appunti di Pediatria

Pediatria

Fasi dell'età evolutiva

Periodo neonatale: dalla nascita al 28 gg di vita
1 infanzia o lattante: dal 28 gg ai 2 anni
2 infanzia o epoca pre-scolare: dai 2 ai 6 anni
3 infanzia o epoca scolare: dai 6 ai 10-12 (inizio dei segni puberali)
Adolescenza: dai 10-12 fino al completamento dello sviluppo fisico (18 anni)

Neonato

Precoce: dalla nascita alla fine della 1 settimana
Tardivo: dall'inizio della 2 settimana alla fine della 4

In base all'età gestazionale distinguiamo:

• Neonato pretermine: eg <37 sett; maggior rischio di problemi respiratori.  Prematurità: lieve 34-36 sett; moderata 29-33; estrema <28
• A termine >37 e <42
• Post-termine: >42 sett. eccessiva, cute desquamata

Crescita-Peso alla nascita: peso medio 3500g nei maschi, 3200g nelle femmine. Neonati di basso peso (PAN) indipendentemente dall'età gestazionale: peso basso (LBW) <2500g; peso molto basso (VLBW) <1500g; peso estremamente basso (ELBW) <1000g. In base all'eg: AGA (appropriato per l'eg) peso tra decimo e 90 centile; SGA inferiore al decimo centile; LGA maggiore al 90 centile. (Centile: indica come si posiziona una misura rispetto alla media di quelle del resto della popolazione).
Lunghezza media: 50cm
Circonferenza cranica: 35cm: <10 centili microcefalia; >90 centili macrocefalia.

Ritardo di crescita: simmetrico quando i 3 parametri sono tutti alterati; fattori genetici, malattie transplacentari... asimmetrico quando il peso è sempre diminuito, la lunghezza è normale e la cc è normale o diminuita.

Neonato normale: nato a termine, aga, nato da madre sana e gravidanza normodecorsa, apgar >7.

Assistenza in sala parto

Alla nascita: asciugatura, riscaldamento, stimolazione respiratoria (sollevare i piedi e frizionare sul dorso), eventuale aspirazione esofagea (non si pratica routinariamente perché stimola riflesso vagale  bradicardia), legatura funicolo, assegnazione punteggio di APGAR.

Apgar: indice del benessere del neonato: va rilevato a 1 e a 5 minuti dalla nascita; al 1 minuto prognosi per la vita e al 5 minuto prognosi per eventuali esiti neurologici; non è a rischio il neonato con apgar >7; è a grave rischio il neonato con <4 al primo minuto e <6 al quinto minuto. Comprende 5 parametri: attività respiratoria, fc, riflessi, colorito cutaneo, tono muscolare. Ognuno rappresentato da 2 punti  punteggio totale 10.

Prime manovre di accudimento: bagno (rimuovere la vernice caseosa: secrezione sebacea e detriti di cellule epidermiche che protegge dall'azione macerante del liquido amniotico), profilassi oculare (con antibiotico per evitare le congiuntiviti causate da microrganismi (gonococco) presenti nel canale del parto materno), somministrazione vitamina K (intramuscolo, 0,5-1mg per proteggere dalla malattia emorragica del neonato), pervietà coane esofago e ano, valutazione benessere generale, identificazione, prendere le misure antropometriche, eseguire l'esame obiettivo.

Esame obiettivo

Seguire l'adattamento alla vita extra-uterina, verificare le eventuali anomalie, verificare la comparsa di ittero, seguire il calo del peso e la capacità di alimentazione, escludere l'insorgenza di patologie precoci, verificare concordanza di eg, tono muscolare, postura, simmetria, stato di vigilanza, comportamento, pianto, riflessi, proporzioni corporee.

Cute: colorito (roseo, cianotico, eritrosico, itterico, marezzato), eritema tossico, iperplasia ghiandole sebacee, milio sebaceo, nei, desquamazione, lesioni da suzione.

Testa: forma, dimensioni, consistenza, fontanelle, suture, cuoio capelluto.

Organi di senso: vista (bianco e nero, sfocato, nitido a 30cm), gusto e olfatto presenti.

Cavità orale: simmetria labiale, perle (accumuli di cheratina), ugola, frenuli, abbozzi dentari, lingua, cisti.

Collo: motilità, lesioni particolari, escludere masse, torcicollo muscolare congenito (dovuto al trazionamento del parto).

Torace: forma, capezzoli, fr (30-60 atti/minuto con pause di 5-10 secondi; pause >20 secondi è apnea, patologica), segni di distress, auscultazione, palpazione clavicole.

Addome: forma, dimensioni, eventuali ernie, ombelico (incannulazione della vena ombelicale fino alla giunzione tra cava inferiore e atrio dx; in urgenza ci si ferma dopo 3-4 cm per essere sicuri di essere sotto epatica), meconio (prime feci, entro 24-48h).

