Appunti di Biologia e genetica (parte 1)

Biologia: studio della vita e degli organismi viventi

La biologia (dal greco vita e parola) è la scienza che studia la vita e gli organismi viventi rapportati all’ambiente che li circonda. La biologia non studia solo struttura e forma di un organismo, ma anche il loro rapporto con l’ambiente circostante: il luogo nel quale l’animale vive, e ciò con cui entra in contatto. Dunque, l’ambiente, l’evoluzione e ciò che si rapporta all’animale può modificare le sue caratteristiche, il suo modo di essere e la sua biologia.

Organizzazione biologica

L’organizzazione biologica è gerarchica: atomi > molecole > cellule > tessuti > organi > sistemi organi > individuo. L’unità di base è l’atomo: all’aumentare del numero di atomi, aumenta la complessità della molecola. Vediamo poi le molecole: micromolecole come acqua e ossigeno; macromolecole come proteine e lipidi. Le molecole formano le cellule: sono la nostra unità fondamentale. Le cellule formano a loro volta tessuti > organi > sistemi di organi > individuo.

La gerarchia si riflette anche sull’ecosistema: una popolazione è composta da organismi della stessa specie che condividono lo stesso ambiente. Una comunità, invece, è un insieme di organismi anche di specie diverse che condividono lo stesso ambiente. L’insieme di popolazione e comunità compone l’ecosistema: in scala maggiore, la biosfera.

Caratteristiche degli organismi viventi

Un organismo/materia vivente, per essere riconosciuto come tale, deve avere diverse caratteristiche:

• Complessità specificatamente determinata, costante nel tempo e nello spazio: l’organismo deve racchiudere al proprio interno tutta l’informazione genetica per sviluppare e codificare tutte le caratteristiche tipiche di quella specie. L’informazione genetica è depositata nel DNA contenuto nelle macromolecole informazionali, e ci permette di distinguere ogni specie grazie alla presenza dello stesso tipo di DNA. L’insieme delle molecole di DNA che contengono l’informazione genetica di una cellula ne costituiscono il genoma.
• Capacità di accrescimento: capacità di crescere in dimensioni, ma anche di svilupparsi nel tempo. Ad esempio, dalla fase di feto all’età adulta, vediamo un accrescimento biologico – ovvero il fenomeno che porta alla maturazione morfologica e funzionale dell’individuo. Al contrario, un cristallo di ghiaccio (materia non vivente) può crescere in dimensioni ma non può svilupparsi: mantiene infatti le stesse caratteristiche e composizione. Questa capacità è dovuta alla nostra possibilità di effettuare reazioni metaboliche (chimiche) a carico degli enzimi: catalizzatori specifici per ogni reazione; proteine che facilitano le reazioni chimiche all’interno della cellula e contribuiscono alla vita e al sostentamento del nostro organismo. In ogni organismo, si svolgono solo le reazioni per le quali viene prodotto il corrispondente enzima; il modo in cui sintetizzare i diversi enzimi riguarda gran parte dell'informazione genetica.
• Capacità di riproduzione: può essere sessuata o asessuata. Sessuata: la prole è generata dall’interazione tra due individui di sesso opposto. È il tipo di riproduzione più evoluto perché permette la mescolanza dei caratteri ereditari: durante il processo, viene trasmesso il patrimonio genetico dei genitori per dare alla prole delle caratteristiche specifiche. Asessuata: scissione di una cellula in due parti identiche (batteri). Le cellule si moltiplicano tramite replicazione del DNA, mitosi (cellule somatiche) e meiosi (gameti e cellula uovo): meccanismi che assicurano la precisa ripartizione del materiale replicato tra cellule figlie. Meccanismi che controllano la divisione cellulare in funzione della crescita della cellula e della replicazione del materiale genetico.
• Capacità di rispondere agli stimoli: animali e vegetali modificano le loro attività in base agli stimoli, questi possono provenire dall’ambiente circostante o dal loro interno (es. nell’uomo risposta nervosa a segnali esterni). L’organismo può modificare il proprio modo di esistere, vita, forma, struttura ecc. in base agli stimoli che riceve – un organismo non reattivo muore, perché è facilmente danneggiabile.
• Capacità di movimento: diverse tipologie di movimento. Gli organismi procariotici come i batteri si muovono grazie al flagello, in ambienti fluidi; gli organismi eucariotici come i mammiferi hanno apparati locomotori complessi formati da muscoli, ossa, articolazioni, ecc.
• Capacità di adattamento all'ambiente: adattarsi significa sviluppare dei caratteri ereditari che migliorino la capacità di sopravvivenza in un dato ambiente. Il meccanismo di adattamento deve conservare e trasmettere l’informazione genetica, ed è basato su mutazioni casuali (cambiamenti nel DNA) che ci permettono di sopravvivere e adattarci al cambiamento dell’ambiente esterno.

