Appunti di Genetica - parte 1

Eredità e variabilità

Il ricambio e l’ereditarietà sono i due caratteri che distinguono le entità viventi dalle entità non viventi. Il ricambio è un processo con il quale gli esseri viventi traggono dal mondo esterno le sostanze con cui edificano il proprio corpo e da cui traggono l’energia per il compimento delle loro funzioni, dove ciò che non viene utilizzato viene restituito, in genere profondamente trasformato, all’ambiente da cui era stato tratto.

L’ereditarietà invece è la caratteristica per la quale il vivente genera discendenze a lui simili, sia nelle forme che nelle funzioni. La cellula è l’unico sistema conosciuto che, essendo capace di autoregolarsi e autoriprodursi, possiede i caratteri del vivente. È nelle cellule che avvengono tutti i processi capaci di convertire le sostanze inerti in materia vivente. Mentre la riproduzione, con la formazione di nuovi individui, assicura la continuità della vita.

Nel passaggio da una generazione all’altra si osservano due fenomeni caratteristici che si possono indicare come:

• Eredità
• Variabilità

I figli infatti, sono in una certa misura somiglianti ai genitori e tra di loro e parliamo di ereditarietà, ma nello stesso tempo essi mostrano, rispetto ai genitori ed ai fratelli, delle differenze più o meno marcate e parliamo di variabilità.

Eredità

Negli organismi pluricellulari il processo riproduttivo è caratterizzato dal fatto che alcune cellule si separano dai genitori per dare origine ai nuovi individui. Nella riproduzione asessuata o agamica, la singola cellula o il gruppo di cellule destinate a dare origine al nuovo individuo, provengono da un unico genitore. In tale tipo di riproduzione, i nuovi individui sono geneticamente identici tra loro e al genitore ed essi nel loro insieme costituiscono un clone o stirpe clonale.

Nella riproduzione sessuata, invece, due cellule riproduttive ben distinte che sono i gameti, si uniscono in un processo detto fecondazione, per dare origine ad una cellula singola, lo zigote, da cui avranno origine tutte quelle del nuovo individuo. Inoltre, siccome i figli assomigliano ad entrambi i genitori, l’informazione ereditaria deve essere contenuta sia nel gamete maschile che in quello femminile e localizzata nel nucleo, perché il gamete maschile contribuisce alla formazione dello zigote solo con esso.

I nuclei sostanzialmente devono contenere delle molecole organizzate in maniera da consentire la trasmissione, mediante una sorta di codice, delle istruzioni ereditarie dai genitori ai discendenti. Nei figli le molecole dell’eredità fornite dai due genitori devono rimanere chimicamente e fisicamente inalterate in modo che il messaggio in esse contenuto possa essere trasmesso alla generazione successiva. Solo modificazioni di tali molecole, attraverso mutazioni, possono modificare il messaggio genetico in esse contenuto.

Trattando dell’eredità bisogna tener presente che le caratteristiche degli esseri viventi sono condizionate, oltre che da fattori genetici, anche dall’ambiente i cui effetti sulla manifestazione dei caratteri non sono però ereditari. L’insieme delle informazioni in codice contenute nei nuclei di un individuo costituiscono il suo genotipo. L’espressione somatica dei caratteri la cui informazione sta nel genotipo dà invece il fenotipo. Il fenotipo è pertanto il risultato dell’interazione tra il genotipo e l’ambiente.

L’eredità consiste nella riproduzione della trasmissione dei caratteri, i fattori ereditari sono:

• I geni, costituiti da DNA, che si manifesta oppure impartisce le informazioni attraverso il codice genetico

I geni sono in relazione anche con l’organismo e con l’ambiente esterno, per cui con le interazioni tra geni ed ambiente esterno si manifesta nel fenotipo. F=G+E. Ci possono essere dei diversi gradi di reazione cioè quanto un gene può, più o meno, esprimersi.

