Appunti Patologia 2026

INTRODUZIONE

PATOLOGIA E TERAPIA MEDICA PATOL

= Studio delle alterazioni (1) strutturali, (2) biochimiche e (3) funzionali in (1) cellule, (2) tessuti,

(3) organi che determinano una particolare malattia .

Se si considera la patologia nel contesto delle scienze mediche

possiamo utilizzare come riferimento quello che viene de nito

l'albero della medicina .

La patologia nell’albero sta al centro perchè è vista come

collegamento tra le radici (= le scienze di base) e i rami (= le

specializzazioni mediche) . Mentre le foglie o le parti più giovani

dell’albero sarebbero le scienze molecolari basate sullo studio e

utilizzo di DNA e RNA sia a scopi terapeutici che diagnostici .

—> la patologia generale prende aspetti delle scienze di base e

degli aspetti delle scienze un pò più specializzate e li unisce in

maniera armonica con lo scopo nale di andare a determinare quali

sono e ettivamente i meccanismi che portano allo sviluppo di 1

patologia .

La storia della patologia nasce già dai primi documenti che

egizi

abbiamo nel periodo degli , in cui si è riuscito a capire che la

empirica

scienza medica egizia si basava sull’osservazione . Anche

per la patologia moderna l’osservazione è ancora 1 concetto

fondamentale nello studio delle patologie .

Altro concetto importante e valido tutt’oggi per lo studio delle patologie è un concetto che era

antichi greci Ippocrate

stato messo a punto già dagli . Nella Teoria degli Umori di infatti egli

Fonte: https://www.sipmet.org/

aveva postulato che la salute dell’individuo dipendeva dall’equilibrio di 4 Umori principali :

- il sangue associato al cuore e quindi paragonato alla vitalità

- la Bile gialla collegata al fegato, associata alla collera

- la Bile nera, collegata alla milza, associata alla malinconia

- la emma connesso al cervello, associata alla calma

La teoria d’Ippocrate era che l’equilibrio di questi 4 Umori portava allo stato di salute .

concetto di equilibrio come stato siologico di 1 cellula o di 1 sistema

—> .

Più avanti nel tempo vengono sviluppati i primi studi della patologia anatomica e si inizia a

descrivere + in dettaglio quella che è l’anatomia . In particolare contributo fondamentale è stato

Galeno aspetti anatomici dei vari organi

dato da (129-216 d.C.) che ha descritto per la 1^ volta gli

e sistemi (oltre ad essere famoso per la farmacia galenica) .

Galileo Galilei

metodo scienti co

Fino ad arrivare al di , che è usato ancora con le stesse 4 basi

postulate da lui . 1) Osservazione 2) Ipotesi 3) Sperimentazione 4) Elaborazione

come + organi lavorano insieme per ottenere 1 funz

Altro concetto importante è quello di de nire

siologica . Questo concetto è stato a rontato per la 1^ volta all'inizio del 1600 in particolare ad

William Harvey

opera di (1578-1657) che è stato il 1° a descrivere la circolazione del sangue, in

un processo che coinvolgeva 1 rete di vasi che collegavano cuore e polmoni, ed ha gettato così le

basi di quella che ha la siologia e siopatologia . Huck

Nel ‘800 si arriva a quella che è de nito lo studio della patologia cellulare grazie ad avendo

microscopio

sviluppato il . La centralità della cellula viene anche sottolineata dagli studi di

Pasteur

microbiologia in particolare (1822-1895) in quegli anni dimostra il ruolo dei microrganismi

nello sviluppo di malattie di tipo infettivo e anche lo sviluppo dei vaccini .

Koch

Nello stesso periodo vengono postulati i fondamenti di (1843-1910) , ovvero lo studio del

Micobatterio Tubercolosis e come riesca ad infettare cell causandone alterazioni che portano allo

sviluppo della patologia che è la tubercolosi . Pagina 1

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Questa centralità del ruolo della cellula nello sviluppo della patologia viene resa focale da un

Virchow vuoi capire 1

trattato di (1821-1902) che si può riassumere in 1 frase famosa : “se

malattia devi studiare la cell, perchè è l’unità fondamentale della vita, e quindi anche della malattia,

se la cell si ammala l’organismo si ammala ” .

patologia sperimentale

Negli stessi anni inizia a svilupparsi la , che consiste nell’utilizzo di quello

modello sperimentale

che viene de nito (in vivo o in vitro) per poter studiare i mecc dello sviluppo

di patologie, ma anche come queste patologie possono essere evitate o contrastate . Questo

modello risulta fondamentale non solo per lo studio della patologia ma anche per lo studio dei

farmaci (= farmacologia) .