Un esempio: Biston betularia

Un esempio è la falena Biston betularia: si è adattata al cambiamento dell’ambiente circostante modificando il suo colore rendendolo uguale a quello del legno. Nel periodo dell’industrializzazione a Londra, le industrie alimentate a carbone hanno aumentato l’inquinamento e hanno causato il deposito di carbone sulle cortecce delle piante. Sia cortecce delle betulle e che falene erano bianche. Al cambiamento dell’ambiente (nero), la farfalla ha modificato il suo colore per non essere predata. Alcune erano già scure prima, e da svantaggiate (non riuscivano a riprodursi) sono passate a favorite grazie al cambiamento del contesto. Prima erano quasi tutte bianche ora scure. Entrambe erano già presenti ma prima la mutazione era sfavorevole ora vantaggiosa. Bianco o nero dipende dal DNA, vantaggio o svantaggio dipende dall’ambiente.

Questo processo è un meccanismo di evoluzione che permette la selezione naturale su fenotipi generati dall’insorgenza di mutazioni casuali nell’informazione genetica.

La teoria cellulare di Rudolph Virchow, 1858

• L’unità fondamentale della materia vivente è la cellula.
• Tutti gli organismi sono formati da cellule.
• Le cellule derivano dalla divisione di altre cellule (dalla cellula precedente - mitosi e meiosi o scissione).

La differenziazione delle cellule

Le cellule si differenziano grazie alle loro dimensioni e forme:

• Dimensioni: in natura molto variabili. Le unità di misura sono il micrometro (10^-6 m) o il nanometro (10^-9 m, ovvero un millesimo di micrometro). Le cellule più piccole sono quelle meno evolute (come i virus batteriofagi). Quelle più grandi sono le cellule uovo e le cellule nervose, le quali collegano anche distretti molto lontani nel nostro organismo. Una tra le più piccole è il globulo rosso perché deve passare dai vasi sanguigni, arterie, ecc. Tra le unità di misura vediamo anche microgrammi, microlitri ecc.

Unità	Abbreviazione	Equivalente
Unità di lunghezza	millimetro mm	10-3 m
micrometro = micron μm	10-6 m = 10-3 mm
angstrom Å	10-10 m
nanometro nm	10-9 m
Unità di volume	millilitro mL	10-3 L (1 mL = 1 cm3 = 1 cc)
microlitro μL	10-6 L (1 μL = 1 mm3)
Unità di massa	milligrammo mg	10-3 g
microgrammo μg	10-6 g
nanogrammo ng	10-9 g
picogrammo pg	10-12 g

• Forme: la forma rispecchia la funzione che la cellula deve avere, queste sono infatti molto variabili. Ad esempio, i globuli rossi sono piccoli e tondeggianti per viaggiare per i vasi sanguigni senza problemi, non hanno nucleo pur essendo eucarioti, come frutto dell’evoluzione: la loro funzione è quella di trasportare ossigeno, se avessero anche il nucleo ne trasporterebbero meno, nel tempo si è evoluto alla mancanza di nucleo – è infatti l’unica cellula che non si può riprodurre per questo. Nuovi globuli rossi sono formati da cellule del midollo. Quelli esausti vengono degradati ed eliminati dal nostro organismo. Gli adipociti (cellule di riserva grasso) raccolgono e fanno riserva di grasso, la maggior parte dello spazio serve a questo (la sfera ha il massimo volume nel minimo spazio), togliendone al nucleo. La cellula nervosa ha un corpo cellulare (parte grossa) contenente il nucleo della cellula, e tante ramificazioni che arrivano anche molto distanti dalla cellula; questo perché la cellula nervosa raccoglie informazioni dalle cellule circostanti tramite i dendriti (prolungamenti più corti), per poi portare l’informazione anche molto lontano attraverso l’assone (filamento più lungo).

