Appunti completi di Biologia umana

BIOLOGIA UMANA

La biologia è la scienza che studia gli essere viventi, ossia tutti gli organismi derivato da un antenato

unicellulare che apparve sulla terra circa 3, 8 miliardi di anni fa.

Tra 3,8-1,8 miliardi di anni fa gli organismi viventi sulla terra erano unicellulari e le cellule erano procariote

(ancora presenti). 2,5 miliardi di anni fa con l’avvento della fotosintesi si svilupparono cellule fotosintetiche

simili agli odierni cianobatteri. Tali organismi diventarono così abbondanti che nell’atmosfera cominciò ad

accumularsi grandi quantità di ossigeno (che si crea attraverso la fotosintesi) fino a diventare velenoso per

alcuni procarioti, coloro che riuscivano a tollerare l’ossigeno potevano proliferare e le cellule poterono

crescere in dimensioni e svilupparsi. In seguito, il grande quantitativo di ossigeno accumulato nell’atmosfera

formò uno strato di ozono (intercettava i raggi UV), permettendo agli organismi di abbandonare la protezione

dell’oceano (riparava dai raggi UV, molto intensi data l’assenza di ossigeno e di ozono) e di colonizzare la

terraferma.

Le unità di misura usate dalla biologia:

LA CELLULA

La scoperta della cellula avvenne dopo l’invenzione del microscopio, avvenuto nel 1540 ad opera di 2

olandesi. Colui che la scoprì fu Robert Hooke, nella seconda metà del ‘600, osservando al microscopio un

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sottile strato di sughero, Hooke stimò che in poco più di 5 cm di sughero ci fossero più di un miliardo di

cellule, denominate da lui “cells” perché gli ricordavano le stanze dei monaci. Il diametro delle cellule varia

da 1 a 100 micro nanometri.

La cellula è la più piccola parte di un organismo, capace di esprimere tutte le proprietà vitali dell’organismo

stesso. Queste proprietà si traducono in:

 Metabolismo

 Motilità (capacità degli organismi viventi di modificare attivamente e in modo reversibile la propria

posizione o quella di una loro parte nello spazio)

 Adattamento all’ambiente

 Riproduzione

Di conseguenza le proprietà funzionali degli organismi viventi derivano dalle caratteristiche delle loro cellule.

Ci sono comunque degli aspetti che accomunano tutti i tipi di cellule in quanto discendono da un antenato

comune. Questi aspetti sono:

 Tutte le cellule derivano da cellule preesistenti

 Tutte le cellule sono simili nella loro composizione chimica

 La maggior parte delle reazioni chimiche avvengono dentro la cellula

 Le cellule contengono l’informazione genetica che viene replicata e trasmessa mediante divisione

cellulare

Esistono organismi unicellulari, cioè formati da una sola cellula che esercita tutte le funzioni vitali (capace di

vita autonoma), e organismi pluricellulari, cioè formati da più cellule specializzate per svolgere funzioni

diverse.

TEORIA CELLULARE:

 Tutti gli organismi viventi sono composti da cellule

 La cellula è l’unità morfologica e fisiologica fondamentale nella struttura degli organismi viventi. Molte

funzioni complesse sono rese possibili grazie a una cooperazione tra le diverse cellule

 Ogni cellula deriva da un’altra cellula preesistente

 Nelle cellule l’informazione genetica risiede nel DNA e viene trasmessa con la divisione cellulare 1

Un passo importante per l’evoluzione fu la comparsa di

cellule dotate di organelli, capaci di svolgere funzioni cellulari

specializzate. Uno di questi organelli è il nucleo, le cellule che

sviluppano questo tipo di organello vengono chiamate

eucarioti (derivano dalle cellule procariote), diverse da

quelle procarioti (no nucleo).

Quando alcune cellule eucariote non riuscirono a separarsi durante la divisione cellulare, rimanendo attaccati

gli uni con gli altri, ci fu un altro passo evolutivo: la formazione di eucarioti pluricellulari. L’associazione di

più cellule portò alla loro specializzazione in determinate funzioni.

I biologi classificano gli esseri viventi in 3 domini: Archaea, Bacteria ed Eukarya. Gli organismi che fanno parte

degli Archei e dei Bacteria sono chiamati PROCARIOTI, hanno un’organizzazione cellulare procariotica.

Mentre al dominio Eukarya appartengono protisti, piante, fughi e animali, hanno un’organizzazione cellulare

eucariotica.

