Concetti Chiave
- La ricombinazione mitotica, identificata da Stern, può portare a variazioni fenotipiche come macchie gialle nei soggetti eterozigoti di Drosophila, senza influire sulle generazioni future.
- Il fenomeno osservato da Stern era troppo regolare per essere causato da mutazioni, suggerendo meccanismi come la perdita cromosomica o la non disgiunzione durante la mitosi.
- Stern propose che la ricombinazione mitotica potesse spiegare la presenza di macchie di diverse dimensioni e tipi, come quelle gialle e arricciate, nelle femmine di Drosophila.
- La ricombinazione può avvenire tra due marcatori o tra il centromero e un marcatore, influenzando l'associazione dei cromatidi e il fenotipo risultante.
- La configurazione dei cromatidi dopo la ricombinazione determina se le cellule figlie saranno fenotipicamente selvatiche o presenteranno macchie gialle o arricciate.
Indice
Ricombinazione somatica e conseguenze
Il processo di ricombinazione si verifica anche nella linea somatica delle cellule che seppur non determina conseguenze nelle generazioni successive, può portare a gravi conseguenze nel soggetto stesso.
La ricombinazione mitotica venne identificata nel secolo scorso da Stern che analizzando soggetti eterozigoti di Drosophila si accorse che prendendo in considerazione i loci wild type e yellow (recessivo), i soggetti non presentavano il carattere dominante ma erano a chiazze. Si chiese quale fosse il meccanismo alla base della formazione di queste macchie gialle. Una causa possibile poteva essere una mutazione, ma il fenomeno si verificava in modo troppo regolare. Un’altra causa poteva essere la perdita di un cromosoma durante la divisione mitotica o una non disgiunzione.
Meccanismi di non disgiunzione
Se la non disgiunzione riguarda il cromosoma che porta l’allele y allora noi potremmo avere due cellule figlie : una che porta due cromosomi con l’allele y e uno cromosoma con l’allele y+, l’altra che porta un solo cromosoma con l’allele y+. In entrambi i casi avremmo soggetti wild type.
Se invece la disgiunzione avviene a livello del cromosoma che porta l’allele y+, si ottengono due cellule figlie: una con due cromosomi y+ e uno y e l’altra con un solo cromosoma che porta l’allele y.
Quest’ultima casistica potrebbe essere una probabile spiegazione al fenomeno. Inoltre a seconda di quando avviene la non disgiunzione si possono avere macchie più piccole (precoce) o più grandi.
Osservazioni di Stern sui loci
In realtà Stern analizzò due loci e vide che quando partiva da linee pure come nell’esempio, ottiene nella maggior parte delle femmine individui selvatici. Si osservò inoltre che in alcune femmine comparivano due tipologie di macchie adiacenti : c’erano sia macchie gialle normali che a setole arricciate. Questo effetto doveva essere determinato da un unico evento genetico.
Stern propose quindi un evento di ricombinazione mitotica che poteva spiegare entrambe le osservazioni.
La ricombinazione può avvenire tra il centromero e il primo marcatore oppure tra i due marcatori e nel momento in cui il DNA è già duplicato.
- opzione A, ricombinazione tra di due marcatori (sn e y) : la ricombinazione avviene dove c’è il tratteggio. Si possono avere diverse associazioni tra i cromatidi: 1-3 e 2-4 oppure 1-4 e 2-3. I cromatidi 1 e 4 non sono però coinvolti nella ricombinazione. I cromatidi 2 e 3 saranno invece oggetti di una ricombinazione che li porterà da una configurazione trans ad una cis. La cellula che riceve il primo o il secondo assetto risulterà essere fenotipicamente selvatica. La cellula che riceve il terzo assetto risulterà avere un allele recessivo in omozigosi e quindi sarà fenotipicamente a macchie gialle. Se invece la cellula riceve il quarto assetto risulterà essere selvatica.
- opzione B, ricombinazione tra il centromero e un marcatore : si ottengono le stesse associazioni di prima tra i cromatidi. La cellula che riceve il primo o il secondo assetto risulterà essere selvatica. La cellula che riceve il terzo assetto presenterà macchie gialle mentre quella che riceve il quarto assetto presenterà macchie arricciate.
Domande da interrogazione
- Che cos'è la ricombinazione mitotica e quali sono le sue conseguenze?
- Quali sono le possibili cause delle macchie gialle osservate da Stern nei soggetti di Drosophila?
- Come si spiegano le diverse tipologie di macchie osservate da Stern?
- Quali sono le opzioni di ricombinazione proposte e i loro effetti fenotipici?
La ricombinazione mitotica è un processo che avviene nella linea somatica delle cellule e può portare a gravi conseguenze nel soggetto stesso, come la formazione di macchie gialle nei soggetti eterozigoti di Drosophila, senza influenzare le generazioni successive.
Le macchie gialle potrebbero essere causate da una mutazione, perdita di un cromosoma durante la divisione mitotica, o una non disgiunzione, specialmente se riguarda il cromosoma con l’allele y.
Stern propose che un evento di ricombinazione mitotica potesse spiegare la presenza di macchie gialle normali e a setole arricciate, determinato da un unico evento genetico.
Opzione A prevede la ricombinazione tra due marcatori, mentre l'opzione B tra il centromero e un marcatore. Entrambe le opzioni possono portare a cellule fenotipicamente selvatiche o con macchie gialle o arricciate, a seconda dell'assetto cromosomico ricevuto.
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
