Descrizione dei cromosomi umani e tecniche di analisi genetica

Tipi di cromosomi umani

- Metacentrici: i due bracci hanno lunghezza simile

- Submetacentrici: il centromero è spostato verso un lato

- Acrocentrici: il centromero è quasi terminale. Inoltre, i cromosomi umani sono raggruppati in sette categorie da A a G:

- A (1–3): metacentrici grandi

- B (4–5): submetacentrici grandi

- C (6–12, X): submetacentrici medi

- D (13–15): acrocentrici grandi

- E (16–18): submetacentrici corti

- F (19–20): metacentrici corti

- G (21–22, Y): acrocentrici corti.

Tecniche di bandeggio cromosomico

Ogni cromosoma presenta un’alternanza di bande diversa, che permette di riconoscerlo. Le principali tecniche sono:

- Bandeggio G: digestione parziale delle proteine e colorazione con Giemsa

- Bandeggio Q: colorazione fluorescente con quinacrina

- Bandeggio R: colorazione inversa rispetto al G

- Bandeggio C: evidenzia centromeri ed eterocromatina.

Su ogni cromosoma sono visibili circa 400-800 bande.

Tecniche di fluorescenza e FISH

Consiste nell’utilizzare una sonda di DNA fluorescente, ovvero un tratto di DNA complementare ad una determinata sequenza, in modo che vada a legarsi sulla determinata sequenza che stiamo cercando. Dopodiché, essendo fluorescente, al microscopio a fluorescenza si vedrà dove si è legata, riuscendo a capire la posizione della sequenza complementare che stiamo cercando, capendo se è stata traslocata. Se invece non si lega vuol dire che la sequenza non c’è e quindi c’è stata una selezione.

Tale tecnica funziona anche su cellule morte.

Se invece abbiamo riarrangiamenti multipli del cromosoma, ovvero ci sono più mutazioni in un cromosoma, utilizziamo la multicolor FISH. Qui vediamo che utilizziamo più sonde contemporaneamente con colorazioni diverse, in modo da individuare più riarrangiamenti contemporaneamente.

Anomalie cromosomiche e loro effetti

La non disgiunzione è quando i cromosomi omologhi non vengono correttamente divisi durante la meiosi avremo quindi un gamete che avrà un cromosoma in più e un gamete con uno in meno, poiché il suo cromosoma è stato dato all’altro. Quindi questo gamete con un cromosoma in più porterà ad un individuo con la trisomia.

Il ritardo all’anafase invece si ha quando i cromosomi durante l’anafase si devono portare ai poli della cellula in modo che il centro è vuoto e la cellula si divide. Se un cromosoma fa ritardo, vediamo che non fa in tempo ad andare in una delle due cellule figlie, ma resterà al centro e sarà degradato. Se quella col cromosoma in meno viene fecondata, ci sarà una monosomia, ovvero un cromosoma in meno.

I cromosomi ad anello si formano quando rotture terminali sono seguite dalla perdita dei segmenti estremi e dalla riunione delle estremità, con possibili anomalie durante la divisione cellulare e fenotipo anomalo.

Quando i cromatidi fratelli si separano invece di avvenire un taglio verticalmente lungo il centro omero, avviene orizzontalmente, dando vita a cromosomi più lunghi e più corti ma con i due bracci uguali.