Appunti anatomia (test di medicina): schemi digitali a colori con immagini

Ereditarietà

Mendel e leggi dell'ereditarietà

Mendel, Lecci3 in incrocio: legge della dominanza. Un ibrido mono e tutti i figli sono uguali, presentano il carattere dominante.

Carattere dominante: ogni individuo possiede due copie dello stesso fattore. Quello che si manifesta nella F1 durante la formazione dei gameti si separa. L'allele recessivo si manifesta nel fenotipo solo nel caso dell'omozigote recessivo.

Legge della segregazione: ogni individuo possiede due copie dello stesso fattore, che si separano durante la formazione dei gameti.

Legge dell'assortimento indipendente: nella F2, negli incroci di ibridi di caratteri, si mescolano secondo le leggi del caso.

Risultati, genotipi e fenotipi

Risultati: 3 classi YY, Yy, yy; 1/4 YY, 1/4 yy, 1/2 Yy; genotipi che nell'incrocio monoibrido sono 2/3 e 1/3.

Fenotipi: dominante e recessivo. Classi: 3/4 fenotipo dominante e 1/4 fenotipo recessivo.

Rr, rr, rr; spine. Rr, Yy; 1/16 RrYy, 4/16 RrYy, YY Ryy, 1/16, 7/16, 2/16, vrr trip.

Reincrocio

Reincrocio: serve per determinare se il genotipo è omozigote o eterozigote nel caso di fenotipo dominante ignoto.

Consiste nell'incrociare il dominante, Yy oppure YY, con uno recessivo yy. Il fenotipo dei figli è: dominante 100% nel caso YY; dominante 50% e recessivo 50% nel caso Yy.

YY e Yy: 6 a YY, Yy.

Fenomeni ereditari

Fenomeni ereditari complessi

Fenomeni ereditari: non seguono le leggi mendeliane complesse.

Dominanza incompleta: dati due alleli di un gene, nessuno domina sull'altro; fenotipo intermedio negli eterozigoti.

Codominanza: entrambi gli alleli si esprimono negli eterozigoti, per esempio nei gruppi sanguigni.

Alleli multipli: i geni possiedono più di due forme alleliche, spesso. Esempio: gruppi sanguigni, IA, IB, i.

Pleiotropia: un singolo gene determina effetti fenotipici multipli. Esempio: ormoni.

Epistasi: interazione dovuta all'azione di diversi geni, in cui un gene interferisce con l'altro. Esempio: sordità.

Geni concatenati e crossing over

Geni concatenati: geni localizzati sullo stesso cromosoma. Sono ereditati insieme e formano soltanto due tipi di gameti, a meno che non si verifichi crossing over.

Crossing over: durante la profase I due cromatidi di cromosomi omologhi possono rompersi in punti corrispondenti, scambiandosi segmenti. Permette nuove combinazioni tra gli alleli.

È un evento casuale. La probabilità dipende dalla distanza dei segmenti: 0,1% e 50%.

Caratteri quantitativi

Molti caratteri manifestano grande variabilità. Caratteri quantitativi: presentano una varietà continua di fenotipi e sono controllati da molti geni. Agiscono in maniera cumulativa.

Esempi: statura, colore della pelle, lunghezza del piede.

Rapporto tra genotipo e fenotipo: il fenotipo è complesso ed è dato dall'interazione del genotipo con l'ambiente.

Embriogenesi ed embriologia

Formazione dell'embrione

Embriogenesi: formazione dell'embrione.

Embriologia: studio dei processi attraverso i quali una cellula fecondata, lo zigote uovo, ha origine un nuovo individuo.

Fasi: segmentazione, gastrulazione e neurulazione.

Segmentazione: le cellule si dividono rapidamente per mitosi, sono sempre più piccole e numerose.

Gastrulazione: differenziamento dei foglietti embrionali, germinativi. Si forma un solco, una piccola notocorda; le cellule dermiche che stimolano il mesoderma formano un solco lungo la sfera embrione. I bordi del solco si fondono per formare un nastro.

Neurulazione: il sistema nervoso comincia a definirsi tra 1 e 2 settimane. Si forma il tubo neurale; la blastocisti, da ectoderma, dà origine al SNC. Dalle cellule della cresta neurale si forma il SNP.

Organogenesi: dai tre foglietti hanno origine gli organi. Dopo 3 settimane il cuore comincia a battere.

Medicina e tessuti

Differenziamento cellulare e cellule staminali

Differenziamento cellulare: avviene poiché le cellule dei diversi tessuti possiedono lo stesso DNA ma esprimono parti diverse dell'informazione genetica.

Cellule staminali: cellule non differenziate che, dividendosi per mitosi, possono generare diverse linee cellulari.