Cellule eucariote e procariote

• La cellula procariote: presenta una membrana cellulare che circonda la cellula che è ricoperta dalla parete cellulare (per difendersi dai virus), può essere fatto di materiale diverso a seconda del tipo di cellula. All’interno troviamo il citoplasma o citosol: una soluzione acquosa dove sono sciolti tutti gli elementi della cellula, liberi. Sono un esempio i batteri: organismi unicellulari (fatti da un’unica cellula).
• La cellula eucariote: è più grossa ed evoluta, ha una membrana plasmatica che la circonda, ma generalmente non ha una parete al di fuori della membrana (come quelle umane, quelle vegetali ce l’hanno). All’interno della cellula troviamo sempre il citoplasma, all’interno del quale troviamo diversi componenti: organelli o organuli cellulari, ciascuno con una funzione specifica nella quale è specializzato. Ad esempio, i mitocondri producono energia e i lisosomi degradano le molecole di scarto. Vediamo un vero e proprio nucleo: regione rivestita da membrana all’interno del quale è racchiuso il DNA o patrimonio genetico (la posizione dipende).

Organismi unicellulari e pluricellulari

• Unicellulari: organismi composti da un’unica cellula contenente tutta l’informazione genetica come i batteri.
• Pluricellulari: organismi composti da più cellule, come animali, piante e funghi. Ogni cellula presenta una forma e funzione tipica. I compiti sono divisi tra le cellule (ciascuna si occupa del suo, limitato e specifico), le quali cooperano per la vita dell’organismo. Questa divisione specifica li privilegia rispetto agli organismi monocellulari. Il genoma delle diverse cellule che compongono l’organismo è identico, ciò che varia è l’espressione genica: ovvero come il DNA viene letto – come le diverse cellule esprimono set di geni diversi.

Sistema di classificazione degli organismi a tre domini

• Dominio eubacteria: batteri procarioti unicellulari
• Dominio archaea: organismi unicellulari più evoluti, quindi più vicini agli eucarioti
• Dominio eukarya: organismi con organelli ecc.

I batteri

Gli eubatteri sono i batteri più comuni, gli archeobatteri sono più evoluti ma molto simili. La loro forma e costituzione è la stessa: entrambe sono cellule procariotiche, quindi dotate di membrana, parete, citoplasma ecc. La differenza tra eubatteri e archeobatteri sta nel loro metabolismo:

• Gli eubatteri hanno un metabolismo semplice: attraverso glicolisi, prendono i carboidrati che vengono scissi per produrre energia.
• Gli archeobatteri si sono evoluti perché vivono in condizioni ostili e uniche, devono adattarsi molto bene all’ambiente che li circonda (fosse oceaniche alta pressione, crateri dei vulcani temperature elevate, solfatare, ecc.). Ad esempio, le solfatare usano zolfo per produrre energia, stesso vale per il ricavo energetico degli altri. Metanobatteri producono metano (usati negli ambienti industriali).

I batteri esistono in forme diverse: cocchi (forma sferica), bacilli (a bastoncino), spirilli (a spirale). La struttura di una cellula batterica vede una membrana sotto una parete, un flagello (fatto da flagellina), il DNA disposto in maniera circolare (ad anello chiuso fortemente avvolto su sé stesso) disciolto nel citoplasma: si avvolge per occupare meno spazio e per auto proteggersi dagli enzimi degradativi presenti nel citoplasma – le DNAsi che disciolgono il DNA. La parete batterica è una struttura rigida che forma la cellula e la protegge dall’ambiente esterno ed è costituita da peptidoglicano (polipeptide + polisaccaride, glicano) pet è sempre una proteina glicano è uno zucchero: questa proteina è composta da macromolecole complesse che avvolgono la cellula come una rete. Questa può essere distrutta da un enzima detto lisozima.

La divisione dei batteri è una scissione binaria, ovvero una divisione equazionale delle cellule in due: due cellule figlie uguali alla madre. Il processo avviene tramite

• Accrescimento della cellula (dev’essere più grande)
• Copiatura del DNA: formazione di due molecole
• Invaginazione della membrana all’interno del citoplasma, fino a formare un setto divisorio dopo il quale le cellule si dividono e si separano

Il flagello serve a spostare l’intero batterio in ambienti liquidi o gassosi attraverso un movimento a frusta. Ogni cellula è composta da elementi chimici, più cellule vanno a formare i composti, i quali si dividono in organici e inorganici. I composti organici vanno a creare le cellule, e sono quindi quelli che ci interessano di più; utilizziamo però anche i composti inorganici (acqua e ossigeno) benché siano limitati nelle nostre cellule. Nelle cellule troviamo anche gli ioni: atomi che possono avere carica elettrica positiva (cationi, come sodio, potassio, calcio e magnesio) o negativa (anioni, come cloro, solfato, fosfato, carbonato).

