Mendel e la genetica

Gregor Johann Mendel naque a Heizendorf, in Austria il 22 luglio 1822. Era l'unico figlio

di un contadino. Nel 1843 cominciò a studiare nel monastero di St. Thomas di ordine

agostiniano a Brno (oggi una delle città principali della Repubblica Ceca), vista la sua

attitudine e facilità all'apprendimento. Nell'agosto 1847 ricevette gli ordini sacerdotali.

Venne assegnato, dopo la sua ordinazione, alle funzioni pastorali, ma presto divenne

chiaro che era più adatto ad insegnare. Nel 1849 gli venne assegnato ad una scuola

media nella città di Znaim; fu qui che fece l'esame di qualificazione per la

certificazione come insegnante. Intorno al 1850, Mendel passò alla storia grazie agli

esperimenti di incrocio tra piselli da giardino compiuti. Dopo essere entrato

nell'Università di Vienna nel 1851 per imparare ad insegnare matematica e biologia,

per due anni si dedicò all'insegnamento nell'abbazia. Proprio all'Università sviluppò le

proprie abilità come ricercatore che utilizzò successivamente nel corso della sua vita.

Mendel tornò ad insegnare nel monastero di Brno nel 1854. Nello stesso anno iniziò gli

esperimenti di incrocio di piante impiegando come laboratorio l'orto del suo

monastero, con lo scopo di trovare delle leggi che spiegassero la continuità nella

trasmissione dei caratteri. Nel 1868 ne divenne anche abate. Mendel amava molto

curare l'orto e si stupì ben presto di come spesso le piante presentassero

caratteristiche atipiche. Proprio l'osservazione della trasmissione dei loro caratteri lo

portò a sviluppare la teoria dell'ereditarietà. Egli fu infatti, ricercatore accurato e

meticoloso, esperto in fisica e in matematica, uno tra i primi studiosi che decisero di

applicare la matematica alla biologia. Fece un utilizzo innovativo di caratteri ben

definiti e contrastanti (seme liscio o rugoso, fiori rossi o bianchi) nell'ambito della

stessa specie, quando la maggior parte dei suoi predecessori si era

occupata prevalentemente di incroci tra specie differenti. Seguendo

ben definiti caratteri attraverso la prima , la seconda e le successive

generazioni, Mendel riuscì a dimostrare che l'ereditarietà non è una

mescolanza di caratteri parentali, come si era pensato, ma che i

caratteri ereditari sono trasmessi da unità distinte, riassortite a ogni

generazione. Mendel prima di iniziare i suoi esperimenti aveva già in

testa le idee che, casualmente, gli antichi si erano "fatti" sulla

trasmissione dei caratteri. Ad esempio nell'allevamento dei piccioni,

gli allevatori del passato, per ottenere piccioni con la coda lunga (pavoncelli), avevano

selezionato gli esemplari col carattere più evidente e li avevano incrociati tra loro;

continuarono questa operazione fino a quando il piccione ebbe la coda della lunghezza

desiderata. In conclusione anche senza conoscere le leggi della genetica gli uomini

praticano da tempo l'ibridazione, sia animale che vegetale. Oltre alle conoscenze di

carattere scientifico Mendel conosceva molto bene la statistica e il calcolo delle

probabilità. Come si potrà vedere nelle pagine degli esperimenti la probabilità.

La scelta di Mendel della pianta da pisello (specie “piuma sativum”)per i suoi

esperimenti fu dovuta a diverse ragioni:

Le piante si trovavano in commercio ed erano facilmente coltivabili;

 Le numerose varietà avevano caratteristiche assai differenti che si manifestavano



inalterate e riapparivano in un raccolto dopo l'altro;

Era possibile incrociare le piante artificialmente, ma non era possibile che si



verificasse un incrocio accidentale che potesse confondere i risultati sperimentali.

Attraverso i suoi studi, Mendel giunse alla formulazione delle cosiddette leggi

fondamentali, che scrisse nella sua opera chiamata “saggi sugli ibridi vegetali”,

generalmente valide per tutti gli organismi animali e vegetali a struttura cellulare,

mentre non lo sono nei batteri e nei virus. Esse sono:

1) Legge della dominanza (o legge della omogeneità del fenotipo) secondo la quale,

incrociando due individui puri che differiscano per un dato carattere, si ottengono nella

prima generazione (F1) discendenti con caratteristiche omogenee rispetto al carattere

in questione.