• Multipotenti: danno origine a molti elementi; si trovano nel midollo osseo e producono tutti gli elementi del sangue.
• Totipotenti: si trovano nell'embrione e nel cordone ombelicale; danno origine a tutti i tessuti dell'organismo.

Tessuto epiteliale

Caratteristiche generali

Tessuto epiteliale: costituito da cellule contigue, resistente e flessibile. Forma strati a contatto con il connettivo, dotato di una lamina basale, una struttura proteica e polisaccaridica.

Cutaneo, mucose e sierose: la cute riveste la superficie esterna del corpo; le mucose rivestono cavità comunicanti con l'esterno; le sierose rivestono cavità interne degli organi non comunicanti con l'esterno. Esempi: pleura, pericardio, peritoneo, stomaco, intestino, utero.

Tessuti epiteliali

Tessuti epiteliali: epitelio semplice, epitelio stratificato, epitelio pseudo-stratificato.

• Epitelio semplice: solo uno strato.
• Epitelio stratificato: più strati pluricellulari.
• Epitelio pseudo-stratificato: sembra stratificato, ma le cellule hanno altezze diverse.

Cellule cubiche, cilindriche e pavimentose.

Epitelio pavimentoso semplice: alveoli polmonari, endotelio dei vasi, capsula di Bowman.

Epitelio pseudo-stratificato: vie aeree, trachea, bronchi.

Epitelio cilindrico semplice: stomaco e intestino.

Funzione: protegge l'organismo dai danni provenienti dall'esterno e dalle infezioni.

Epitelio di rivestimento ed epitelio ghiandolare: produzione e liberazione di secreti. Ghiandole esocrine: versano il prodotto all'esterno tramite dotto. Ghiandole endocrine: versano nel sangue, citando ormoni.

Epitelio sensoriale: cellule specializzate per la ricezione di stimoli esterni.

Tessuto connettivo

Funzioni, cellule e matrice

Tessuto connettivo: sostegno e riempimento per gli organi molli; collegamento tra tessuti muscolari; unisce lo scheletro; si insinua tra le masse muscolari e nervose. È costituito da cellule disperse in una sostanza e fibre, circa 6% della massa corporea.

Fibroblasti: producono fibre proteiche, collagene, elastina e fibrina. Hanno ottime proprietà meccaniche.

Plasma e matrice extracellulare: si occupa di nutrire e ripulire le cellule. È ricca di GAG, glicosamminoglicani, e proteoglicani. I GAG sono idrofili e conferiscono struttura ai tessuti.

La matrice forma anche la lamina basale. Esempio: acido ialuronico, molto importante contro batteri o sostanze estranee; nella matrice libera forma supporto, reticoli, lubrificante, idratante, tonificante e plastificante.

Connettivo propriamente detto

Connettivo propriamente detto: riempimento, protezione e cementazione delle cellule attorno agli organi, con fibroblasti.

• Lasso: sostanza abbondante, fibre poco addensate.
• Denso: sostanza compatta, ricca di fibre; si trova nel derma, nei tendini e nelle corde vocali. Può essere più elastico per il movimento degli organi.

Tessuto adiposo

Tessuto adiposo: tessuto connettivo specializzato le cui cellule, adipociti, contengono una grande quantità di trigliceridi.

• Adiposo bianco: circa 15% del peso corporeo; si trova principalmente al di sotto della cute; ha riserva energetica, protezione dagli urti e isolamento contro il freddo. Esempio: palmo.
• Adiposo bruno: presente in piccolissime quantità; cellule ricche di mitocondri, produzione di calore corporeo; non produce ATP ma calore.

Tessuto cartilagineo

Tessuto cartilagineo: connettivo consistente e flessibile. Cellule specializzate, condrociti, per la secrezione della matrice elastica.

Assenza di vasi sanguigni e nervi. È presente nello scheletro del feto e in pochi punti nell'adulto. Resistenza alla compressione.

Il nutrimento arriva dai tessuti circostanti. Condroitinsolfato, GAG. La rigenerazione della cartilagine è lenta e incompleta.

Tessuto osseo

Tessuto osseo: struttura di sostegno. Matrice di collagene e depositi inorganici di cristalli di idrossiapatite, calcio e fosfato.

Le ossa vengono continuamente rimodellate. Osteoblasti: cellule che depongono la matrice e diventano osteociti. Osteoclasti: distruggono l'osso.

Rimodellamento osseo: ormoni della crescita, ormoni sessuali, calcitonina e ormone paratiroideo.

L'ormone della crescita stimola l'accrescimento e accelera la maturazione delle ossa. Gli ormoni sessuali stimolano la chiusura dei punti di accrescimento. La calcitonina ha attività opposta all'ormone paratiroideo. L'ormone paratiroideo stimola gli osteoclasti e aumenta il calcio nel sangue.

