III trimestre: non doloroso → placenta previa, doloroso → distacco di placenta.

3. Alterazioni del volume di liquido amniotico:

• Oligoidramnios: associato ad anomalie congenite maggiori, specie dei reni, come nella sindrome di Potter.
• Polidramnios: può essere:
• Acuto e associato a parto pretermine, disagio materno e compromissione della funzione respiratoria.
• Cronico ed associato a diabete, idrope fetale, gravidanze multiple, anomalie cromosomiche come le trisomie 18, 21.

L’idrope fetale può essere:

• Immune, per incompatibilità Rh o altro gruppo.
• Non immune, per aritmia fetale, anemia fetale, gravi malformazioni, infezioni intrauterine, difetti congeniti del metabolismo.

4. Rottura prematura o prolungata delle membrane: aumento del rischio di infezione materna o fetale e parto pretermine. La terapia antibiotica intrapartum diminuisce il rischio di sepsi neonatale.
5. Gravidanze multiple → ↑ rischio derivante da polidramnios, parto pretermine, IUGR (restrizione della crescita uterina), presentazioni anomale (podalica), anomalie congenite (atresia intestinale), asfissia neonatale, sindrome da trasfusione gemello-gemello (= sindrome che si vede solo in gemelli monozigoti che condividono una unica placenta e connessioni arterovenose tra le due circolazioni. Il feto sul versante arterioso dello shunt agisce come donatore di sangue, determinando anemia fetale, ritardo di crescita e oligoidramnios; il gemello sul lato venoso, o ricevente, è più grosso, pletorico e policitemico, e può mostrare oligoidramnios).
6. Tossiemia della gravidanza - pre-eclampsia: disturbo ad eziologia sconosciuta, probabilmente di natura vascolare, che può condurre a ipertensione materna, insufficienza utero-placentare (IUGR), asfissia intrauterina, convulsioni e morte della madre.

Una sottocategoria della pre-eclampsia è la sindrome HELLP (hemolysis, elevate liver enzyme levels, low platelets), più grave e spesso associata a un errore fetale congenito dell’ossidazione degli AG.

7. Stress materno psico-fisico → ripercussioni sullo sviluppo fetale (ipotesi epigenetica).

Termine e pretermine

Nato a termine: tra le 37 e le 41 settimane → solitamente si attende fino alle 41 + 2-3 gg → poi si induce il parto → in ogni caso non si va mai oltre le 41 + 6.

Prima il limite era 38 settimane → adesso i bambini tendono a nascere prima, ma non sappiamo il motivo.

Pretermine = nato prima delle 37 settimane → in Europa il 7% e in USA il 12% dei nati → si distinguono:

• Pretermine di alto grado → < 28 sett → deve stare 2-4 mesi in ospedale perché gli organi sono ancora incompleti. NB: a 24 settimane il cervello è ancora liscio (no circonvoluzioni) → poi necessario follow up (FU) per 3 aa.
• Pretermine “normale”: 28-34 settimane.
• Late preterm → 34- 36 + 6 settimane → = 75% dei prematuri → un neonato di circa 36 settimane non è praticamente prematuro → deve essere distinto da un prematuro vero.

Prematuro = nato prima della 32 settimana.

v Per valutare il pretermine si deve misurare la glicemia → se ipoglicemia → possibile danno della zona occipitale Ø (visione) → si valuta con DIFFUSION WEIG