CELLULA PROCARIOTA: è tipica degli organismi unicellulari come i batteri. Sono più piccole delle cellule

eucariotiche. Le caratteristiche che accomunano tutte queste cellule sono:

 Membrana plasmatica= delimita la cellula separandola

dall’ambiente esterno e regola il passaggio di varie sostanze verso

l’interno e l’esterno della cellula

 Citoplasma= all’interno della membrana plasmatica, è composto da

citosol, una soluzione acquosa che contiene ioni disciolti, piccole

molecole e macromolecole. Il citoplasma non è una regione statica,

al contrario, le sostanze in esso contenute sono in costante

movimento

 Ribosomi= all’interno del citoplasma. Sono complessi di RNA e

proteine che svolgono la funzione di sintesi proteica.

Da un punto di vista costitutivo i ribosomi presenti nelle cellule

procariote sono uguali a quelli presenti in quelle eucariote, cioè sono costituti da 2 subunità, una

maggiore e una minore, ciascuna formata da RNA ribosomiale e proteine. Più o meno ancorate al

versante esterno delle membrane del reticolo endoplasmatico (nella cellula eucariote) e possono trovarsi

libere nel citoplasma. Nell’uno e nell’altro caso i ribosomi si associano quasi sempre in gruppi, denominati

poliribosomi o polisomi, costituiti da 3 a 30 ribosomi legati da un esile filamento di mRNA.

 Nucleoide= zona della cellula in cui è situata la singola molecola di DNA circolare

Nel corso del tempo alcuni procarioti svilupparono strutture specializzate che gli conferirono un vantaggio

selettivo, queste strutture sono:

 Flagello= È una sorta di “coda” lunga e sottile, formata da una proteina chiamata “flagellino”, che si

muove come un’elica o come una frusta per permettere alla cellula di avanzare

 Pili= sono strutture proteiche che sporgono dalla superficie di alcuni tipi di cellule batteriche, sono più

corti dei flagelli e servono per l’aderenza. I pili coniugativi (sessuali) servono ai batteri per stabilire un

contatto e scambiare materiale genetico

 Parete cellulare= si trova all’esterno della membrana plasmatica ed è costituita da peptoglicani (polimero

di amminozuccheri uniti da legami covalenti). La sua rigidità conferisce supporto e forma alla cellula

 Membrana esterna= presente in alcuni batteri e si trova esternamente alla parete cellulare, non ha

funzioni protettive

 Membrane interne= contengono le molecole necessarie per la fotosintesi

 Citoscheletro= nome che serve per descrivere vari filamenti proteici che hanno un ruolo nella divisione

cellulare o nel mantenimento della forma delle cellule

Questo tipo di cellule, pur avendo una struttura più semplice di quelle eucariotiche sono funzionalmente

complesse, in quanto compiono migliaia di reazioni biochimiche. 2

CELLULE EUCARIOTE: sono cellule più complesse e più grandi rispetto a quelle procariote. Come la cellula

procariote, quella eucariote ha una membrana citoplasmatica,

citoplasma e ribosomi. Oltre a queste strutture, la cellula eucariotica

possiede nel citoplasma dei compartimenti che sono separate da

membrane e presenta un citoscheletro. Organuli (o organelli)

Ogni tipo di organulo svolge un compito specifico e funzioni

esistenziali, come la produzione di energia, la sintesi proteica, la

digestione… gli organuli principali sono:

 Nucleo= contiene il DNA e controlla la maggior parte delle attività della cellula.

Il contenuto del nucleo è noto come nucleoplasma, composto da

una parte liquida e da molecole insolubili, e dal nucleolo, zona in cui

avvengono le sintesi delle subunità ribosomiali. Il nucleo è

circondato da una struttura formata da due membrane ognuna con

doppio strato fosfolipidico (perforate da circa 3500 pori nucleari

che collegano il nucleoplasma con il citoplasma, sono costituiti da

oltre 100 diverse proteine) chiamato “involucro nucleare” che serve

per separare il DNA dal citoplasma. I Pori presenti sull’involucro

nucleare permettono a determinate molecole di entrare o uscire

dal nucleo, oppure ne impediscono il passaggio.

Attraverso i pori passano piccole sostanze come ioni e molecole con basso peso molecolare, le sostanze con

peso maggiore ci mettono più tempo a passare e hanno bisogno di una sequenza segnale che permette di

legarsi ad un recettore proteico del poro.

Il DNA, all’interno del nucleo, si combina con proteine formando un complesso filamentoso detto cromatina

(determinato dal compattamento del DNA), che costituisce i cromosomi. Questa cromatina è circondata dal

nucleoplasma ed è fissata alla lamina nucleare (reticolo proteico formato da lamine, delle proteine).