Variabilità genetica e variabilità ambientale

Gli individui di una popolazione non sono mai uguali, tale diversità o variabilità, trova la sua base in fattori genici e in fattori ambientali. La variabilità genetica presente in una popolazione è intimamente connessa al sistema di riproduzione della specie. Il clone o stirpe clonale, che deriva direttamente o indirettamente, da parti somatiche di un unico individuo iniziale non presenta variabilità di origine genetica, ma solo variabilità di origine ambientale, e questo si osserva specialmente nei vegetali.

L’effetto della sessualità sulla variabilità cambia a seconda dell’entità e della frequenza con cui viene scambiato il materiale genetico all’interno della popolazione. Nella quasi generalità degli animali e nelle piante allogame, ovvero piante in cui prevale l’incrocio, la fecondazione di un gamete femminile avviene ad opera di un gamete maschile fornito da un altro individuo. In tale situazione si ha una notevole variabilità fenotipica basata sia su effetti genici che su effetti ambientali.

Nelle piante autogame il gamete femminile viene fecondato da un gamete maschile fornito dallo stesso individuo. In una situazione del genere, di norma, gli individui che provengono da un unico capostipite non differiscono tra di loro e dalla pianta madre. In tal caso l’insieme degli individui così ottenuti prende il nome di linea pura, ed essa presenta una variabilità legata esclusivamente all’ambiente. Anche l’incrocio tra due linee pure fa ottenere due individui che sono geneticamente uniformi con quelli della linea pura.

La variabilità è un mezzo che consente agli individui e alle popolazioni di adattarsi alle mutevoli condizioni ambientali. L’una e l’altra consentono di superare le prove connesse con le condizioni avverse, e in definitiva, la perpetuazione della specie. Il genotipo esprime le caratteristiche del fenotipo che è legato anche dall’ambiente. Il genotipo è tutto l’insieme della costituzione genetica, ma se trattiamo un solo carattere e diremo che il genotipo se il carattere viene controllato da un gene, questo effetto ambientale è di minore incidenza, mentre ci sono caratteri controllati non solo da un gene ma da molti geni, come tutti i caratteri come la produzione del seme delle piante vegeti, o qualità e contenuto di proteine, infatti vengono detti caratteri quantitativi, a differenza del colore del fiore che è definito carattere qualitativo, perché esaminiamo la qualità.

Nel caso della produzione andiamo a misurare dei valori e abbiamo dei caratteri quantitativi, mentre i caratteri qualitativi in genere sono controllati da pochi geni, 1, 2, massimo 3. I caratteri quantitativi sono controllati da molti geni e se un gene risente di una certa caratteristica dell’ambiente, gli effetti ambientali si addizionano ad un fenomeno ambientale e avremo delle variazioni più o meno visibili.

Fenocopie

Il fenotipo è uguale a quello di un altro individuo ma il genotipo è diverso.

Batteriofagi, viroidi, prioni

Batteriofagi, o fagi sono dei batteri, sono costituiti da un capside che è la testa, è rivestita da uno strato glicoproteico, contenente acido nucleico, rappresentato da DNA o anche da RNA, hanno una coda attorniata da una guaina proteica, con una base armata di sei punte e sei fibre dette “fibre della coda”. I batteriofagi immettono il loro acido nucleico, cioè il DNA, ma ci sono dei virus a RNA. Quando la particella fagica attacca una cellula batterica, fissa la sua coda alla parete batterica, perforandola e immettendo il suo materiale genetico all’interno della cellula batterica, dove, successivamente ad uno stadio vegetativo, all’interno del batterio compaiono nuove particelle fagiche, identiche al fago originario che aveva infettato il batterio.

Quest’ultimo va incontro alla “lisi”, e libera virus figli che hanno le stesse proprietà del fago che aveva prodotto l’infezione, il virus quindi si è moltiplicando utilizzando a tale scopo i materiali dell’ospite, costringendola a sintetizzare materiali virali. Accanto ai fagi che vengono chiamati “litici” perché portano alla lisi delle cellule batteriche, esistono anche fagi “temperati”, che si comportano in maniera differente, perché infettano le cellule ospiti senza distruggerle. In questi casi il DNA del fago, penetrato nel batterio si integra nel suo cromosoma e determina la formazione di una proteina, chiamata repressore, che blocca la replicazione autonoma del DNA fagico, il quale inizia a replicarsi in sincronia con il cromosoma batterico.