Struttura: tessuto osseo compatto e tessuto osseo spugnoso. Il compatto ha unità strutturali, osteoni, lamelle disposte in strati concentrici. Lo spugnoso ha un intreccio molto fitto di trabecole e lamelle disordinate.

Tessuto muscolare

Proprietà e tipologie

Tessuto muscolare: responsabile di postura e movimento. Proprietà: eccitabilità e contrattilità.

Le cellule muscolari sono ricche di mitocondri. Il citoplasma è ricco di miofilamenti, filamenti di natura proteica, con elevato consumo di energia metabolica.

Tipologie: tessuto muscolare liscio, tessuto muscolare striato, tessuto muscolare miocardico.

• Tessuto muscolare striato: volontario; esclusivo dell'apparato locomotore; muscoli scheletrici ancorati alle ossa mediante tendini; fibre muscolari cellule cilindriche, polinucleate, allungate; organizzazione in sarcomeri; miofibrille in sarcomeri; aspetto striato.
• Tessuto muscolare liscio: involontario; stimoli nervosi e ormonali; cellule fusiformi, allungate, mononucleate; pareti di vasi sanguigni e organi cavi; alcuni dotti escretori; dilatazione della pupilla; filamenti ordinati di actina e miosina.
• Tessuto muscolare miocardico: involontario; muscolatura cardiaca; cellule non divise, con proprietà miste; cardiomiociti mononucleati; dischi intercalari; giunzioni tra cellule adiacenti permettono la trasmissione dell'impulso elettrico.

Tessuto nervoso

Neuroni

Tessuto nervoso: neurone, cellula nervosa. Solo il 10% delle cellule del sistema nervoso ha eccitabilità e capacità di ricevere stimoli, trasformarli in impulsi nervosi, trasportare gli impulsi nervosi e trasmetterli.

Corpo cellulare, assone e dendriti. I dendriti ricevono stimoli dalla periferia e trasmettono gli impulsi al corpo cellulare. L'assone conduce gli impulsi dal corpo alle sinapsi.

Nel SNC i neuroni si raggruppano in nuclei e formano fitte reti nervose. Nel SNP gli assoni costituiscono i nervi e collegano tutto il corpo al SNC.

Guaina mielinica: sostanza grassa che ricopre la maggior parte degli assoni, periodicamente interrotta. Nodi di Ranvier e internodi di Schwann. La membrana è ripetutamente avvolta attorno alla cellula. Il potenziale d'azione si propaga più rapidamente saltando da un nodo all'altro.

Cellule gliali

Le cellule gliali costituiscono il tessuto di nutrizione e sostenimento dei neuroni.

Neuroni e cellule: oligodendrociti nel SNC, astrociti, microglia, cellule di Schwann nel SNP.

I neuroni sono cellule perenni, ma in realtà nell'ippocampo si generano nuovi neuroni anche in età adulta.

Capacità proliferativa dei tessuti

Elementi labili, stabili e perenni

Capacità proliferativa dei tessuti: tessuti a elementi labili, tessuti a elementi stabili, tessuti a elementi perenni.

• Elementi labili: soggetti a continuo rinnovamento. Le cellule si moltiplicano. Esempi: pelle, mucose e connettivi.
• Elementi stabili: cellule adulte inattive; proliferano solo in caso di lesioni o perdite.
• Elementi perenni: le cellule perdono definitivamente la capacità di proliferare; non vengono rimpiazzate. Esempi: tessuto nervoso e muscolare.

Apparati, sistemi e organi

Apparato tegumentario

Tessuti, organi, apparati e sistemi. Apparato tegumentario: pelle più annessi cutanei, peli, capelli e unghie.

Protegge il corpo da agenti estranei; contiene recettori sensoriali; è coinvolto in escrezione, regolazione termica e stress ambientali.

Pelle: epidermide, derma e tessuto connettivo. Il derma contiene ghiandole sudoripare, ghiandole sebacee, terminazioni e capillari sanguigni.

Epidermide: tessuto epiteliale pluristratificato. Strato basale e strato corneo. Lo strato corneo ha cellule morte addossate e cheratina, per formare una barriera protettiva.

Melanociti: produzione di melanina. Cheratinociti: cellule vive che spingono quelle più vecchie verso l'esterno.

Annessi cutanei e ghiandole

Annessi cutanei: ghiandole sebacee, ghiandole sudoripare e ghiandole mammarie. Derivati dall'epidermide.

Regolazione ormonale: ipofisi, prolattina, estrogeni, progesterone, ossitocina e ipotalamo.

Organi differenziati e derivati dall'epidermide: sviluppo delle ghiandole, produzione del latte e tessuti.