All’esterno del nucleo la membrana esterna dell’involucro nucleare presenta delle anse che si protendono

nel citoplasma ed è in continuità con il reticolo endoplasmatico.

 Reticolo endoplasmatico= sono un reticolo di membrane interconnesse che si diramano attraverso il

citoplasma, formando tubi e sacche appiattite. Il suo compartimento interno si chiama lume ed è

separato dal citoplasma circostante. Può essere di due tipi:

1. Rugoso presenta ribosomi sulla superficie, che conferiscono al reticolo un aspetto “rugoso”. Questi

ribosomi sono deputati alla sintesi delle proteine. Le proteine entrano nel lume del RER sotto la guida

di una particolare sequenza chiamata sequenza segnale. All’interno del lume, le proteine subiscono

diverse modificazioni: formazione ponti

disolfuro, ripiegamenti, acquisizione di gruppi

glicidici (glicoproteine).

2. Liscio è privo di ribosomi. All’interno del lume

del REL entrano le proteine sintetizzate dal RER e

possono subire delle modificazioni

conformazionali. Svolge altri ruoli importanti:

modificano chimicamente le piccole molecole assunte, che potrebbero essere tossiche, dalla cellula

rendendole più polari quindi più solubili in acqua, degrada il glicogeno, è la sede della sintesi dei lipidi

e steroidi e, infine, immagazzina ioni calcio che servono per innescare numerose risposte cellulari, es

contrazione dei muscoli. 3

 Apparato di Golgi= prende il nome dal suo scopritore Camillo Golgi. È formato da cisterne appiattite, a

forma di dischi, dette sacculi e da piccole vescicole racchiuse da membrana definite vescicole del Golgi.

I sacculi dell’apparato di Golgi hanno tre zone distinte per funzione ed enzimi

contenuti: una zona cis (vicino al nucleo) e corrisponde al compartimento di

base, una zona trans (vicino alla membrana plasmatica) è localizzato nel

compartimento apicale, e zona mediale nel compartimento di intermedio.

Membrana plasmatica

ER cis Golgi medial Golgi trans Golgi Lisosomi

Funzione: Esso riceve le proteine sintetizzate dal RER tramite un flusso di

vescicole. Poiché spesso questo flusso non è continuo, le proteine passano

all’apparato attraverso il processo di gemmazione, che consiste nella

formazione di vescicole costituite da pezzi di membrana del RER, le quali

racchiudono la proteina, in maniera da tenerla al riparo da possibili interazioni con altre molecole

presenti nel citoplasma. Quando riceve le proteine l’apparato modifica la loro composizione chimica, lo

trasferisce all’interno di vescicole e le orienta verso una specifica direzione.

 Lisosomi= hanno origine nell’apparato di Golgi, contengono enzimi digestivi e rappresentano dei

compartimenti in cui le macromolecole vengono trasformate

mediante idrolisi (rottura di legami covalenti attraverso l’aggiunta

di acqua) nei loro monomeri, inoltre è caratterizzato da un pH

interno molto acido. Sono circondati da una singola membrana e il

loro contenuto ha un aspetto denso e uniforme. Il numero dei

lisosomi presenti nella cellula può variare in relazione alle esigenze

funzionali, sono particolarmente abbondanti nelle cellule coinvolte

nella difesa dell’organismo (globuli bianchi, capaci di inglobare e

demolire batteri o virus).

Funzione di digestione endocellulare è la funzione principale. Essi demoliscono le sostanze nutritive o

materiali estranei che entrano nella cellula per fagocitosi, processo in

cui la membrana plasmatica crea delle vescicole, chiamate fagosoma,

che inglobano queste sostanze, successivamente si stacca dalla

membrana per entrare nel citoplasma dove si fonde con un lisosoma

primario per formare un lisosoma secondario, all’interno del quale

avviene la digestione. Gli enzimi del lisosoma secondario idrolizzano

velocemente i nutrienti presenti all’interno del fagosoma (grazie anche

al pH acido). I prodotti della digestione fuoriescono dalla membrana del

lisosoma e vengono rilasciati nel citoplasma, fornendo energia e

materie prime per altri processi cellulari. Le sostanze non digerite

vengono rilasciate all’esterno della cellula grazie alla fusione della

membrana lisosomiale con quella plasmatica, con un processo noto

come esocitosi.