Reni e apparato urinario: alla nascita è presente urina in vescica; prima minzione entro 4-6h con 2-6 minzioni al gg nei primi gg; urina poco concentrata.

Genitali maschili: lunghezza 2,5-3c; fimosi (fino a 5-6 anni); localizzare il meato uretrale che deve essere sull'apice del pene (se dorsale=epispadia; se c=ipospadia); localizzare i testicoli.

Genitali femminili: presente secrezione mucosa biancastra, verificare l'assenza di ipertrofia delle labbra, verificare la perforazione dell'imene.

Ano: a metà tra il coccige e la forchetta vaginale. Verificare la pervietà.

Il neonato patologico

Infezioni neonatali

Possono avere esordio precoce <72h di vita (fattori di rischio correlati al parto e alla maternità) o esordio tardivo >72h fino ai 28 gg (fattori di rischio correlati alle procedure invasive effettuate sul neonato). Si trasmettono per via: verticale (trans-placentare) e orizzontale (es: attraverso il latte materno). Fattori predisponenti del feto sono: debolezza barriere cutaneo-mucose, immaturità difese aspecifiche e specifiche (scarsa produzione di Ig, ridotta attività T citotossica, bassi livelli di interferone).

Sepsi neonatale: causata principalmente da GBS (streptococco B) nelle precoci e stafilococco nelle tardive. GBS: cocco gram+, trasmissione verticale e orizzontale, responsabile anche di meningiti. Fattori di rischio principali sono: Positività tampone vagino/rettale materno nelle ultime 5 settimane prima del parto (a 37 sett); PROM (rottura prematura delle membrane) > 18h; precedente neonato con infezione sistemica da GBS; batteriuria durante l'attuale parto; febbre materna in travaglio (associata a corioamnionite); prematurità. In ognuno di questi casi si esegue immediatamente una profilassi antibiotica intrapartum (PAI): antibiotici ev nel periodo antecedente al parto, che si accumulano nel liquido amniotico in concentrazioni tali da proteggere anche il feto. Es: 2g di ampicillina 4h prima del parto.

Segni clinici da sepsi: modificazione del colorito cutaneo (ittero, ecchimosi, petecchie cioè emorragie capillari), alterazione termoregolazione, turbe del respiro (tachipnea, dispnea, apnea >20sec), ossigenodipendenza, alterazioni FC (tachicardia >180, bradicardia <90), alterazioni perfusione periferica (refil>2sec, acidosi metabolica all'emogas, aumento lattato, ipotensione, oligo-anuria); turbe glicemia (ipoglicemia<45, iperglicemia >150 in 2 rilevazioni a distanza di 4h); modificazioni neurologiche; modificazioni addominali (distensione addominale, ristagni e vomito, sangue nelle feci).

Segni laboratoristici: leucociti >34mila e <5mila; piastrine <100mila; aumento procalcitonina e/o PCR; alterazioni della coagulazione; emocoltura positiva (1 prelievo senza aspettare il picco febbrile che solitamente non c'è, si preleva 1ml, si prelevano solo gli aerobi).

Terapia: antibiotica ad ampio spettro inizialmente (ampicillina+ gentamicina nelle precoci; meropenem+ vancomicina nelle tardive), poi mirata. La durata è in funzione del germe isolato: 10gg se gram+, 14gg se gram-, 21gg se fungina.

Meningiti

Stessi sintomi della sepsi + apnea, letargia, irritabilità, convulsioni, fontanella anteriore tesa e bombata. Per la diagnosi, oltre alla concomitanza di più di 2 precedenti segni, si utilizza l'esame colturale e fisico del liquor, e la ricerca rapida degli antigeni su liquor (quando ha un aspetto torbido, quindi di tipologia infettiva).

La puntura lombare si esegue prima di iniziare la terapia antibiotica, perché altrimenti l'antibiotico in coltura non farebbe crescere niente. La puntura si esegue con il bambino steso o seduto, mantenuto con la colonna ben arcuata; si applica preventivamente un anestetico locale (Emla) in pomata per 40-45 minuti. Successivamente si disinfetta la cute con betadine, con movimenti circolari dal sito di iniezione verso l'esterno. Si inserisce l'ago tra L3-L4 con angolazione leggermente inclinata a 15-20° per riuscire a passare attraverso le due vertebre, e con la punta ruotata per non lesionare le strutture nervose. Una volta in sede, si riposiziona la punta dritta e NON si aspira il liquor ma si lascia cadere lentamente nelle 3 provette, 10 gocce ciascuna.

Terapia antibiotica ad ampio spettro: 21gg se batterica (ampicillina+ aminoglicoside+cefalosporina), 28gg se fungina (antimicotico).