Un modello sperimentale è 1 sistema controllato in cui 1 malattia o 1 processo patologico

—>

viene riprodotto arti cialmente in 1 organismo (in vivo) o in 1 sist biologico (in vitro), al ne di

studiarne le cause, l'evoluzione e le possibili terapie . Cohnheim J. (1882) .

Infatti la selezione di 1 modello dev’essere fatta in base alle somiglianze con l’uomo e in

aspetti di farmaco-dinamica, farmaco-

particolare si deve stare ben attenti a determinare che gli

cinetica, di siologia e siopatologia siano il + vicini possibili all’organismo ultimo che dovrà

ricevere la molecola che dev’essere studiata .

patologia molecolare

La invece è quella patologia che basa i suoi studi su quello che è il

materiale genetico della cellula . Watson e Crick

La struttura del DNA è stata descritta per la 1^ volta negli anni ’50/’60 da ed ha

permesso non solo d’individuare la centralità della doppia elica del DNA come custode

dell'informazione, ma anche di descrive il ruolo dell’ RNA . genetica,

Grazie ai loro studi strutturali sono stati poi sviluppate le tecniche d’ingegneria che

sono state 1 booster sia nella manipolazione del DNA (per vedere ruoli/funzioni di alterazioni di

speci che sequenze), ma anche nella diagnosi (individuando mutazioni all’interno di speci ci geni)

reazione a catena della polimerasi (= PCR)

Negli anni ’90 con lo sviluppo della si è riusciti

anche a iniziare a sequenziare, quindi a conoscere l’identità base per base di speci che sequenze

geniche .

Fino ad arrivare nel 2003 al sequenziamento completo del genoma umano, quindi ad avere la

conoscenza totale della sequenza di basi che compone il genoma umano, non solo negli elementi

strutturali che determinano sintesi di prot (= geni) ma anche delle sequenze non codi canti (che

hanno + una funz di tipo regolatorio) .

Tutte queste info hanno portato ad oggi a cambiare un pò l’approccio anche nello studio della

patologia e anche della farmacologia . Questo perché ha permesso d’avere nuovi strumenti per

a rontare sia la parte di diagnosi che di trattamento con 1 punto di vista che diventa sempre di +

personalizzato sul singolo paziente . INTRODUZIONE PATOLOGIA GENERALE

Possiamo quindi dire che lo studio della patologia generale Epidemiologia Popolazione

permette d’avere 1 conoscenza che parte dallo studio della Medicina Anatomia

popolazione (epidemiologia) , dell’anatomia (medicina), … no Fisiopatologia Sistemi

ad arrivare al DNA (biologia molecolare) . Istopatologia Tessuti

Citopatologia Cellule

Biochimica Reazioni molecolari

Biofisica Biotrasformazioni

TERMINOLOGIA : Biologia molecolare DNA

Salute : secondo OMS è de nita come : “uno stato di totale Maristella Maggi - AA 2024/2025 27

benessere sico, mentale e sociale” e non semplicemente “assenza di malattie o infermità” .

Malattia alterazione equilibri omeostatici,

: che risulta dallo spostamento di uno o più in

clinicamente rilevabile

atto o in evoluzione a cui è associata in modo caratteristico la

so erenza . Interessa l'intero organismo . Qualsiasi condizioni del corpo e della mente che

diminuisce la probabilità di sopravvivenza dell'individuo o della specie .

Segno di malattia accertabile oggettivamente

: manifestazione clinica . Pagina 2

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TERMINOLOGIA

INTRODUZIONE

Sintomo:

Sintomo : manifestazione clinica Estensione

riferita dal paziente

soggettiva . Durata: acuta - cronica

Caratteristiche/criteri utilizzabili per Topografico: addome, collo, torace, etc

classi care un sintomo : Anatomico: stomaco, rene, fegato, etc.

(Scopo nale : ottenere 1 diagnosi <— ) Funzionale: respiratorie, urinarie, etc.

Patologico: degenerative, infiammatorie,etc.