Il batterio ha integrato il fago nel suo cromosoma e trasmette ai suoi discendenti la capacità di formare particelle virali simili a quella che ha causato l’infezione. Il batterio che ospita il DNA del fago senza andare incontro a lisi si dice “lisogeno”, ed esso è immune da un’ulteriore infezione ad opera di fagi simili a quello che contiene. I viroidi sono invece agenti infettivi che causano malattie nelle piante, e sono piccole molecole circolari di RNA, che a differenza dei virus, non hanno involucro proteico. I prioni sono agenti infettivi del tutto particolari in quanto non contengono acidi nucleici ma sono invece proteine.

Batteri

I batteri sono organismi procarioti unicellulari, non hanno nucleo, possono avere forma diversa ma tutti possiedono parete cellulare, membrana plasmatica e citoplasma contenente ribosomi e il nucleoide. La parete, in alcuni casi, è rivestita da una capsula protettiva la cui composizione è una caratteristica ereditabile. Il nucleoide è costituito fondamentalmente dal cromosoma batterico, organizzato in una grande molecola circolare.

Ordinariamente i batteri si moltiplicano per scissione, ogni cellula da così origine a due cellule figlie per semplice scissione binaria. Quando la cellula batterica si divide si ha prima il raddoppiamento del contenuto in acido nucleico del nucleoide cui fa seguito la formazione di due mesosomi a partire dall’unico inizialmente presente. Il processo si conclude con l’allontanamento dei due mesosomi che si dirigono ciascuno verso uno dei due poli della cellula trascinandosi nel movimento un nucleoide figlio caratterizzato da quantità di acido nucleico pari a quella presente nella cellula iniziale.

Il mesosoma è una particolare estroflessione, contribuisce all’orientamento del materiale genetico nella divisione delle cellule, che avviene per scissione binaria, dove si restringe al centro e si ripartiscono gli organuli.

Cellula eucariotica

Le cellule eucariotiche sono caratterizzate dalla presenza del nucleo e presentano anch’esse una grande variabilità di forme e dimensioni. Oltre alla membrana plasmatica e al citoplasma, esse possiedono, un nucleo circondato da un involucro nucleare, mitocondri, un reticolo endoplasmatico, i ribosomi presenti anche nelle cellule batteriche ma nelle cellule eucariotiche hanno dimensioni maggiori. Inoltre, presentano un apparato membranoso nei pressi del nucleo noto come apparato del Golgi e i lisosomi. Nelle cellule animali sono anche presenti i centrioli, che servono per sintetizzare il fuso mitotico, mentre nelle cellule vegetali sono presenti una parete cellulare, i plastidi e i vacuoli.

La cellula eucariotica ha il suo nucleo dove all’interno ci sono i cromosomi, la membrana nucleare è dotata di pori. Il nucleolo sono delle vescicole dove si accumula l’RNA ribosomiale. L’RNA messaggero passa nel citoplasma e attaccato ai ribosomi, avverrà poi la traduzione.

Organizzazione e trasmissione del materiale genetico

L’aspetto principale in base al quale gli organismi viventi vengono distinti in eucarioti e procarioti è l’organizzazione cellulare. La cellula eucariotica è infatti caratterizzata da un sistema di membrane interne che formano vari comparti, tra cui il più importante è il comparto nucleare che comprende la maggior parte del materiale ereditario. Le cellule dei procarioti non hanno separazioni interne per cui in esse non si riscontra una struttura simile al nucleo eucariotico. In questi organismi il materiale ereditario, si presenta come una massa irregolare immersa nel citoplasma che, prende il nome di nucleoide.