Questo significa che, in ogni caso, nella F1 uno dei caratteri antagonisti scompare

completamente, senza lasciare traccia. Questo carattere e altri dello stesso tipo

vengono detti recessivi, mentre quelli che determinano il fenotipo della pianta

prendono il nome di dominanti.

2) Legge della segregazione (o legge della disgiunzione), secondo la quale, incrociando

tra loro due individui della F1, si ottiene una progenie (F2) in cui i caratteri parentali si

manifestano secondo questi rapporti: 1/4 dei discendenti

presenta il carattere di un progenitore; 1/4 quello dell'altro, e la

restante metà è costituita da tutti e due.

Mendel arrivò a questa conclusione dall'osservazione del fatto

che i caratteri recessivi, scomparsi nella F1, riappaiono nella F2.

Egli spiegò questo fatto asserendo che i caratteri ereditari sono

sempre determinati da una coppia di fattori distinti, ciascuno dei

quali viene ereditato da uno dei genitori. I due geni di una

coppia possono essere uguali (nel qual caso gli organismi danno origine a discendenti

puri), e l'organismo viene detto omozigote per quel particolare carattere; nel caso

siano diversi l'organismo viene detto eterozigote per quel particolare carattere (gli

organismi danno origine a discendenti non puri). I gameti contengono i geni, ma ogni

gamete possiede solo uno dei due possibili alleli per ogni carattere. Quando due

gameti si combinano, gli alleli sono presenti nello zigote nuovamente in coppie. Un

allele può essere dominante rispetto ad un altro allele; in tal caso l'organismo

mostrerà nel suo aspetto esterno, cioè nel suo fenotipo, il carattere proprio dell'allele

dominante, anche se nel suo corredo genetico, o genotipo, ciascuno dei due alleli

continua ad esistere indipendente e distinto anche se non risulta visibile. L'allele

recessivo si separerà poi dal compagno dominante durante la formazione dei gameti,

nel processo meiotico.

3) Legge dell'indipendenza, secondo la quale in un incrocio, prendendo in

considerazione due coppie di caratteri alla volta (ossia incrociando piselli a semi gialli

e lisci con altri a semi verdi e grinzosi), si ottiene una prima generazione costituita

interamente da piselli gialli e lisci, essendo questi caratteri dominanti. Incrociando poi

tra loro questi individui si ottiene una seconda generazione costituita da:

Le prime due combinazioni daranno origine ad individui omozigoti, cioè puri per il

colore giallo o verde. La terza combinazione invece darà individui eterozigoti (o ibridi),

cioè impuri, ma gialli secondo il principio della dominanza. I caratteri recessivi non si

sono né persi né mescolati ad altri ma hanno mantenuto la loro identità. Mendel

calcolò anche che la presenza del carattere dominante risultava del 75% dei casi

mentre quella del carattere recessivo del 25%. Tale rapporto (3 a 1) rimaneva

costante in tutti gli esperimenti nella quale si poteva osservare la presenza del

carattere dominante e recessivo. Mendel ritenendo che la costanza di questo rapporto

non fosse casuale formulò due ipotesi:

1. Ogni carattere doveva essere determinato dalla presenza di “fattori ereditari” (oggi

detti geni).

2. Nelle cellule sessuali dei genitori ciascuna coppia di geni si separava in ogni singolo

componente: la cellula sessuale doveva quindi contenere un unico fattore ereditario o

gene. Indicò così ogni fattore ereditario con una lettera dell’alfabeto: i caratteri

dominanti con la lettera maiuscola, mentre quelli recessivi con la lettera minuscola.

Indicò quindi nei suoi esperimenti con “R” il carattere dominante che determinava il

colore dei fiori rossi e con “r” il carattere recessivo che determinava il colore del fiore

bianco. Individui che ereditano da entrambi i genitori un fattore uguale sono detti

omozigoti e sono indicati con “RR” o con “rr ” a seconda del carattere ereditato. Individui

che ereditano fattori diversi sono detti eterozigoti e vengono indicati con “rR”. Due

individui con una configurazione diversa, tipo “RR” e “Rr”, possono avere un aspetto

uguale (in questo caso il fiore sarà rosso). Poiché gli eterozigoti manifestano il carattere

dominante come gli omozigoti, è necessario distinguere il loro aspetto esterno, cioè il

loro fenotipo, dalla costituzione genetica, cioè il loro genotipo: fenotipi simili possono

infatti derivare da genotipi diversi.

Questa legge è perfettamente valida per geni di cromosomi differenti mentre è solo in

parte verificata per i geni dello stesso cromosoma.

Mendel morì a Brno il 6 gennaio 1884.