Diagnosi : il procedimento mediante il Eziologico: infettive, virali, genetiche, etc

stabilire

quale il medico cerca di Epidemiologico: stagionali, professionali, etc

il tipo di malattia che a igge un Molecolare: DNA, RNA, carboidrati,

determinato paziente . omeostasi ionica, etc Diagnosi : stabil

il procedimento mediante il quale il medico cerca di

Epidemiologia in una popolazione

: studio della frequenza, della distribuzione e delle cause di

il tipo di malattia che affligge un determinato pazient

malattia utilizzando indicatori dell’ambiente sico e sociale . Maristella Maggi - AA 2024/2025 30

Prognosi : previsione sul decorso clinico e sull'esito di un quadro morboso .

natura/origini della malattia

La prognosi si basa sulla , ma deve anche tenere in considerazione le

condizioni del paziente . Per esempio 1 dei fattori che in uenza la prognosi è l’età , o la presenza

di altre patologie . L’ago della bilancia che permette di discriminare quanto peso abbia la natura

la conoscenza di quella malattia stessa

della patologia e le condizioni del paziente è proprio .

Fatta la prognosi poi si va a valutare in base al tipo di patologia diagnosticata la prognosi :

valetudinem”

“ad = nel riacquisire 1 stato di salute totale ;

functionem"

“ad = riguardante lo stato di recupero di quella funzione, ad esempio recupero della

funzione al 100% o al 50% ecc ; vitam”

In caso di patologie + gravi la prognosi è fatta “ad = la probabilità di sopravvivenza

dell’individuo in determinate condizioni .

Terapia eziologica o causale,

: cura delle malattie . Può essere quando è rivolta direttamente

sintomatica,

contro la causa del male ; quando invece combatte i sintomi della malattia .

Tossicità provocare,

: capacità di 1 sost chimica o di 1 preparato farmaceutico di a determinate

disturbi o danni

dosi o concentrazioni, agli organismi viventi .

Lesione : alterazione della funzione o della forma di cellule, tessuti o organi . In siopatologia

indica un’alterazione non solo della singola cellula ma dell’omeostasi dell’intero sistema .

OMEOSTASI CELLULARE dei meccanismi il cui scopo è il mantenimento a

: si intende l’insieme

livello ottimale delle funzioni cellulari fondamentali a dispetto (= in risposta) delle variazioni

ambientali . equilibrio dinamico

Dunque si tratta di 1 .

La cell sa d’essere in 1 condizione d’omeostasi perchè c’è 1 continuo monitoraggio delle condiz

della cell stessa (sia interne che esterne) ; questo avviene attraverso 1 sist a feedback che utilizza

dei recett presenti su tutte le cell . Attraverso tali recett la cell sa se è in condiz siologiche o se

deve adattarsi/cambiare per rispondere a quello che è de nito come stimolo .

Uno stimolo è 1 segnale/cambiamento che causa alterazione dell’omeostasi . Quand’è percepito

1 stimolo si attiva la segnalazione, essa porta all’elaborazione del segnale a liv di 1 centro di

controllo centralizzato (nucleo cellulare o SNC) . In risposta a ciò il centro di controllo attiva 1 sist

e ettore che apporta dei cambiamenti nella cell . Lo scopo è quello di rispondere al cambiamento

esterno ; e lo scopo nale è quello di ristabilire 1 condizione d’omeostasi .

I recett sono prot di membrana composti da 3 domini solitamente : 1 dominio esterno che

monitora l’ambiente extra-cellulare ; 1 dominio intra-membr che inserisce questa prot nella cell e

1 dominio intra-cell che comunica con l’interno della cell . Sono presenti anche recett intra-cell (=

citosolici) per gli ormoni lipo li .

Il dominio extra-cell ha a nità per 1 ligando . Questo leg causa cambiamenti conformazionali che

si traducono in 1 cambiamento nel dominio citosolico . Questi cambiamenti conformazionali

danno il via alla segnalazione, che nella maggior parte dei casi consiste in 1 processo di

fosforilazione a cascata (= sono tirosin-chinasi) . L’esito nale è l’attivaz di 1 sist e ettore . Nel

mezzo in realtà sono presenti diversi liv di controllo/d’intreccio che permettono ad ogni liv di

Pagina 3

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questa comunicazione di poter intervenire in modo da ottenere 1 attivazione solo se

e ettivamente necessaria .

sist e ettori

I sono la risposta che la cellula attua alla stimolazione mediata del segnale . Tali sist

e ettori possono essere suddivisi in 4 grandi categorie :

Secrezione

- —> Mediatori solubili che vanno a segnalare qualcosa nell'ambiente extra-cellulare

(vedi l’in ammazione) ;

Movimento

- —> Tra co d’informazione attraverso le vescicolare, movimenti cellulari ;

Metabolismo

- —> modi ca dei cicli metabolici (= spostamento da metab + catabolici a 1 +

anabolico), sintesi proteica, storage (= aumento scorte della cell) ;

- Ciclo cellulare —> Proliferazione, di erenziamento, morte cellulare .