La struttura base del materiale genetico prende il nome di cromosoma, che si riferisce all’unità del corredo ereditario nucleare degli eucarioti, ma viene utilizzato anche per indicare il materiale genetico dei virus e dei batteri. Mentre nelle cellule procariotiche è presente un’unica molecola di DNA circolare. Nelle cellule eucariotiche è presente DNA anche nei mitocondri, nei vegetali il DNA è contenuto anche nei plastidi.

Il genoma

L’insieme del materiale ereditario contenuto in una cellula costituisce il genoma. Negli eucarioti si distinguono i genomi nucleari, mitocondriali e plastidiali. La quantità totale di DNA è caratteristica per ciascun procariote ed eucariote. Nei procarioti il materiale genetico è organizzato in modo estremamente semplice se paragonato a quello eucariotico. Negli eucarioti il DNA è contenuto nei gameti, in cui i cromosomi sono costituiti da un singolo cromatidio. I cromosomi sono costituiti da associazioni di DNA e proteine e nelle cellule eucariotiche, le cellule somatiche hanno un numero diploide perché derivano dall’unione di due gameti, uno maschile e uno femminile, dove nei singoli gameti si trova il materiale genetico di quella specie ma dimezzato.

Lo zigote deriva dall’unione di un gamete maschile e di un gamete femminile, quindi dall’unione delle due cellule gametiche, ripristinando il numero cromosomico della specie, che nella specie umana, nelle cellule somatiche sono contenuti 46 cromosomi e le cellule gametiche sono la metà quindi 23. Quindi negli eucarioti l’informazione genetica è contenuta in modo prevalente nel nucleo in un numero variabile di cromosomi che nel loro insieme costituiscono il genoma nucleare. Il numero di cromosomi è un elemento che caratterizza il genoma nucleare delle singole specie. I cromosomi si rendono evidenti solo in particolari fasi del ciclo cellulare, e questo si spiega con il fatto che essi vanno in contro a modificazioni periodiche del loro stato fisico raggiungendo il massimo grado di condensazione durante la divisione cellulare e soprattutto negli intervalli che vanno da una divisione all’altra essi rimangono in uno stato di distensione che ne rende impossibile l’identificazione.

Struttura e morfologia del cromosoma eucariotico

Utilizzando opportune metodologie è possibile contare i cromosomi di una specie e definire con precisione la morfologia. Il numero e la morfologia dei cromosomi, cioè il cariotipo, sono costanti per ogni specie. Studiare il cariotipo, “carion” vuol dire nucleo, tipo vuol dire caratteristica del nucleo, quindi indica tutte le caratteristiche dei cromosomi che caratterizzano il nucleo della specie. Generalmente viene fatto su cellule somatiche, e nel caso di una pianta si prendono i tessuti somatici, che sono le radichette o i germogli, tessuti ottimali per studiare il cariotipo perché sono tessuti in attiva di divisione ed è più facile studiare i cromosomi durante la mitosi, ovvero la divisione cellulare delle cellule somatiche. Sono in attiva divisione perché sono in accrescimento continuo e su queste effettuiamo l’analisi, che ci saranno più cellule in divisione mitotica, e in particolare studiamo la metafase della mitosi, dove i cromosomi sono fortemente spiralizzati, mentre tra una mitosi e l’altra i cromosomi sono despiralizzati, ovvero il filamento di DNA sarà più esteso e rilassato quindi più lungo, mentre durante la divisione mitotica il DNA si compatta e i cromosomi diventano evidenti, mentre quando è despiralizzato non sono visibili le estremità dei cromosomi. La mitosi riguarda la divisione delle cellule somatiche, la meiosi invece è il ciclo cellulare di divisione delle cellule germinali che origineranno i gameti.

Per studiare il cariotipo utilizzeremo il cariogramma, costruito fotografando i cromosomi metafasici e raggruppandoli in tante coppie di cromosomi omologhi disposti in ordine decrescente di lunghezza. Alla coppia di cromosomi omologhi più lunghi viene dato il numero 1 e le altre coppie vengono numerate progressivamente in ordine di lunghezza decrescente. Il numero cromosomico di una specie si indica con 2n che indica il numero somatico.