Errori meiotici e le sindromi genetiche correlate

Errori nella meiosi

Nel processo di suddivisione degli omologhi ci può essere un difetto nei gameti invecchiati: si ha la non-disgiunzione che porta alla produzione di gameti con cromosomi in eccesso e in difetto. Altri errori nella meiosi sono la delezione (se un segmento di cromosoma si stacca nel crossing over e si perde) e la traslocazione se il segmento di cromosoma si attacca a un cromosoma non omologo.

Patologie genetiche comuni

Le patologie più diffuse causate da questi errori sono:

-la sindrome di Klinefelter che causa sterilità e la non-formazione dei caratteri sessuali secondari durante la pubertà;

-la sindrome del triplo X che causa statura alte nelle donne coinvolte e ritardi mentali;

-la sindrome di Turner che causa la presenza-nelle donne-di 45 cromosomi (22 coppie di autosomi e un cromosoma X) che porta alla statura bassa, alla mancanza di caratteri sessuali secondari e di mestruazioni, alla sterilità e alle anomali degli organi interni;

-la sindrome di Down è causata dalla trisomia del cromosoma 21 (il cromosoma 21 non si separa ma forma una cellula uovo non vitale): l'individuo è caratterizzato da 47 cromosomi e presenta problemi cardiovascolari e malattie frequenti. La sindrome di Down è chiamata anche mongolismo perché la loro fisionomia ricorda i popoli della Mongolia: questa patologia è causata dalla non-disgiunzione e dalla traslocazione.