Dopo che i sist e ettori si sono attuati si ha 1 sist di feedback . Se il feedback dice che persiste 1

stimolo che altera l’omeostasi si attiva 1 condizione d’emergenza .

Parlando di stimolo non si è detto se lo stimolo fosse patologico o siologico perché può essere

entrambi . Nel caso sia patologico si entra nell’argomento della lesione cell .

Le funzioni che svolgono le cell devono essere svolte entro determinati vincoli, questi vincoli sono

capacità omeostatica

dettati dalla della cell stessa, non tutte le cell hanno la stessa capacità

dipende dal

omeostatica . Essa : ruolo della cell, dal suo stato di di erenziamento, dalla

Omeostasi cellular

LESIONE CELLULARE

specializzazione della cell stessa e dalla sua interazione con

l’ambiente esterno . condizione di omeostasi

Una cell si de nisce in 1 funzionale

quando si trova a 1 liv di capacità omeostatica che corrisponde Stato stazionario

normale

Livelli di capacità

allo stato stazionario normale Nello stato stazionario normale il

. omeostatica

usso di materia/energia in entrata e in uscita dalla cell si

equivale . Il che vuol dire che è 1 processo sempre dinamico ma Capacità omeostatica = 0

Punto di non ritorno

non c’è nessuno squilibrio tra ciò che entra ed esce . Il Diminuzione

mantenimento di quest’equilibrio è sempre nalizzato al dell’organizzazione

e aumento del

mantenimento delle caratteristiche funzionali e strutturali della disordine

cell stessa . Questa è anche la de nizione di stato stazionario Tempo

LESIONE CELLULARE

normale . Omeostasi TISSUTALE

Stimolo lesivo

Fonte: Guida allo studio della patologia generale, V. Vannini, pg.

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Nel momento in cui arriva 1 stimolo esterno lesivo lo stato di FEBBRE

Maristella Maggi - AA 2024/2025

IPERTROFIA

quiete dinamico della cell subisce 1 alterazione e la cell Stato stazionario

risponde . La risposta della cell dipende dalle caratteristiche normale

Livelli di capacità ATROFIA

omeostatica

della cell stesa e porta a 1 variazione della capacità omeostatica DEGENERAZIONE

della cell stessa, in particolare si possono avere degli Capacità omeostatica = 0

Punto di non ritorno

adattamenti che portano la cell ad aumentare la sua attività e la MORTE CELLULARE

Diminuzione NECROSI

sua capacità omeostatica per adattarsi ai cambiamenti esterni . dell’organizzazione

e aumento del

Ci possono essere anche stimoli lesivi che costringono la cell a disordine

diminuire la sua capacità omeostatica, quindi ad es ad adattarsi Tempo

a 1 ridotta disponibilità di nutrimenti . Stimolo lesivo

Fonte: Guida allo studio della patologia generale, V. Vannini, pg.

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Nel momento in cui la cell non è in grado di far fronte ai Maristella Maggi - AA 2024/2025

cambiamenti succede che perde completamente il controllo della capacità omeostatica che arriva

a 1 valore pari a 0 . Il valore 0 della capacità omeostatica corrisponde a quello che è de nito

Il superamento del punto di non ritorno è quello che determina 1 lesione,

punto di non ritorno . Danno reversibile

LESIONE CELLULARE

quindi 1 alterazione, che diventa irreversibile .

danno reversibile

Un esempio pratico di è l’adattamento (che IPERTROFIA

però può portare anche a 1 danno irreversibile) . Rimane Stato stazionario

normale

Livelli di capacità

reversibile per es in questo caso, in cui si mette in relazione il omeostatica

tempo dello stimolo lesivo con l’adattamento della cell . In Capacità omeostatica = 0

questo caso arriva lo stimolo lesivo, la cell aumenta la sua attività Punto di non ritorno

metabolica adattandosi e rimane in questa condiz d’emergenza Diminuzione

dell’organizzazione

no a quando lo stimolo cessa . Una volta cessato si recupera la e aumento del

disordine

capacità omeostatica e si torna nello stato stazionario normale . Tempo

Stimolo lesivo

Se lo stimolo lesivo diventa cronico, o è acuto, si raggiunge 1 Maristella Maggi - AA 2024/2025

punto di rottura in cui la cell perde la capacità d’adattamento (= capacità omeostatica) e Pagina 4

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Danno irreversibile

LESIONE CELLULARE Incapacità di

recupero funzionale

raggiunge il punto di non ritorno . Da questo momento la cell IPERTROFIA

Stato stazionario

normale

danno irreversibile

subisce un e si v