Analisi di un caso clinico complesso: sintomi, diagnosi e sospetti

Presentazione del caso clinico

Si parte descrivendo un caso clinico.
Una donna di 64 anni si presenta al pronto soccorso con riferita astenia e dispnea quando percorre brevi distanze o sale le scale. Descrive una grave stanchezza anche dopo un'attività fisica minima, fenomeno che è progressivamente peggiorato nell'arco di 3 mesi. Ha riferito di avere nausea e feci molli durante questo periodo e di aver perso circa 5,4 kg dall'insorgenza dei sintomi. Nella settimana prima dell’arrivo in Pronto Soccorso, la paziente si è sentita stordita e ha avuto due cadute, ma non ha perso conoscenza. Nega alcun dolore al torace durante lo sforzo e non ha tosse produttiva, febbri o brividi. È un ex fumatrice, con una storia di 17,5 pacchetti/anno (0,5 pacchetti al giorno per 35 anni); ha smesso 3 anni prima dell’arrivo in PS.

Ha una storia di disturbo da uso di alcol, ma ha smesso di bere alcolici 3 anni prima della presentazione in PS. (Aggiunta: Il professore fa una parentesi sulla gestione di pazienti “esperti” nel settore medico, perché questi potrebbero essere fin troppo preoccupati per sintomi che nella popolazione generale non susciterebbero preoccupazione, oppure poco preoccupati nonostante la presenza di numerosi sintomi.)

Esami e diagnosi preliminari

Da evidenziare la bassissima concentrazione di emoglobina, che suggerisce quindi un’anemia cronica che si è sviluppata molto lentamente in un lungo periodo di tempo. Notiamo anche un’alterazione dell’Mcv.

Sono riportati anche i reticolociti, solo nel loro valore percentuale. Il professore ritiene che sia importante anche indagare il valore assoluto. Nella paziente i valori sono nella norma. Condizioni in cui aumentano sono un’anemia macrocitica e un’anemia ipoplastica.

I globuli bianchi sono molto ridotti. Le piastrine sono nella norma.

Viene evidenziato un valore formalmente normale della vitamina B12 e i folati sono ampiamente nella norma. Si valuta anche la concentrazione di acido metilmalonico e di omocisteina, che si indagano nei casi in cui si sospetta una carenza di vitamina B12 o di folati, in pazienti in cui però questa è, secondo i valori di laboratorio, ancora nella norma. Questo è necessario perché i valori ematici di B12 e di folati non riflettono necessariamente i valori tissutali degli stessi.

Indagini e sospetti diagnostici

Viene eseguita un’ecografia addome con doppler delle arterie renali: si nota un'asimmetria dei due reni (11cm vs 9,5cm, con spessore parenchimale conservato); picco Sistolico Ventricolare all'ostio delle arterie renali normale, mentre al tratto medio dell'arteria renale sinistra 150 cm/s all’arteria renale destra 400 cm/s (nettamente aumentato): compatibile con una stenosi del 75%.

All'angio-TC delle arterie renali si evidenzia un'alterazione a “catena di rosario” tipica della stenosi di arteria renale causata da fibrodisplasia.

Si escludono emorroidi, normalmente visibili, (sospettate da uno studente) dato che la paziente non le ha notate. Si sospetta essere dovuta a rettocolite ulcerosa, ma non sono presenti sintomi sistemici come febbre né alterazioni delle feci. Un’altra possibilità è il cancro del colon, dato il calo di peso. Per indagare è necessario ricercare sangue rosso vivo nelle feci.