Concetti Chiave
- La diagnosi precoce del carcinoma della mammella aumenta significativamente le possibilità di cura, con una sopravvivenza a 10 anni dell'80%.
- I fattori di rischio controllabili, come dieta e stile di vita, possono essere gestiti per migliorare la prevenzione primaria.
- Il programma di screening in Veneto prevede l'invio di lettere d'invito per mammografie ogni 2 anni a donne tra i 50 e i 74 anni.
- Le mutazioni dei geni Brca 1 e 2 comportano un rischio elevato di carcinoma della mammella, ma esistono anche test genetici per valutare rischi combinati.
- I gruppi multidisciplinari, composti da specialisti diversi, collaborano per definire l'iter diagnostico e terapeutico più adeguato per ogni paziente.
Indice
Quali sono i vantaggi della diagnosi precoce?
Ha il grande vantaggio di essere curabile nelle fasi precoci, infatti la sopravvivenza a 10aa è dell’80%.
i Fattori di rischio controllabili (si può intervenire per fare prevenzione primaria) sono :
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- esposizione ad inquinanti ambientali e radiazioni ionizzanti (non sempre controllabili dalla paziente)
- Età: il rischio aumenta fino ai 70aa circa
- 5% circa dipende da fattori ereditari di questi 1/4 sono fattori genetici.
Priorità sanitarie e screening
Le priorità per la sanità pubblica sono il tumore alla mammella ed il tumore colon- retto. Il tumore alla cervice non è molto frequente in Italia ma questo è grazie ai decenni di screening.
Fattori che influenzano l’efficacia sono invece:
1. Demografia della popolazione.
2. Epidemiologia della patologia (malattia in esame e comorbidità).
3. Fascia d’età coperta (il test copre tutta la fascia di età a rischio o lascia fuori dei soggetti?).
4. Intervallo tra i controlli adeguato (faccio controlli troppo ravvicinati espongo il soggetto a falsi positivi ed il sistema a costi ulteriori, se l’intervallo è troppo lungo tra un controllo e il successivo insorge e si sviluppa la patologia).
5. Performance (sensibilità, specificità, valore predittivo +/-).
6. Tasso di adesione della popolazione: fondamentale, correlato anche all’invasività.
Mutazioni genetiche e test
La mutazione dei geni Brca 1 e 2 è associata ad un rischio elevatissimo: rispettivamente 65% e 40%. Ci sono altri geni coinvolti per i quali esistono dei test genetici (già esistenti e acquistabili anche online) che identificano un certo numero di geni, che singolarmente non hanno un rischio associato importante, ma messi assieme danno un rischio più importante. Tendenzialmente, grazie a vari algoritmi potrei adattare il mio screening a questi fattori rischio (es. analisi saliva + stile di vita + altro ed ho una scala di rischio personalizzata). Il problema è saper interpretare i test genetici.
Nb: la maggior parte dei tumori non sono legati a fattori genetici ma all’età e a quelli controllabili.
Procedura di screening in Veneto
Viene mandata una lettera d’invito per mammografia ogni 2 anni a tutte le donne dai 50-74aa in Veneto. Non è rivolto ai maschi perché ci sono pochi casi, anche se questo determina un ritardo diagnostico in questa fascia di popolazione. Già a 45 anni si può chiedere al medico di base un’impegnativa per la mammografia (gratis).
Iter diagnostico e gruppi multidisciplinari
Se negativo: esito tramite lettera a casa e controllo successivo dopo 2aa.
Se positivo: esito tramite lettera e, telefonicamente di solito, si prenota un appuntamento con eco e mammografia di approfondimento in radiologia. Il collega radiologo decide se svolgere ulteriori esami come biopsie eco o TC guidate, Rm (non troppo usata in fase diagnostica). Se positivi al test di 2 livello subentra il senologo che valuta come procedere. In questo caso quindi il malato esce dal programma di screening ed inizia un altro percorso.
Ad oggi si lavora tramite gruppi multidisciplinari in cui anatomo patologo, oncologo, radiologo e senologo discutono su come procedere in termini di iter diagnostico e terapeutico.
Domande da interrogazione
- Qual è il vantaggio principale della diagnosi precoce dei tumori?
- Quali sono i fattori di rischio controllabili per la prevenzione dei tumori?
- Quali sono le priorità sanitarie per la prevenzione dei tumori in Italia?
- Come funziona il programma di screening per la mammografia in Veneto?
- Qual è il ruolo dei gruppi multidisciplinari nell'iter diagnostico dei tumori?
La diagnosi precoce consente di curare i tumori nelle fasi iniziali, con una sopravvivenza a 10 anni dell'80% (come indicato nel testo).
I fattori di rischio controllabili includono l'esposizione a inquinanti ambientali e radiazioni ionizzanti, l'età e i fattori ereditari, anche se solo il 5% dei tumori è legato a fattori genetici (come menzionato nel testo).
Le priorità per la sanità pubblica riguardano il tumore alla mammella e il tumore colon-retto, mentre il tumore alla cervice è meno frequente grazie agli screening effettuati nel tempo (secondo il testo).
In Veneto, viene inviata una lettera d'invito per la mammografia ogni 2 anni a tutte le donne dai 50 ai 74 anni, con la possibilità di richiederla già a 45 anni (come descritto nel testo).
I gruppi multidisciplinari, composti da anatomo patologi, oncologi, radiologi e senologi, collaborano per decidere il percorso diagnostico e terapeutico da seguire in caso di esito positivo (come evidenziato nel testo).
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