Autofagia: è un processo cellulare fondamentale attraverso il quale la

cellula degrada e ricicla le proprie componenti danneggiate o non più

utili. Quindi il lisosoma idrolizza il materiale cellulare da eliminare e rilascia del citoplasma i prodotti della

degradazione, che possono essere riutilizzati dalla cellula. 4

 Mitocondri= è la sede della respirazione cellulare, dove si produce ATP utilizzando molecole ad elevato

valore energetico ed ossigeno.

La demolizione delle molecole energetiche, come il glucosio, inizia nel citosol con la glicolisi. Le molecole

che derivano da questa degradazione parziale entrano poi nei mitocondri, la cui funzione primaria è di

convertire l’energia chimica potenziale contenuta nelle molecole energetiche in una forma utilizzabile

per la cellula (ATP).

I mitocondri hanno due membrane: la membrana

esterna è liscia e ha funzione protettiva poiché è

relativamente permeabile, offre poca resistenza al

passaggio di sostanze dentro e fuori dal mitocondrio;

sotto alla membrana esterna si trova la membrana

interna che forma delle pieghe regolari verso l’interno

che danno origine a strutture chiamate creste

mitocondriali, contiene molte delle proteine essenziali

per la catena di trasporto degli elettroni e per la sintesi di ATP. Questa membrana esercita un controllo

molto maggiore su ciò che entra ed esce. Lo spazio racchiuso dalla membrana interna è chiamata matrice

mitocondriale al cui interno troviamo ribosomi e DNA ciclico, consentono ai mitocondri di sintetizzare

autonomamente alcune proteine necessarie alla respirazione cellulare.

Le funzioni dei mitocondri:

 Mantenimento dei depositi energetici

 Termogenesi

 Processi di apoptosi (morte programmata della cellula)

REPLICAZIONE DEI MITOCONDRI (avviene indipendentemente da quello della

cellula): quando diventano troppo grandi subiscono una scissione durante la

quale viene replicato anche il suo mtDNA. Il processo inizia con un restringimento

della membrana interna e poi di quella esterna. Successivamente il mitocondrio

si divide in due organelli figli, ciascuno contenente una copia del DNA

mitocondriale. Questi nuovi mitocondri andranno poi incontro al processo di

fusione, che consente la formazione e il mantenimento della rete mitocondriale.

NUOVE CONOSCENZE SUI MITOCONDRI

Negli ultimi anni la visione dei mitocondri è profondamente cambiata. Non vengono più considerati come

piccoli organelli isolati, separati gli uni dagli altri, ma formano una rete dinamica e interconnessa

all’interno della cellula. Questa rete mitocondriale è in costante movimento: i mitocondri si allungano, si

accorciano, si uniscono e si dividono, adattandosi alle necessità della cellula. Questa struttura

interconnessa permette loro di funzionare in modo più efficiente e di distribuire meglio l’energia dove

serve.

Un aspetto importante di questa nuova visione riguarda la loro relazione con il reticolo endoplasmatico.

I due organelli sono così vicini da poter comunicare rapidamente. Quando la cellula riceve uno stimolo,

il reticolo rilascia ioni calcio nelle immediate vicinanze dei mitocondri. I mitocondri li captano subito, e

questo calcio agisce come un segnale di attivazione, aumentando la produzione di energia.

Nelle cellule muscolari, i mitocondri formano una rete ancora più organizzata. Essi interagiscono

continuamente con il reticolo sarcoplasmatico e con le miofibrille, garantendo un rifornimento rapido di

energia alle strutture coinvolte nella contrazione. In alcune cellule si è osservata una disposizione

ordinata dei mitocondri, descritta come “a cristallo”, che riflette una specializzazione funzionale molto

precisa. Un altro fenomeno affascinante riguarda ciò che accade in condizioni di carenza di nutrienti.

Durante il digiuno, la cellula attiva meccanismi di sopravvivenza, tra cui l’autofagia, per recuperare

energia. In questa situazione, i mitocondri reagiscono fondendosi tra loro e creando una rete più estesa.

Questo processo li protegge dall’autodigestione e permette loro di mantenere attiva la produzione di

energia per sostenere la cellula. Se questa fusione viene impedita, i mitocondri non riescono più a

difendersi e vengono degradati, causando rapidamente la morte cellulare. 5

 Perossisomi= sono organuli circondati da una singola membrana dove al loro

interno sono presenti 3 enzimi specializzati nella decomposizione dei

perossidi tossici (come il perossido di idrogeno). Essi svolgono la funzione di

decomporre i perossidi tossici senza che vadano in contatto con altre

componenti della cellula poiché possono essere in grado di danneggiare le

membrane, proteine e le macromolecole biologiche.

 Gliossisomi= simili ai perossisomi ma si trovano solo nelle cellule vegetali. Sono l