Altre patologie del neonato

Neonato SGA: nelle prime ore di vita: crisi ipoglicemiche, poliglobulia, piastrinopenia. A distanza: turbe del comportamento, difficoltà di apprendimento, deficit motori, bassa statura.

Neonato LGA: durante il parto: sofferenza fetale, emorragia cerebrale, frattura della clavicola, lesioni del plesso brachiale, paralisi facciale. Nelle prime ore di vita: ipoglicemia.

Neonato post-termine: cute desquamata, sofferenza fetale, inalazione di meconio.

Neonato prematuro: rischi patologici più elevati, mortalità elevata, problemi legati all'alimentazione a causa di immaturità nei processi di deglutizione, alta incidenza di rigurgiti, rischio di polmonite ab ingestis se il riflesso della tosse è immaturo o assente. Problemi legati alla termoregolazione a causa del poco deposito di grasso bruno, della cute assottigliata e della perdita di calore per evaporazione. Rischio di anemie ed emorragie cerebrali, ipoglicemia (per scarsa gluconeogenesi e disponibilità di glicogeno), ittero, infezione e sepsi, deficit della funzione renale legato all'incapacità di trattenere acqua, alla regolazione acido/base, alla clearance dei Sali minerali e all'insufficiente escrezione di farmaci.

Enterocolite necrotizzante (NEC): caratterizzata da ileo paralitico e notevole meteorismo intestinale (anse dilatate con accumulo di aria tra una e l'altra) associati ad emorragie, il cui sanguinamento può essere riscontrato nelle feci, e che può portare a perforazioni. Spesso si eseguono interventi chirurgici di rimozione delle anse necrotiche.

Apnee: pausa respiratoria >20sec causata da ostruzione delle vie aeree superiori, o immaturità dei centri del respiro.

Segni clinici del neonato malato

Distress respiratorio: affaticamento nella respirazione che si traduce in: aumento o rallentamento della FC; segni di lotta come meccanismi compensatori che si manifestano con: gemito espiratorio, alitamento delle pinne nasali, retrazione toracica (giugulo, epigastrio, spazi intercostali...), cianosi in aria ambiente  silverman score: 0-3 No distress, 4-6 moderato, 7-10 severo.

Cause: dispnea senza segni di lotta= acidosi metabolica, patologia del SNC; dispnea con segni di lotta= dispnea polmonare, insufficienza cardiaca.

Il distress comprende:

Malattia delle membrane ialine (RDS): patologia tipica della prematurità, dovuta al deficit di surfattante, il tensioattivo polmonare normalmente prodotto dagli pneumociti2, che ha la funzione di ridurre la tensione superficiale degli alveoli. Se questo manco, ogni volta che il bambino respira, gli alveoli collabiscono, l'aria non penetra al loro interno e di conseguenza il sangue non si ossigena e ritorna in circolo. All'RX: "polmone bianco" con un quadro reticolo-granulare, scarsa visione dell'ombra cardiaca  intubazione e somministrazione di surfattante, ossigenoterapia, CPAP o ventilazione meccanica.

Tachipnea transitoria: condizione benigna che si autolimita con ossigenoterapia per 3gg, caratterizzata da lieve distress e iperinsufflazione polmonare.

Polmonite su base chimica o sindrome da aspirazione meconiale: tipica del neonato a termine o post-termine; gli alveoli non sono ventilati a causa della sofferenza fetale che ha provocato il rilascio dello sfintere anale con fuoriuscita di meconio nel liquido amniotico, che viene inalato dal neonato e crea dei "tappi" all'interno degli alveoli e determina una polmonite chimica sul tessuto polmonare. All'RX: opacità diffuse  ossigeno, supporto ventilatorio, terapia antibiotica.

Polmonite neonatale: addensamenti multipli, PCR e procalcitonina elevati. Causa infettiva. Fattori di rischio PROM e febbre in travaglio. Terapia antibiotica e O2.

PNX o pneumotorace: aria intrapleurica e shunt del cuore dal lato controlaterale. Emergenza: drenaggio dell'aria immediato, altrimenti il bambino va in contro a morte.

Cianosi: colorito bluastro della pelle che è l'espressione di una bassa saturazione e di un tasso di Hb ridotta. Cianosi fisiologiche (vasocostrizione periferica), crisi di cianosi (equivalenti convulsivi, cardiopatie congenite), cianosi permanenti (cardiopatia congenita, patologia polmonare, metaemoglobinemia (può essere causata anche dall'applicazione prolungata dell'EMLA)).