Il nostro corpo è composto per la maggior parte da pochi tipi di atomi diversi: i bioelementi più comuni sono H, C, N, O, i meno comuni sono sodio, magnesio, fosforo, zolfo, cloro, potassio e calcio. Un atomo è la più piccola unità di un elemento che mantiene tutte le caratteristiche dell’elemento stesso. È fatto da un nucleo centrale composto da protoni e neutroni, intorno al quale girano elettroni con carica negativa (rappresentati dalla nuvola che gira intorno al nucleo perché si spostano di continuo).

Legami chimici

• Legame ionico: legame che si forma tra due atomi che hanno diversa carica elettromagnetica e diversa forza di attrarre a sé gli elettroni (tra elementi elettronegativi ed elettropositivi) questi elementi sono quelli a destra o sinistra della tavola periodica. Ad esempio, l'idrogeno prende e il cloro cede. Questo legame prevede uno scambio di elettroni: ione elettropositivo dona il suo elettrone all’elettronegativo. C’è quindi un atomo donatore come l’H e un accettore come il Cl. Il risultato è la formazione degli ioni: c’è una cessione di cariche negative.
• Legame covalente: non c’è passaggio di elettroni perché gli atomi che intervengono non sono così agli opposti: i due atomi condividono gli elettroni che hanno sui loro orbitali esterni, i quali si dispongono a metà tra i nuclei dei due atomi. I legami covalenti possono essere:
  • Polari: la nuvola elettronica è più spostata verso uno dei due atomi. Es. H₂O > H tende a cedere gli elettroni, O li attrae anche volentieri; ma in questo caso, per la stabilità della molecola, non si verifica un legame ionico, allora gli elettroni che sono sull’idrogeno non vengono ceduti completamente, si avvicinano tanto al nucleo dell’ossigeno. Si formano quindi le parziali cariche (positiva in H, O ha ceduto gli elettroni ma i suoi sono andati molto lontano, questa carica viene definita delta – in O perché ha attirato più elettroni rispetto al normale). L’ossigeno ha due parziali cariche negative perché ci sono due molecole H. Non c’è quindi scambio fisico, ma solo un avvicinamento di elettroni.
  • Non polari: nuvola elettronica distribuita equamente sui due nuclei degli atomi (quando si legano due atomi identici) non c’è carica sulla molecola perché non c’è spostamento.

Molecole d'acqua e legami a idrogeno

Le molecole d'acqua si legano per legami a idrogeno: in quanto più deboli degli altri legami, vengono considerati come interazioni, si rompono facilmente fornendo energia. I legami a idrogeno si formano tra un atomo di idrogeno e due di ossigeno: ogni molecola acqua può interagire con altre quattro molecole acqua. Questi legami variano a seconda dello stato nel quale si trova l’acqua: nel ghiaccio vediamo la massima rigidità possibile (le particelle non si muovono, l’acqua fa 4 legami idrogeno); nell’acqua fluida i legami si disintegrano e variano; allo stato gassoso ogni molecola è svincolata dalle altre. I legami che H₂O forma determinano infatti anche lo stato dell’acqua. Solitamente si verificano legami covalenti polari tra O e 2H, legami ad idrogeno tra molecole e anche nel DNA.

Proprietà dell'acqua

• Polarità: ha carica parziale negativa su O e positiva su H.
• Coesione: capacità di legarsi mediante interazione idrogeno ad altre molecole di acqua simili.
• Adesione: essendo polare, la molecola interagisce con altre sostanze polari (poli opposti si attraggono).
• Elevato calore specifico: quantità di calore o energia che devo fornire per elevare di un grado la temperatura del sistema stesso. L’acqua ha bisogno di molto calore perché tende ad associarsi, e quindi per alzare i gradi devo rompere i legami e le interazioni a idrogeno. Questa difficoltà ci aiuta però a tenere una temperatura costante nel nostro corpo (l’esposizione al calore non cambia la nostra temperatura interna). Se la temperatura non è costante, le cellule lavorano male.
• Alto calore di evaporazione: quantità di energia necessaria per convertire un grammo di liquido in un grammo di vapore.