Determinazione della causa: Test all'iperossia: somministrazione di ossigeno al 100% e fare 2 emogas: uno prima dell'ossigeno (la saturazione sarà bassa se il bambino è cianotico) e uno dieci minuti dopo (la saturazione sale molto se la causa è extracardiaca; se non aumenta o diminuisce, la causa è cardiaca  cardiomegalia, inversione delle due grosse arterie: dal ventricolo di dx nasce l'aorta e da quello di sx nasce l'arteria polmonare: il sangue poco ossigenato ritorna in aorta e quindi va ai tessuti senza essere depurato; il sangue ossigenato che arriva dai polmoni ritorna ai polmoni e viene ossigenato inutilmente  come correzione si crea uno shunt iatrogeno (atriosettostomia secondo Rasking) tra gli atri sfruttando il forame ovale, in modo che il sangue non ossigenato si mischi con quello ossigenato e vada così in aorta. È un intervento temporeggiativo prima di quello chirurgico risolutivo).

Ittero: colorazione giallastra della cute e delle mucose dovuta all'accumulo di bilirubina, un prodotto di degradazione dell'EME. Nella maggior parte delle volte è fisiologico, perché il neonato non ha ancora sviluppato gli enzimi che catabolizzano la bilirubina, la quale fino a quel momento veniva eliminata dalla placenta. Fisiologico: compare dopo le prime 24h, raramente supera 12-13 mg/dl, l'aumento è lento e graduale. Scompare senza nessun trattamento dopo i 14 gg di vita. Patologico: esordio entro le prime 24h, >15 mg, dura più di 14 gg nel neonato a termine, richiede trattamento. Provoca un danno permanente quale l'encefalopatia iperbilirubinemica che mi si manifesta con letargia, riflessi ridotto, ipotono, convulsioni. Causa: maggior produzione e minor catabolismo, deficit di escrezione.

Traumi da parto: possono riguardare: capo (tumore da parto: tumefazione edematosa dovuta all'accumulo di liquidi nei tessuti molli extracranici; cefaloematoma: emorragia subperiostea); emorragie congiuntivali dovute alle pressioni alte durante la spremitura nel canale del parto; ecchimosi glutea da presentazione podalica; lesione dei nervi periferici (paralisi del plesso brachiale); lesioni osteoarticolari (frattura di clavicola).

Screening neonatali

Servono per riconoscere come malato un neonato apparentemente sano, tra tanti sani, per evitare che la malattia si manifesti poi clinicamente. Gli screening si eseguono solo per: patologie rilevanti per incidenza-prevalenza, patologia per la quale esiste un trattamento efficace, patologia che ha una fase latente o pre-sintomatica, il trattamento precoce deve poter migliorare la prognosi.

I 5 screening neonatali: uditivo, visivo, CHD (cardiopatie congenite), displasia d'anca, metabolico, tutti distinti in 1 livello e 2 livello più selettivo per i soggetti malati.

Screening uditivo universale

Tutti i neonati della regione per identificare precocemente i neonati con una perdita congenita uditiva permanente bilaterale maggiore o uguale a 35-40 decibel, al fine di avviarlo entro il 6 mese di vita a terapia protesica e riabilitativa, per evitare l'evoluzione in sordomutismo, in quanto il linguaggio è influenzato dalle percezioni uditive.

Classificazione della perdita uditiva: 0-20 normoacusia, 30-40 sordità lieve discorso a bassa voce, 50-60 media discorso normale, 70 medio-grave discorso a voce alta, 80-90 grave solo discorso amplificato, 100-110 profonda, neanche il discorso amplificato.

1 livello: echi cocleari o TEOAEs: segnali acustici registrati nel condotto uditivo esterno, prodotti dalle cellule ciliate esterne della coclea, che compaiono 5ms dopo l'invio di una serie di clicks e che presentano una durata di oltre 10ms. Sono riscontrabili nel 98-100% dei soggetti normoacustici e con soglia audiometrica uguale o inferiore a 30-40dB. Pass bilaterale e assenti FR  stop; refer mono o bilaterale e assenti FR  ripetere; refer persistenti o presenti FR  ABR

2 livello: ABR o potenziali evocati uditivi: elettrodi di superficie applicati in regione frontale temporale e sulla nuca. Registrando onde che si sviluppano nel snc in seguito all'impulso mandato da auricolari. Passaggio dell'impulso nervoso attraverso le vie di conduzione del sistema uditivo: onda 1 potenziale a livello dell'organo periferico, 2 a livello dei nuclei cocleari, 3 oliva superiore, 4 lemnisco laterale, 5 collicolo inferiore. Indica il valore soglia specifico di deficit. Diagnosi di ipoacusie profonde e valutazione dell'impianto cocleare.

Screening oculare

Tutti i neonati della regione, identificare patologie del distretto oculare attraverso:

• 1 livello: esame obiettivo esterno e Red Reflex (esame del riflesso rosso)
• 2 livello: visita oculistica

Red Reflex: entrambi gli occhi disco rosso vivo è riflesso normale, tutto quello che si discosta da questo può essere patologico. Leucocoria: riflessi asimmetrici; macchie nere o bianche.